Samenvatting begrippen genetica

Samenvatting begrippen genetica
Hoofdstuk 2
Genontdekking: Het vinden van een groep van genen in het genoom die een bepaalde biologische
eigenschap beïnvloedt, bijvoorbeeld door detectie van enkel-genovererving.
Genetische dissectie: Het gebruiken van mutanten om een biologisch kenmerk te ontleden via het
achter liggende genetisch programma.
Genoom: Unieke en volledige pakket aan genetische informatie van een organisme. (diploïde
organismen bezitten 2 volledige genomen.)
Homologe chromosomen: Leden van chromosomenpaar, chromosomen dragen genen.
Chromatine: DNA en geassocieerde nucleosomen(die bestaan uit octameer van histonen).
Heterochromatine: dicht gewonden, dicht bij centromeer, euchromatine is tegengestelde, te vinden
bij telomeren.
Chromosomale banden ontstaan bij kleuring.
Transposabel element: mobiel type DNA dat groot deel van intergenerische ruimte in beslag neemt.
Intronen: niet coderende gebieden die coderende segmenten(exonen) onderbreken.
Eerste wet Mendel: Gelijke splitsing.
Meiocyt: gespecialiseerde diploïde cel voorzien om geslachtelijke cellen aan te maken.
Synapsis: Homologe zusterchromatidenparen verenigen om een bundel te vormen van 4 homologe
chromatiden.
Dyade: Replicate zusterchromatiden.
Tetrade: 4 chromatiden die bivalent(=eenheid die een paar van dyaden in synapsis omvat) uitmaken.
Nulallel: mutant allel dat zorgt voor eiwitten die hun normale functie missen.
Lekke mutaties: mutante allelen verminderen het niveau van enzymfunctie.
Haplosufficiënt: Er is slechts 1 gen nodig om normale transacties van de cel uit te voeren. Het andere
gen mag gemuteerd zijn. Bij haploinsufficiëntie zullen de normale transactie niet kunnen verlopen.
Kinetochoor: Multieiwit complex dat bindt op centromeer.
Homeotische mutant: Het mutante allel heeft het effect om een bepaald type orgaan om te vormen
in een ander type orgaan.
Voorwaartse genetica: Aanpak om genen te ontdekken en biologische functie te begrijpen.
Omgekeerde genetica: Genoomanalyse ter identificatie groep genen als kandidaat voor eigenschap.
Testkruising: Methode om genotype te testen op homo-/heterozygoot zijn.
Homogametisch(XX) geslacht: Bij de mens: de vrouw, man is heterogametisch(XY).
Tweehuizige soorten: seksueel dimorfisme bij planten met strikt vrouwelijke en mannelijke planten.
Pseudoautosomale gebieden 1 en 2: Bij X en Y chromosoom zijn 2 korte homologe streken.
Stamboomanalyse: Analyse van rapporten van paringen.
Propositus: Lid van familie dat aandacht van geneticus wekt (meestal met speciaal fenotype).
Autosomaal recessieve aandoening: Getroffen fenotype wordt overgeërfd als recessief allel.
Autosomaal dominante aandoening: Normaal allel is recessief, defect allel dominant.
Autosomaal polymorfisme: Tegelijk bestaan van meerdere algemene fenotypes van kenmerk.
SRY-gen: Y-gekoppeld, de testisbepalende factor.
Hoofdstuk 3
Onafhankelijke splitsing: Als 2 genen op verschillende chromosomenparen liggen, dan treden de
chromosomenparen onafhankelijk op bij meiose.
Dihybride: Dubbele heterozygoot (vb. A/a . B/b)
Tweede wet Mendel: Verschillende genenparen sorteren onafhankelijk bij vorming gameten.
Productregel: Waarschijnlijkheid van onafhankelijke gebeurtenissen die beiden tegelijk gebeuren is
gelijk aan product individuele kansen.
Somregel: Waarschijnlijkheid 1 van 2 wederzijds uitsluitende gebeurtenissen voorvalt is som kansen.
(Lees p.24 onderaan ivm aantal nakomelingen opkweken)
χ²-test: Statistische test om te zien of resultaten ver afwijken van verwachtte waarde.
Heterosis: Product uit kruising 2 zuivere lijnen (hybride oorsprong), vaak groter en sterker.
Meiotische recombinatie: Meiotisch proces waarbij haploïde producten worden aangemaakt met
nieuwe combinaties van allelen die gedragen worden door haploïde genotypes die samen de
meiocyte vormen.
Continue variatie: Variatie in kenmerken die waarde tussen 2 extremen aannemen.
Metrische kenmerk=kwantitatief kenmerk: Klokcurve als volledige populatie wordt geplot.
Polygenen=kwantitatief kenmerk loci: Interagerende genen achter erfelijke continue variatie.
Organelgenen: Genen die zich niet in de kern maar in organellen bevinden (vb. mtDNA en cpDNA).
Uniparentaal: Nakomelingen erven genen enkel van 1 ouder (bvb bij organelgenen van moeder).
Cytohet=heteroplasmon: Cel met mengsel van mutante en normale organellen. Er wordt een soort
van cytoplasmatische splitsing waargenomen.
Hoofdstuk 4
Chromosomenkaart: Schikking van genen op chromosomen, 1D voorgesteld als diagram.
Gekoppeld: 2 genen liggen op hetzelfde chromosoom.
Stukuitwisseling=crossing over: Hier ontstaan recombinanten.
Cis-configuratie: 2 dominante/wildtype allelen aanwezig op zelfde homoloog.
Trans-configuratie: Dominante/wildtype allelen op verschillende homologen gelegen.
