Bloed - 3doo.org

2,3-Difosfoglyceraat – aanwezig in de ery. Als het aan hemoglobine bindt verminderd het de O2 affiniteit.
Het ontstaat via de Rapoport-Leubering cyclus.
Abces - met etter gevulde nieuw gevormde holte, die is ontstaan door necrose en vervloeiing van ontstoken
weefsel
ABL gen – oncogen coderen voor tyrosinefosforylerende kinases. Zit in het cytoplasma. Veroorzaakt
Abelson-leukemie en chronische myeloide leukemie.
ABO systeem (=ABH)– op de ery’s komen glycoproteinen tot expressie. Bij bloedgroep A, B en O komt
het H-antigeen als basis voor. Bij A wordt het aangepast door er een extra GalNac bij te zetten (A-gen
codeert voor een N-acetylgalactosaminyltransferase) en bij B door er een Gal aan te zetten (B-gen codeert
voor een galactotransferase). Bloedgroep O is alleen het H-antigeen.
ABS – antigen bindings plaats
ABVD – combinatiechemotherapie. Adriamycine, bleomycine, vinblastine, DTIC. Wordt bij M Hodkin
gegeven. Bijwerkingen: neurotoxisch, cardiotoxisch, slijmvliesreacties, longbeschadiging.
Acute leukemie – rijpingsdefect in een van de hematopoietische cellijnen. Hierdoor stapelen de onrijpe
cellen zich in het beenmerg, wat pancytopenie geeft. Later gevolgd door uitbreiding in de bloedvaten.
Neiging tot infecties en anemie.
Acute lymfatische leukemie - Geeft geringe miltvergroting. Komt het meeste voor bij kinderen (B-cel
ALL). Pathologie: monotoon beeld van pas positieve lymfoblasten in beenmerg, Bloedbeeld van 100*10^9
of meer lymfocyten, ernstige trombocytopenie en wisselende gradaties van anemie. Indeling&prognose:
Ingedeeld volgens de FAB classificatie. Onderverdeeld in B-ALL (t(8;14), CD19, CD20), T-ALL (zeer
slechte prognose. CD2, CD7) en rijpe B-ALL. Kan uitzaaien naar de liquor. Hoog LDH. [Het Philadelphia
chromosoom t(9;22) komt ook hier voor (ook bij CML) en heeft een slechte prognose]. T(4;11) is ook erg
ongunstig en komt bij baby’s voor. Een t(12;21) TEL/AML is gunstig. Remissie-inductie, CZS profylaxe,
onderhoudsbehandeling en beenmergtransplantatie. Aantal blasten, immunotypering van de blasten en de
grootte van de lever en milt hebben wel een prognostisch belang. Het aantal thrombo’s bijvoorbeeld niet.
De leukemische cellijnen hebben een betere prognose als ze hyperdiploïd zijn (50-55 chromosomen).
Gemiddeld 80% genezing. Late effecten van behandeling zijn: beenmergdepressie, misselijkheid, braken,
anorexie, slijmvlieslaesies, leverschade en neurotoxiciteit. Behandeling volgens ALL-9-NHR of ALL-9HR protocollen.
Acute myeloide leukemie - Geeft geringe miltvergroting en de cellen worden voornamelijk in de rode
pulpa aangetroffen. Beenmerg aangedaan met bloedingen, infecties, moeheid. M4 en M5 komen ook in de
huid. Auer staven (eosinofiele granulen in blast cellen). Behandeling met cytosine arabinoside en
anthracyclinen, afgerond met beenmergtransplantatie (laatste niet echt zinvol). 60% geneest. Late effecten
zijn infertiliteit, groeistoornissen en hartschade. Translocatie t(15;17) PML-RARa kan hierbij voorkomen.
T(8;21) en t(15;17) goede prognose, t(9;22) slechte prognose. De leukemische cellijnen hebben een betere
prognose als ze hyperdiploïd zijn (50-55 chromosomen) en een slechtere als ze haploid zijn. FABclassificatie (M0 minimale differentiatie in myeloide richting, M1 zeer onrijpe myeloblastenleukemie, M2
volledige uitrijping van myeloide reeks tot granulocyten en Auerse staafjes t(8;21), M3 acute
promyelocytenleukemie, M4 acute myelomonocytenleukemie met uitrijping van monocytaire en myeloide
cellen, M5 acute monocytenleukemie (M5a gedomineerd door monoblasten), M5b door rijpe monocyten),
M6 acute erytrocytenleukemie, M7 acute megekaryocytenleukemie (slechte prognose)
Adenocarcinoom – metastaseert naar lymfeklieren. De primaire tumor wordt niet altijd gevonden.
Adenovirussen – cel transformerend RNA retrovirus. Werkt via E1A, E1B.
Adjuvante chemotherapie – chemotherapie die ondersteunend is aan andere anti-kanker therapieën.
Adoptieve cellulaire therapie - activeren van lymfocyten uit de patiënt met IL-2, waarna de lymfocyten
teruggebracht worden in de patiënt. Beperkte effectiviteit.
Afla foetoproteine – tumormarker voor kiemceltumoren en levertumoren
AFP – tumormarker voor testiculaire en ovarium tumoren, leverkanker, mediastinum kanker.
Agenesie - ontbreken vd aanleg van een orgaan
Agranulocytose – kan ontstaan door een geneesmiddel. Geeft ulcera in de mond en hoge koorts.
Albumine – grootste eiwit-fractie in het plasma. Gemaakt in de lever. Is geen glycoproteine. Vervoert
bilirubine, steroidhormonen, vrije vetzuren, geneesmiddelen en Ca. Bij pathologische omstandigheden
meestal verlaagt (behalve bij uitdroging).
Alcoholmisbruik – kan leiden tot anemie door: foliumzuur def door slechte voeding, sideroachrestische
anemie, ijzerverlies, toxische werking op het beenmerg.
1
Alfa-thalassemie – verminderde of afwezige synthese van de alfa ketens in het hemoglobine. Pas bij het
wegvallen van 3 van de 4 genen (HbH dat uit vier beta ketens bestaat) ontstaat anemie. Hb-Bart (die uit
vier gamma ketens bestaat) komt hier ook voor. Als alle vier de ketens ontbreken, kan de foetus niet
overleven zonder intra-uterine bloedtransfusie. Het MCV is laag, reticulocyten zijn laag, het ferritine is
normaal. Autosomaal dominant. Therapie is op indicatie bloedtransfusie en levenslang foliumzuur. Komt
vaak voor bij mensen die afkomstig zijn van het Middelandse-Zeegebied, Zuidoost Azië, Suriname, bij
Hindoestanen en Javanen.
Alkylerende chemotherapeutica – geven gonadale schade en langdurige beenmergremming.
Bemoeilijken de replicatie en de aflezing van DNA. Klassieke alkyleerders (stikstofmosterd,
chloorambucil, busulfan, cyclofosfamide, isosfamide, thiotepa, mitomycine, nitroso-ureumderivaen:
BCNU, CCNU), platina bevattende stoffen (cisplatine, carboplatine, oxaliplatine)
Allergie - immunologische reactie met weefselschade als gevolg
Anaplasie – het verminderen van de differentiatiegraad van een tumor
Anaplastisch – ongedifferentieerd
Anemie – bij kinderen zijn de symptomen: bleek zien, moeheid en icterus. Bij kinderen zijn de
normaalwaarden: neonaat 10-12, 3 maanden 6-7, kleuter 6.5-7.5, schoolkind 7-8.5, puber/volwassene man
8.5-11 en vrouw 7-10. Bij de geboorte heeft een kind een ijzervoorraad die genoeg is voor 4-6 maanden,
daarom moet na 4 maanden naast de FE-arme moedermelk ook vlees en groente worden gegeven.
Anemie van de chronische ziekte – sommige ziektes (bijv SLE, kanker, infecties) geven een microcytaire
anemie. Er is een stapeling van ijzer, omdat het onvoldoende wordt benut. Laag serum ijzer, gereduceerde
ijzer bindingscapaciteit, onderdrukte erytropometine Geen therapie, Soms erythropoietine.
Aneuploidie – de hoeveelheid DNA in de celkern is toegenomen en de structuur van de chromosomen is
afwijkend
Angiogenese – nieuwvorming van vaten. Positief effect op angiogenese hebben: VEGF, PDGF, HGF,
MMPa (=metalloproteinase)/PAS, PAF, TGF, FGF, Ang-1, HIF-1a. Een negatief effect op angiogenese
hebben: angiostatin, anti trombine III, endostatine, tumstatin, PF4 en MMP inhibitoren.
Ann Arbor stadiering van MH – I= 1 aangedane klier of lymfatisch orgaan, II= aantasting van 2 aan een
zijde van het diafragma, III= aantasting van klieren aan beide zijden van het diafragma, IV= aantasting van
extranodale lokalisaties.
Anthracycline-achtige chemotherapeutica – amsacrine, mitoxantrone
Anthracyclines – adriamycine, daunomycine, idarubicine)
Antimetabolieten – chemotherapeutica. Interfereren met de synthese van DNA. Methotrexaat
(foliumzuuragonist), pyrimidines (cytarabine, gemcytabine), adenosine-analogen (fludarabine, cladribine),
thymidilaat-synthaseremmers ( raltitredexed, 5-fluorouracil), purine-analogen (6-mercaptopurine, 6thioguanine).
Antistof gebaseerde therapie - monoclonale antilichamen tegen tumorcellen worden gekoppeld aan een
toxine waardoor specifieke tumorcellen kunnen worden geëlimineerd.
Antitumorantibiotica – actinomycine-D, bleomycine)
Antracyclines – chemotherapeutica. Geven hartschade
Antracyclines - chemotherapeuticum. Geven hartspierbeschadiging.
APC – tumorsuppressorgen, actief in het cytoplasma en geeft indien ontregeld coloncarcinoom, FAPP en
hepatoblastoom.
Aplasie - op een rudiment na ontbreken van een orgaan of weefsel
Aplastische anemie – is een pancytopenie door falen van het beenmerg. Congenitale vormen (bijv Fanconi
anemie) en verworven vormen (door bestraling, chemicaliën, chemother, sulfonamides, chlooramphemicol,
goud, hepatitis A). Daling van het aantal pluripotente stamcellen.
Apoptose – geprogrammeerde celdood.
APTT – de geactiveerde partiele tromboplastinetijd. Test voor een deficiëntie van stollingsfactoren XII,
XI, IX, VIII, X, V, protrombine en fibrinogeen. Niet te gebruiken bij hemofilie.
Arimidex – een aromataseremmer. Gebruikt bij borstkanker. Bijwerkingen: vaginale droogte, opvliegers,
haaruitval.
Aromataseremmers – remmen de omzetting van androgenen tot oestrogenen en remmen daardoor de
oestrogeen productie.
Astbest – carcinogene stof die mesothelioom en longkanker kan veroorzaken.
Astbest – geassocieerd met longkanker en longvlieskanker (mesothelioom)
Ataxia telangiectasia - beschadigingen door ioniserende straling. Lymphoide maligniteiten. Cerebrale
2
ataxie, oculomotore telangiectasie, recidiverende luchtweginfecties, immunodeficient. Autosomaal
recessief. Optredend op kinderleeftijd. Door kiembaanmutatie op het ATM gen.
