Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook?

Die ziekte in mijn familie
krijg ik die later ook?
Predictieve genetische tests en hun
psychologische betekenis
Prof. Gerry Evers-Kiebooms
Universiteit derde leeftijd, Leuven, 22.11.2005
Erfelijkheid en gezondheidszorg


Gezondheid: een hoge waarde
Toenemend aantal toepassingen van de
genetica in de gezondheidszorg
– Bij personen met symptomen:

Meer mogelijkheden voor diagnose en prognose
– Bij symptoomloze personen:

Meer uitspraken mogelijk over (de kans op) het
LATER IN HET LEVEN tot uiting komen van een
aandoening die in de familie voorkomt
Aandoeningen later in het leven
multifactorieel of monogeen?

Multifactoriële aandoeningen (komen vaak voor)
– Bepaald door vele genen in samenspel met
omgevingsinvloeden
– Als bij een symptoomloze persoon DNAonderzoek gebeurt voor één van de genen:
GENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTEST
– Beperkt resultaat: relatief risico (personen met
een bepaalde variant hebben x maal meer kans
dan personen met een andere variant)
Aandoeningen later in het leven
multifactorieel of monogeen? (vervolg)

Monogene aandoeningen met autosomaal
dominante overerving (zijn veel zeldzamer)
– Bepaald door één enkel gen
– Als bij een symptoomloze persoon DNAonderzoek gebeurt voor het opsporen van
afwijking in dit ene gen:
PREDICTIEVE TEST
– Slecht resultaat: sterk verhoogd risico of
zekerheid de ziekte later in het leven te krijgen
De realiteit is complex
Sommige aandoeningen zijn meestal
multifactorieel bepaald, maar in een klein
percentage van de gevallen bepaald door één
gen
Het is niet altijd mogelijk de afwijking in het DNA
op te sporen, ook al staat de autosomaal
dominante overerving vast
De complexiteit van predictieve tests kan heel
sterk verschillen van de ene aandoening tot de
andere
Als er een predictieve test mogelijk is,
zal iedereen met de afwijking in het gen
de ziekte krijgen ?
Grote verschillen mogelijk van de ene ziekte tot de
andere : het % personen met de afwijking die later
de ziekte krijgen noemt men de PENETRANTIE
- penetrantie 100% : zekerheid dat alle dragers van de
afwijking de ziekte zullen krijgen
- penetrantie kan ook gereduceerd zijn bij voorbeeld 80% of
40% of…
Ook de uitingsvorm van de ziekte kan sterk verschillen
van de ene persoon tot de andere: VARIABELE
EXPRESSIE
Als ik drager ben van de afwijking, kan ik dan
iets doen om te voorkomen dat ik de ziekte
krijg of om die kans te verminderen ?
Grote verschillen van de ene ziekte tot de andere, wat
betreft afdoende behandeling en preventieve
maatregelen:
-soms zijn er (nog) geen preventieve maatregelen
mogelijk
-soms kan een aanpassing van de levensstijl de kans
op problemen verminderen
-soms wordt regelmatige medische opvolging
aanbevolen
-soms kan preventieve chirurgie overwogen worden
Hoe gebeurt predictief testen
in de praktijk?
-
Predictieve test is veel meer dan bloedname en
DNA-analyse: counseling en begeleiding voor en na
de test zijn essentiëel
-
Uitsluitend uitgevoerd in genetische centra in
universitaire ziekenhuizen
- In het kader van een multidisciplinaire aanpak (vb.
klinisch genetici, verpleegkundigen en psychologen)
en in regelmatig overleg met andere medische
specialisten
Wat beoogt de multidisciplinaire aanpak
voor predictief testen?
-
Personen helpen ZELF een “goed geïnformeerde”
en weloverwogen beslissing te nemen over al dan
niet een predictieve test (hoe efficiënter de
mogelijke preventieve maatregelen, hoe meer
professionelen de test kunnen aanbevelen)
-
Hen helpen bij de verwerking van de uitslag en als
dit toepasselijk is hen begeleiden na de test om
ZELF de voor hen meest geschikte preventieve
maatregelen te nemen
Onderzoek naar de psychologische
aspecten van predictief testen
- Voor neurodegeneratieve aandoeningen
(o.m. ziekte van Huntington)
-
Voor erfelijke kankers
(o.m. erfelijke borst- en eierstokkanker)
-
Voor erfelijke hartziekten
(o.m. erfelijke hartritmestoornis LQT)
Meer informatie
Website van de Eenheid Psychosociale Genetica:
www.kuleuven.be/psychogen
Recent verschenen boek over deze problematiek:
Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook? Predictieve
genetische tests.
Gerry Evers-Kiebooms en Myriam Welkenhuysen (Red.)
LannooCampus, 2005, 322p.