Paragangliomen, feochromocytomen (SDH genen)

Paragangliomen, feochromocytomen (SDH­
genen)
Gen of locus
SDHB, SDHD
Termijn
3 maanden
Omschrijving
Kiembaanmutaties in de succinaat dehydrogenase genen (SDH)
zijn verantwoordelijk voor het familiaal voorkomen van
paragangliomen (feochromocytomen en glomustumoren), die zich
typisch in het hoofd­hals gebied ontwikkelen. Deze genen coderen
voor verschillende subunits, o.a. SDHB en SDHD. Mutaties in
deze genen worden ook teruggevonden in patiënten met een
"Cowden­like" syndroom.
Toepassing
Diagnostiek
Presymptomatisch (predictief)
Methode
Alle exonen van de SDHB en/of SDHD genen en hun flankerende
intronische gebieden worden aan de hand van directe sequenering
en MLPA onderzocht.