Dé mens bestaat niet noordlicht.vpro.nl, 22 dec 2007 De grootste wetenschappelijke doorbraak van het jaar was volgens de redactie van Science niet te vinden in de stamcelgeneeskunde of de klimaatwetenschap, maar in de menselijke genetica. We blijken namelijk veel diverser te zijn dan de wetenschap tot eind vorig jaar dacht. Bijna zeven jaar geleden werd de DNA-volgorde van de mens aan de wereld gepresenteerd. Goed, er zou tussen individuen wel hier en daar een letter verschillen, maar in grote lijnen was vanaf dat moment bekend hoe de genetische kaart van onze soort eruit ziet. Dacht vrijwel iedereen. Dit jaar bleek hoe naïef dat was. "We kregen de afgelopen jaren steeds maar te horen hoe veel mensen lijken op elkaar en op andere mensapen", aldus Scienceredacteur Robert Coontz. "Maar in 2007 kregen we dankzij vooruitgang op diverse gebieden voor het eerst goed in de gaten hoe sterk DNA van persoon tot persoon kan verschillen. Dat is een enorme sprong in het denken, die invloed zal hebben op veel gebieden, van de manier waarop dokters ziekten behandelen tot onze visie op onszelf en de bescherming van onze privacy." Het DNA van een mens bestaat uit ongeveer drie miljard letters. Op naar schatting vijftien miljoen plaatsen is er variatie mogelijk, waar bij de ene letter door de andere is vervangen. Maar dat is nog niet alles. De doorbraak van het jaar, volgens Science: de genenkaart wordt persoonlijk. Ieder mens is uniek, blijkt maar weer eens uit de DNA-vergelijkingen. 2007 was een jaar van snelle wetenschappelijke vooruitgang, in allerlei richtingen. Het sequensen van iemands DNA is dit jaar veel goedkoper geworden. Nog even en jan modaal kan het met gemak betalen. Maar wil hij ook weten wat zijn genen vertellen? Bij een grondige vergelijking tussen mensen uit verschillende volken bleek dat er regelmatig grote stukken DNA ontbraken, dubbel waren uitgevoerd of achterstevoren waren ingebouwd. Soms had dat zichtbare gevolgen. Mensen uit agrarische samenlevingen bleken bijvoorbeeld meer kopieën te hebben van genen die helpen zetmeel te verteren dan jager-verzamelaars die nooit aan landbouw hadden gedaan. Het bepalen van de lettervolgorde van iemands DNA, het zogenoemde sequensen, is steeds gemakkelijker, sneller en goedkoper geworden, en die ontwikkeling gaat nog altijd door. De nadruk is daardoor verschoven van de mens als soort naar de mens als individu. Het zal waarschijnlijk niet lang meer voordat iedereen voor weinig geld zijn eigen DNA-volgorde kan laten aflezen. Gewoon een lijst met drie miljard A's, T's, G's en C's, de vier letters die de bouwstenen van het DNA aangeven, zegt natuurlijk nog niet zo veel. Maar de techniek maakt het ook steeds eenvoudiger om verschillende genetische varianten te koppelen aan de kans op ziekten. In 2007 werd dat gedaan voor allerlei ziekten, waaronder Alzheimer, diabetes, verschillende vormen van kanker en autisme. Nu figureren die genen en hun kansen op ziekte vrijwel alleen nog in wetenschappelijke artikelen, maar het is onvermijdelijk dat ze straks in de praktijk van de gezondheidszorg gebruikt zullen worden. Om te kijken welke behandeling het beste zal aanslaan bijvoorbeeld, of om te bepalen hoe vaak iemand op ziekteverschijnselen gecontroleerd moet worden. Het nieuwe inzicht in de genetische variatie van de mens was natuurlijk niet de enige wetenschappelijke doorbraak die kans maakte om door Science in de schijnwerpers gezet te worden. Bijna was het de methode geworden om stamcellen te maken uit huidcellen, die eerst bij muizen en later dit jaar ook bij mensen werd toegepast. Acht andere doorbraken vindt u op de website van Science. Concurrerend wetenschappelijk tijschrift Nature heeft een 'methode van het jaar' uitgeroepen, en dat is... het nieuwe sequensen. Ook hier wint het maken en vergelijken van genenkaarten dus de eretitel. Aan het eind van dit jaar zijn er natuurlijk nog veel meer lijstjes. De Amerikaanse ruimtevaartorganisatie Nasa heeft zijn eigen topgebeurtenissen op een rij gezet, Nature brengt de wetenschap van 2007 ook nog in beeld met een serie van 17 dia's. En wij hebben de jaareditie van de Science Quiz Expert