Woordenlijst Genetica

advertisement
Woordenlijst Genetica.
Allel
Een van de verschijningsvormen van een gen.
Diploïd
Homozygoten
Heterozygoten
Het organisme draagt twee kopies van elk gen.
Ze dragen twee kopies van hetzelfde allel.
Ze dragen één kopie van elk allel.
Haploïd
Deze cellen (geslachtscellen o.a.) dragen slechts één kopie van een gen.
Autosomen
Chromosomen die in paren voorkomen, het zijn de gewone
lichaamschromosomen. ( geslachtschromosomen)
Wild-type
of mutant. Dit is het meest voorkomende fenotype van een organisme.
Het algemeen aanvaardde standaardfenotype.
Mutageen
Een stof die het optreden van mutaties bevordert.
Codon
Een groepje van drie baseparen op een DNA of RNA-streng.
Locus
Dit is de plaats waar het gen zich bevindt op het chromosoom.
Testkruising
Een kruising van een F1 heterozygoot met een recessieve ouder. Dit
wordt gebruikt om te zien of het dominante individu nu heterozygoot of
homozygoot is.
Een testkruising met een dominant allel.
Terugkruising
Monohybride kruising
Dihybride kruising
Een kruising uitgevoerd ter studie van één kenmerk.
Een kruising voor de studie van twee kenmerken tegelijk.
Segregatieprincipe
Eerste wet van Mendel: heterozygoten produceren eenzelfde aantal
gameten van de twee verschillende allelen.
Onafh. sortering
Tweede wet van Mendel: twee kenmerken erven onafhankelijk van
elkaar over.
Somregel
De gecombineerde kans dat twee (of meer) mekaar wederzijds
uitsluitende gebeurtenissen optreden is de som van hun individuele
waarschijnlijkheden.
Productregel
De gecombineerde kans dat beide onafhankelijke gebeurtenissen
gebeuren is het product van hun individuele kansen.
Proband
In een stamboom zijn het de ouders van de getroffen individuen.
Achondroplasie
Een erfelijke, dominante ziekte die dwerggroei veroorzaakt.
Huntington’s ziekte Een erfelijke, dominante ziekte die een zenuwaandoening veroorzaakt.
Minstens één van de ouders moet ook ziek zijn! Niet getroffen
individuen kunnen geen aanleiding geven tot getroffen individuen.
Albinisme
Mucoviscidose
Een recessieve afwijking die een tekort aan melanine veroorzaakt.
Een recessieve afwijking die een zware slijmafscheiding veroorzaakt in
de longen en de pancreas.
Een kenmerk van recessieve ziekten is dat de ouders van de getroffen
individuen zelf nooit ziek zijn. Komen meer voor waar er inteelt in de
familie voorkomt.
Volledige domi.
Eén allel is volledig dominant over de andere.
Onvolledige domi.
De eerst filiatie is een mengvorm van beide ouderlijke fenotypes. Bv.:
een rode en een witte vieruurplant kruisen geeft roze nakomelingen.
Codominantie
De heterozygoot vertoont kenmerken van beide allelen.
bloedgroepen bij de mens.
Letaal allel
Een genetisch defect dat volledige mortaliteit veroorzaakt voor
geslachtsrijpheid. Meestal recessief dus homozygoot is dodelijk.
Schadelijke allelen
Ze beïnvloeden de mortaliteit maar zelf zijn ze niet letaal.
Pleiotropie
Eén gen beïnvloedt verschillende kenmerken zoals bv de gele pelskleur
en de overleving van de heterozygoten bij muizen. Bv.: fenylketonurie
veroorzaakt door een defect enzyme is mee verantwoordelijk voor een
lager IQ, lichter haar, kleiner hoofd.
Penetrantie
Een gegeven genotype zal niet altijd een bepaald fenotype tot gevolg
hebben. Als alle individuen van een bepaald genotype hetzelfde
fenotype hebben dan vertoont het gen volledige penetrantie en is de
penetrantiegraad gelijk aan 1.
Expressiviteit
Een bepaalde ziekte kan verschillende expressiviteit vertonen bv wat de
aanvangsleeftijd betreft (Huntington).
Bv.: de
Conditioneel letalen Enkel genen die letaal worden onder extreme omstandigheden bv hoge
temperatuur.
Modifiërende genen Ze beïnvloeden het fenotype op een secundaire manier, bv een verdunallel  in homozygote toestand vermindert het de intensiteit van de
pigmentatie.
Fenocopie
Milieufactoren induceren een bepaald abnormaal fenotype dat doorgaans genetisch bepaald is. Bv Softenonbaby’s.
Multiple allelen
Meer dan twee allelen per gen. Bv.: bloedgroepen.
Epistasie
Meerdere vormen van interacties tussen verschillende loci die een
kenmerk beïnvloeden. BV witte reukerwten kruisen en leveren
purperen exemplaren. Twee dominante allelen nodig voor paars,
slechts één dominant  wit.
Kwantitatieve kenm. Dit zijn fenotypische waarde van kenmerken zoals lengte en gewicht.
Ze hebben de volgende eigenschappen:
-continue verdeling
-polygeen (door vele genen bepaald)
-worden door milieufactoren beïnvloedt.