Koppelingskaart=Genetische kaart
centiMorgan=cM=1 genetische kaarteenheid
Driepuntskruising: Uitmaken of 3 genen gekoppeld zijn, en welke de schikking is.
Interferentie: Het beïnvloeden van stukuitwisselingen door elkaar. I=1-c.o.c. met c.o.c.=coëfficiënt
van coïncidentie= verhouding waargenomen tegenover verwachte frequentie.
Enkel-nucleotidenpolymorfismen: Beide allelen zijn algemeen in de populatie.
(lees p37 bovenaan voor types SNP’s)
Haplotype: Chromosomaal fragment bepaald door specifiek geheel van SNP allelen die het draagt.
Koppelingsonevenwicht: Haplotypes bevinden zich in deze situatie tijdens bepaalde levensduur.
SSLP’s=eenvoudige sequentie lengte polymorfismen: Naast elkaar liggende veelvuldige herhaling.
Minisatelliet merkers: Merkers gebaseerd op variatie aantal tandemherhalingen van herhaaleenheid
van 15 tot 100 nucleotiden lang.
Microsatelliet merkers: Gebaseerd op aantal tandemherhalingen van zeer eenvoudige sequentie
zoals dinucleotide (CA of GT)
(lees p38 middenstuk ivm centromeerkartering)
Nulhypothese: Waargenomen resultaten leiden tot verwerpen van hypothese van geen koppeling,
dus wordt daaruit afgeleid dat er wel koppeling is.
Lod-waarden: Het berekenen van 2 verschillende waarschijnlijkheden om een specifiek geheel van
recombinanten te bepalen die waargenomen worden in een familie.
Hoofdstuk 5
Agar: Gelatineuze voedingsbodem gewonnen uit zeewier.
Prototroof: Het kunnen groeien op medium met eenvoudige samenstelling.
Auxotroof: De mutant kan een bepaalde stof niet zelf aanmaken en hebben deze wel nodig om te
groeien, ze moet dus in het medium zitten.
Conjugatie: Fysisch contact bij bacteriën door middel van pili, DNA wordt doorgegeven.
F-factor: Bepaalt de mogelijkheid bij bacteriën om donor te zijn (F+stammen zijn donor)
Plasmide: Circulaire DNA molecule die samen met het circulaire chromosoom van de bacterie
gerepliceerd wordt en doorgegeven wordt aan de nakomelingen. F-plasmide zorgt voor pili.
Punt O: Hier begint het kopiëren van het plasmide steeds. (origin)
Hfr stam: Als het F plasmide ingebouwd is in het bacteriële chromosoom.
Exconjuganten: F-stammen die prototroof geworden zijn voor bepaalde voedingsstoffen, ze hebben
allelen van de donor ontvangen.
Endogenoot: Deel van kopie van gen op circulair chromosoom bacterie
Exogenoot: Deel van kopie van gen op lineair stuk DNA dat door Hfr stam wordt doorgegeven.
Merozygoot=partiële diploïde: Exconjugant, ze zijn gedeeltelijk diploïd.
R-plasmiden: resistentiegenen bevinden zich hierop, zoals F-factor via conjugatie doorgegeven.
Transformatie: Het opnemen van een DNA sequentie die verschilt van die in het genoom, zo ontstaat
een nieuw genotype.
Lysis=Lytische cyclus: Het openbarsten van geïnfecteerde cellen met fagen, die dan vrijkomen.
Dubbele infectie: 2 types fagen die 1 bacteriestam infecteren, zo ontstaat kruising tussen fagen.
Transductie: Fagen die bacteriële genen oppikken en overdragen van een bacterie naar een andere.
Virulente fagen: Leiden onmiddellijk tot lysis en doden de gastheer.
Getemperde fagen: Blijven langer in de gastheer zonder tot lysis te leiden. De faag noemen we een
profaag en de bacterie een lysogene bacterie.
Gespecialiseerde Transductie: Genen in de buurt van aanhechtingsplaats worden doorgegeven.
Insertiemutaties: Mutaties veroorzaakt door transposon dat zich nestelt in een bepaald gen en
daardoor dit gen uitschakelt.
Hoofdstuk 6
Multiple allelen: Mutante allelen van eenzelfde gen, ook wel allelenreeks
Dominante negatief: Als een mutatie in een Haplosufficiënt gen toch zowel in hetero- als
homozygote toestand tot uiting komen en zich gedragen als een dominante mutatie.
Onvolledig dominant allel: Heterozygoot produceert fenotype dat tussenvorm is van fenotype van
wild type en mutante homozygoten. Bloemen in rood, roos en wit (1/2/1).
Codominantie: Beide allelen komen tot uiting in fenotype (vb. is bloedgroepen mens).
Recessieve letale mutatie: zorgt voor 2:1 verhouding, want homozygoot recessief sterft.
Pleiotroop allel: Allel dat meerdere eigenschappen bepaalt.
Temperatuursgevoelige mutaties: Mutaties in een gen die bij kamertemperatuur een wild type
proteïne produceren maar bij hogere temperatuur denaturatie optreedt en er verlies van functie is.
Metabolische keten: Reeks chemische reacties die uitgevoerd worden door verschillende enzymes.
Complementatietest: Nagaan of recessieve mutaties van 2 mutante stammen gelegen zijn op
hetzelfde gen of op verschillende genen.
Epistase: Het fenotype van een mutatie in een metabolische keten wordt gemaskeerd door een
andere mutatie in dezelfde metabolische keten.