Atheroom - focale ophoping van vetten in de intima van arteriën
Atherosclerosis - verharding ve atheroom
Auerse staven – granulen in blast cellen (myeloblasten, myelocyten en monoblasten) die er uit zien als
staafjes in de kern. Kenmerkend voor AML. Kristalijne structuren in het cytoplasma die berusten op
abnormale lysozomale structuren.
Autocrien – een cel geeft stoffen af die invoed op dezelfde cel hebben.
Baarmoederhalskanker – zie cervixcarcinoom
Bacteriele lymfadenitis – toont neiging tot abcedering.
Bacteriemie - kort aanwezig zijn van bacteriën in de bloedbaan
Basaalcel carcinoom – metastaseert niet. = basocellulair carcinoom.
Bax – is een gen dat apoptose van de cel regelt. Het heeft waarschijnlijk te maken met het ontstaan van
borstkanker.
Bcl-2 – kan apoptose voorkomen als het continu aanstaat. Codeert een integraal mitochondriaal mambraan
eiwit dat de apoptose blokkeert. Heet officieel B-cel CLL/lymphoma 2. In verband gebracht met folliculair
lymfoom en borstkanker.
Beenmergschade – is als eerste te zien aan het dalend aantal neutrofiele granulocyten
BEP – bleomicine, etoposide, cisplatine. Wordt bij kiemceltumoren gegeven
Beta-HCG – tumor marker voor kiemceltumoren.
Beta-thalassemie – autosomaal dominant. Er worden te weinig bèta ketens aangemaakt in het Hb.
Therapie is op indicatie bloedtransfusie en levenslang foliumzuur. Geeft microcytaire anemie met verlaagd
aantal reticulocyten. Komt vaak voor bij mensen die afkomstig zijn van het Middelandse-Zeegebied,
Zuidoost Azië, Suriname, bij Hindoestanen en Javanen.
Beta-thalassemie – Het HbA wordt gevormd met ontbrekende (beta-thalassemia major) of afwijkende
(beta-thalassemia minor of intermedia) beta ketens. Hierdoor gaan veel ery’s ten gronde en wordt er ook
meer HbF gevormd. De nieren produceren zonder effect meer erytropoietine. Expansie van het beenmerg,
miltvergroting, meer ijzeropname (dit geeft ijzerstapeling, zeker als er ook nog bloedtransfusies worden
gegeven). Daarom ook geen ijzer geven. Het MCV is laag, reticulocyten zijn laag, het ferritine is normaal.
Bezinkingssnelheid – erytrocyten sedimentatie snelheid. Een niet specifieke test om de aanwezigheid van
een infectie te bepalen. Kan versneld worden door acute fase eiwitten, verlaging van de pH.
BFU-E – is een voorlopercel in de vorming van CFU-E (voorlopercel van de erythrocyt)
Bias – vertekende weergave van het resultaat van een onderzoek door een systematische fout
Bifosfonaten – hebben een negatief effect op de calcium resorptie (verlagen de Ca spiegels) uit het bot
door de osteoclasten in apoptose te brengen, de mevalonaat pathway te blokkeren, heeft een effect op
osteoblasten en op de proliferatie en migratie van osteoclasten. Het wordt gebruikt als een middel tegen
hypercalciemie als paraneoplastisch syndroom.
Blaas carcinoom – metastaseerd meestal naar het skelet, de long en lever.
Blastoom – typische tumoren van de kinderleeftijd. Ontstaan uit embryonaal weefsel. Voorbeelden:
Wilms-tumor, neuro- of sympathicoblastoom, medulloblastoom, retinoblastoom, hepatoblastoom,
rhabdomyoblastoom
Bleomicine - chemotherapeuticum. Is longbeschadigend en huidbeschadigend (pigmentatie)
Bleomycine en MTX – chemotherapeutica. Geven longschade
Bloed – bestaat uit het plasma, de vloeibare fase van het bloed. Het bevat 7,3% eiwit, heeft een osmolariteit
van 290 mOsm (=0,9% NaCl oplossing). Daarnaast is er de vaste fase die uit ery’s, leuco’s en thrombo’s
(in verhouding 500:1:25) bestaat. pH van 7,35-7,45 (buffercapaciteit bepaalt door hemoglobine, plasmaeiwitten en het fosfaat- en carbonaatsysteem). Functies: transport gassen, voedingsstoffen,
stofwisselingsproducten, hormonen, vitaminen en elektrolyten, regulatie van het zuur-base evenwicht,
waterhuishouding, lichaamstemperatuur en immunologische afweer.
Blooms syndroom - gegeneraliseerd DNA repair defect. Ernstig immunodeficient, groeivertraging,
verschillende vormen van kanker. Autosomaal recessief.
Bombary bloedgroep – hierbij wordt geen fucosyl-transferase gevormd, waardoor het HH-gen gemuteerd is
en daardoor het hh-gen voorkomt. Deze mensen kunnen geen ABO bloed ontvangen.
Borderline tumoren – hun gedrag ligt tussen kwaadaardig en goedaardig in.
Borstkanker – geeft metastasen naar de lymfeklieren, bot, long, lever en hersenen. Per jaar komen er 9500
nieuwe patiënten. Risicofactoren zijn: vroege menarche, late menopauze, late eerste zwangerschap, hoog
3
lichaamsgewicht (hangt allemaal samen met een hoge oestrogeen productie). Behandeling hormonaal:
LHRH, anti-oestrogenen (tamoxifen, fulvestrant), aromataseremmers (femara, arimidex, aromasin),
ovariectomie. Erfelijk– 5-10% is autosomaal dominant erfelijk. Gemiddeld rond 45 jaar 60% komt
bilateraal voor. Kan ook onderdeel zijn van Li-Fraumeni syndroom en het Cowden syndroom. De
mergstrengen van de aangedane lymfeklieren bevatten het eerst tumorcellen. Behandeling: Borstsparende
operatie via lumpectomie, schildklierwachterprocedure, gevolgd door radiotherapie. Adjuvante
chemotherapie. Postoperatieve complicatie is een seroom.
Borstonderzoek – veranderingen vd huid: huidintrekkingen (verdenking op ca), rode verkleuring
(sinaasappelhuid en rood zonder tekenen van verdere ontsteking verdacht voor ca. Anders mastitis);
veranderingen vd tepel: eczemateuze veranderingen (M. Paget) of intrekken vd tepel (verdenking ca);
tepeluitvloed (verdenking ca op oudere leeftijd. Bij mastopathie kan de uitvloed melkachtig zijn); pijn
(cyclische pijn meestal in verband met mastopathie en menstruatie. Mastodynie is wel een reden voor
mammografie); zwangerschappen op <30 leeftijd beschermen tegen ca, palpatie van de borsten moet na de
mensen gebeuren, ca onder de 20 jaar komt niet voor, ca in de familie is een risicofactor (bij 5% vd
gevallen), eerder doorgemaakt endometriumca is risocofactor; een goed begrensde, mobiele, op echo goed
zichtbare solitaire afwijking is een cyste of fibroadenoom (tussen de 20-45 jaar). Een goed begrensde
zwelling in onregelmatig klierweefsel is waarschijnlijk een cyste. Altijd de regionale lymfeklieren
palperen. Aanvullend onderzoek: mammografie en core punctie. Stadiering via TNM systeem.
Mammografisch onderzoek in het kader van het bevolkingsonderzoek op borstkanker vindt om de 2 jaar
plaats bij vrouwen tussen de 50-76 jaar.
Bowen – epitheliaal carcinoma in situ. Geen invasieve groei.
BRAC1/BRAC2 – dit zijn tumorsuppressorgenen die na inactivatie voornamelijk borst- en ovariumkanker
veroorzaken. Belangrijk voor de genetische stabiliteit, het ubiquineren van eiwitten, reguleren van de
transcriptie, noodzakelijk voor de celdeling tijdens vroege embryogenese.
Brachytherapie, interstitiele – het inbrengen van een radioactieve stralingsbron in de tumor
Brachytherapie, intracavitaire – radioactieve stralingsbron wordt in een al bestaande lichaamsholte
gebracht.
Buckystralen – de röntgenstralen komen alleen maar tot in de eerste paar millimeter van de weefsels. 1020 Kilovolt.
Burkitt lymfoom - B lymfocyt kanker dat in Centraal Afrika en Nieuw Guinea endemisch Bij kinderen
voorkomt. Sterk verband met EBV. Translocatie t(8;14)(q23;q34) in de B-cellen (die 75% voorkomt.
Transformatie ontstaat door transcriptie activatie), disregulatie c-myc en mogelijk N-ras. Zit meestal in de
kaak, abdominaal, in het oog en in het CZS. Therapie: cyclofosfamide, prednison, vincristine, adriamycine,
cytarabine, methotrexaat
C- ras – aftief na puntmutatie. Zit in cytoplasma. Rol in colonkanker (volgens Vogelstein). Heeft GTP
bindende activiteit.
CA 125 – tumormarker voor de ovaria, gevorderde darmkanker, voornamelijk met ascites
CA 19,9 – tumormarker voor pancreas, colorectaalkanker, ovariumkanker en kankers van het bovenste
gedeelte van de gastrointestinale tractus.
CA 50 - tumormarker voor pancreas, colorectaalkanker, ovariumkanker, borst-, long-, prostaatkanker en
kankers van het bovenste gedeelte van de gastrointestinale tractus.
CA 72 – tumormarker voor het colorectum, pancreas en ovaria
CA-125 – tumormarker voor ovarium en borstkanker
CA15.3 – tumormarker voor borstkanker
CA-15.3 – tumormarker voor ovarium en borstkanker
CA-19.9 – tumormarker voor pancreascarcinoom.
Cachexie - verlies van lichaamsvet, gewicht, ernstige zwakheid, anorexie en anemie. Ook wel wasting
syndroom genoemd. Waarschijnlijk ontstaat het bij kanker door TNF-a
CAF – cyclofosfamide, adriamycine, fluorouracil. Wordt bij mammacarcinoom gegeven.
Carboplatine - chemotherapeuticum. Is neurotoxisch en gehoorbeschadigend. Geeft myelosuppressie.
Carcinoma in situ - intraepitheliaal carcinoom zonder invasie
Carcinoom -kwaadaardig epitheliaal gezwel
Carcinosis – diffuse groei van een tumor in een lichaamsholte
Carinogene stoffen – induceren bij proefdieren tumoren
CDE – cyclofosfamide, doxorubicine, etopside. Wordt bij een kleincellig bronchuscarcinoom gegeven
CDKN2a – tumorsuppressorgen bij dysplastisch naevus syndroom. Geeft melanoom.
4
CEA – tumormarker voor coloractaal kanker, gevorderde gastrolintestinale kankers en borstkanker. Verder
voor roken en pancreastumoren
Celcyclus – G1 fase = langste tussentijdsfase in de cyclus, G0 fase = aan het begin van de G1 en is een
rustfase, S fase = DNA synthese fase, G2 fase = rust fase, M fase = delingsfase. Voor de overgang van G2
naar M zijn fosfokinasen nodig.
