biologie h7 erfelijkheid

BIOLOGIE H7
ERFELIJKHEID
[Type the abstract of the document here. The abstract is typically a short
summary of the contents of the document. Type the abstract of the
document here. The abstract is typically a short summary of the contents
of the document.]
[Type the document
subtitle]
Inhoud
Paragraaf 1: Verschillen tussen mensen ................................................................................................. 2
Begrippen ............................................................................................................................................ 2
Cholesterol .......................................................................................................................................... 2
Fenotype: genotype en omstandigheden ........................................................................................... 2
Variatie ................................................................................................................................................ 2
Paragraaf 2: Chromosomen bekijken ..................................................................................................... 4
Begrippen ............................................................................................................................................ 4
Chromosomenportret ......................................................................................................................... 4
Te veel of te weinig chromosomen..................................................................................................... 5
Chromosomale afwijkingen ................................................................................................................ 5
Verschillen in genotype....................................................................................................................... 5
Wat karyogrammen niet laten zien .................................................................................................... 5
Paragraaf 3: Stamboomonderzoek ......................................................................................................... 6
Begrippen ............................................................................................................................................ 6
Sproeten.............................................................................................................................................. 6
Stamboom ........................................................................................................................................... 6
Monohybride kruisingen ..................................................................................................................... 6
X-chromosoom.................................................................................................................................... 6
Intermediaire overerving .................................................................................................................... 6
Twee dominant, één recessief ............................................................................................................ 7
Niet levensvatbaar .............................................................................................................................. 7
Paragraaf 4: meer genen in het spel ....................................................................................................... 8
Begrippen ............................................................................................................................................ 8
Paragraaf 1: Verschillen tussen mensen
Begrippen
Fenotype
Alle eigenschappen (uiterlijke en functionele) van een organisme
Genotype
Alle genen op het DNA van een organisme
Genoom
Al het DNA van een organisme
Mutatie
Een verandering in het DNA
Allel
Een variant van een gen
Haplotype
De combinatie waarin allelen op een chromosoom voorkomen
Receptor
Zorgen voor doorlating door het celmembraam
Cholesterol
Cholesterol kan voor een hartinfarct zorgen.
Cholesterol kan worden veroorzaakt door:
 Voedsel
 Levercellen (H4 genen stimuleren cholesterolaanmaak)
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamcellen het opnemen mbv receptoren (H4). Dit
wordt allemaal veroorzaakt door je genotype. Normaal gehalte cholesterol is 2.5 mmol/L
Fenotype: genotype en omstandigheden
Al je uiterlijke en functionele eigenschappen worden bepaald door je fenotype. Dit wordt weer
bepaald door je genotype. Je genotype zijn alle genen op je DNA. Samen met de rest van je DNA en
het DNA op je genen is dit het genoom. Sommige eigenschappen worden bepaald door je genotype
maar andere door je omgeving. Als je goed piano kan spelen ligt dat vaak aan je genotype maar ook
door ervaring en oefening: je omgeving. Sommige eigenschappen veranderen in de loop van je
leven.
Variatie
Je genoom ligt vooral vast in de 23 chromosoomparen van je lichaamscellen. Het DNA van je
chromosomen heeft genen voor bijvoorbeeld bloedeiwitten, enzymen of celreceptoren: allemaal
onderdelen die je lichaam helpen functioneren (fenotype). Ook andere delen in het DNA zijn
belangrijk, bijvoorneeld als plaats waar hulpeiwitten zich kunnen vasthechten. Die hulpeiwitten
zorgen voor het aan- en uitzetten van je genen. Er zijn ook delen van je DNA waarvan de functie nog
niet bekend is. Het genoom verschilt per persoon
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmten leiden tot
veranderingen in het DNA (genotype). Van het LDLR-gen (gen voor cholesterolreceptoren) zijn meer
dan 1000 varianten bekend. Zulke varianten heten allelen. Sommigen zorgen voor receptoren die
normaal werken. Ze zijn dus niet schadelijk; andere zorgen wel voor problemen. Bij FH (familiaire
hypercholesterolemie) is 1 van de allelen, of zijn beide allelen, zo beschadigd dat zij veel minder
receptoren voor cholesterol aanmaken dan bij gezonde mensen. Dit zorgt voor een verhoogd
cholesterolgehalte. Chromosoom 19 heeft van de chromosomen de hoogste dichtheid aan genen.
De combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen is het haplotype. Omdat je alle
chromosomen in paren hebt, heb je dus 2 verschillende haplotypen per chromosomenpaar.
Paragraaf 2: Chromosomen bekijken
Begrippen
Monosomie/ trisomie
Chromosoomafwijkingen (monosomie = 1 chromosoom, trisomie = 3 chromosomen)
Translocatie
Delen van een chromosoom gaan op een
chromosoom zitten
andere
Karyogram
Geeft chromosomen weer
Karyotype
Aantal chromosomen en XX of XY
Autosomen
Eerste 22 chromosomenparen
Geslachtschromosomen
X en Y chromosomen
Crossing-over
Als 2 chromosomenparen naast elkaar gaan liggen en
een deel uitwisselen
Homozygoot
2 dezelfde genen ee of EE (bijv. 2x het gen voor blond
haar)
Heterozygoot
2 verschillende genen Ee (bijv. een gen voor blond en
bruin haar)
Chromosomenportret
Een normale celkern heeft 46 chromosomen (23 paren). Die aan vorm en grootte, per paar,
hetzelfde zijn. Sommige paren zijn groter dan anderen (paar 1 is het grootst en 23 het kleinst).