Suppressor: Mutant allel van gen A dat het fenotypisch effect van een ander mutant allel van gen B
opheft zodat er een wild type fenotype ontstaat.
Synthetische letalen: Combinatie van 2 mutaties in afzonderlijke genen is niet leefbaar.
Penetrantie: Mate waarin mutaties bij verschillende individuen tot uiting komen.
Expressiviteit: Variatie in intensiteit waarmee een mutant genotype in een individu tot uiting wordt
gebracht.
Hoofdstuk 7
1-gen-1-eiwit-hypothese: 1 gen codeert 1 eiwit volgens deze hypothese.
Purinen: De verzamelnaam van de 2 basen adenine en guanine, A en G.
Pyrimidinen: De verzamelnaam van de basen cytosine en thymine, C en T.
Chargaff-regels: Hoeveelheid purine=hoeveelheid pyrimidine in DNA. Aantal T is gelijk aan aantal A
en aantal G is gelijk aan aantal C. A+T is niet noodzakelijk gelijk aan G+C.
Basenpaar: A en T koppelen door 2 H-bruggen, G en C door 3 H-bruggen.
DNAconformatie: DNA bezit kleine en grote groef.
Semiconservatieve replicatie: Bij verdubbeling van DNA blijft een streng behouden en wordt een
complementaire base steeds ingebouwd om de streng terug compleet te maken.
Replisoom: Complex waar verdubbeling van de DNA helix start.
Replicatievork: Hier worden de ketens ontwonden.
Topoisomerase: dit eiwit zorgt voor het ontwinden van de helix samen met een helicase dat instaat
voor het breken van waterstofbruggen tussen de basenparen.
SSB-proteïnen: stabiliserende proteïnen die er voor zorgen dat de gesplitste DNA-streng tijdelijk als
enkelstrengig kan bestaan.
DNA-polymerase III: Dit enzym zorgt voor het eigenlijke kopiëren van de DNA ketens.
Leading strand: Aangezien replicatie in 5’-3’ richting werkt, wordt op 1 streng het DNA direct
bijgemaakt. Dit gaat zeer snel.
Lagging strand: Bij de lagging strand moeten er steeds korte stukjes in de verkeerde richting worden
ingebracht. Deze stukjes van 1000 tot 2000 nucleotiden noemen we Okazaki-fragmenten.
Primosoom: Bij de lagging strand worden de primers gesynthetiseerd door deze set van proteïnen.
Het bevat een centrale component die we primase noemen.
Ori-site: Hier start het verdubbelingsproces, ze bevat een hoog gehalte aan A en T.
Telomerase: Bij eukaryoten zorgen deze enzymen er voor dat ook de lagging strand volledig wordt
gerepliceerd. Ze bevatten een klein stukje complementair met de DNA streng en voor de rest een
wederkerende sequentie.
Hoofdstuk 8
Spliceosoom: Complex dat intronen verwijdert en exonen samenvoegt. Proces heet RNA-splicing.
Alternatieve excisieligatie: Verschillende manieren om RNA te verknippen.
“Pulse Chase”experimenten: T2faag geïnfecteerde bacteriën worden gevoed met radioactief uracil.
Het nieuw gesynthetiseerde RNA van de bacteriën is gemerkt met het radioactieve uracil. Hiermee
wordt dan uiteindelijk aangetoond dat RNA een korte levenstijd heeft.
mRNA: Boodschapper RNA, tussenproduct dat informatie doorgeeft van DNA naar eiwit.
tRNA: Transfer RNA, verantwoordelijk voor aanbrengen juiste aminozuur naar mRNA bij translatie.
rRNA: Ribosomaal RNA, onderdeel ribosoom, dat de assemblage van aminozuurketens regelt.
snRNA: Klein nucleair RNA, deel van systeem dat RNA transcrypten in eukaryote cellen behandelt.
miRNA: MicroRNA, rol in reguleren van hoeveelheid eiwit door eukaryote genen gevormd.
siRNA: Klein interfererend RNA, helpen integriteit van plant- en diergenomen te beschermen, ze
verhinderen aanmaak virussen en voorkomen spreiding overdraagbare elementen naar andere
chromosoomloci.
Transcriptie van RNA gebeurt in 3 stappen: initiatie, elongatie en terminatie.
RNA polymerase holoenzyme: bacterieel polymerase dat DNA afspeurt naar promotorsequentie. Het
is een multisubeenheid complex en bevat sigmafactor en 5 subeenheden van kernenzyme.
Elongatie gebeurt door middel van een transcriptiebel die over het RNA schuift.
Terminatie: 3’ onovergeschreven gebied (3’UTR) wordt op einde van transcript gemaakt.
(Bij eukaryoten is dit proces iets moeilijker, best lezen op p 77-79)
Pré-initiatiecomplex (PIC): GTF’s en DNA polymerase II samen.
TATA-doos : Plaats van de eerste gebeurtenis in de transcriptie, binding van TATA-bindingseiwit.
Carboxyl staartdomein: Rol in loskomen RNA polymerase van GTF’s en start transcriptie.
RNA excisie-ligatie: Het verwijderen van intronen en aan elkaar voegen van exonen.
‘Gene silencing’: Proces waarin door tussenkomst van dsRNA (dubbelstrengig RNA) eiwitsynthese
van een gen wordt uitgeschakeld.
Transgen: Een gen dat werd toegevoegd aan de chromosomen van een organisme in een
laboratorium.
RNA interferentie=RNAi: Fenomenen die leiden tot gen en transgen silencing en virale resistentie
door aanmaak siRNA’s.