Cellulair oncogen – heeft een intron/exon structuur. De producten hebben invloed op de
signaaltransductiewegen en de genproducten komen daarom voor op het celmembraan, in het cytoplasma
en in de kern. Activering van de genen via puntmutatie, amplificatie of translocatie.
Cellulaire immuniteit – T-lymfocyt afhankelijke immuniteit.
C-erb – Oncogen. Het product van dit gen heeft een grote gelijkenis aan de epidermale groeifactor EGF.
C-Erb-B – codeert voor een groeifactor receptor
Cerebellair astrocytoom – kysteus gezwel in de middellijn, zich uitbreidend in de cerebellaire hemisfeer.
Chirurgische excisie en radiotherapie.
Cervixcarcinoom – meest voorkomend is het plaveiselcelcarcinoom (met metastasewegen die per
continuitatem, lymfogeen en hematogeen zijn), dan adenocarcinomen. Direct verband met HPV. Meeste
gevallen rond de 50-55 jaar. Stadiering volgens FIGO (stadium I: 80% overleving tot stadium IV: 7%
overleving). Metastasen meestal naar lymfeklieren, bot, lever en long. Premaligne afwijkingen worden
aangeduid met CIN. CIN I = milde displasie, CIN II = matige dysplasie, CIN III = ernstige dysplasie en
carcinoma in situ. Cervixuitstrijkje wordt beoordeeld volgens Pap. Pap 1 = geen afwijkingen, Pap 2 = geen
zekere dysplasie, Pap 3a1 = geringe dysplasie, Pap 3a2 = matige dysplasie, Pap 3b = ernstige dysplasie,
Pap 4 = carcinoma in situ, Pap 5 = invasief carcinoom. Telomerase activiteit vind plaats nadat E6/E7
deregulatie heeft plaatsgevonden en ook in een CIN III laesie met hoog risico HPV.
Cetuxiemab – immunotherapiemiddel dat werkt tegen de EGFR in colorectaal kanker
C-fos – oncogen, gelokaliseerd in de kern
CFU-GEMM – voorlopercel in de vorming van BFU-E (tussenstap in eryvorming) en CFU-GM
(voorloperstadium van neutrofiele granulocyt en monocyt)
CFU-GM – is een voorloper in de vorming van CFU-G (voorloper van de neutrofiele granulocyt) en CFUM (voorloper van de monocyt)
Chemokinen – beïnvloeden het migratiegedrag van cellen.
Chemotherapie – Soorten: alkylerende stoffen (binden alkylgroepen aan DNA), antimetabolieten
(interfereren met de synthese van DNA), topo isomeraseremmers (voorkomen ontrolling van DNA voor
transcriptie of duplicatie), tubuline gifstoffen. Nadelige effecten: misselijkheid/braken, haaruitval,
myelosuppressie, mucositis, moeheid, verminderde vruchtbaarheid en seksualiteit, orgaantoxiciteit,
Chlorodesoxyadenosine - chemotherapeuticum. Geeft langdurige immunosuppressie.
Chloroom – als een M4 of M5 tumor van AML zich in de huid nesteld en zich daar als een tumor gedraagt.
CHOP – cyclofosfamide, adriamycine, oncovin, prednison. Wordt bij non-Hodkin gegeven.
Choristie - locale weefselmisvorming, opgebouwd uit heterotope elementen
Chromogranine – specifiek voor endocriene tumoren (evenals synaptofysine)
Chronische lymfatische leukemie CLL– woekering van bijna normaal uitziende B-cellen in het beenmerg,
perifeer bloed en lymfeklieren. Is op te vatten als een kleincellig non Hodgkin lymfoom. Matige
miltvergroting en is vooral in de witte pulpa gelokaliseerd. De prognose is afhankelijk van het aantal
aangetaste gebieden van het lymfatisch weefsel, het Hb en aantal trombocyten. Behandeling CHOP met
autologe stamceltransplantatie en boven de 65 jaar CHOP + radiotherapie.Indeling volgens Rai (van 0-IV)
en Binet (van A-C)
Chronische myeloide leukemie CML– anemie, splenomegalie, infecties, trombocytose, leukocytose
(10*10^9), toename van de gehele granulocytaire reeks van jonge tot rijpe cellen en vaak ook van de
megakaryocytaire en rode reeks. Het aantal myeloblasten in het bloed mag niet boven de 10% komen.
Meestal zijn er meer eosinofielen, basofielen en megakaryocyten. Translocatie 9;22 BRC-ABL wat tot het
kleine chromosoom 22 leidt: het Philadelphiachromosoom en productie van P210 dat een tyrosinekinase
activiteit heeft. Sterke splenomegalie, met uitgezette rode pulpa. Het abl-gen is bij het ontstaan van de
leukemie betrokken. Het is een clonale ziekte van de haemopoietische stamcel. Het komt niet
Chronische myelomonocytenleukemie – leukocytose, monocytose van meer dan 10% in beenmerg en
bloed, geen phyladelphia-chromosooem. Aantal blasten onder de 20%.
CIN – cervicale intra-epitheliale neoplasie. Type I is lichte dysplasie, type II matige dysplasie en type III
ernstige dysplasie en carcinoma in situ. Meestal rond 30ste levensjaar.
5
Cisplatine – chemotherapeuticum. Gebruikt tegen long- ovarium- en testis carconomen. Is neutotoxisch,
beschadigd de nier, beenmerg en het gehoor
CLA – common leucocyte antigen
Clonaliteit – het grootste deel van de kanker zijn klonen van eenzelfde cel. Het is niet bewijzend voor
kanker, maar het is wel doorslaggevend als het histologisch beeld daar ook op wijst. Een clonaliteitsmarker
is bijv G6PD, T-cel receptor, Ig receptor.
CMF – cyclofosfamide methotrexaat, fluorouracil. Wordt bij mammacarcinoom gegeven
C-myc – continu actief bij het Burkitt lymfoom. Actief door amplificatie en translocatie. Het myc eiwit is
een transcriptiefactor. Verhinderd cellen in de G0 fase te blijven.
Coagulopathie - bij kinderen zijn de symptomen: gewrichts- of spierbloedingen, nabloeden.
Colposcopie – hierbij wordt met een microscoop op statief, de cervix bekeken met een vergroting van 6x
tot 40x.
Common leukocyte antigen CLA – specifiek voor lymfomen
Cowden syndroom – Autosomaal dominant. Mutaties in het PTEN-gen op chrom 10q.. Borstkanker,
afwijkingen aan de huid en mondslijmvlies, schildklierkanker, macrocefalie, neurologische afwijkingen,
poliepen (hamertoen) in het maagdarmkanaal. Soms darmkanker.
C-sis gen – een gen dat voor een plaatjesgroeifactor codeert
c-src – proto-oncogeen dat in het cytoplasma werkt.
Cushing syndroom – Bij bijnieradenoom/carcinoom. Geeft virilisme, moon-face, buffalo hump, dunne
benen, striae, rode wangen, ecchymosis.
Cyclines – cycline D (specifiek voor doorlopen vd G1 fase), cycline E (voor de S fase), cycline A (G2
fase), cycline B (M fase). Binden aan cdk.
Cyclofosfamide - chemotherapeuticum. Is blaasbeschadigend
Cyste - van tevoren niet aanwezige holte of vergrootte holte gevuld met een min of meer vloeibaar secreet
Cytokine therapie - toedienen van cytokines als IL-2, interferon-a, interferon-y, TNF-a, GM-CSF en GCSF, om de afweer tegen kanker te stimuleren.
Cytokinen – zijn van groot belang voor de regulatie van de immuunrespons. Omvatten de interleukinen en
interferonen
Cytotoxische T lymfocyten - hebben een beschermende rol tegen virus geassocieerde tumoren. Doden
cellen door: een granulaire weg (injectie van granzym B en perforinen) of door de Fas-Fas ligand. Fas
activeert de death domain receptor die caspase 3 activeert.
Darm carcinoom – metastaseerd meestal naar de lever.
DCC gen – bij ontregeling geeft het colorectaal kanker
Degeneratie - reversibele schade aan weefsels/cellen/organen door een noxe
Dendritische cellen – hebben een functie die vergelijkbaar is met die van macrofagen (ze stammen ook
beide af van monocyten). Fagocyteren. Activeren T-cellen en B-cellen door antigen te presenteren. Kan in
therapie gebruikt worden tegen niercelcarcinoom, melanoom en B-cel lymfoom. Kunnen antigen
presenteren aan HLA I en HLA II moleculen.
Desmine – specifiek voor tumoren uitgaande van spiercellen (myosarcomen)
Desmine– een stof die in sarcomen voorkomt, waardoor deze van andere soorten kanker kunnen worden
onderscheiden. Specifiek ook rhabdomyosarcomen en leiomyosarcomen.
Desmoplastisch – tumor die bestaat uit veel bindweefsel en weinig carcinoomcellen.
Di George sydroom – afwijking van chromosoom 22, waardoor er thymusaplasie (geheel of grotendeels
ontbreken van thymusweefsel) optreed.
Diffuus ponsglioom – infauste prognose. Alleen mogelijk via lokale radiotherapie. Overleving rond 1 jaar.
Diphosphoglyceraat DPG – in de ery’s. Is een functie van de pO2 in de ingeademde lucht. Hoe meer DPG
er in de ery zit, hoe moeilijker O2 aan het haem kan binden. Het is betrokken bij de deoxigenering.
Directe carcinogenen / indirecte carcinogenen (procarcinogenen) – directe kunnen zelf met DNA
reageren en zijn carcinogeen. Indirecte worden in vivo gemetaboliseerd tot een carcinogene stof.
DM – double minutes. Kleine delen van chromosomen die tientallen keren worden vermeerderd (vaker dan
het chromosoom)
DM - Double minutes. Kopieën van genen die los in de kern voorkomen.
DNA virus – in de cel zijn na transfectie altijd vroege virale genen aan te treffen
Docetaxel - chemotherapeuticum. Is huidbeschadigend en geeft allergische verschijnselen
Donorselectie – donoren worden gescreend op HIV, HCV, HTLV-1/2, treponema, HBsAg
6
Doxorubicine – chemotherapeuticum. Werkt tegen borst-, long-, ovarium carcinomen en sarcomen.
Bijwerkingen: beenmergschade, haaruitval, hartschade
Ductal carcinoma in situ (DCIS) – maligne mamma tumor, maar geen invasieve groei. Kunnen overgaan
in invasieve soort. Onderverdeeld in grootcellig en kleincellig (gunstiger). Diagnostiek via mammografie,
core biopsie. Therapie via radicale excisie en radiotherapie.
Dyskeratosis congenita – X-gebonden recessieve congenitale aplasie van het beenmerg.
Hyperpigmentatie, dystrofische nagels, leukoplakie, mentale retardatie. Grotere kans op
plaveiselcelcarcinomen.
Dysplasie – de delingsactiviteit van cellen is verhoogd, terwijl de differentiatiegraad verlaagd is. Het is een
reactieve groei met verstoring van de architecturele opbouw en cellulaire atypie.
