Gen (genen)

Thema 3 ERFELIJKHEID
(EINDEXAMEN HAVO)
Chromosomen
Chromosomen:
-bestaan uit DNA
-bij alle organismen op dezelfde manier opgebouwd; alleen volgorde van de
nucleotiden is anders
-bevatten de codes voor de erfelijke eigenschappen
-zitten in de kern (behalve bij bacteriën)
-komen meestal in paren voor; 1 afkomstig van vader, 1 afkomstig van
moeder
- 2n per kern = diploïd; bij mens 2n = 46
- bij geslachtscellen n per kern = haploïd
Mutatie: verandering in het DNA
-komen spontaan voor, bijvoorbeeld door fout bij kopiëren van het DNA
-kunnen veroorzaakt worden door straling bijvoorbeeld: radioactieve
straling, röntgenstraling en door bepaalde stoffen (mutagene stoffen)
bijvoorbeeld: teer (sigaretten), asbest.
Gen (genen)
Gen
-stukje van het DNA dat de informatie bevat voor de vorming van een
eiwit (enzym)
-regelt via enzymen de processen in de cel:
- er wordt een kopie gemaakt van deel van het gen = transcriptie
- kopie is RNA
- RNA gaat door de kernmembraan naar ribosomen in cytoplasma
- ribosomen leest RNA af = translatie
Aminozuren worden in bepaalde volgorde aan elkaar gekoppeld----►
Eiwit
- eiwitten zijn bouwstoffen van de cel en een deel werkt als enzym
Genotype
-geeft aan welke allelen op de chromosomen liggen
Fenotype
-de uiteindelijke eigenschappen van een individue (uiterlijke
eigenschappen)
-deze wordt bepaald door:
- de samenstelling van het DNA (het genotype) en
- milieufactoren
- invloed van het milieu op ontstaan van het fenotype kan goed onderzocht
worden bij tweelingen.
- een een-eiïge tweeling hebben hetzelfde genotype----►verschillen
moeten veroorzaakt zijn door milieufactoren.
- twee- eiïge tweelingen hebben verschillende genotypen en fenotypen.
Termen bij Kruisingen
Allel (allelen)
Een bepaald gen kan verschillende vormen hebben. Bijvoorbeeld het gen voor
oogkleur kan bij de fruitvlieg zorgen voor rode of witte ogen.
Men spreekt dan van het allel voor witte ogen en het allel voor rode ogen.
Dominant
Een dominant allel komt bij heterozygoot tot uiting in het fenotype.
Recessief
-een recessief allel komt bij heterozygoot niet tot uiting in het fenotype.
-Komt alleen tot uiting in het fenotype bij homozygoot (als op het andere
chromosoom van het chromosomenpaar het recessieve allel ook
voorkomt)
Intermediair
-er is geen dominant of recessief allel
-komt bij heterozygoot tot uiting als derde fenotypish variant (allel rood
en allel blauw  paarse fenotype)
Letale factoren
Bij de overerving is een allel betrokken, dat in homozygote toestand geen
levensvatbaar individu oplevert. Als twee geslachtscellen versmelten die beide
dezelfde letale factor bevatten, sterft de zygote spoedig. Dus als beide ouders
dezelfde letale factor bezitten, wordt een deel van de verwachte
nakomelingschap niet geboren.
Stel K is dominant voor het hebben van een kuif bij kuifkanaries, het
homozygote eigenschap KK is dus niet levensvatbaar,
Dan kan P1 bij kuifkanaries alleen maar zijn: Kk
x
Kk
Gameten
K of k
K of k
Fenotype F1: 67 % kuifkanaries (Kk)
33% kanaries zonder kuif (kk)
Meerdere allelen voor 1 eigenschap (bijvoorbeeld bloedgroep van het AB0systeem)
Voor 1 erfelijke eigenschap bestaan drie of meer allelen.
Bloedgroep A:
IA IA of
I Ai
Bloedgroep B:
IB IB of
IBi
Bloedgroep AB:
IA IB
Bloedgroep 0:
ii
Homozygoot
Men spreekt van een homozygoot als een individu van een bepaald gen twee
gelijke allelen heeft.
Heterozygoot
Men spreekt van een heterozygoot als een individu van een bepaald gen twee
verschillende allelen heeft.
Voorspellen van uitkomsten met behulp van kansberekening
Monohybride kruisingen
Gelet op overerving van een eigenschap
Kruisingsschema: P
AA x
aa
Gameten:
A
a
F1
100% Aa
P
Aa
x
Aa
Gameten
A of a
x
A of a
F2
Genotype AA
: Aa : aa = 1 : 2 : 1
Fenotype: dominant allel tot uiting : recessief allel tot
uiting 3 : 1
Dihybride kruisingen
Kruising waarbij gelet wordt op overerving van 2 eigenschappen; er zijn twee
genenparen erbij betrokken.
