Woordenlijst Genetica. Allel Een van de verschijningsvormen van een gen. Diploïd Homozygoten Heterozygoten Het organisme draagt twee kopies van elk gen. Ze dragen twee kopies van hetzelfde allel. Ze dragen één kopie van elk allel. Haploïd Deze cellen (geslachtscellen o.a.) dragen slechts één kopie van een gen. Autosomen Chromosomen die in paren voorkomen, het zijn de gewone lichaamschromosomen. ( geslachtschromosomen) Wild-type of mutant. Dit is het meest voorkomende fenotype van een organisme. Het algemeen aanvaardde standaardfenotype. Mutageen Een stof die het optreden van mutaties bevordert. Codon Een groepje van drie baseparen op een DNA of RNA-streng. Locus Dit is de plaats waar het gen zich bevindt op het chromosoom. Testkruising Een kruising van een F1 heterozygoot met een recessieve ouder. Dit wordt gebruikt om te zien of het dominante individu nu heterozygoot of homozygoot is. Een testkruising met een dominant allel. Terugkruising Monohybride kruising Dihybride kruising Een kruising uitgevoerd ter studie van één kenmerk. Een kruising voor de studie van twee kenmerken tegelijk. Segregatieprincipe Eerste wet van Mendel: heterozygoten produceren eenzelfde aantal gameten van de twee verschillende allelen. Onafh. sortering Tweede wet van Mendel: twee kenmerken erven onafhankelijk van elkaar over. Somregel De gecombineerde kans dat twee (of meer) mekaar wederzijds uitsluitende gebeurtenissen optreden is de som van hun individuele waarschijnlijkheden. Productregel De gecombineerde kans dat beide onafhankelijke gebeurtenissen gebeuren is het product van hun individuele kansen. Proband In een stamboom zijn het de ouders van de getroffen individuen. Achondroplasie Een erfelijke, dominante ziekte die dwerggroei veroorzaakt. Huntington’s ziekte Een erfelijke, dominante ziekte die een zenuwaandoening veroorzaakt. Minstens één van de ouders moet ook ziek zijn! Niet getroffen individuen kunnen geen aanleiding geven tot getroffen individuen. Albinisme Mucoviscidose Een recessieve afwijking die een tekort aan melanine veroorzaakt. Een recessieve afwijking die een zware slijmafscheiding veroorzaakt in de longen en de pancreas. Een kenmerk van recessieve ziekten is dat de ouders van de getroffen individuen zelf nooit ziek zijn. Komen meer voor waar er inteelt in de familie voorkomt. Volledige domi. Eén allel is volledig dominant over de andere. Onvolledige domi. De eerst filiatie is een mengvorm van beide ouderlijke fenotypes. Bv.: een rode en een witte vieruurplant kruisen geeft roze nakomelingen. Codominantie De heterozygoot vertoont kenmerken van beide allelen. bloedgroepen bij de mens. Letaal allel Een genetisch defect dat volledige mortaliteit veroorzaakt voor geslachtsrijpheid. Meestal recessief dus homozygoot is dodelijk. Schadelijke allelen Ze beïnvloeden de mortaliteit maar zelf zijn ze niet letaal. Pleiotropie Eén gen beïnvloedt verschillende kenmerken zoals bv de gele pelskleur en de overleving van de heterozygoten bij muizen. Bv.: fenylketonurie veroorzaakt door een defect enzyme is mee verantwoordelijk voor een lager IQ, lichter haar, kleiner hoofd. Penetrantie Een gegeven genotype zal niet altijd een bepaald fenotype tot gevolg hebben. Als alle individuen van een bepaald genotype hetzelfde fenotype hebben dan vertoont het gen volledige penetrantie en is de penetrantiegraad gelijk aan 1. Expressiviteit Een bepaalde ziekte kan verschillende expressiviteit vertonen bv wat de aanvangsleeftijd betreft (Huntington). Bv.: de Conditioneel letalen Enkel genen die letaal worden onder extreme omstandigheden bv hoge temperatuur. Modifiërende genen Ze beïnvloeden het fenotype op een secundaire manier, bv een verdunallel in homozygote toestand vermindert het de intensiteit van de pigmentatie. Fenocopie Milieufactoren induceren een bepaald abnormaal fenotype dat doorgaans genetisch bepaald is. Bv Softenonbaby’s. Multiple allelen Meer dan twee allelen per gen. Bv.: bloedgroepen. Epistasie Meerdere vormen van interacties tussen verschillende loci die een kenmerk beïnvloeden. BV witte reukerwten kruisen en leveren purperen exemplaren. Twee dominante allelen nodig voor paars, slechts één dominant wit. Kwantitatieve kenm. Dit zijn fenotypische waarde van kenmerken zoals lengte en gewicht. Ze hebben de volgende eigenschappen: -continue verdeling -polygeen (door vele genen bepaald) -worden door milieufactoren beïnvloedt. Meristemische kenm. Discontinue kenmerken zoals het aantal vogeleieren. Haplodipoïd Organismen met diploïde