Bestand downloaden - Biologie met Mevrouw Smit

Basisstof 11: Erfelijkheids onderzoek
 Taaislijmziekte is een ernstige, erfelijke ziekte.
Bekijk de onderstaande stamboom.
 Is taaislijmziekte een dominante of recessieve aandoening?
 Waaraan kun je dat zien?
 Persoon 5 & 6 zijn beiden heterozygoot. Hoe groot is de
kans dat zij een kind krijgen (?) met de ziekte?
Leg je antwoord uit met behulp van een kruisingschema.
 Er wordt veel onderzoek gedaan naar de genen van de mens.
 Van veel eigenschappen is bekend op welk chromosoom ze liggen.
Dit geldt ook voor veel erfelijke afwijkingen en ziektes.
 Met erfelijkheidsonderzoek kan er aan de chromosomen van
iemand gezien worden of zij het gen bezitten voor een bepaalde ziekte.
 Voorbeeld: Erfelijke borstkanker
Vrouwen met dit gen hebben 80 tot 90%
kans op borstkanker.
Deze vrouwen kunnen kiezen voor:
- Amputatie (weghalen) van de borsten
om te voorkomen dat ze de ziekte krijgen.
- Regelmatig te laten controleren.
 De meeste erfelijke ziekten zijn recessief.
 Iemand kan het gen dragen, zonder zelf ziek te zijn.
 Risicogroepen:
- Als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt.
- Als de vrouw al enkele malen een miskraam heeft gehad.
- Als man of vrouw heeft blootgestaan aan radioactieve straling.
 Een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt hoe groot de kans is dat een
kind geboren wordt met een erfelijke ziekte of afwijking.
 Man en vrouw kunnen daarna beslissen over een eventuele
zwangerschap.
 Voor de geboorte kan worden onderzocht of een kind een ziekte of
afwijking heeft.
- Echoscopie: door middle van geluidsgolven wordt het embryo
zichtbaar gemaakt op een scherm.
- Vlokkentest: er wordt wat weefsel uit de placenta gehaald.
Van cellen van het embryo worden de chromosomen onderzocht.
- Vruchtwaterpunctie: er wordt vruchtwater met cellen van de foetus
uit de baarmoeder gehaald. De chromosomen worden onderzocht.
 Als blijkt dat het kind een ernstige ziekte of afwijking
heeft, dan kunnen de ouders abortus overwegen.
 Sommige ouders besluiten het kind wel te houden.
 Sommige afwijkingen kunnen tijdens de zwangerschap
worden verholpen.