H7.2 wat je chromosomen `vertellen`

H7 erfelijkheid
Biologie vwo4
H7.1 je bent uniek
Redenen waarom mensen verschillend zijn; variatie
 Recombinatie is het ontstaan van nieuwe combinaties van erfelijke eigenschappen door
meiose en bevruchting.
 Crossing-over is wanneer homologe chromosomen dicht tegen elkaar liggen en er
chromatiden kruisen.
 Mutaties in het DNA treden op door straling of chemische stoffen.
H7.2 wat je chromosomen ‘vertellen’
Karyogram =
chromosomenportret
Door het SRY-gen op y-chormosomen maakt een embryo zaadballen etc. Dit gen speelt dus een
sleutelrol in de geslachtsbepaling
Lichaampje van Barr = een altijd gespiraliseerde X-chromosoom bij de vrouw.
Chromosomale afwijkingen ten gevolge van fout tijdens meiose:
 Monosomie = het ontbreken van één van de 46 chromosomen
 Trisomie =
een chromosoom teveel hebben (trisomie op 21 = syndroom van Down)
H7.3 een mens is meer dan zijn genen
Fenotype =
Genotype =
Milieu =
al het waarneembare
erfelijke info voor eigenschappen
de (leef)omgeving die invloed uitoefent op het feno- en genotype
Het is voor veel eigenschappen, met name gedrag, onduidelijk of dit vastligt in de genen of dat
omgevingsfactoren bepalend zijn (nature – nurture = genen – opvoeding) . Gegevens hierover komen vooral uit
tweelingonderzoek.
H7.4 je genen geef je door
Voor een dominant overervend allel kun je homozygoot of heterozygoot zijn (gelijk of verschillend, bijv: TT of Tt)
Een drager of draagster van het recessieve allel is altijd heterozygoot; het dominante allel bepaald namelijk het
fenotype.
X-chromosomaal =
aandoeningen die het gevolg zijn van een X-chromosomaal gen; komt vaker voor bij
mannen dan bij vrouwen.
Kruisingen waarbij op één kenmerk wordt gelet heten: monohybride kruisingen
Dit systeem is bedacht door Mendel waarbij:



P-generatie = is de eerste generatie (parentes = ouders)
F1-generatie = is de tweede generatie (filius/filia = zoon/dochter)
F2-generatie = is de derde generatie(filius/filia = zoon/dochter)
H7 erfelijkheid
Biologie vwo4
Als een allel voor donker en blond haar samen gaan, krijgt het kindje een tussenvorm: donkerblond
haar; er is dus geen dominant of recessief allel.
 Intermediar = tussenvorm
Bij overerving van bloedgroepen spreek je van co-dominantie = er is sprake van meer dan één dominant
allel voor een eigenschap.
H7.5 als genen afwijken
Doormiddel van erfelijkheidsonderzoek kan een arts de kans op ernstige erfelijke afwijkingen
berekenen.
Het doel van prenatale diagnostiek is het opsporen van eventuele erfelijke afwijkingen bij een
embryo of foetus. De onderzoeken die plaatsvinden zijn: de vlokkentest en een vruchtwaterpunctie,
de kans op een miskraam t.g.v. deze onderzoeken is 1 op 200.
Deze twee vormen van onderzoeken naar erfelijke afwijkingen kunnen moeilijke keuzes teweeg
brengen: het kind houden, of kiezen voor abortus…