-Onafhankelijke kruising: de genenparen liggen in twee verschillende
chromosomen.
P:
AABB
x
aabb
Gameten:
AB
ab
F1
100% AaBb
P:
Gameten:
AaBb
x
AaBb
AB of Ab
AB of Ab
Of aB of ab
of aB of ab
F2: verhouding van fenotypen:
9:3:3:1
9: fenotypen waarbij beide dominante allelen tot uiting komen
3: fenotypen waarbij een dominant en een recessief allel tot uiting komen
3: fenotypen waarbij een recessief en een dominant allel tot uiting komen
1: fenotype waarbij beide recessieve allelen tot uiting komen
-Gekoppelde overerving: de genenparen liggen in hetzelfde
chromosomenpaar; de koppeling van genen kan worden verbroken door
crossing-over.
P:
AB
AB
x
ab
ab
Gameten:
AB
x
ab
F1
P:
Gameten:
AB
Ab
AB
ab
AB of ab
x
x
AB
ab
AB of ab
F2: verhouding van fenotypen 3 : 1
3: fenotype waarbij beide dominante allelen tot uiting komen
1: fenotype waarbij beide recessieve allelen tot uiting komen
Samenwerken allelen
Twee genen bepalen samen een eigenschap van het fenotype.
X-chromosomale overerving
De genen voor een bepaalde eigenschap liggen op het X- chromosoom;
De X- chromosomen bevatten elk een allel
de y- chromosomen bevatten geen allel
Weergave X- chromosoom: XA of Xa
Genotype vrouw: XAXA of XAXa of XaXa
Genotype man: XAY of XaY
Toepassingen (landbouw en veeteelt)
Ongeslachtelijke voortplanting
Wordt toegepast als:
-de nakomelingen precies dezelfde erfelijke eigenschappen moeten
hebben;
er ontstaat een kloon. Klonen kunnen ontstaan door:
- knollen en bollen uit te planten
- planten te stekken
- een weefselkweek te maken
- bij dieren o.a. door delende eicel te splitsen
Geslachtelijke voortplanting
Wordt toegepast om:
-nieuwe combinaties van erfelijke eigenschappen te krijgen: recombinatie
Twee geslachtscellen met verschillend DNA versmelten met elkaar---►nieuwe
combinatie.
Veredelen
Kruisen van planten/dieren met bepaalde eigenschappen.
-uitzoeken individuen met gewenste eigenschap = selecteren
-deze individuen onderling kruisen = fokken (bij dieren) en kweken bij
planten.
Nadelen:
-verlies aan genetische variatie;
- kwetsbaarder voor ziektes
- verlies van bepaalde genencombinaties.
- deze kunnen met veel moeite opnieuw verkregen worden.
Oplossing: inrichten van zogenaamde genenbanken (opslagplaats van
zaden).
Nieuwe technieken (Moderne methode om organismen met nieuwe
eigenschappen te krijgen)
Genetische modificatie (genetische manipulatie):
Wijziging van DNA door:
-mutatie op te wekken door bijvoorbeeld straling of mutagene stoffen
-“vreemde”genen in te bouwen in (ei) cel = recombinant-DNA-techniek.
Dit wordt ook toegepast bij:
- bacteriën voor o.a. :
- wasmiddelen
- medicijnen en hormonen
- zuivering van afvalwater
- productie van voedsel
Voordelen:
-jarenlang kruisen niet meer nodig (tijdwinst)
-nieuwe soorten gevormd met voor ons gunstige eigenschappen
-dieren worden meer geschikt om organen voor transplantatie te leveren
(xeno-transplantatie).
Nadelen:
-minder genetische variatie  kwetsbaarder als bepaalde ziekte uitbreekt
-verspreiding van de eigenschap onder in het wild voorkomende soorten
(door toevallige kruising)
-gevaar dat meer bestrijdingsmiddelen gebruikt gaan worden omdat de
gekweekte plant daar resistent tegen gemaakt is.
Mens
Prenatale diagnostiek = onderzoek van het embryo
Cellen van het embryo worden gekweekt en onderzocht op:
-aantal chromosomen: karyogram wordt gemaakt; diagnose van
bijvoorbeeld trisomie 21 (syndroom van Down)
-afwijkingen in de chromosomen bij bepaalde erfelijke ziektes
Voordeel:
-vroegtijdige ontdekking van ernstige afwijkingen bij embryo----►keuze
om
zwangerschap door te zetten of af te breken.
Nadelen:
-keuze maken is moeilijk
-vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn niet geheel zonder risico-----►
kunnen in enkele gevallen leiden tot miskraam.
Vlokkentest
-via de vagina worden cellen uit buitenste vruchtvlies (later deel van
placenta) opgezogen.
-Kan vanaf negende week.
Vruchtwaterpunctie
-via de buikwand wordt vruchtwater opgezogen
-vruchtwater bevat cellen van de foetus
-kan vanaf zestiende week
-minder riskant dan vlokkentest.