Erfelijke aanleg PDF

Erfelijke aanleg voor borstkanker
Bij jonge patiënten of patiënten met familiair voorkomen van borstkanker wordt
erfelijkheidsonderzoek aangeboden. Genetische diagnostiek vindt uitsluitend plaats in een
academisch ziekenhuis. Het centrum “Erfelijke tumoren” in het Maastricht UMC+ is als
expertisecentrum erkend voor de zorglijn hereditaire borstkanker en eierstokkanker door de
landelijke beoordelingscommissie van de Nederlandse Federatie van Universitaire medische
centra (NFU). Tevens is ons centrum als expertisecentrum internationaal erkend en
geregistreerd in Orphanet.
Steeds vaker heeft de uitslag van DNA-diagnostiek invloed op de behandelingsopties; voor
zulke situaties is het in het Maastricht UMC+ mogelijk om spoed-DNA diagnostiek naar de
borstkankergenen te verrichten. Deze zogenaamde ‘spoed-DNA diagnostiek’, met een
uitslagtermijn van maximaal drie weken, is vrij uniek in Nederland. Naast het reguliere
borstkankergenenpakket kan op indicatie of in onderzoeksverband aanvullend DNAonderzoek worden verricht met Next Generation Sequencing technologie, zoals whole exome
sequencing (WES). Patiënten die voor een second opinion naar een van de
borstkankerspecialisten worden verwezen, bieden we op verzoek van verwijzende centra
dan ook de mogelijkheid om direct op dezelfde dag een consult bij onze klinisch geneticus te
regelen.