Hoofdstuk 9
Aminozuur: Bouwsteen van eiwitten, eiwit is keten van aminozuren. Er zijn er 20 bij eiwitten. Aan
elkaar gekoppeld met hun amino-uiteinde aan het carboxyluiteinde van het volgend aminozuur.
Primaire structuur: De lineaire sequentie van aminozuren.
Secundaire structuur: Lokale vouwingen van polypeptideketens.
Tertiaire structuur: Vouwing van secundaire structuur.
Quaternaire structuur: Het geheel van subeenheden, vastgehouden door zwakke bindingen.
Globulair eiwit: Compacte structuur, zoals enzym of antilichaam.
Fibrilaire eiwitten: Deze eiwitten hebben een lineaire vorm.
Codon: Code met 3nucleotiden als letters, een codon vertegenwoordigt een aminozuur.
Stopcodons: UAG, UGA en UAA, nonsense codons genoemd omdat ze geen aminozuur coderen.
Anticodon: Middelste lus van tRNA molecule. Complementair met codon aminozuur.
Aminoacyl-tRNA synthetasen: enzym hecht aminozuren vast aan tRNA’s.
Wobble regels: zegt iets over welke nucleotiden kunnen volgen als het eerste gekend is.
Isoaccepterende tRNA’s: tRNA’s die hetzelfde aminozuur aanvaarden.
A plaats: Bindt inkomend aminoacyl-tRNA waarvan anticodon overeenkomt met codon A plaats van
30S subeenheid.
P plaats: bindt groeiende peptideketen.
E plaats: Bevat gedeacetyleerd tRNA dat klaar staat om te worden losgelaten in ribosoom.
Decoderingscentrum: Gelegen in 30S subeenheid zorgt er voor dat enkel tRNA dragende anticodons
die met het codon passen aanvaard worden op de A plaats.
Peptidyltransferasecentrum: In 50S, vorming peptidebinding wordt gekatalyseerd.
Shine-Dalgarno sequentie: Sequentie die initiatiecodon voorafgaat bij prokaryoten.
Initiatiefactoren: I1, I2 en I3 zijn nodig voor juiste initiatie.
Loslaatfactoren: RF1, RF2 en RF3 herkennen stopcodons.
Hoofdstuk 10
Promotor: Stuk DNA dat deelneemt in interactie en bepaalt waar transcriptie begint.
Activatoren en repressoren: Eiwit-DNA dat bepaalt of promotorbepaalde transcriptie plaatsvindt.
Operator: Verzamelnaam voor activatoren en repressoren in prokaryoten.
Genetische schakelaars: Regulatorische eiwitten en bindplaatsen die controle uitoefenen op
veranderingen in genexpressie als antwoord op veranderende omgevingsomstandigheden.
DNA-bindingsdomein: Hierop bindt het DNA
Allosterische plaats: Sensor die DNA-bindingsdomein in (niet)-functionele toestand plaatst.
Allosterische effector : Deze bindt aan een allosterische plaats van regulatorisch eiwit ter activatie.
Lac-structurele genen: permease transporteert lactose in cel. Β-galactosidase splitst lactose
moleculen in glucose en galactose.
Structurele genen: Z, Y en A zijn alle 3 nodig om de Lac-structurele genen aan te maken.
Regulatorische elementen van Lac-systeem: Lac-repressor, door I-gen gecodeerd, het blokkeert de
expressie van Z, Y en A genen. Lac promotorplaats: Promotor is de plaats op DNA waar RNA
polymerase bindt om transcriptie van lac structurele genen mogelijk temaken. Lac operatorplaats:
Operator is plaats op DNA waar Lac repressor bindt, ligt tussen promotor en Z-gen waar transcriptie
van multigenisch mRNA begint.
Allosterische transitie: Vormverandering van repressor-eiwit, dit heeft als gevolg dat de repressor
van de operator afvalt en dat het lac operon op actief wordt gezet.
Inductie: Het vrijstellen van repressie voor systemen zoals het lac operon. Lactose in dit geval en
analogen in andere gevallen worden inductoren genoemd.
Constitutieve mutaties: Regulatorische mutaties die er voor zorgen dat het lac operon tot expressie
komt, ongeacht of de inductor aanwezig was of niet.
Cis-werkend: Constitutieve Oc-mutaties werken op hetzelfde chromosoom als de Oc-mutatie.
Trans-werkend: Constitutieve I--mutaties werken op alle structurele lac operon genen, ze moeten
dus niet op dezelfde DNA molecule liggen.
Katabolietrepressie: Onderdrukking van transcriptie van lactose-metaboliserende genen in
aanwezigheid van glucose is er voorbeeld van.
cAMP=cyclisch adenosine monofosfatase: Weinig energie in cel, concentratie hiervan hoog.
Kataboliet activator eiwit=CAP: cAMP kan hieraan binden en affiniteit voor lac promotor verhogen.
Negatieve controle: Expressie is normaal gezien geblokkeerd.
Positieve controle: Expressie als het wordt geactiveerd.
Attenuatie: Als tryptofaan uit het milieu wordt verwijderd verhoogt de productie van trp nog enkele
malen. mRNA wordt normaal gezien afgezwakt wanneer tryptofaan rijk voorhanden is. Het vindt
plaats na initiatie van transcriptie. Het gedeelte sequentie dat hiervoor zorgt is attenuator.
Lytische cyclus: Repliceren en lyseren cel.
Lysogene cyclus: Faaggenoom integreren in bacterieel chromosoom als inerte profaag.
Antiterminator: Verhindert de beëindiging van transcriptie.