Ectopische ACTH productie – gaat gepaard met laag K+.
Ectopische ACTH productie – geeft laag K.
EMA – epithelial membrane antigen
Embolie - vastlopen van deeltjes in de bloedbaan
Empyeem - ophoping van etter in een al bestaande holte
Endocrien – een stof wordt door cellen uitgescheiden naar de bloedbaan om zo bij andere cellen aan te
komen.
Enterohepatishe kringloop – bibirubine-diglucuronide wort in de gal uitgescheiden. In de dunne darm en
het colon worden de glucuronzuren afgesplitst en het pigment wordt verder afgebroken door de fecale flora
tot urobilinogeen. Een gedeelte urobilinogeen wordt geresorbeerd, gaat terug naar de lever waar het wordt
omgezet en opnieuw wordt uitgescheiden.
Ependymoom – tumor die ontstaat in de bodem van het vierde ventrikel. Geeft liquorobstructie. Excisie en
radiotherapie.
Ependyoom – behandeling chirurgisch met radiotherapie. Bij een jong kind kan chemotherapie. Geeft late
recidieven/metastasen.
Epipodofyllotoxines – etoposide, teniposide
Epstein-Barr virus - betrokken bij het ontstaan van Burkitt lymfoom, B-cell lymfomen bij
immunodeficiente mensen, Hodkin, nasopharyngeale carcinomen.
ErbA – viraal oncogen. Is een hormoonreceptor die in de kern voorkomt. Geeft erytroblastose
Erfelijke kanker – het patroon van voorkomen van kanker in de familie en past bij autosomale dominante
overerving. Jonge leeftijd. Multiple tumoren. Bilaterale tumoren. Mutaties in tumorsuppressorgenen.
Erosie - defect in de bekledingslaag
Erytrocyten – hebben een negatieve lading (door siaalzuur) die ze van elkaar scheid (en kan worden
opgeheven door acuut-fase eiwitten en lage pH). Functie O2 en CO2 transport (waarvoor geen ATP wordt
verbruikt). Bestaan voor 60% uit water. Ery’s hebben geen kern, mitochondrien, lysosomen en
endoplastisch reticulum. Leven gemiddeld 120 dagen (bij pasgeborenen 90 dagen). In een enbryo worden
ze in het extra-embryonale mesenchym gevormd, bij een foetus in de lever en milt, bij kinderen en
volwassenen in het rode beenmerg. Stamcel -> pro-erythroblast -> erythroblast -> normoblast -> reticulocyt
-> erythrocyt. Ery’s ontstaan door kernpynocytose en 3 mitosen. Als de ery oud wordt verminderd de mate
van sialyering van de glycoproteinen op het membraan, waarna afbraak door macrofagen plaatsvindt,
voornamelijk in de milt. Voor de aanmaak is voldoende erythropoietine, foliumzuur, vit B12/B6, Cu en Fe
nodig. Enzymen voor de energiebehoefte: katalase, superoxide-dismutase, peptidases, cholinesterase,
carbonzuuranhydrase en lactaathydrogenase. Energiebehoefte via glycolyse (2 ATP) en de
hexomonofosfaat shunt (HMP-shunt, 1 ATP en 6 reduktie-equivalenten). Er is meer K dan Na in de ery
(het tegenovergestelde van dat in het plasma). Om oxyderende radicalen tegen te gaan, moeten er via de
hexosemonosfaat (HNP) shunt reductie-equivalenten worden geproduceerd. Die werkt op ATP. Hiervoor is
glucose nodig dat via een ATP kostende Na/K-pomp aangevoerd wordt (transport is actief en passief en 1
gluc kost 1 ATP). Twee enzymsystemen om H2O2 te vernietigen zijn glutathionperoxidase en katalase.
Lekkage van K uit de cel en Na de cel in wordt gecompenseerd door een Mg afhankelijke Na/K ATPase.
Regluatie van de 2,3-DPG concentratie via de Rapaport-Leubering cyclus waarbij er per molekuul DPG 1
ATP wordt verbruikt. 2,3-DPG verminderd na binding aan hemoglobine de affiniteit voor O2.
Essentiele trombocytemie – maligne proliferatie van de megakaryocytaire reeks. Soms ook woekering van
de witte en rode reeks. Bij het in de hand houden van de trombocyten kent dit ziektebeeld een normale
levensverwachting. Therapie interferon-alfa of hydroxycarbamide, acetylsalicylzuur
Ewing sarcoom – mesenchymale tumor van het skelet. Vaak in de platte botten en wervels. Chemo,
radiotherapie en operatie. Translocatie (11;22) FLI1-EWSR1 kan hierbij voorkomen. Longmetastasen
7
komen voor. Diagnostiek via botscan, botbiopten, X-thorax.
Expoxiden – alkylerende stoffen.
Familiaire kanker – komt bij enkele eerste- of tweedegraads familieleden voor. Berust op toeval,
gezamenlijke blootstelling. Geen autosomaal dominante overerving, maar er kan wel erfelijke aanleg zijn.
FAMMM – familial atypical multiple-mole melanoma. Atypische naevi/dysplastische naevi
naevocellulares en melanomen. Autosomaal dominant. Soms ook alvleeskliertumoren.
Fanconi's anemia - gevoelig voor cross-linkende stoffen. Leukemie, aplastische anemie, congenitale
misvormingen.
FAP – familiaire adenomateuze polyposis (Gardner syndroom). Er zijn meer dan 100 poliepen aanwezig in
de dikke darm. Ontstaan tussen het 5-25 levensjaar. Kans op dramkanker zo goed als 100%. Meestal door
mutatie in het APC gen, dat een beta-cadherine reguleert. Is het APC gen defect, dan stapelt beta-cadherine
en dan ontstaat transcriptie co-activatie. Andere vorm van FAP is: AAPC (<100 poliepen).
Ferritine – Het eiwit dat ijzer vervoert in het bloed. Onder de 15 μmol/L is te weinig en kan op
ijzergebreksanemie wijzen. Meer dan 100 15 μmol/L sluit ijzergebreksanemie uit.
Ferritine – opslagmolekuul voor ijzer. Komt voor in darmcellen en ook in de lever. Als het denatureerd
kan hemosiderine ontstaan (het ijzer hieruit is moeilijk te mobiliseren).
Fes – viraal oncogen. Vormt een tyrosine eiwitkinase en zit in het cytoplasma. Veroorzaakt sarcomen
Fibreus - rijk aan bindweefsel
Fibrineus - fibrine bevattend
Fibroadenoom – goed begrensde tumor (3-4 cm) met een epitheliale en fibreuze component. Soms
multipel aanwezig. Goedaardig. Zijn zelden na de overgang. De grotere (5-10 cm) worden cystosarcoma
phylloides genoemd en zijn meestal benigne.
Fibrose - vermeerdering van bindweefsel
FIGO – International Federation of Gynaecology and Obstetrics stadiumindeling voor cervixcarcinoom. 0=
ca in situ, I= beperkt tot cervix, Ia1= infiltratiediepte tot 3mm, Ia2= infiltratie van 3-5 mm, Ib= infiltratie
5mm-4cm, Ib1= diameter <4 cm, Ib2 =diameter >4 cm, II= buiten de cervix, maar niet in de bekkenwand,
IIa= geen parametrane uitbreiding, IIb= parametrane uitbreiding, III= uitbreiding tot aan bekkenwand en tot
onderste deel vagina, IIIa= geen uitbreiding tot de bekkenwand maar doorgroei in onderste deel vagina,
IIIb= tot in de bekkenwand of hydronefrose of niet-functionele nier, IVa= doorgroei in omringende
organen, IVb= uitbreiding naar organen op afstand.
FISH – fluorescentie in situ hybridisatie. Techniek om DNA te labelen met fluoriscerend materiaal.
Fistel - abnormale verbinding tussen twee holtes of tussen een holte en de buitenwereld
Flegmone - diffuus uitgebreide ontsteking in los bindweefsel, neigend tot ettervorming
Fludarabine - chemotherapeuticum. Geeft langdurige immunosuppressie.
Foliumzuur – Zit in groentes. Tijdens de resorptie door de darmcellen wordt het gereduceerd tot
tetrahydrofolaat (THF). Het is belangrijk voor de DNA synthese en voor de vorming van methionine. Bij
tekort aan foliumzuur groeien de pro-erythroblasten niet uit tot normoblasten, maar tot megalocyten. Er
ontstaat een megaloblastische anemie (een vorm daarvan is penicieuze anemie). Remmers van
folaatreductase (nodig voor de omzetting naar THF, zoals trimethoprim en methotrexaat), worden gebruikt
tegen kanker en infecties. THF wordt bij DNA synthese eerst omgezet in DHF en daarna weer in THF.
Laatste stap door folaatreductase. Deze cyclus heet de folaatcyclus. Normaal is er een vooraad foliumzuur
in het lichaam voor tenminste enkele dagen.
Folliculair lymfoom – heeft een betere prognose dan de diffuse variant. Meestal een t(14;18)(q32;q21).
Bestaat altijd uit B-cellen. Bestaat uit cellen met een onregelmatige contour.
Follikulaire hyperplasie – toename van het aantal follikels in de lymfeklier. Sterrenhemelpatron (beeld
van kleine en grote lymfoide cellen en regelmatige mitosen). Komt voor bij bijv. lues en reumatoide artritis.
Fos – viraal oncogen. Vormt een tyrosine eiwitkinase, die actief is in het cytoplasma. Veroorzaakt
osteosarcoom.
Fresh frozen plasma – wordt gebruikt bij massale transfusie.
G6PD deficiëntie – geeft een tekort aan NADPH (dat is nodig is bij de bestrijding van zuurstofradicalen)
en aan glutathion. Hierdoor treedt membraaninstabiliteit op. Als deze patiënten blootgesteld worden aan
oxiderende stoffen, vormen zich methemoglobine, Heinz bodies en ten slotte hemolytische anemie. Erft Xgebonden over en daarom voorla bij jongens. Vooral frequent in Middelands-Zeegebied.
Gartner cyste – een cyste die is ontstaan uit de ductus mesonephricus (gang van Wolff). Benigne tumor
van de vagina.
G-CSF – granulocyten stimulerende factor. In beenmergstroma geproduceerd
8
Geimmortaliseerde cel – een cel die alleen maar onsterfelijk is gemaakt.
Gentherapie – hiervoor worden adenovirussen gebruikt. Gerecombineerde adenovirussen worden gebruikt
tegen glioblastomen. Gerecombineerd mazelen virus dat NIS produceert (CD46) wordt gebruikt tegen
Kahler. Problemen bij gentherapie zijn de efficiëntie van gentransfer en de specificiteit voor de tumor en
zijn metastasen.
Getransformeerde cel – gebrek aan uitrijping, onsterfelijkheid, veranderde celcohesie, transplanteerbaar.
Glanzmann – trombocytopathie waarbij de trombocyten helemaal niet meer kunnen agglutineren.
