Ontwikkelingen op het gebied van DNA onderzoek DNA onderzoek

Ontwikkelingen op het gebied van DNA onderzoek
DNA onderzoek was tot voor kort zeer tijdrovend. Tegenwoordig beschikken de meest
genetische centra over apparatuur die next generation sequencing (NGS) mogelijk maakt,
een nieuwe techniek voor DNA onderzoek die een aanzienlijke tijdwinst kan opleveren en
dus voor de patiënt een kortere wachttijd betekent. Met deze techniek kunnen vele genen
tegelijk worden geanalyseerd. Daardoor kan een DNA-monster in enkele maanden tijd
worden getest op een hele reeks genen. Vroeger nam het opsporen van fouten in één enkel
gen al twee maanden in beslag en duurde genetisch testen dan ook heel lang. Op dit
moment zijn er al 50 genen voor erfelijke hartritmestoornissen bekend en 46 genen die een
cardiomyopathie kunnen veroorzaken. Met next generation sequencing (NGS) kan in één
keer worden getest op alle bekende genen voor die aandoeningen.
Lees het volledige artikel op de website van De Hart&Vaatgroep
Waarom deze nieuwe test?
Met deze nieuwe technologie zijn de genetische centra in staat om DNA onderzoek
goedkoper en sneller aan te bieden. De uitslagtermijn was voorheen nog 6 maanden, de
analyse met de nieuwe techniek kan worden afgerond in 3 tot 5 maanden, afhankelijk van de
discipline die de DNA laboratoria zichzelf hebben opgelegd. Bovendien kan eenvoudiger op
verschillende genen worden getest, waardoor de kans op het vinden van een genetische
afwijking is toegenomen.
Gericht onderzoek naar dragerschap van een bekende mutatie neemt overigens niet zoveel
tijd in beslag. Dit onderzoek kan binnen 2 tot 3 weken worden afgerond.
Hoe vaak levert een DNA-analyse iets op?
Met de nieuwe methode wordt een stuk vaker een genetische afwijking gevonden (bij 25 tot
40% van de gevallen). Wordt er niets gevonden, dan is de kans groot dat het afwijkende gen
gewoon nog niet bekend is. In dat geval worden de DNA-monsters bewaard. Jaarlijks
worden er immers nieuwe genen beschreven, waardoor de kans dat er in de toekomst nog
een diagnose uit de bus komt, reëel is.
Er worden met de nieuwe methode weliswaar meer afwijkingen gevonden, maar een groot
deel daarvan betreft een VUS (variant of unknown significance), ofwel een variant waarvan
niet vaststaat dat deze een ziekte kan veroorzaken. VUSsen zijn dé uitdaging van de
genetica de komende jaren.
Bron: http://www.maguza.be/dossiers/p/artikel-dossier/cardiogenetica-zoeken-naar-het-foutegen
Bron: www.erasmus.nl