Hoofdstuk 11
Promotor-proximale elementen: RNA polymerase II complex en algemene transcriptiefactoren
interageren met deze DNA-sequenties.
Enhancers=Stroomopwaartse activatiesequenties (UAS): Deze binden aan cis-werkende
regulatorische sequenties in het DNA.
Activatiedomein: Bepaald domein in Gal4 eiwit, nodig voor regulatorische activiteit.
Rapporteergenen: Gen waarvan expressie gemakkelijk kan gevolgd worden, het werkt in op
substraten waarvan de producten gemakkelijk kunnen gemeten worden door kleur of fluorescentie.
Mediatorcomplex: interageert met RNA polymerase II om het te rekruteren voor de genpromotoren.
Het is een voorbeeld van een coactivator.
Hermodellering van chromatine: Veranderen van de nucleosoompositie.
Histooncode: Histonen behoren tot de meest geconserveerde eiwitten in de natuur. Georganiseerd
in kernoctameer met amino-terminale uiteinden, die we histoonstaarten noemen.
Hypergeacetyleerd: histonen die rijk zijn aan acetylgroepen, ze zijn geactiveerd.
Hypogeacetyleerd: histoon is arm aan acetylgroepen en dus inactief.
Histoondeacetylasen (HDAT): deacetyleren de histonen en hebben rol in genrepressie.
Corepressoren: vergemakkelijken genexpressie maar zijn zelf geen DNA-bindende repressor.
Synergetisch: Het totaaleffect is groter dan de som van de afzonderlijke effecten.
Enhanceosoom: Groot eiwitcomplex dat synergetisch werkt om transcriptie in gang te zetten.
Feromoon: Geslachtshormoon, zoals a-factor of α-factor.
Enhancerblokkerende isolatoren: Regulatorische elementen die plaats innemen tussen enhancer en
promotor en de enhancer verhinderen om transcriptie te activeren bij die promotor.
Maternale inprenting: Een kopie van het gen afgeleid van de moeder is inactief.
Paternale inprenting: Paternale kopie van gen is inactief.
Monoallelische overerving: Inprenting is hier voorbeeld van.
DNA-methylatie: Enzymatisch toevoegen van methylgroepen aan C-5 plaats van specifiek
cytosineresidu.
Epigenetische overerving: Overerving waarbij de DNA sequentie zelf niet wordt gewijzigd.
Heterochromatine: Sterk gecondenseerd chromatine, tegengestelde is euchromatine.
Constitutieve heterochromatine: Gebieden in chromatine die gecondenseerd blijven rond
centromeren en telomeren.
Positie-effect gevlektheid=PEV: Mozaïek effect.
X-chromosoom inactivatie: Stilleggen van een volledig chromosoom.
Dosiscompensatie: Maakt hoeveelheid van meeste genproducten van beide kopies van X
chromosoom in vrouwen gelijk aan enkele dosis X chromosoom bij mannen.
Barr-lichaampje: geïnactiveerd chromosoom in ontwikkelingsstadium bij vrouwen.
Gehemimethyleerde substraten: DNA methyltransferases hebben hier een hoge affiniteit voor.
Methylatie wordt gestuurd vanuit patroon op ouderlijke streng.
Hoofdstuk 12
Huishoudgenen: Genen die coderen voor eiwitten nodig voor essentiële processen in lichaamscellen.
Homeotische transformatie: Vervanging van een normaal lichaamsdeel door een ander.
Homeotische transformaties veranderen de identiteit van serieel herhaalde genen.
Hox-genen: Bepalen identiteit van segmenten en hun geassocieerde extremiteiten bij Drosophila. De
hox-genen zijn gegroepeerd in 2 gencomplexen.
Homeobox: Dit codeert voor een eiwitdomein, het homeodomein dat 60 aminozuren bevat. Het is
dus 180baseparen lang.
Maternale-effect genen: Genen met producten die door het vrouwtje aan het ei worden verschaft.
De mutante fenotypes ervan hangen enkel af van het genotype van het vrouwtje.
Bicoid gen: Zorgt voor eerste gebied van embryo, mutatie hier is lethaal. Behoort tot 1e klasse.
Openingsgenen=gap genes: Beïnvloeden vorming van aangrenzende segmentenblok, mutatie hier
leiden tot openingen in segmentatie. 2e klasse.
Paarregelgenen=pair-rule genes: Werken met dubbel-segment periodiciteit. Mutanten ontbreken
een deel van elk paar segmenten. 3e klasse.
Segmentpolariteitgenen: Zij treffen de patroonvorming in elk segment. 4e klasse.
5e klasse: Hox-genen, veranderen niet aantal segmenten maar uitzicht ervan.
Positionele informatie: Aanduiding van lengtegraad, breedtegraad, hoogte of diepte bij
positiebepaling van een embryo.
Blastomeer: Een embryo bevat na 2 celdelingen 4 cellen, die worden nu blastomeren genoemd.
Hoofdstuk 15
Puntmutatie: Wijziging in 1 enkel basenpaar of beperkt aantal opeenvolgende basenparen.
Basenpaarsubstitutie: Mutaties waarbij 1 base gewijzigd wordt in een andere base.
Transitie: Base wijzigen binnen zelfde categorie, purinen met purinen, pyrimidinen met pyrimidinen.
Transversie: Base van 1 categorie veranderd in die van de andere categorie.
Basenpaarinsertie: Basenpaar in DNA keten invoegen.
Basenpaardeletie: Basenpaar verwijderen uit DNA keten.
Indel-mutaties: Verzamelnaam basenpaarinserties en -deleties.