Glial fibrillar acidic protein GFAP – specifiek voor gliacel tumoren
Globulines – in het plasma komen alfa, bèta en gamma globulines voor. Bij een carcinoom zijn verhoogde
alfa1 en 2 fracties en een verschuiving van alfa 1 naar 2. Bij levercirrhose zijn bèta 1 en 2 en gamma
verhoogd en bij Kahler zijn de gamma’s verhoogd. Alfa globulinen zijn te vinden in HDL en VLDL (de
lipoproteinen die fosfolipiden, cholesterol, cholesterol-esters, triacylglycerolen vervoeren). Alfa globulines
vervoeren ook bilirubine, bijnierschorshormonen, schildklierhormonen en vit B12. Verhoogd alfa globuline
ziet men bij acute koortsaanvallen, ernstige TBC en gevorderde carcinomen. Bèta globulinen zijn onderdeel
van LDL. Andere bèta globulines zijn: transferrine, plasminogeen (voor fibrinolyse, verlaagd bij
leverziekten) en fibrinogeen (voor de bloedstolling, verlaagd bij leverziekten). Gamma globulines zijn de
circulerende antilichamen (Ig’s, met als grootste fractie de IgG’s. Geproduceerd door plasmacellen en in
het lymfoide weefsel, verhoogd bij infecties en bij plasmacytomen)
GMCSF – granulocyten/monocyten stimulerende factor.
Goedaardig/kwaadaardig – alle tumoren eindigend op –oom zijn goedaardig, behalve het melanoom en
maligne lymfoom. Kwaadaardig zijn alle tumoren die eindigen op –carcinoom en –sarcoom.
Goedaardige gezwellen groeien cohesief, expansief en metastaseren niet, ze zijn goed gedifferentieerd,
groeien langzaam.
Granulatieweefsel – vaatrijk jong bindweefsel met ontstekingscellen
Granulocyten – in verhouding granulocyten/ery’s in het bloed 1/1000. Van de totale reeks (inc
voorlopercellen) komt minder dan 1% voor in het bloed.
Granulocytopenie – een geïsoleerde verlaging vh aantal granulocyten beneden 1x10^9/L. Beneden de
0.5x10^9 is een mens meer vatbaar voor bacteriële, gist en schimmelinfecties. Bij cyclische neutropenie,
autoimmuun neutropenie.
Granulocytose – het aantal granulocyten stijgt boven de 10x10^9. Matige linksverschuiving bij infecties,
trauma, roken, zwangerschap en partus. Ernstige linksverschuiving bij maligniteit (AML, CML)
Granuloom - haardvormige chronisch proliferatieve ontsteking, hoofdzakelijk bestaande uit mononucleai
fagocyten, als reactie op een persisterend agens
Granzymen – stoffen die via perforinen door de cytotoxische T-cel worden geïnjecteerd in cellen die in
apoptose moeten gaan.
GVAX – een prostaat kanker vaccin antigen. Er worden gemodificeerde GM-CSF producerende tumor
cellen ingespoten. Hierdoor een sterke reactie van dendritische cellen. Redelijk antitumor effect.Samen met
alfa-CTLA-4 heeft het een veel sterker effect.
Haem afbraak – ery’s worden door het monocyten-macrofagen systeem in het fagolysosoom afgebroken,
waarbij globine en haem worden gescheiden. Globine wordt verder afgebroken tot aminozuren. De haem
afbraak vindt plaats in het cytoplasma. Eerst wordt ijzer afgesplitst (gaat bloedplasma in en wordt
gebonden aan transferrine). Uit haem ontstaat bilverdine, na oxidatie en reductie vd CH brug ontstaat
bilirubine. Dit gaat naar de lever gebonden aan serum albumine. In de lever wordt albumine verwijderd en
wordt er glucuronzuur aan gekoppeld. Bilirubine-diglucuronzuur (water oplosbaar) wordt in de gal
uitgescheiden. In de dunne darm worden de glucuronzuren afgesplitst en bilirubine wordt door de
darmflora omgezet tot urobilinogeen. Een deel urobilinogeen wordt opgenomen, omgezet in de lever en
weer uitgescheiden.
Haem synthese – 4 pyrrolderivaten (porfobilinogeen) vormen protoporfyrine III. Uiteindelijk wordt daar
een Fe2+ ingebouwd. De synthese indt plaats in het beenmerg en de levercellen.
Hairy cell leukemie – een lymfoom dat in de rode pulpa van de milt ontstaat en in het beenmerg. Zelden in
de lymfeklieren. B-cellen met een onregelmatig oppervlak. Splenomegalie, beenmergfalen (anemie,
bloedingsneiging, verhoogde kans op infecties, pancytopenie). Beloop is indolent. Behandeling via IFNalfa en/of 2-chlorodesoxyadenosine.
Hamartie - locale weefselmisvorming, opgebouwd uit eutope elementen
Hamartoom – tumorachtige laesie, bestaande uit betrekkelijk normale weefselcomponenten in een
abnormale samenstelling.
9
Hb.H – Bij deze ziekte (alfa-thallasemie) is er een type beta keten in het hemoglobine (4x beta). Per
diploide somatische cel is er 1 alfa-globuline bij deze ziekte.
Hb-Bart’s – alfa-thallassemie. Vier gamma ketens in hemoglobine. Beide (H en Bart) hebben een
afwijkende O2 dissociatiecurve.
HbH – Komt bij alfa thalassemie voor. Hemoglobine dat bestaat uit vier beta ketens. Heeft een hogere
affiniteit voor zuurstof (dus laat het minder snel los en is daardoor niet erg geschrikt voor O2 transport).
Het kan ook uitkristaliseren en versnelde ery afbraak geven.
hCG – tumormarker voor gastro-intestinale trofoblasten. Verhoogd bij zwangerschap, bij 60% van de
testistumoren. Is een glycoproteine.
HCV – RNA virus, gecorreleerd aan het hepatocellulair carcinoom.
HDH – tumormarker voor het seminoom
Hematocriet – het totale celvolume van het bloed
Hemihypertrofie – geeft grote kans op een Willms tumor. Is het verder uitgroeien van lichaamsdelen aan
een kant.
Hemochromatosis – hemosiderin afzettingen vallen uiteen en gaan de cellulaire en orgaan functie
verstoren.
Hemofilie – onderverdeeld in deficiëntie van factor VIII (hemofilie A. De meest voorkomende) en factor
IX (hemofilie B). Therapie bij lichte hemofilie A desmopressine (DDAVP) toedienen of nasaal factor VIII.
Voor operaties altijd de stollingsfactoren op pijl houden. bloedingen in spieren en gewrichten.
Hemoglobine – opgebouwd uit 4 subunits. Functies: O2 en CO2 transport en bufferkapaciteit. Hb-A (bij
98% vd bevolking) bestaat uit 2alfa en 2bèta ketens. Hb-A2 (2%) = 2alfa, 2delta. Hb-F (foetaal. Heeft een
hogere affiniteit voor O2, omdat de gamma subunit minder makkelijk aan 2,3-DPG bindt. Bij geboorte
75% vh bloed, na 30-42 weken minder dan 1% vh bloed) = 2alfa, 2 gamma. Goed oplosbaar in water. In
gedeoxigeneerde toestand zijn alle zoutbruggen intact (tense vorm), bij O2 binding worden zoutbruggen en
bindingen tussen DPG en de beta ketens verbroken. Er ontstaat een relaxed vorm. Bij de afbraak wordt het
in globine en haem gesplitst. De globine wordt afgebroken tot eiwitten en het haem wordt eerst omgezet in
biliverdine en later in bilirubine dat naar de lever gaat, gebonden aan albumine. In de lever verdwijnt het
albumine en wordt het bilirubine aan diglucuronide gebonden en via de gal verwijderd. In de darmen wordt
het tot urobilinogeen afgebroken. Een deel dat van wordt opgenomen door de darm, omgezet in de lever en
weer uitgescheiden: enterohepatische kringloop. De binding tussen Hb en CO is veel sterker dan die met
O2.
Hemogromatosis – als hemosiderin afzetting cellulaire of orgaanfuncie gaat verstoren.
Hemolyse – het kapot gaan van de ery, waardoor het heem vrij komt. Oorzaken: osmo-hemolyse,
chemische hemolyse, inwerking van enzymen, UV-bestraling, vriezen en dooien, veroudering.
Hemolytische anemie, aangeboren – membraanafwijkingen (bijv. sferocytose), enzymdeficienties (bijv.
G6PD deficiëntie) van de rode cellen of hemoglobinopathie (bijv. sikkelcel anemie).
Hemolytische anemie, verworven – antistoffen tegen rode cellen (IgG => warmte antistoffen, IgM =>
kouse antistoffen, IgG => bifasische antistoffen). Deze kan men met een Coombs test aantonen. Oorzaken
zijn medicamenten, infecties (bijv. mononucleosis infectiosa), maligne lymfoom. De kouse antistoffen
slaan neer in de extremiteiten waar de temperatuur lager is.
Hemopoiese – vorming van bloedcellen.
Hemosiderosis – hemosiderin (hetgeen ontstaat na ferritine denaturatie. Het bevat veel ijzer) afzetting
Hemosiderosis – verhoogde lysis van rode bloedcellen door een hemosiderine stapeling.
Hepatitis B virus - gecorreleerd met het hepatocellulair carcinoom. Aflatoxine in combinatie met HBV
geeft inactivatie van p53. HBV codeert voor het Hbx proteine dat proteine kinase C activeert.
Herceptin – immunotherapiemiddel gebruikt tegen de HER-2-Neu receptor bij borstkanker. Vrij effectief
Hersentumor – bij kinderen: laaggradig astrocytoom, ependymoom, medulloblastoom,
creneopharyngeoom, ponsglioom. Gaan gepaard met hoofdpijn, ochtend braken, verkeerde schedelgroei. In
het cerebellum geeft het: dubbel zien, ataxia, vallen. In de hypofyse: endocriene as stoornissen. In de cortex
specifieke functiestoornissen. Behandeling chirurgie, chemo- en radiotherapie.
Heterotoop - voorkomend op ongewone plaats on het lichaam
HMV-8 – herpes megalo virus. Dit virus is “mogelijk gerelateerd aan het Kaposi sarcoom”, maar erg
weinig over geschreven, dus waarschijnlijk niet waar…
HNPCC – heriditair nonpolyposis colorectal carcinoom (Lynch syndroom). Minder dan 5 poliepen die
relatief maligne ontaarden, urinewegtumoren komen ook voor. Kanker meestal in proximale dikke darm.
Berust op microsataliet instabiliteit (MSI). Geassocieerde genen zijn: MLH1, MSH2, MSH6. Preventie via
10
subtotale colectomie en bij vrouwen een hysterectomie. 80% kans op kanker als er MSI is. Op jonge
leeftijd. Ook maagkanker, endometriumkanker, ovarium-, urineweg-, dunne darm- en huidkanker.
Amsterdam criteria geven een indicatie van HNPCC. Deze zijn: 3 (of meer) familieleden met CRC, 1
patiënt is eerste graad verwant aan de andere 2, er zijn 2 of meer generaties aangedaan, een pateint is jonger
dan 50, FAP is uitgesloten. Deze criteria sluiten HNPCC niet uit.
