Paragangliomen, feochromocytomen (SDH genen)
advertisement
Paragangliomen, feochromocytomen (SDH­ genen) Gen of locus SDHB, SDHD Termijn 3 maanden Omschrijving Kiembaanmutaties in de succinaat dehydrogenase genen (SDH) zijn verantwoordelijk voor het familiaal voorkomen van paragangliomen (feochromocytomen en glomustumoren), die zich typisch in het hoofd­hals gebied ontwikkelen. Deze genen coderen voor verschillende subunits, o.a. SDHB en SDHD. Mutaties in deze genen worden ook teruggevonden in patiënten met een "Cowden­like" syndroom. Toepassing Diagnostiek Presymptomatisch (predictief) Methode Alle exonen van de SDHB en/of SDHD genen en hun flankerende intronische gebieden worden aan de hand van directe sequenering en MLPA onderzocht.