Synonieme mutatie: Wijziging in codon leidt tot zelfde aminozuur. Ze worden ook stille mutaties
genoemd omdat ze niet fenotypisch waarneembaar zijn.
Niet-synonieme mutatie: Codon voor aminozuur gewijzigd naar dat van ander aminozuur. Deze
mutatie is conservatief als het nieuwe aminozuur vergelijkbare chemische eigenschappen heeft met
het oorspronkelijke aminozuur. Niet-conservatief in het andere geval.
Nonsense mutatie: Aminozuurcodon wordt gewijzigd in stopcodon.
Leesraammutatie: Als bij indel-mutatie er geen veelvoud van 3 basenparen wordt verwijderd of
geïnserteerd, dan zullen alle codons stroomafwaarts gewijzigd worden.
Fluctuatie test: Testen van resistentie door tests op kleine groepen te vergelijken met grotere
groepen om te zien of resistentie wordt ontwikkeld of overgeërfd en dus al bestond.
Tautomeer: Een base die een andere chemische vorm aanneemt.
Fragiel X syndroom: Mentale afwijkingen als gevolg van indel-mutaties die zorgen voor korte
herhalingen in het DNA die dan lussen gaan vormen.
Mutagenese: Het (on)bedoeld ontstaan mutaties door blootstelling aan bepaalde chemische stoffen.
Mutagenen: Chemische stoffen die mutaties veroorzaken.
Base analogen: Als mutagenen de plaats van een base innemen.
Intercalerende stoffen: Moleculen die gelijken op baseparen en hun plaats innemen in de DNA-helix.
Ioniserende straling: Straling die breuken in DNA kan veroorzaken of zuurstofradicalen kan creëren
in de cel die de basen kunnen beschadigen.
Carcinogeen: Kanker veroorzakend.
Ames test: Test om te zien of stoffen carcinogeen zijn.
Homologieafhankelijke herstelmechanismen: Kijken naar homologe base in dubbele DNA streng om
beschadigde base terug te vervangen door de juiste base.
Base-excisie herstel: Beschadigde base wordt losgeknipt van nucleotide door DNA glycosilasen.
Hierna worden naburige nucleotiden verwijderd en worden nieuwe nucleotiden toegevoegd door
DNA polymerase.
Nucleotide excisie herstel: Herstelmechanisme waarbij verschillende proteïnen betrokken zijn. Rond
de beschadiging wordt een groot proteïnecomplex gevormd dat het deel van de enkele DNA keten
waarin zich de beschadiging bevindt verwijdert. De onbeschadigde keten wordt met homologen
aangevuld.
Xeroderma pigmentosum: Recessieve autosomale afwijking bij mens die leidt tot overgevoeligheid
aan UV-licht met verhoogde kans op huidkanker tot gevolg.
Foute-paring herstelmechanisme: Mechanisme dat deel van fouten in gerepliceerde DNA herstelt.
Translesie herstelmechanisme: Dit mechanisme helpt celdood te voorkomen door in geval van
blokkering van DNA polymerase, diens taak tijdelijk over te nemen, doordat het snel fouten maakt
kan het zelf voor mutaties zorgen.
NHEJ=Non-homologous end joining: DNA ligase IV herkent 2 proteïnen en bindt uiteinden aan
elkaar.
SDSA=Synthesisdependent strand annealing: Dit mechanisme gebruikt zusterchromatide als mal
waarvan het DNA kan gekopieerd worden tijdens een herstelproces.
Dubbele Holiday junctie: Het ontstaan van 2 D-lussen door verwijderen van een reeks nucleotiden
na een breuk in DNA.
Celcyclus: Het reguleren van opeenvolgende mitosen of delingen die een cel ondergaat.
Apoptose: gecontroleerde celdood, mechanisme ingebouwd in cellen om tumoren tegen te gaan.
Oncogene mutaties: Mutaties die leiden tot verhoogde activiteit van overeenkomstige proteïnen.
Tumoronderdrukkende mutaties: Leiden tot inactief proteïne.
Hoofdstuk 16
Euploïdie: Organisme heeft veelvoud van basisaantal van chromosomen.
Diploïd: Normale toestand (2n) waarbij van elk chromosoom 2 paren aanwezig zijn.
Haploïd: Van elk chromosoom slechts 1 exemplaar aanwezig, (n).
Monoploïd: Individu van diploïde soort die slechts 1 set chromosomen bevat.
Parthenogenese: Het ontwikkelen uit een onbevruchte eicel, er ontstaan monoploïden.
Polyploïden: Meer dan 2 sets chromosomen bezittend.
Autopolyploïden: Meerdere sets van chromosomen bezittend afkomstig van dezelfde soort.
Allopolyploïden: Meerdere sets van chromosomen bezittend afkomstig van verschillende soorten.
Triploïden: Autopolyploïden met 3 in plaats van 2 sets van chromosomen (3n). Vaak steriel.
Aneuploïdie: Eén of enkele chromosomen te veel of te weinig bezittend individu.
Non-disjunctie: Niet scheiden van homologe chromosomen tijdens meiotische deling.
Monosomalen: Er ontbreekt een exemplaar van een bepaald chromosoom. (2n-1)
Turner syndroom: Vrouwen met slechts 1 X chromosoom, licht afwijkende lichaamsbouw en
onvruchtbaar.
Trisomalen: Individuen die een extra exemplaar van een bepaald chromosoom hebben. (2n+1)
Klinefelter syndroom: XXY-man, slank gebouwd, lager IQ, onvruchtbaar.
Downsyndroom: Trisomie 21, kan gevolg zijn van non-disjunctie van homologe chromosomen in
meiose. Afwijkende lichaamsbouw, laag IQ en korte levensverwachting.