Hodkin - gecorreleerd met EBV (aangetroffen in de Hodkin-Reed Sternberg cellen). De Reed Sternberg
cellen zijn op een achtergrond van reactieve cellen. Verlaagde cellulaire immuniteit. Onderverdeeld in
nodulaire lymfocytenrijke MH en klassieke MH. Presenteert zich als een gelokaliseerd lymfekliergezwel in
de hals, oksel of mediastinum. In de witte pulpa van de milt. Stadium I-II (1-2 lymfeklierstations aan een
kant vh diafragme aangedaan), III (aan beide kanten van het diafragme), IV (verdere aantasting van
organen zoals het beenmerg en de lever). Overlevingskans tussen de 58-83%. Behandeling via chemo- en
radiotherapie via het ABVD schema.
Hormonale therapie bij ca – is weinig belastend, heeft een langer aanhoudende werking, kan oraal
toegediend worden.
HSR – homogenousley staining regions. Ontstaan door inbouw van vele double minutes in een
chromosoom.
HSR – homologeneously staining regions. Ontstaan door het kopiëren van een oncogen die
achtereengeschakeld op een chromosoom liggen.
HSV-1 – humaan herpes simplex virus (ook HHV-1).
Humaan herpesvirus type VIII (HHV-8) – veroorzaker van het Kaposi sarcoom bij immunodeficiente
aids patiënten.
Humaan Papillomavirus - een van de oorzaken van genitale wratten (type 1,2,4 en 7), plaveiselcarcinoom
vd cervix (type 16 en 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82) en anogenitaal
gebied. Belangrijk zijn de E6 en E7 genen. E6 degenereert het p53 product, E7 remt pRb. Late genen zijn
L1 en L2. Condylomen ontstaan door HPV6.
Humaan T-cel Leukemie Virus type I (HTLV-1) - een oncogeen retro virus. Veroorzaakt T-cel
Leukemie Lymfoom (bij 1% vd besmettingen) en Tropische Spastische Parese. Werkt via het tax gen.
Infecteert CD4 T-cellen. Besmetting via seks, bloed of borstvoeding.
Humorale immuniteit – afweer door specifieke en niet specifieke afweersystemen.
Hyalien - glazig gehemogeniseerd
Hypercalciemie – kan bij tumoren ontstaan als een paraneoplastisch syndroom (bijv botmetastasen van
mammaca, niertumoren die de nierwerking blokkeren of plaveiselcelca die PTH-like factor produceren.
Verder door TGF alfa, epidermal growth factor EGF, 1.25-(OH)2D3, vitamine D, IL-6, prostaglandinen en
colony stimulating factors CSF). Gaat vaak gepaard met dehydratie en polidipsie. Behandeling door aanpak
van de tumor of door de afbraak van bot te remmen (bisfosfonaten, calcitonine en mitramycine) of door de
calciumuitscheiding te bevorderen door toediening van water en zout en diuretica.
Hyperplasie – toename van het aantal cellen
Hyperplasie - weefselvermeerdering door meer celdeling
Hypertrofie – toename in volume van cellen
Hypertrofie - weefselvermeerdering door grotere cellen
Hypogammaglomulinemie – te weinig IgG, waardoor veelvuldig bacteriele infecties. Kan aangeboren
zijn, maar ook door maligniteiten in het lymfatisch apparaat.
Hypoglycemie – kan als een paraneoplastisch syndroom ontstaan door productie van IGF-II of IGFBP-6.
Hypoplasie - onvolgroeidheid
IADH – Na resorptie verlaagd met waterretentie. Waterintoxicatie.Komt door de productie van ADH door
een longtumor.
Idiopatische trombopenische purpura – microangiopathie met endotheelbeschadiging, trombose en
ontsteking. Wordt behandeld met prednison.
IJzergebreksanemie – een microcytaire anemie met een verlaagd aantal reticulocyten en laag ferritine.
Oorzaken zijn onvoldoende ijzeropname, bloedverlies of gestoorde resorptie. Behandeling door ijzer
toediening tot 4 weken na normalisatie van het Hb; weghalen oorzaak bloedding. Laag serumijzer. Geen
ijzer in het beenmerg. Bij ernstige ijzergebreksanemie treedt het Plummer-Vinson syndroom op waarbij
een hyochrome microcytaire anemie gepaard gaat met atrofische glossitis, dysfagie en achylia gastrica.
IL-1 – heamopoietische groeifactor
Immuun suppressieve factoren – IL-10, TGF-beta, PGE2, VEGF, VIP
Infiltraat - ophoping van ontstekingscellen in het weefsel
11
Infiltratieve groei - groei van tumor in het omliggende weefsel. Hierbij treden de volgende processen op: minder E-cadherine expressie (waardoor verminderde hechting tussen tumorcellen): - productie van
proteasen (PA, trypsine, cathepsine, collagenase), - matrix adhesie moleculen komen tot expressie
(integrinen), - expressie van migratie factoren. Infiltratie in een orgaan door: interactie met endotheel, ECM
receptor met ECM interactie (waardoor proteasen ontstaan die het ECM afbreken en cytokinen ontstaan die
de fibroblast stimuleren meer ECM te maken), groeifactorreceptor, groeifactor.
Informatie bias – een vorm van vertekening waarbij onderzoekspersonen bij een verkeerde categorie
worden ingedeeld doordat een determinant, de ziekte of beide variabelen onjuist zijn gemeten en hierdoor
verkeerde informatie wordt gegenereerd.
Initiatie – het aanbrengen van een permanente verandering in het DNA (=mutatie)
Initiator – substantie die een mutagene werking heeft. Veroorzaken DNA schade.
Integrines – stoffen die van belang zijn voor de interactie van lymfocy ECM receptoren.
Interferon - gebruikt bij het terugdringen van hairy cell leukemie, CML en carcinoid. Onderdrukt de cel
deling en induceert een afweerreactie.
Interleukine-2 (rIL-2) - gebruikt voor de behandeling van melanoom en niercelcarcinoom, maar weinig
effect. Is een glycoproteine, wordt geproduceerd door geactiveerd T-lymfocyten, werkt via het LAK
fenomeen.
Intrathecale pijnbestrijding – binnen de ruggenmergvliezen. Geeft minder systemische bijwerkingen dan
epidureale pijnbestrijding. Langzaam werkende pijnbestrijding zal ook beter intrathecaal kunnen worden
toegepast.
Ioniserende straling - veroorzaakt voornamelijk leukemie (behalve chronische lymfatische leukemie) en
schildklierkanker bij jongeren. Verder ook mamma-, long- en speekselklierkanker.
Isofosfamide - chemotherapeuticum. Is nierbeschadigend, blaasbeschadigend.
Jun – viraal oncogen. Codeert voor een regulator eiwit, dat actief is in de kern. Veroorzaakt sarcomen.
Kahler – multipel myeloom. Een plasmacel kanker die vrijwel geheel beperkt blijft tot het beenmerg. Vrij
slechte prognose. Productie van IgG (M-proteine) en in mindere mate IgA. Soms Bence-Jones eiwitten,
soms amyloidose met nierfunctiebeperkingen.
Kanker - kans om er door te sterven is 1 op 5. 5% is erfelijk. Multistaps proces (minstens 7 beschadigingen
van het DNA zijn nodig). De sterfte aan maagcarcinoom in Japan is 8 keer zo hoog als in de VS. Voor
longkanker is het 2X zo frequent in de VS vergeleken met Japan. Voor huidkanker is het 6X zo frequent in
Nieuw Zeeland dan in IJsland.
Kankers van de oudere leeftijd zijn de carcinomen. Voor de kinderezijn het de acute leukemie,
neuroblastomen, Wilms tumor, retinoblastoom, rhabdomyosarcoom.
Kaposi sarcoom – veroorzaakt door de DNA virussen KSHV en HHV-8. Ook door HIV
Kattenkrabziekte – veroorzaakt door Bartonella henselae. De lymfeklier vertoont guirlandvormige
abcessen, met necrose en veel neutrofielen
Keratine – door keratine aan te tonen in een tumor kan worden vastgesteld dat het om een cracinoom gaat.
Keratinepeptiden – zijn specifiek voor epitheliale tumoren
Kindertumoren – ALL, non-Hodkin, astrocytoom en Wilms tumor komen het meeste voor bij kinderen.
Klassieke Morbus Hodkin – onderverdeeld in de nodulair scleroserende MH (bindweefselvorming rond
de nodi en in de nodi Sternberg-Reed reuscellen en lacunaire cellen), klassieke lymfocytenrijke MH (met
sporadisch wat Sternberg-Reed reuscellen), gemendcellige MH (matig veel Sternberg-Reed reuscellen) en
de lymfocytenarme MH (met veel Sternberg-Reed reuscellen). Geeft een niet pijnlijke lymfeklierzwelling,
koorts, gewichtsverlies, nachtzweten. Stadiering via Ann-Arbor. 95% van de Hodkins. Leeftijd patiënten
tussen de 15-35 en boven de 60. Behandeling is chemotherapie.CD30 pos, CD15 pos, PAX5 pos, 40%
EBV pos, B en T-cel markers meestal neg. 5-jaars overleving 80%.
Kleincellig ongedifferentieerd long ca – kan SIADH (syndrome of inapropriate antidiuretic hormone
secretion) geven.
Kostmann syndroom – infantiele genetische agranulocytose. Congenitale neutropenie. Autosomaal
recessief. Wordt manifest binnen de eerste zes maanden na de geboorte. Ernstige pyogene infecties.
Granulocyten minder dan 200. Soms is het aantal monocyten en oesinofiele granulocyten verhoogd,
waardoor het aantal witte bloedcellen normaal lijkt.
Larynx ca – met radiotherapie bij een vroeg stadium genezing 85%
LASA – tumormarker voor het ovarium, endometrium, cervix, borst en sarcomen.
LDH – tumormarker voor stamcellen
12
Lead time bias – vorm van vertekening waarbij de patiënten die in een screeningonderzoek zijn
opgespoord een betere prognose lijken te hebben dan de patiënten bij wie de ziekte is ontdekt op geleide
van symptomen, omdat de ziekte in het eerste geval gemiddeld in een vroeg stadium wordt ontdekt.
Leucocyten – normaalwaarde 3-10*10^9
Lewis systeem – Als iemand het secretor gen (Se) heeft en ook Lewis positief is, dan ontstaan er oplosbare
Lewis antigenen. Deze kunnen door het membraan van de ery’s worden opgenomen. Lewis negatieve
personen zijn Se-negatief en hebben geen Lewis antigenen. Mensen die geen Se-gen hebben (nonsecretors) hebben geen ABO antigenen.
Li-Fraumeni syndroom – borstkanker, sarcoom, hersentumor, leukemie, bijnierschorskanker op jonge
leeftijd. Autosomaal dominant. Kiembaanmutatie in het p53 tummorsuppressorgen. TP53 gen is er ook bij
betrokken.
Linksverschuiving – optreden van jonge voorstadia (segmentkernige) vormen van neutrofiele
granulocyten in het bloed. Oorzaken onder andere kanker en bacteriele infectie.