Meristemische kenm. Discontinue kenmerken zoals het aantal vogeleieren.
Haplodipoïd
Organismen met diploïde wijfjes en haploïde mannetjes.
Overtallige chromo. Zeer kleine chromosomen die verondersteld worden geen genen te
dragen. Ook B-chromosomen genoemd.
Microchromosomen Zeer kleine chromosomen bij vogels die wel genen dragen.
Karyogram
Een foto of tekening van alle verschillende chromosomen die
gerangschikt zijn volgens grootte en genummerd van groot naar klein.
Centromeer
Metacentrisch
Arcocentrisch
Telocentrisch
De plaats op de chromosomen waar de spoeldraden zich vasthechten.
Het centromeer ligt dicht bij het midden van de chromosomen.
Het centromeer ligt meer naar het uiteinde toe.
Het centromeer ligt aan het uiteinde.
Kinetochoor
Een structuur in de centromeerstreek.
Satelliet
Een chromosomaal satelliet is het deeltje dat distaal ligt van een
mogelijke secundaire constrictie. Het bevat meestal genen die de
nucleolus helpen vormen of organiseren.
Telomeer
Het einde van de chromosomen, ze dragen sequenties die verschillen
van de rest van het chromosoom. Ze slijten af door ouder te worden
(meer celdelingen).
Heterochromatine
De donkere zones. Het kan constitutief of facultatief zijn. Constitutief
wil zeggen dat het een vast onderdeel is van het genoom en dat het niet
kan omgezet worden tot euchromatine. Facultatieve heterochromatine
bestaat uit euchromatine dat de kleur- en compactiekenmerken van
heterochromatine aanneemt gedurende sommige ontwikkelingsfasen.
Euchromatine
De lichtere zones.
Synapsis
De laterale associatie van homologe chromosomen. Dit gebeurt in het
zygoteen van profase I.
Bivalent
Deze structuur wordt gevormd wanneer de twee homologen volledige
gepaard zijn.
Nondisjunctie
Twee chromosomen (bv X) scheiden niet correct zodat er één cel
ontstaat met 2 chromosomen en één cel zonder dat chromosoom.
Heterokaryotypisch Individuen met twee chromosomale types (door een deletie bv).
Missense mutatie
Een wijziging van in een basepaar leidt tot een wijziging in de betekenis
van een codon van het ene aminozuur naar het andere. Bv.:
puntmutaties, transities/transversies.
Transitie
Een omzetting van een purine naar een purine (A vs. G) of van een
pyrimidine naar een pyrimidine (T vs. C).
Transversie
Een omzetting van een purine naar een pyrimidine. Dit is veel erger
qua mutatie omdat een purine en een pyrimidine veel meer verschillen
dan purines of pyrimidines onderling.
Clastogen
Een vrij (zuurstof bevattend) radicaal dat in staat is om een DNAmolecule aan te vallen. Het kan een base veranderen maar vaak
veroorzaakt het een enkele of een dubbelstrengige breuk.
Suppressie
Veronderstel dat een mutatie is opgetreden van het ene AZ naar het
andere waardoor de vorm van het eiwit niet goed genoeg is. Dan kan
een tweede mutatie (in de buurt van de eerste) het effect ongedaan
maken zodat het eiwit wel functioneel is. We noemen dit een tweede
site reversie of een suppressie omdat de ene mutatie het effect van een
andere onderdrukt.
Operon
Het geheel van genen die een bepaalde functie bepalen. Bv.: het ara
operon  het vergisten van arabinose.
Merodiploïden
Een gedeeltelijke diploïd. Dus slechts enkele genen komen twee keer
voor, de andere zijn nog haploïd.
Pleiotrope mutatie
Eén mutatie beïnvloedt de expressie van verschillende genen. Ze
gedraagt zich alsof dat er meerdere mutaties waren op verschillende
genen.
Cistron
De oude benaming voor een gen. De naam komt van de cis-trans toets.
Het is de genetisch functionele eenheid die kan onderscheiden worden
a.d.h.v. de cis-trans toets.
Lytische cyclus
Het faag-DNA wordt niet in het gastheergenoom ingebouwd!
repliceert onafhankelijk tot de cel vol zit en barst (lyseert).
Lysogene cyclus
Het faag-DNA kan zich inbouwen in het genoom van de gastheer.
Het
Transducerende faag Een faag die een deel van zijn eigen DNA verloren heeft om
recombinant DNA van zijn gastheer mee te nemen.
Populatie
Een groep van kruisende individuen van dezelfde soort die samen
voorkomen in ruimte en tijd.
Polymorf gen
Een gen met twee of meer allelen in aanzienlijke frequenties.
Monomorf gen
Een gen met slechts één allel in een hoge frequentie.
Morfologische stasis of gebrek aan wijziging over geologische tijdsschaal. Dit betekent niet
dat er altijd een gebrek is aan genetische variatie op biochemisch
niveau.
Uitkruising
Niet-willekeurige paring met betrekking tot het genotype komt voor in
populaties waar de paring tussen individuen minder nauw zijn dan
verwacht.
Inteelt
Niet-willekeurige paring met betrekking tot het genotype komt voor in
populaties waar de paring tussen individuen nauwer zijn dan verwacht.
Download