Gendoseringseffect: Hoeveelheid proteïne geproduceerd door bepaald gen staat in verhouding met
aantal kopieën van dat gen.
Genenbalans: Een verandering in aantal genen heeft een belangrijk effect op de normale
ontwikkeling van een organisme, in aneuploïde organismen is er een verstoring op dit niveau.
Genetische last: Monosomalen hebben meer last van genetische afwijkingen dan trisomalen. Ze
hebben namelijk slechts 1 kopie van elk gen, alle recessieve mutante allelen komen tot expressie.
Doseringscompensatie: X-chromosomen bevatten meer genen dan Y-chromosomen, bij zoogdieren
wordt 1 X-chromosoom geïnactiveerd. Bij andere organismen vaak andere mechanismen.
Nietallelische homologe stukuitwisseling: Verkeerde stukuitwisseling tussen herhalingen in genoom.
Niet gebalanceerde herschikkingen: Duplicaties of deleties kunnen genenbalans verstoren.
Gebalanceerde herschikkingen: Inversies of translocaties verstoren de genenbalans niet.
Intragene deletie: Kleine deletie waarbij een deel van het gen verdwijnt.
Multigene deletie: Homozygoot is dit letaal omdat bepaalde genen ontbreken, heterozygoten zijn
vaak letaal, vooral als essentiële genen verdwenen zijn.
Deletielussen: Microscopisch zijn deleties op deze manier zichtbaar. Ze ontstaan tijdens paring van
een homoloog met deletie met een homoloog zonder deletie.
Pseudodominantie: Recessieve allelen in heterozygoten die tot expressie worden gebracht.
Cri du Chat syndroom: Deletie op korte arm chromosoom 5, katachtige huil, laag IQ, afwijkend
hoofd.
Williams syndroom: Deletie op chromosoom 7, elfachtig uiterlijk en bijzonder muzikaal gehoor.
Duplicatie: Genoom bevat een extra kopie van een stuk van een chromosoom, als de kopieën vlak
naast elkaar liggen noemen we dit een tandemduplicatie. In een verschillend chromosoom of op een
andere plaats noemen we dit insertieduplicatie.
Paracentrische inversie: Inversie buiten het centromeer.
Pericentrische inversie: Inversie die het centromeer omvat.
Inversie heterozygoot: Individu met normaal en geïnverteerd chromosoom.
Balancer chromosomen: Chromosomen met meerdere inversies die bepaalde combinaties van
allelen op een chromosoom bijhouden.
Wederkerige translocatie: 2 chromosomen wisselen onderling een stuk, normaal veroorzaakt dit
gaan problemen bij de drager, tenzij de breuken midden in het gen lagen.
Semisteriliteit: De helft van de gameten is niet levensvatbaar.
Pseudokoppeling: Genen die normaal gezien op verschillende chromosomen gelegen zijn blijken
gekoppeld te zijn omdat ze door translocatie op hetzelfde chromosoom terechtkomen.
Robertsonische translocatie: Groot deel chromosoom 21 wordt gewisseld met chromosoom 14, 1 op
4 gameten van de drager bezit vrijwel een volledig chromosoom 21 dubbel, nakomelingen hebben
het Downsyndroom in dit geval, 1 op 4 sterft door monosomie van chromosoom 21, 1 op 4 is
normaal en 1 op 4 is translocatie drager en kan dan eventueel het Downsyndroom krijgen.
Hoofdstuk 17
Populatiegenetica: Bestuderen wat genetische samenstelling van populaties bepaalt en die
samenstelling zou kunnen veranderen met de tijd.
Genotypische frequenties: Lijst van waargenomen verhoudingen van genotypes in een populatie.
Polymorfisme: Genetische variatie.
Wild type: De zeer algemene vorm die voorkomt in een populatie.
Immunologische polymorfismen: Loci die coderen voor antigene kenmerken, vb. ABO bloedgroepen.
Aminozuursequentie polymorfismen: Variatie op niveau van polypeptiden gecodeerd door
coderende plaatsen van genen zelf leidt in geval van niet-synonieme codon wijziging tot een
vervanging van een aminozuur en tot wijziging eiwitstructuur. Opsporen door gelelektroforese.
Chromosomale polymorfismen: Polymorfismen voor chromosoomaantal en morfologie.
Restrictieplaats variatie: Restrictieënzymes zullen op andere plaatsen knippen.
Tandemherhalingen: Variatie van twaalftal tot meer dan 100 herhaalde DNA sequenties, VNTR’s
genoemd (Variable Number of Tandem Repeats)
Volledige sequentievariatie: Algemene vorm van genetische variatie is variatie in nucleotide van
enkele plaats, SNP (Single Nucleotide Polymorphism).
Evenwichtsverdeling: Constante frequenties van homo- en heterozygoten in een populatie.
Hardy-Weinberg evenwicht: (p+q)²=1 waarin p²=AA, q²=aa en 2pq=Aa.
Heterozygositeit: Totale frequentie heterozygoten, maat voor genetische variatie in een populatie.
Haplotype: Combinatie van allelen op verschillende genen in hetzelfde chromosomaal homoloog.
Endogamie: Het paren van individuen binnen hun subgroep.
Inteelt: Het kruisen tussen verwanten is meer algemeen dan te verwachten door geluk.
Versterkte uitteelt=negatieve inteelt: Kruising tussen verwanten minder algemeen dan te
verwachten door geluk.
Positieve assortatieve kruising: Afwijking voor kruising van gelijke met gelijke.