LOH – loss of heterozygosity. Verlies van een van beide allelen door deletie, waardoor een genafwijking
homozygoot wordt op het enige nog bestaande allel. Door onderzoek naar LOH is het mogelijk om de
locatie van tumorsuppressor genen op te sporen.
Long carcinoom – geeft metastasen in de hersenen en in het skelet.
LTR – bij retrovirussen dienen deze sequenties als promotor die de transcriptie van gag, pol (reversetranscriptase) en env reguleren.
Lymfocyten – normaal vormen ze 20-35% van het perifere bloed. T helper cel (CD4), T suppressor cel
(CD8). De antigenreceptor geeft een CDR3 gedeelte in de antigen bindingsplaats die divers is door: het D
element van het receptorgen, de lengte en de sequentie van N-gebieden, verlies van baseparen te gevolge
van exonuclease.
Lymfocytopenie – aantal lymfocyten beneden de 1x10^9/L. Na infectie, cytostatica, immunosuppreswsiva
en aids.
Lymfocytose – aantal lymfocyten stijgt boven de 4x10^9. Door virale infectie of indien lang aanhoudend
door kanker (CLL of laaggradige non Hodkin lymfoom)
Lymfoom - goed of kwaadaardige lymfeklierzwelling Met verstoorde lymfeklierarchitectuur.
Lymphogranuloma inguinale venereum – LGV. Door een Chlamidia trachomatis infectie. Geeft een
ulcus aan de uitwendige geslachtsorganen. De lymfeklieren vertonen een granulomateuze ontsteking met
soms centrale necrose.
Macrofaag - kunnen in combinatie met T-cellen tumoren doden via zuurstofradicalen en TNF-a. Zijn
CD14 positief.
MALT – mucosageassocieerde lymfatisch weefsel. Het lymfatisch weefsel vd tractus digestivus,
luchtwegen, tr. urogenitalis, mamma, speekselklieren en schildklier. Neoplasieen van MALT zijn
voornamelijk non Hodgkin lymfomen.
Mamma carcinoom – zie borstkanker.
Mammografie – rontgenonderzoek naar borstkanker. Meest effectief bij vrouwen tussen de 50-70 jaar.
Mastopathie – een verzamelnaam voor degeneratieve afwijkingen van het stroma en klierweefsel van de
borst. Goedaardige afwijking. Meestal cysten. Geeft mastodynie en verdwijnt in de menopauze.
Mazelen lymfadenitis – follikelhyperplasie, soms sinushistocytose. Er worden Warthin Finkeldey
reuscellen gevonden
MCC gen – bij ontregeling geeft dit gen colorectale gezwellen
Medullablastoom – snel groeiende tumor van het cerebellum die metastasen heeft in het cerebrospinale
kanaal. Komt vaker voor bij jongens. Excisie en radiotherapie. Hiermee geneest 60%
Megakaryocyt – door afsnoering van deze cel ontstaan bloedplaatjes (trombocyten). Deelt niet.
Megaloblastaire anemie – pathologie: Linksverschuiving, erytroblasten karyorrhexis en meerkernigheid,
reuzenstaven (tijdens de granulopeose), megakaryocyten met hypersegmentatie vd kernen. MCV is hoog,
het MCHC is normaal. Oorzaken: bij zuigelingen meestal veroorzaakt door een foliumzuur tekort.
Veroorzaakt door een tekort aan vit B12 en foliumzuur. Dit leidt tot onvoldoende DNA synthese en grote
erytrocyten (en voorlopers). Vitamine B12 tekort door: dieet, weinig intrinsic factor (atrofische gastritis,
maagresectie), ziekte vh maagdarmkanaal, resectie ileum, verhoogde vraag naar vit B12 (zwangerschap,
hyperthyreoidie, kanker). Foliumzuur tekort door: dieet, minder absorptie (zieke dunne darm,
malabsorptie), verhoogd verlies (hemodialyse), verhoogde vraag (zwangerschap, kanker).
Megavolttherapie – röntgen bestraling. Hiermee wordt het gebied van 1-3 cm onder de huid bestraald. 25
megavolt. Het is een huidsparende techniek.
13
Melanoom - kwaadaardig gezwel van naevoide cellen of melanocyten. Histochemische merkstoffen zijn:
mucine, keratine, vimentin, S-100, LCA. Melanine (aangetoond met Schmorl kleuring) is ook typisch voor
een melanoom.
MEN1 gen – bij inactivatie ontstaat multiple endocriene neoplasie type 1 (met bijnierschorstumoren,
pancreascarcinomen)
Meningeoom – is een goedaardig gezwel van het hersenvlies. Slechts heel zelden wordt het maligne.
Metaplasie – voorkomen van cellen die normaal niet op die plek thuishoren
Metastasering – ontwikkeling van extracellulaire matrix receptoren, productie van proteolytisch enzymen,
invasie en migratie
Metastasewegen - lichaamsholten en lichaamsoppervlak (bijv pseudomyxoma peritonei), lymfe
(carcinomen en sarcomen), bloedbaan (v. portae type, waarbij metastasen van de darm naar de lever gaan;
v. pulmonalis type, waarbij longcarcinomen metastaseren naar hersenen, skelet, lever en andere organen; v.
cava type waarbij niertumoren metastaseren naar de longen), liquor
Methaemoglobine – ontstaat door oxidatie van Fe2 in Fe3 in Hb. Heeft een lagere affiniteit voor O2.
Reductie tot Hb word versnelt door vit C. Het kan ontstaan door geneesmiddelen of de volgende stiffen:
chloraten, nittrieten, nitrobenzene, fenacetine, sulfonal, sulfonamide-derivaten en bij permanente
inademing van NO2 (bij lasers, gasblazers)
MGUS – monoclonal gammopathy of unknown significance. Kan vele jaren stabiel blijven, maar kan zich
ook ontwikkelen in een multiple myeloom.
MHC – major histocompatibility complex. MHC I presenteerd endogene antigenen aan CD8 positieve
lymfocyten, MHC II presenteerd exogene antigenen aan CD4 positieve lymfocyten.
Monoclonaal – op cellen komen dezelfde immunoglobine ketens voor, hetzelfde isoenzym of dezelfde
rearrangement voor de beta keten van de T cel receptor
Monoclonale gammopathieen – gammaglobuline in serum aanwezig van een monoclonale woekering van
lymfoide cellen en/of plasmacellen.
Monocyt – ontstaat uit een myelo-monocytische stamcel (CD34 positief) -> Monoblast (CD13 en CD14
positief) -> Promonocyt (CD13 en CD14 positief) -> Monocyt (CD11, CD13 en CD14 positief)
Mononucleosis infectiosa lymfadenitis – geeft paracorticale hyperplasie, met sterke T-cel reactie
MOPP – mitoxine, oncovin F, procarbazine, prednison. Wordt bij de ziekte van Hodkin gegeven.
MTS-1 – tumorsuppressorgen, actief in de kern en geeft indien ontregeld vele soorten tumoren waaronder
ALL en Wing sarcoom.
Multipel myeloom – Kahler. B-cel maligniteit. Botpijnen, diffuse ontkalking, soms nierinsufficientie of
pancytopenie. M-proteine in serum en Bence Jones eiwitten in de urine.
Mutagene stoffen – veroorzaken bij bacteriën mutaties, gemeten met behulp van de Ames test
Mutatorgenen – mutaties in genen die een rol spelen bij DNA repair.
Myasthenia gravis – ziekte waarbij er thymushyperplasie optreedt.
Myc – een viraal oncogen. Vormt een regulator eiwit dat in de kern actief is. Het veroorzaakt myelocytose.
MYC gen – een oncogen codeert voor nucleaire transcriptiefactoren
Mycosis fungoides – primair cutaan T-cel lymfoom. Groeit heel langzaam (jarenlang) en blijft meestal
gelocaliseerd in de huid.
Myelodysplasie – uitrijpingsstoornissen in tenminste 2 van de 3 produktielijnen (ery’s, granulocyten,
thrombo’s). Als ook de witte reeks ernstige uitrijpingsstoornissen krijgt kan het leiden tot pancytopenie en
acute leukemie.
Myelodysplastisch syndroom – Meestal indolent. Abnormale uitrijping van een of meer hematologische
lijnen. Vooral boven de 60 jaar. Premaligne. Cytopenie of als pancytopenie. Dyshematopoese die kan
worden onderverdeeld in: dyserytropeose (uiteenvallen van kernen van erytroblasten, dubbelkernige
erytroblasten, PAS positief, sideroblasten, ringsideroblasten), dysmyelopeose (linksverschuiving,
hypogranulatie, hyper/hyposegmentatie, reusvormen), dysmegakaryopoese (micromegakaryocyten,
clustering van megakaryocyten, abnormale segmentatie), stromale afwijkingen (toename van vezels in het
beenmerg). Volgens FAB: refracteire anemie (ra), ra met ringsideroblasten (RARS), ra met overmaat aan
blasten (RAEB). Monosomie 7, trisomie 8, verlies lange arm chromosoom 5. In 25% progressie naar AML.
Behandeling ondersteunend, vitamine A en D. Bij jonge patiënten chemotherapie en
beenmergtransplantatie met slecht resultaat.
Myelofibrose – proliferatie van alle drie de celreeksen (ery’s, granulocyten, thrombo’s) door maligniteit
van de stamcellen. Verbindweefseling en opzetting van het beenmerg, leer en milt. Ontstaat uit
polycythemia vera of spontaan. Geen therapie en altijd beenmergfalen.
14
Myeloide systeem – bloedcellen die in het beenmerg worden geproduceerd. Hieronder verstaan we de
erythrocyten, monocyten, granulocyten en bloedplaatjes.
MYH polyposis – 10 of meer poliepen in het colon en rectum. Recessieve overerving. Door mutaties in het
MYH gen dat een rol speelt in base-excisie repair
Nasopharyngeaal carcinoom - 100% geassocieerd met EBV, maar ook andere factoren zijn nodig voor de
ontwikkeling van deze kanker. Endemisch in Zuid China, Afrika en Antartica.
Natural killer cellen (NK cellen)- vernietigen tumorcellen zonder eerst gesensibiliseerd te zijn. Werken
na activatie door IL-2. Naast cel lysering kunnen ze ook participeren in antistof afhankelijke cellulaire
cytotoxie (ADCC) via de Fc gamma receptor. Complement anfhankelijke cytotoxie via de C3b receptor NK
receptor.
Necrose - weefseldood door autolyse
Neo-adjuvante chemotherapie – het geven van een chemokuur, voordat over wordt gegaan op lokale
behandeling.
NER – nucleotide excisie reparatie systeem. DNA herstelmechanisme.
NEU gen – codeert voor een epidermale groeifactorreceptor
Neuroblastoom – ofwel sympathicoblastoom. Geeft gezwellen in de sympatische grensstreng, het
bijniermerg en de retroperitoneale paraganglia. Bij kinderen vaker het paraganglioom van Zuckerkandl (bij
de bifurcatie vd aorta) die vooral rond 2 jaar ontstaat. Prognose bij kinderen afhankelijk van de stagering,
leeftijd vh kind en de lokalisatie. Bij neonaten heeft een stadium IV een goede prognose. Grootte heeft voor
de prognose geen betekenis. Productie&symptomen van catecholaminen (geeft hypertensie, zweten. Terug
te vinden in urine), maar geeft ook buikpijn, bleekheid, malaise. Metastasen geven bot- en gewrichtspijn.
