Speciaal spreekuur voor `Volendamse ziekte`

Speciaal spreekuur voor 'Volendamse ziekte'
In Volendam is voor stellen met een kinderwens vandaag voor het eerst een
speciaal spreekuur gehouden voor erfelijkheidsonderzoek. Zij kunnen zich dan
laten onderzoeken of ze een verhoogde kans hebben op de zogeheten
Volendamse ziekte.
In Volendam komt het aantal ernstige erfelijke aandoeningen bij baby's vaker voor dan in
de rest van Nederland. Dit komt doordat veel inwoners afstammen van zeven
'oerfamilies'. Hierdoor is de kans op een erfelijke ziekte groter.
Als een mannelijke drager en een vrouwelijke drager van de ziekte samen een kindje
willen, is de kans 25 procent dat de baby geboren wordt met een afwijking aan de kleine
hersenen.
Genetische afwijking
Kenmerkend hierbij zijn fysieke en mentale groeiachterstand. De meeste kinderen met
deze ziekte overlijden binnen een paar jaar na de geboorte. De genetische afwijking die
deze ziekte veroorzaakt, werd in 2008 ontdekt.
Behalve de hersenziekte zijn er nog drie andere ernstige erfelijke aandoeningen die in
Volendam vaker voorkomen dan elders en waarvoor genetisch onderzoek mogelijk is. Als
één ouder de genfout heeft, dan wordt het kind niet ziek, maar heeft het een verhoogde
kans om drager te zijn.
Testen
Tijdens het speciale spreekuur wordt toekomstige ouders gevraagd een formulier in te
vullen met gegevens over ziekten bij ouders, grootouders en overige familieleden, zoals
ooms en tantes, neven en nichten. Mede aan de hand daarvan wordt bepaald of de
toekomstige ouders een verhoogde kans hebben om een kind te krijgen met een
zeldzame genetische aandoening. Stellen kunnen zich ook laten testen op erfelijke
aandoeningen.
RTLNieuws.nl
Biologie | Erfelijkheid VWO | Artikel Speciaal spreekuur voor Volendamse ziekte