Hoofdstuk 7: 7.1| Genetica onderzoekt hoe eigenschappen

Hoofdstuk 7:
7.1| Genetica onderzoekt hoe eigenschappen vastliggen en overerven.
Variatie is belangrijk. Het ontstaat door:



Crossing-over (=wanneer homologe chromosomen dicht tegen elkaar aanliggen en verstrikt
raken, verwisselen er chromatiden);
Mutaties;
Recombinatie van erfelijk materiaal (=nieuwe combinaties door meiose en bevruchting).
Wij zijn Homo sapiens, omdat we voor 95% gelijk zijn aan alle andere mensen.
7.2| Karyogram (=een chromosomenportret). Daar zie je ook de twee linkst liggende chromosomen
(de geslachtschromosomen) die de informatie bevatten voor geslachtbepaling.
Een vrouw heeft twee X-chromosomen. Eén hiervan blijf grotendeels of volledig gespiraliseerd. Dat is
het lichaampje van Barr. Dit is zichtbaar als een donker bolletje tegen het kernmembraan aan.
Een man een X- en Y-chromosoom. Op het Y-chromosoom ligt het SRY-gen. Dit activeert weer andere
genen waardoor er ongeveer bij de 8e week van het embryo zaadballen ontstaan (en het dus een
jongetje wordt).
Trisomie 21 is een chromosomale afwijking waarbij kinderen een extra chromosoom 21 hebben. Dit
is ook wel het Syndroom van Down. Dit ontstaan meestal door translocatie met chromosoom 14.
Voorbeeld: Bij translocatie ontstaat er een breuk in één centromeer van chromosoom 14 en één
centromeer van chromosoom 21. Hierdoor ontstaan een chromosoom 14, 21 en 14/21.
7.3| fenotype = alle waarneembare eigenschappen, genotype = erfelijke informatie die op je genen
staan. Fenotype hangt niet alleen af van het genotype, maar ook van het in- en uitwendige milieu.
Fenotype dat je bij de geboorte hebt is aangeboren. Om te kijken of je dan al afwijkingen kan
hebben, wordt er op de 6e dag wat bloed afgenomen. Zo kunnen ziektes voorkomen worden. Bij
sommige afwijkingen spelen ook milieufactoren een rol.
𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡𝑦𝑝𝑒 + 𝑚𝑖𝑙𝑖𝑒𝑢 → 𝑓𝑒𝑛𝑜𝑡𝑦𝑝𝑒
Aangeboren afwijkingen hoeven niet erfelijk te zijn.
Sommige dingen zijn niet afhankelijk van het milieu (bv. Bloedgroep). Roken bijvoorbeeld weer wel
en dit staan weer niet in de genen (of je wel of niet gaat roken). Dit heeft te maken met het naturenurture (genen-omgeving). Over veel dingen is het ook nog niet duidelijk waardoor het beïnvloed
wordt en of het ook op genen staat. Nieuwe gegevens hierover komen vooral uit tweelingonderzoek.
7.4| Resultaten van familieonderzoeken zijn te zien in een stamboom. Bij erfelijke eigenschappen zijn
er dominante (=overheersende) en recessieve (=ondergeschikte) allelen. Dominant wordt
aangegeven met een hoofdletter en recessief met een kleine letter. Je mag alle letters kiezen,
behalve X en Y (die zijn voor de geslachtschromosomen). Homozygoot (=je hebt twee dezelfde
allelen van een eigenschap. Bv. AA of aa). Heterozygoot (=je hebt twee verschillende allelen (Aa)).
Als iets autosomaal overerft, ligt dit op de normale chromosomen. Als iets X-chromosomaal overerft,
ligt het gen op het X-chromosoom. Een voorbeeld hiervan is kleurenblindheid.
Je hebt ook recessieve ziektes. Als je dan alleen recessieve allelen hebt (aa) heb je de ziekte. Als je
dan één dominant allel hebt niet. Als je ‘Aa’ hebt, ben je in dit geval drager of draagster van de
ziekte. Je kunt het recessieve allel namelijk wel doorgeven.
Als je kruisingen maakt waarbij je op één kenmerk let, is dit een monohybride kruising. Bij deze
kruisingen geef je aan wat welke generatie is. Zo zet je bij de ouders een ‘P’ (parentes=ouders), de
eerste generatie hierna ‘F1’ en de tweede generatie de ‘F2’.
Je hebt ook eigenschappen waarbij geen dominante of recessieve allelen zijn. De allelen tellen even
zwaar mee. Dit zijn intermediaire eigenschappen. Co-dominantie houdt in dat er meer dan één
dominante allelen zijn. Een voorbeeld hiervan zijn de bloedgroepen. Als je het allel IA en IB hebt, heb
je bloedgroep AB.
7.5| Als je bezorgd bent dat je kind misschien een erge ziekte heeft, kan je naar het centrum voor
erfelijkheidsadvies. Je kunt berekenen wat de kans zou zijn als je de genen weet van de ouders.
Er zijn ook verschillende gentesten. Hiermee kan het DNA onderzocht worden. Er zijn verschillende
manieren:



Vlokkentest (bij ongeveer 10 weken oud embryo);
Vruchtwaterpunctie (bij ongeveer 16 weken);
Navelstrengpunctie (bij ongeveer de 19e week);
Met echoscopie kunnen er ook eventuele afwijkingen gezien worden, maar dit is niet met behulp van
het DNA onderzoeken.