Sommige chromosomen hebben een centromeer in het midden. Een chromosoom bestaat uit 2
chromatiden. Per chromosoom is een kleurstof beschikbaar waardoor je alle chromosomen helder
kan laten zien. Voor chromosomenfoto’s gebruiken analisten vaak foto’s uit de metafase van mitose.
In dat stadium zijn alle chromosomen verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door de
chromosomen in een karyogram op volgorde te plaatsen. De eerste 22 chromosomen heten
autosomen het 23e paar is anders: hete bestaat bij mannen uit een groot X-chromosoom en een
klein Y-chromosoom. Bij vrouwen bestaat het 23e paar uit twee grote X-chromosomen. Dit 23e paar
heten de geslachtschromosomen. Het X-chromosoom is groter dan het Y-chromosoom en daarom
bevat die ook meer genen. Het Y-chromosoom bevat echter wel het SRY-gen wat zorgt voor de
mannelijke geslachtskenmerken. Over het algemeen is het karyotype van een man 46, XY en van een
vrouw 46, XX.
Te veel of te weinig chromosomen
Bij de telling van de chromosomen constateren artsen soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoomafwijking. Beide afwijkingen komen door een fout tijdens de meiose. Het kan zijn dat de
homologe chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) tijdens de meiose niet uit elkaar
zijn gegaan. Bij deze afwijkingen ontwikkelt een embryo zich meestal niet omdat de meeste vormen
van monosomie en trisomie niet levensvatbaar zijn. Een aantal wel. Zo zijn er meisjes met maar 1 Xchromosoom.


Monosomie, syndroom van Turner, karyotype: 45, X
Trisomie, syndroom van Down, karyotype: 47, XX +21 of 47, XY +21
Chromosomale afwijkingen
Soms worden kinderen geboren met afwijkingen aan hart en longen of wijkt de plaats van hun ogen
of oren af. Vaak blijkt de oorzaak hiervan translocatie te zijn. Een translocatie blijkt niet toevallig te
zijn want sommige translocaties komen heel vaak voor. Een translocatie heeft geen invloed op de
drager. Het heeft echter wel invloed op de (eventuele) kinderen. Dan missen er namelijk onderdelen
of zijn er onderdelen te veel.
Verschillen in genotype
Elk chromosoom bevat een groot aantal genen. Maar van die genen zijn varianten: allelen. De
chromosomen verschillen dus per persoon. Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:


Geslachtelijke voortplanting
Crossing-over
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over de 46 chromosomen zitten ongeveer 25000 genen. De chromosomen zitten op
onregelmatige afstand van elkaar.
Paragraaf 3: Stamboomonderzoek
Begrippen
Stamboom
Diagram waarin je (vrouw=rondje, man=vierkantje) de overerving van bepaalde eigenschappen
weergeeft.
Monohybride kruisingen
Hierbij let je alleen op de allelen en eigenschappen die met één gen te maken hebben.
Draagsters
Mensen (meestal vrouwen) die wel het gen voor een ziekte hebben maar die ziekte zelf niet hebben.
Dit kan doordat de ziekte recessief is en op 1 X-chromosoom zit, en op de andere X-chromosoom zit
een dominant niet-ziek gen.
Intermediair
Als er geen sprake is van een dominant of recessief allel is. Allebei de allelen hebben evenveel
invloed
Multipele allelen
Als er meer dan 2 allelen van een gen zijn
Co-dominant
Als je twee dominante allelen hebt (bijvoorbeeld bloedgroep AB)
Letale allelen
Er zijn allelen die voor een homozygoor individu dodelijk (letaal) zijn
Sproeten
In de loop der tijd kan je fenotype veranderen, zo kan je als kind van 10 heel duidelijk sproeten
hebben, die weggaan zodra je volwassen wordt.
Stamboom
Om overzicht te krijgen, in de overerving maak je een stamboom. Hierin worden vrouwen
aangegeven als een rondje en mannen als een vierkantje.
Monohybride kruisingen
Bij monohybride kruisingen let je alleen op de allelen die met één gen te maken hebben.
X-chromosoom
Er zijn ziektes die op het x-chromosoom liggen en recessief zijn waardoor vrouwen ze veel minder
snel krijgen dan mannen. Vrouwen die één X-chromosoom hebben waarop de ziekte ligt, hebben de
ziekte niet en zijn draagsters.
Intermediaire overerving
Bij bloemen bestaan er geen dominante en recessieve allelen. Als je een paarse bloem wil hebben,
kruis je een rode met een blauwe bloem.
Twee dominant, één recessief
Bij multipele allelen zijn er twee dominante en 1 recessief allel. Een voorbeeld is bloedgroepen: je
hebt I-A, I-B en i. Zo zijn A en B allebei dominant. Als die samen zijn krijg je bloedgroep AB.