wijfjes en haploïde mannetjes. Overtallige chromo. Zeer kleine chromosomen die verondersteld worden geen genen te dragen. Ook B-chromosomen genoemd. Microchromosomen Zeer kleine chromosomen bij vogels die wel genen dragen. Karyogram Een foto of tekening van alle verschillende chromosomen die gerangschikt zijn volgens grootte en genummerd van groot naar klein. Centromeer Metacentrisch Arcocentrisch Telocentrisch De plaats op de chromosomen waar de spoeldraden zich vasthechten. Het centromeer ligt dicht bij het midden van de chromosomen. Het centromeer ligt meer naar het uiteinde toe. Het centromeer ligt aan het uiteinde. Kinetochoor Een structuur in de centromeerstreek. Satelliet Een chromosomaal satelliet is het deeltje dat distaal ligt van een mogelijke secundaire constrictie. Het bevat meestal genen die de nucleolus helpen vormen of organiseren. Telomeer Het einde van de chromosomen, ze dragen sequenties die verschillen van de rest van het chromosoom. Ze slijten af door ouder te worden (meer celdelingen). Heterochromatine De donkere zones. Het kan constitutief of facultatief zijn. Constitutief wil zeggen dat het een vast onderdeel is van het genoom en dat het niet kan omgezet worden tot euchromatine. Facultatieve heterochromatine bestaat uit euchromatine dat de kleur- en compactiekenmerken van heterochromatine aanneemt gedurende sommige ontwikkelingsfasen. Euchromatine De lichtere zones. Synapsis De laterale associatie van homologe chromosomen. Dit gebeurt in het zygoteen van profase I. Bivalent Deze structuur wordt gevormd wanneer de twee homologen volledige gepaard zijn. Nondisjunctie Twee chromosomen (bv X) scheiden niet correct zodat er één cel ontstaat met 2 chromosomen en één cel zonder dat chromosoom. Heterokaryotypisch Individuen met twee chromosomale types (door een deletie bv). Missense mutatie Een wijziging van in een basepaar leidt tot een wijziging in de betekenis van een codon van het ene aminozuur naar het andere. Bv.: puntmutaties, transities/transversies. Transitie Een omzetting van een purine naar een purine (A vs. G) of van een pyrimidine naar een pyrimidine (T vs. C). Transversie Een omzetting van een purine naar een pyrimidine. Dit is veel erger qua mutatie omdat een purine en een pyrimidine veel meer verschillen dan purines of pyrimidines onderling. Clastogen Een vrij (zuurstof bevattend) radicaal dat in staat is om een DNAmolecule aan te vallen. Het kan een base veranderen maar vaak veroorzaakt het een enkele of een dubbelstrengige breuk. Suppressie Veronderstel dat een mutatie is opgetreden van het ene AZ naar het andere waardoor de vorm van het eiwit niet goed genoeg is. Dan kan een tweede mutatie (in de buurt van de eerste) het effect ongedaan maken zodat het eiwit wel functioneel is. We noemen dit een tweede site reversie of een suppressie omdat de ene mutatie het effect van een andere onderdrukt. Operon Het geheel van genen die een bepaalde functie bepalen. Bv.: het ara operon het vergisten van arabinose. Merodiploïden Een gedeeltelijke diploïd. Dus slechts enkele genen komen twee keer voor, de andere zijn nog haploïd. Pleiotrope mutatie Eén mutatie beïnvloedt de expressie van verschillende genen. Ze gedraagt zich alsof dat er meerdere mutaties waren op verschillende genen. Cistron De oude benaming voor een gen. De naam komt van de cis-trans toets. Het is de genetisch functionele eenheid die kan onderscheiden worden a.d.h.v. de cis-trans toets. Lytische cyclus Het faag-DNA wordt niet in het gastheergenoom ingebouwd! repliceert onafhankelijk tot de cel vol zit en barst (lyseert). Lysogene cyclus Het faag-DNA kan zich inbouwen in het genoom van de gastheer. Het Transducerende faag Een faag die een deel van zijn eigen DNA verloren heeft om recombinant DNA van zijn gastheer mee te nemen. Populatie Een groep van kruisende individuen van dezelfde soort die samen voorkomen in ruimte en tijd. Polymorf gen Een gen met twee of meer allelen in aanzienlijke frequenties. Monomorf gen Een gen met slechts één allel in een hoge frequentie. Morfologische stasis of gebrek aan wijziging over geologische tijdsschaal. Dit betekent niet dat er altijd een gebrek is aan genetische variatie op biochemisch niveau. Uitkruising Niet-willekeurige paring met betrekking tot het genotype komt voor in populaties waar de paring tussen individuen minder nauw zijn dan verwacht. Inteelt Niet-willekeurige paring met betrekking tot het genotype komt voor in populaties waar de paring tussen individuen nauwer zijn dan verwacht.