Die ziekte in mijn familie krijg ik die later ook?
advertisement
Die ziekte in mijn familie krijg ik die later ook? Erfelijkheid en gezondheidszorg Predictieve genetische tests en hun psychologische betekenis Gezondheid: een hoge waarde Toenemend aantal toepassingen van de genetica in de gezondheidszorg – Bij personen met symptomen: Meer mogelijkheden voor diagnose en prognose – Bij symptoomloze personen: Prof. Gerry EversEvers-Kiebooms Meer uitspraken mogelijk over (de kans op) het LATER IN HET LEVEN tot uiting komen van een aandoening die in de familie voorkomt Lessen voor de 21ste eeuw, Leuven, 21.11.2005 Aandoeningen later in het leven multifactorieel of monogeen? monogeen? Multifactoriële aandoeningen (komen vaak voor) – Bepaald door vele genen in samenspel met omgevingsinvloeden – Als bij een symptoomloze persoon DNADNAonderzoek gebeurt voor één van de genen: GENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTEST – Beperkt resultaat: relatief risico (personen met een bepaalde variant hebben x maal meer kans dan personen met een andere variant) De realiteit is complex Sommige aandoeningen zijn meestal multifactorieel bepaald, maar in een klein percentage van de gevallen bepaald door één gen Het is niet altijd mogelijk de afwijking in het DNA op te sporen, ook al staat de autosomaal dominante overerving vast De complexiteit van predictieve tests kan heel sterk verschillen van de ene aandoening tot de andere Aandoeningen later in het leven multifactorieel of monogeen? monogeen? (vervolg) Monogene aandoeningen met autosomaal dominante overerving (zijn veel zeldzamer) – Bepaald door één enkel gen – Als bij een symptoomloze persoon DNADNAonderzoek gebeurt voor het opsporen van afwijking in dit ene gen: PREDICTIEVE TEST – Slecht resultaat: sterk verhoogd risico of zekerheid de ziekte later in het leven te krijgen Als er een predictieve test mogelijk is, zal iedereen met de afwijking in het gen de ziekte krijgen ? Grote verschillen mogelijk van de ene ziekte tot de andere : het % personen met de afwijking die later de ziekte krijgen noemt men de PENETRANTIE - penetrantie 100% : zekerheid dat alle dragers van de afwijking de ziekte zullen krijgen - penetrantie kan ook gereduceerd zijn bij voorbeeld 80% of 40% of… Ook de uitingsvorm van de ziekte kan sterk verschillen van de ene persoon tot de andere: VARIABELE EXPRESSIE 1 Als ik drager ben van de afwijking, kan ik dan iets doen om te voorkomen dat ik de ziekte krijg of om die kans te verminderen ? Hoe gebeurt predictief testen in de praktijk? Grote verschillen van de ene ziekte tot de andere, wat betreft afdoende behandeling en preventieve maatregelen: - Predictieve test is veel meer dan bloedname en DNADNA-analyse: analyse: counseling en begeleiding voor en na de test zijn essentiëel -soms zijn er (nog) geen preventieve maatregelen mogelijk -soms kan een aanpassing van de levensstijl de kans op problemen verminderen -soms wordt regelmatige medische opvolging aanbevolen -soms kan preventieve chirurgie overwogen worden - Uitsluitend uitgevoerd in genetische centra in universitaire ziekenhuizen - In het kader van een multidisciplinaire aanpak (vb. klinisch genetici, verpleegkundigen en psychologen) en in regelmatig overleg met andere medische specialisten Onderzoek naar de psychologische aspecten van predictief testen Wat beoogt de multidisciplinaire aanpak voor predictief testen? - - Personen helpen ZELF een “goed geïnformeerde” en weloverwogen beslissing te nemen over al dan niet een predictieve test (hoe efficiënter de mogelijke preventieve maatregelen, hoe meer professionelen de test kunnen aanbevelen) Hen helpen bij de verwerking van de uitslag en als dit toepasselijk is hen begeleiden na de test om ZELF de voor hen meest geschikte preventieve maatregelen te nemen - Voor neurodegeneratieve aandoeningen (o.m. ziekte van Huntington) Voor erfelijke kankers - (o.m. erfelijke borstborst- en eierstokkanker) Voor erfelijke hartziekten - (o.m. erfelijke hartritmestoornis LQT) LQT) Meer informatie Website van de Eenheid Psychosociale Genetica: www.kuleuven.be/psychogen Recent verschenen boek over deze problematiek: Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook? Predictieve genetische tests. Gerry EversEvers-Kiebooms en Myriam Welkenhuysen (Red.) LannooCampus, LannooCampus, 2005, 322p. Examenvragen Wat is een predictieve genetische test? Geef enkele voorbeelden van motieven die mensen kunnen hebben om een predictieve test te laten uitvoeren. Wat beoogt de multidisciplinaire aanpak bij predictieve genetische tests? Wanneer zal men een predictieve test aanbevelen? Waarom is niet alleen genetische counseling, maar ook psychologische counseling nodig bij predictief testen? 2
