- Scholieren.com

Samenvatting biologie H7 erfelijkheid
Paragraaf 7.1 verschillen tussen mensen
Niet alleen je DNA bepaalt hoe je eruit ziet, ook de omstandigheden waarin je leeft.
Je genotype hangt af van de genen op je DNA. Je fenotype is al je eigenschappen,
de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam. Het genotype samen met de rest van het DNA en het DNA van je
mitochondriën is je genoom. Sommige eigenschappen veranderen tijdens je leven,
zoals je haarkleur.
Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen:
-
Via vet eten
Je levercellen
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen met behulp
van receptoren.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaam. Je
chromosomen bevatten onderdelen die je lichaam helpen functioneren. In andere
delen van je DNA zitten o.a. hulpeiwitten die een rol spelen bij het aan- en uitzetten
van je genen. Je genoom verschilt per persoon.
Mutaties leiden tot veranderingen in het DNA en dus in het genotype.
Allelen zijn verschillende vormen van een gen, bijv. wel of geen receptoren.
Haplotyde is de combinatie van allelen zoals die samen voorkomen op een
chromosoom.
Paragraaf 7.2 chromosomen bekijken
Je karyotype zijn je chromosomen (23 paar), dit wordt bepaalt door de chromosomen
in een karyogram op volgorde bijeen te plaatsen. De langste chromosomen staan
vooraan (1) tot de kleinste (22). De eerste 22 paar zijn autosomen. Het 23e paar
bestaat uit XX of XY, de geslachtschromosomen. Het X-chromosoom bevat veel
eigenschappen, het Y-chromosoom bevat slechts enkele genen (is klein). Het SRYgen, dat op het Y-chromosoom zit, zorgt ervoor dat het een jongen worden. Je
karyotype is eerst het aantal chromosomen, 46, en dan het geslacht (46, XX). Bij
iemand met het syndroom van down heb je een trisomie van 21 en is je karyotype
47, XX, +21. Een monosomie of trisomie is dat je teveel of te weinig van een
chromosoom hebt, dit is een gevolg van een fout tijdens de meiose. Het kan ook dat
er translocatie voorkomt. Dit is als dat twee chromosomen stukken hebben
uitgewisseld of dat een stuk is verplaatst naar een andere chromosoom. Dit heeft
geen effect op de drager, maar wel op zijn erfelijk materiaal  kind kan trisomie
krijgen. Gameten zijn voorplantingscellen.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
-
-
Geslachtelijke voortplanting, in een bevruchte eicel (zygote) is de
allelencombinatie altijd anders. Dit herverdelen van erfelijk materiaal heet
recombinatie.
Crossing over, de homologe chromosomen wisselen stukken DNA. Dit
betekent dat er allelen van het een naar het andere chromosoom overgaan.
Paragraaf 7.3 stamboomonderzoek
In een stamboom kan je weergeven welke personen van de familie de aandoening
heeft en je kan zien of deze aandoening dominant of recessief is. Het dominante allel
krijgt een hoofdletter (A) en het recessieve allel een kleine letter (a). Mensen met de
aandoening die dominant is hebben AA of Aa en de mensen zonder de aandoening
hebben aa. De genotypen AA en aa noem je homozygoot. Het genotype Aa is
heterozygoot.
Een monohybride kruising is een kruising waarbij wordt gelet op
één eigenschap, waarbij één allelenpaar is betrokken. 3:1
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Mannen hebben maar 1 X-chromosoom, dit maakt ze kwetsbaar.
Aandoeningen veroorzaakt door een recessief allel in het X-chromosoom (Xd) komen
bij mannen vaker voor dan bij vrouwen. Dit komt doordat vrouwen ook nog een ander
X-chromosoom hebben. Zij zijn draagsters van de aandoening.
Soms is de invloed van beide allelen op het fenotype even groot en ontstaat een
derde fenotype. De allelen voor die eigenschap erven intermediair over.
Als er meer dan twee allelen van een gen zijn, dan spreek je van multipele allelen.
Bloedgroepen:
Bloedgroep
A
B
AB
0
Antigeen (eiwitten)
A
B
A&B
-
Antistof
B
A
A&B
Rh+: maakt eiwitten
Rb-: maakt geen eiwitten
A: IAIA of IAi
B: IBIB of IBi
AB: IAIB
0: ii
Bloedgroep A en B hebben een andere suiker aan de
receptor vastgekoppeld. Mensen met 0 koppelen geen
suikers aan de receptoren op hun bloedcellen. AB is codominant.
Er zijn allelen die voor een homozygoot individu dodelijk zijn: letale allelen.
Paragraaf 7.4 meer genen in het spel
De P-generatie zijn de ouders en hun genotype, dat gaat over in hun
voorplantingscellen (vplc). Deze kruizen en dan heb je de F1-generatie, dit gaat dan
weer in vplc  F2 ect.
Het kan dat bij zo’n kruising er 2 verschillende eigenschappen (RRbb) dit zet je in
een dihybride kruising. Dit werkt hetzelfde als een monohybride kruising alleen dan
met 16 vakjes i.p.v. 4.
Twee genen die samen op hetzelfde chromosoom liggen, erven gekoppeld over.
Tijdens de meiose neemt de chromosoom beide genen mee naar dezelfde kant van
de cel.
Komt een eigenschap door meerdere genen tot stand, dan is dat polygene
overerving.
Het inbrengen van gewenste allelen in organismen heet genetische modificatie. Dit
doen ze om bijv. een langdurig proces sneller te laten gaan. Het is ook mogelijk om
genen van de ene soort in een andere over te zitten. Dit levert transgene organismen
op met nieuwe eigenschappen.
Als je het juiste DNA in een virus bouwt, dat dient als transportmiddel (vector). Het
virus infecteert de cellen van de patiënt en brengt zo het gewenste allel. Het
werkzame allel moet er nu voor zorgen de defecte cellen weer normaal te laten
functioneren. Dit heet gentherapie.
Paragraaf 7.5 erfelijkheid buitenspel?
Nature = genotype
Nurture = opvoeding en omgeving
Uit het tweelingen onderzoek blijkt dat nurture invloed heeft op je ontwikkeling, zoals
je gewicht. Nurture heeft niet op alles invloed, zoals lengte en bloedgroep. De invloed
van het genotype op de eigenschappen van mensen lijkt dus erg groot.
DNA- en erfelijkheidsonderzoek kunnen aanleiding geven tot een ethisch probleem.
Dit komt door verschillende overtuigingen: weterschappelijk, religieus, cultureel,
gevoelsmatig.
Elke cel heeft mechanismen die allelen activeren of juist niet activeren. Onderzoek
hiernaar gebeurt door de epigenetica.