Niet levensvatbaar
Er zijn allelen die voor een homozygoot individu dodelijk zijn: Letale allelen. Bij grijze muizen komt
een gele variant voor, veroorzaakt door een dominant allel G. Muizen met een gele vacht zijn echter
altijd heterozygoot. Een homozygote dominante muis sterft als embryo. Kruis je 2 heterozygote
muizen dan is de verhouding onder de levende nakomelingen 67% geel en 33% grijs.
Paragraaf 4: meer genen in het spel
Begrippen
P-generatie
Ouders
F1-generatie
1e generatie kinderen
Onafhankelijk
Geen invloed op elkaar
Dihybride kruising
Een kruising waarin je let op twee genen en hun allelen
Gekoppeld
Twee genen die samen op hetzelfde chromosoom liggen erven gekoppeld over
Polygeen
Onder invloed van verschillende genen
Genetische modificatie
Het inbrengen van gewenste allelen in organismen
Transgene organismen
Een organisme waarin genen van een ander organisme zijn gezet
Gentherapie
Als er een allel is die moet zorgen dat defecte cellen weer normaal moeten functioneren
Mendel
Mendel was lid van een kloosterorde in Tsjechië. Hij kruiste daar verschillende soorten erwten. Dit
leidde tot de ontdekking van erfelijke eigenschappen. Mendel wist niks van chromosomen, genen en
allelen, maar hij stelde wel vast dat elke ouder twee “erffactoren” heeft voor elk kenmerk. Van die
twee komt er één terecht in de geslachtscel, zodat na bevruchting de nakomelingen weer twee
erffactoren hebben. In één van zijn experimenten kruiste mendel een erwtenplant ontstaan uit gele
erwten. Dit was de oudergeneratie oftewel P-generatie. Alle zaden in de peulen van deze planten,
de F1-generatie, waren geel.
Twee eigenschappen
Mendel probeerde ook een kruising tussen erwtenplanen die verschilden in 2 kenmerken (niet
alleen kleur). Zo kruiste hij erwtenplanten afkomstig uit gele, gladde erwten met planten afkomstig
uit groene, gerimpelde erwten. Hij lette op twee genen en hun allelen en deed dus een dihybride
kruising.
Gekoppelde overerving
Twee genen die samen op hetzelfde chromosoom liggen erven gekoppeld over. Tijdens de meiose
neemt het chromosoom beide genen mee naar dezelfde kant van de cel. Ze komen dus tezamen in
dezelfde geslachtscel terecht.
Polygene overerving
Er zijn heel wat menselijke eigenschappen die polygeen, onder invloed van verschillende genen, tot
stand komen. De lichaamsgrote bijvoorbeeld, of de huidskleur.
Genetisch modificeren
Door fokken en kruisen proberen mensen bepaalde allelencombinaties in dieren en planten te
krijgen. Dat is meestal een langdurig proces. Het gaat sneller door die gewenste allelen rechtstreeks
bij een organisme in te brengen. In de microbiologie, landbouw en de veeteelt is dit inmiddels al
heel gewoon. Het inbrengen van gewenste allelen in organismen heet genetische modificatie.
Gentherapie
Ook in geneeskunde zoeken wetenschappers naar toepassingen voor genetische modificatie.
Meestal gaat het om hulp aan mensen die het gewenste allel missen. Artsen bouwen het juiste DNA
in bij een (verzwakt) virus, dat dient als vector (transportmiddel). Het virus infecteert de cellen van
de patiënt. Het werkzame allel moet er nu voor zorgen de defecte cellen weer normaal te laten
functioneren. Dit heet gentherapie. Ook hiervan zijn nadelen. Het virus mag geen schade
toebrengen aan de gezondheid en het allel moet zijn werk doen. In eerste instantie leek het te
lukken. Zo konden artsen de bloedstamcellen van kinderen zonder een goede afweer genetisch
aanpassen.
Paragraaf 5: Erfelijkheid buitenspel?
Begrippen
Nature en nurture
Nature staat voor genotype en nurture voor omgeving. Dit betekent dat er twee invloeden: je
genotype en omgeving.
Ethiek
Als mensen zoeken naar criteria voor juist handelen.
Epigenetica
De studie naar de aansturing van genen.
De zaak genen vs. Milieu
Er is een oud debat over de nature-nurture-tegenstelling. Nog altijd worstelen biologen, psychologen
en neurowetenschappers met de vraag wat de bijdragen zijn van genotype – nature – en milieu –
nurture (opvoeding en omgeving) – aan je eigenschappen. Soms is het duidelijk. De invloed van het
milieu op je bloedgroep is bijvoorbeeld nul. Je bloedgroep komt uitsluitend door je genotype tot
stand.
Tweelingonderzoek
De meeste gegevens over nature-nurture zijn afkomstig uit tweelingonderzoek. Tweelingen groeien
namelijk vaak op onder dezelfde omstandigheden: een gelijk mileu dus. Hun genotype kan
verschillen of hetzelfde zijn (een- of twee-eïge tweeling).
Ethiek
Controle over de genen