Negatieve assortatieve kruising: Kruising met ongelijke partners.
Homozygositeit door afstamming: Bij inteelt is er meer kans op homozygositeit.
Inteeltcoëfficiënt, F: Kans van homozygositeit door afstamming.
Fixatie: Het verliezen van een allel door inteelt, er ontstaan enkel nog homozygoten.
Koppelingsevenwicht: Het willekeurig maken van combinaties van allelen van verschillende genen.
Koppelingsonevenwicht: De oorspronkelijke associatie tussen 2 loci, die afneemt van generatie op
generatie aan een snelheid die proportioneel is aan de hoeveelheid recombinatie tussen de genen.
Selectie: Verschillende snelheden van overleving en voortplanting.
Darwiniaanse fitness: Relatieve waarschijnlijkheid van overlevings- en voortplantingssnelheid van
een fenotype of genotype.
Leefbaarheid: De waarschijnlijkheid van de overleving van ei tot adult.
Overdominantie in fitness: Heterozygoot is meer geschikt dan homozygoot.
Onderdominantie in fitness: Heterozygoot minder geschikt dan homozygoot.
Genetische drift: Willekeurige wijziging in allelfrequenties waardoor de frequentie van een gen niet
juist wordt gereproduceerd in volgende generatie door staalnamefouten.
Stichtereffect= Founder effect: De invloed die de stichtende individuen hebben op de genenpool van
de populatie die uit hun nakomelingen bestaat. Originele stichters van elke populatie vormen een
klein deel van de donorpopulatie en verschillen in allelfrequenties als gevolg van toevalsstaalname.
Hoofdstuk 18
Kwantitatieve genetica: Het beantwoorden van vragen over genetica van een doorlopend variërende
kenmerken in een populatie met experimentele technieken.
Frequentiehistogram: Frequentie van elke klasse als staaf weergegeven.
Distributiefunctie: Geïdealiseerde vorm van histogram in continue vorm.
Dispersie: Variatie wordt uitgedrukt en gemeten door variantie.
Covariantie tussen 2 variabelen: Het gemiddelde product van de afwijking van een variabele van zijn
eigen gemiddelde vermenigvuldigd met de afwijking v/d andere variabele van zijn eigen gemiddelde.
Correlaties: Covariantie tussen 2 variabelen gedeeld door het product van de standaardafwijkingen
van 2 variabelen.
Multi-factor hypothese: Groot aantal genen, elk met een klein effect, segregeren om kwantitatieve
variatie te produceren.
Reactienorm: Relatie tussen omgeving en fenotype voor een bepaald genotype.
Segregerende lijn: Lijn met zowel homozygote als heterozygote individuen.
Additieve genetische variantie: De variantie die ontstaat doordat er een gemiddeld verschil is tussen
de dragers van a allelen en de dragers van A allelen.
Dominantievarantie: Variantie die ontstaat van het feit dat de heterozygoten niet juist liggen tussen
de homozygoten.
Midouder waarde: Gemiddeld fenotype van beide ouders.
Selectieverschil: Het verschil tussen geselecteerde ouders en het gemiddelde van de volledige
populatie in hun generatie.
Selectierespons: Verschil tussen nakomelingen van de geselecteerde ouders en het gemiddelde van
de ouderlijke generatie.
Truncatieselectie: Klassieke manier van selectie voor een continu variërend kenmerk.
Kandidaatgen: Variatie op gekend locus is verantwoordelijk voor minstens een deel van de
fenotypische variatie.
Kwantitatieve kenmerk loci=QTL: Genen die segregeren voor kwantitatieve kenmerken.
Hoofdstuk 19
Natuurlijke selectie: Model om evolutie te beschrijven op basis van de differentiële snelheden van
voortplanting van de varianten in een populatie.
Fyletische evolutie: Opeenvolgende wijziging van vorm en functie in een enkele continue lijn van
afstammingstijd.
Diversifiëring: Dit gebeurt tussen soorten, soorten met dezelfde leeftijd die verschillende vormen
aannemen en verschillende manieren van leven kennen.
Directionele selectie: Stuwt populatie naar heterozygositeit en verwerpt de meeste nieuwe mutaties
maar occasioneel verspreidt een nieuw allel zich door de populatie om een nieuwe homozygote
status te produceren.
Balancerende selectie: Heterozygoten worden bevoordeeld, ongeveer dezelfde polymorfismen in
verschillende populaties blijven behouden.
Adaptief oppervlak=adaptief landschap: Oppervlak van gemiddelde fitness voor alle mogelijke
combinaties van allelfrequenties.
Gekanaliseerde kenmerken: Omvangrijke genetische variatie voor kenmerken die geen
morfologische variatie vertonen.
Moleculaire klok: Evolutie zou hiermee vooruitgaan met een snelheid μ.
Uitzuiverende selectie: Negatieve varianten worden uit populaties verwijderd.
Melanisme: Afwijking in normale huidskleur, melanine zorgt voor zwarte kleur.
Horizontale transfer: Nucleair genoom staat open voor insertie van DNA van andere delen van
hetzelfde genoom of van buitenaf.
Synthenie kaarten: Chromosomale oorsprong soort op het karyotype van 2e soort afschilderen.
Allopatrisch: Populatie is in zekere zin geïsoleerd oor geografische barrière.
Prezygotische isolatie: Faling om zygoten te vormen door gebrek aan kansen om te paren of gebrek
aan verenigbaarheid om te paren.
Postzygotische isolatie: Falen van bevruchte zygote om gameten bij te dragen tot volgende
generatie.
____________________________________________________________