Leervragen GP T4 Erfelijkheid

Vragen en antwoorden thema 4 Erfelijkheid
De GP bestaat uit een aantal leervragen (zie hieronder) en een aantal inzichtsvragen.
1
Wat verstaan we onder:
- Fenotype: de waarneembare eigenschappen van een individuen die worden bepaald door het
genotype en milieufactoren.
- Genotype: de verzameling genen in een cel.
– Gen: een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap of een
deel van een erfelijke eigenschap. (bijvoorbeeld bloemkleur)
– Allel: één van de genen van een genenpaar.(bijvoorbeeld bij bloemkleur rood en wit)
- DNA-sequentie: de volgorde van de vier verschillende bouwstenen waaruit DNA is opgebouwd en is
in alle (verschillende) lichaamscellen van een organisme gelijk (behalve door mutaties).
- Genexpressie is het tot uiting komen van een gen en verschilt per cel (weefsel).
- Epigenetica is de studie van wijzigingen in de genexpressie zonder dat er wijzigingen in de DNAsequentie plaatsvinden. Deze wijzigingen in de genexpressie zijn omkeerbaar, maar soms stabiel en
erfelijk. Door milieufactoren kan de expressie van een gen veranderen. Bijvoorbeeld door voeding
bijv. kan de vachtkleur van bepaalde muizen veranderen.
- Homozygoot: het genenpaar voor een eigenschap en bestaat uit twee gelijke genen.(AA of aa)
- Heterozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen. (Aa)
- Dominant allel: een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype.
- Recessief allel: een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant allel
aanwezig is.
- Onvolledig dominant allel: een dominant allel dat bij een heterozygoot individu een recessief gen
ook enigszins tot uiting laat komen in het fenotype.
– Intermediair fenotype: twee ongelijke allelen komen beide tot uiting in het fenotype als
mengvorm.
- Recombinatie: het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen. ( Door geslachtelijke
voortplanting). Hierdoor ontstaat een grote genetische variatie door verscheidenheid in genotypen.
Hierdoor heeft een soort een grote overlevingskans, vooral bij veranderende milieuomstandigheden.
- Monohybride kruising: kruising waarbij wordt gelet op de overerving van één eigenschap.
– Testkruising: je kunt achterhalen of een organisme met een dominant allel homo- of heterozygoot
is door dit organisme te kruisen met een organisme wat voor beide allelen recessief is. Als er bij de
nakomelingen alleen fenotypen met het dominante allel voorkomen, mag je ervan uit gaan dat de
andere (gezochte) ouder homozygoot dominant is. Als er onder de nakomelingen ook organismen
met een recessief fenotypen voorkomen moet de (gezochte) ouder een recessief gen hebben
meegegeven.
- Stambomen: als twee ouders met gelijk fenotype een nakomeling krijgen met een afwijkend
fenotype, zijn beide ouders heterozygoot voor deze eigenschap (Aa). De nakomeling is dan
homozygoot recessief voor deze eigenschap (aa). (spreektaal: zoek naar twee “gelijke”ouders met
een “afwijkend” kind)
- Chromosomen bij de mens:
Bij de mens komen in een lichaamscel 23 paar chromosomen voor (diploid of 2n):
22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen.
Bij een man XY, bij de vrouw: XX
In een geslachtscel komen 23 chromosomen voor (haploid of n):
22 autosomen en 1 geslachtschromosoom.
Bij autosomale overerving liggen de genen voor deze eigenschap op de autosomen.
Bij X-chromosomale overerving liggen de genen op de X (de Y is “leeg”)
-Karyotype: de chromosomen van een eukaryote cel naar grootte en in paren gerangschikt. Ook wel
chromosomenportret of karyogram genoemd.
- Multipele allelen: voor één erfelijke eigenschap bestaan drie of meer allelen. Bijvoorbeeld: voor de
bloedgroepen.
- Letale factor: een allel dat geen levensvatbaar individu oplevert als een allelenpaar bestaat uit twee
van zulke allelen.
- Gekoppelde overerving: twee genenparen liggen in hetzelfde chromosomenpaar.
– Mitochondriaal-DNA: Mitochondriën bevatten een klein ringvormig DNA met een klein aantal
genen. Mitochondriaal DNA wordt alleen via de eicel aan een volgende generatie doorgegeven.
- Een chromosoom bestaat uit één lang DNA-molecuul,dat opgerold ligt rond vele eiwitmoleculen.
Het geheel van DNA- en eiwitmoleculen is spiraalsgewijs opgevouwen. Een DNA-molecuul bestaat uit
twee lange ketens van nucleotiden. De nucleotidenketens zijn in een dubbele spiraal om elkaar heen
gewonden. Elke nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en een stikstofbase.
- Erfelijke eigenschappen komen tot uiting (zie afb 60 boek) in het fenotype door de aanwezigheid
van bepaalde eiwitten (bijv. enzymen). Op de plaats van een ingeschakeld gen worden van een van
beide nucleotidenketens afschriften van het DNA gemaakt: RNA-moleculen. Dit gebeurt tegelijkertijd
op verschillende plaatsen van verschillende genen in een DNA-molecuul. RNA-moleculen verlaten de
celkern via kernporiën. RNA brengt in de ribosomen de eiwitsynthese op gang.
– Genoom: de volledige set genen van een organisme inclusief niet-coderend DNA (junk-DNA).
- Mutatie: een verandering in de basenvolgorde van het DNA of RNA. Als gevolg van een mutatie kan
een ander aminozuur in een eiwit worden ingebouwd. Door gewijzigde aminozuurvolgorde kunnen
de vorm en functie van het eiwit veranderen. Mutaties hebben meestal geen grote uitwerking,
doordat:
– slechts een klein deel van het DNA uit genen bestaat, een groot deel van de mutaties vindt
daardoor plaats in niet-coderend DNA;
– een mutatie die wel plaatsvindt in een gen, uitgeschakeld kan zijn;
– de meeste gemuteerde allelen recessief zijn;
– de uitwerking van een mutatie die is opgetreden in een lichaamscel, meestal beperkt blijft tot die
ene cel;
– mutaties in genen lang niet altijd leiden tot veranderde eiwitten.
Mutaties kunnen wel een grote uitwerking hebben als ze optreden in een geslachtscelmoedercel,
een geslachtscel, een zygote of een cel van een embryo. Mutaties zijn meestal ongunstig voor het
organisme. Door mutaties ontstaat, net als door recombinatie, genetische variatie.