Ontstaan het meest in de nier, de buik en de long. Diagnostisch stageringsonderzoek: ECHO, MRI, Xthorax, 24 uurs urine (cathecholaminen), MIBG scan, botscan, beenmergonderzoek. Behandeling
chirurgie, chemotherapie. Autologe stamcel transplantatie.
Neurofilamenten – tumoren die neurofilamenten bevatten zijn van ganglionaire aard (bijv.
feochromocytoom en neuroblastoom). Gliomen bevatten ook GFAP.
Neutrofiele granulocyten – levensduur 48 uur. Myeloblast (CD13 en CD 15 positief) -> 2*promyelocyt
(CD13 en CD 15 positief) -> 4*myelocyt (CD11, CD13 en CD 15 positief) -> 8*metamyelocyt (CD11,
CD13 en CD 15 positief) -> staafkernige neutrofiel -> neutrofiel.
Neutropenie - bij kinderen zijn de symptomen: koorts, aften, sepsis.
NF-1 – tumorsuppressorgen, actief in het cytoplasma en geeft indien ontregeld neurofibroom en
feochromocytoom.
NF2 – tumorsuppressorgen bij neurofibromatose type 2. Geeft schannoom
NF-2 – tumorsuppressorgen, actief in het cytoplasma en geeft indien ontregeld schwannoom en
ependymoon.
Niercel ca – hierbij komt hypercalciemie voor. t(X;1), TFE3-PSF translocatie kan hierin voorkomen.
Nitrosaminen – carcinogene stoffen die oesophagus en maagkanker kunnen veroorzaken.
N-nitroseverbindingen – alkylerende stoffen.
Nodulaire lymfocytenrijke Morbus Hodkin – meestal beperkt tot een of enkele lymfeklieren. Beperkte
tumorload. Verstoorde lymfeklier architectuur met grote nodi en popcorncellen met daaromheen NKcellen. Prognose is uitstekend zonder behandeling. 5% van alle Hodkins. Meestal bij patiënten tussen de
tussen de 30-50 jaar. Laag stadium, vrijwel nooit mediastinaal of in beenmerg. CD30 neg, CD15 neg,
CD20 pos, bcl6 pos, Ig pos.
Non lymfatische leukemie – slechtere prognose dan ALL.
Non-Hodkin lymfoom – zijn neoplastische tegenhangers van normale immunologische reacties in het
lymfoide weefsel. Gaan uit van B-cellen (85%. In mergstreng of follikelcentrum) of T-cellen (15%. In
paracortex). B-cell onderverdeeld in kleincellig (normaal uitziende B-cellen die langzaam groeien. Goede
prognose korte termijn, maar na 10 jaar dood) en grootcellig (grote B-cellen tot lymfoblasten. Delen snel en
geven vroeg symptomen. Twee voorbeelden zijn Kahler, , mycosis fungoides, Burkitt- en folliculair
lymfoom. Therapie CHOP chemokuur, anti CD20 (=rituximab, voor B-cel NHL), GCSF). T-cel non
Hodkin presenteren zich vaak extra nodaal (bijv. in de huid als mycosis fungoides). Centroblastaire NonHodkin is de neoplastische equivalent van de follikelcentrum reactie.Bij een indolent lymfoom bestaat de
behandeling uit wait and see, daarna chloorambucil, fludarabine met anti CD20, CHOP met anti-CD20
gevold door allogene-, autologe transplantatie en zevalin. Overlevingskansen: indolente B-cel NHL 4183%, B-cel agressief 24-57%, T-cel 19-58%.
NSE – tumormarker voor kleincellige longkanker en neuroblastoom
15
Oedeem - meer vocht in weefsel
Okabayashi of Wertheim-Meigs – operatietechnieken voor het verwijderen van stadium I en IIa
cervixcarcinomen.
Opzichtergenen – caretaker genes. Zijn betrokken bij DNA herstelprocessen. Voorbeelden zijn MSH2,
BRCA1, BRCA2.
Orthotoop - voorkomend op de normale plaats in het lichaam
Osteosarcoom – botgezwel van de lange pijpbeenderen. Vaak longmetastasen. Chemotherapie, chirurgie.
Genezing 60%.
Ovarium carcinoom – geeft metastasen naar intra-abdominaal en naar de lymfeklieren. Geeft ook ascites.
Genetische predispositie bij 1-5%, 1500 nieuwe gevallen per jaar, de meeste ouder dan 50. Verbonden met
BRCA1, BRCA2. Psammoon lichaampjes zijn hier specifiek voor (ook voor het schildklier carcinoom)
p53 – tumorsuppressorgen, actief in de kern en geeft indien ontregeld vele soorten tumoren waaronder LiFraumeni, osteosarcoom en Ewing sarcoom. Geeft apoptose (via Bax) of cel cyclus stilstand (via p21).
Paclitaxel - chemotherapeuticum. Geeft allergische verschijnselen
Paget – carcinoma in situ, die zichtbaar wordt als een eczemateuze reactie. Kanker van de melkgangen die
naar de tepel lopen.
PAP – tumormarker voor de prostaat
Papilloom - goedaardig gezwel vh oppervlakte-epitheel
Paracrien – een cel geeft stoffen af die een effect hebben in de naburige cellen.
Paraneoplastsche syndromen - symptoomcomplexen bij kanker patiënten die niet gemakkelijk door de
kanker kunnen worden verklaard. Ze komen bij 10% vd vergevorderde kankerpatiënten voor.
Partiele darmdecontaminatie – bedoeld om de darmen vrij te maken van mogelijk pathogene aerobe
bacteriën.
Parvivirus B19 – kan een erythroblastopenie geven bij immuungecompromiteerde mensen. Bij kinderen
geeft het erythema infectiosum, bij volwassenen acute arthritis
Pernicieuze anemie – auto-immuun ziekte waarbij intrinsic factor uit het maagslijmvlies onvoldoende
wordt geproduceerd, waardoor vit B12 onvoldoende wordt opgenomen en megaloblastaire anemie ontstaat.
Peutz-Jeghers syndroom – multiple hamartomateuze poliepen in het maagdarmkanaal. Pigmentatie op het
gelaat, lippen en mondslijmvlies.
P-glycoproteine - induceert resistentie tegen chemotherapeutica door cytostatica uit de cel te pompen.
Pijn – bestrijding via: causale behandeling, medicamenteuze behandeling, TENS (transcutane elektrische
zenuwstimulering op de plaats waar de pijn gevoelt wordt), fysiotherapie, psychotherapie of
zenuwblokkade. Fasen in pijnbestrijding: fase 1 (perifere analgetica – aspirine, paracetamol, NSAID’s),
fase 2 (een fase 1 preparaat gecombineerd met een zwak werkend opiaat), fase 3 (morfinomimetica per os),
fase 4 (epiduraal, intramusculaire of intraveneus opiaten, antidepressiva, neuroleptica
Plantenalkaloiden – vincristine, vinorelbine, vinblastine, vindesine. Vincristine heeft een effect op het
cytoskelet.
Plantocellulair carcinoom - carcinoom dat op plaveiselepitheel lijkt
Plasma – 90-92% water, 6-8% plasma-eiwitten, rest: voedingsstoffen, stofwisselingsproducten,
anorganische zouten, vitaminen, inhoud van beschadigde cellen, aminozuren, glucose, lipiden, melkzuur,
citroenzuur, ketonlichamen, creatine, creatinine, ureum, urinezuur, pigmenten, Na, K, Ca, Mg, Cl, HCO3,
SO4, HPO4. In vergelijking tot plasma heeft het serum geen fibrinogeen. Plasma-eiwitten functie:
handhaven colloid-osmotische druk, buffercapaciteit, bron van aminozuren, transport van: lipiden en
vetoplosbare vitamines in de vorm van lipoproteinen en bilirubine, steroidhormonen, vrije vetzuren, Fe, Cu
en geneesmiddelen aan eiwit gebonden. Afweer (Ig’s), het voorkomen van het afscheiden van stoffen door
ze met plasma-eiwitten te laten binden, onwerkzaam maken van stoffen, stolling van het bloed. In het
plasma zijn albumine, globulines (alfa, bèta en gamma) en fibrinogeen aanwezig.
Plasmacellen – hebben een sterk ontwikkeld ruw endoplasmatisch reticulum.
Pleomorfie - variatie in omvang en vorm
POA – tumormarker voor de pancreas
Poliep – goedaardige gesteelde uitwas van het slijmvlies. Als een poliep in het lumen groeit, wordt de groei
exofitisch genoemd
Polycyclische koolwaterstoffen – carcinogene stoffen die huidkanker, scrotum kanker, longkanker, kanker
van de oropharynx en blaaskanker kunnen veroorzaken
Polycythaemia vera – teveel aan ery’s. Behandeling door aderlating, interferon-alfa, hydroxyureum. Geeft
jeuk (vooral na douchen), splenomegalie, rode gelaatskleur.
16
Polycythaemia vera – verhoogd rood celvolume, vaak vergrote milt, vaak leuko/trombocytose.Zelden gaat
het over in een blastenleukemie. Jeuk en branderig gevoel in de huid en extremiteiten. Therapie is
aderlating.
Polycythemie – bij kinderen zijn de symptomen: cyanose, convulsies, CVA
Polygloblie – verhoging van de hematocriet en het aantal ery’s. Door woekering van de rode reeks
(polycythaemia vera), secundair aan onderliggend lijden of door een vermindering van het plasmavolume
(uitdroging, roken, stress => polycythaemia spuria).
Polytransfusee – krijgt veel bloedtransfusies. Probleem op latere termij is dat er prikproblemen ontstaan en
dat er ijzer stapelt.
Poortwachtergenen – gatekeeper genes. zijn betrokken bij het regelen van de celgroei. Voorbeelden Rb,
NF-1, VHL, APC.
Porfyrieen – ziektebeelden waarbij er een storing is in de porfyrieen-synthese. Verhoogde concentratie van
porfyrine en precursors. Ook verhoogde excretie van afvalproducten van haem.
Promotoren – bevorderen het ontstaan of de groei van een tumor na de initiatie. Ze zijn zelf niet
carcinogeen. Beïnvloeden de celcyclus en celdifferentiatie.
Prostaat carcinoom – metastaseert meestal naar het skelet
Prostaatzurefosfatase – specifiek voor prostaatweefsel en prostaatkanker
Proto-oncogeen – een gen dat een functie heeft in de normale groei en differentiatie dat door een mutatie
ongeremde celgroei veroorzaakt. Een oncogeen is dominant over een proto-oncogeen. Activatie door: gen
amplificatie, puntmutatie, translocatie, virale insertie.
PSA – tumormarker voor de prostaat.
Pseudomyxoma peritonei - vulling van de peritoneaalholte met een gelatineuze massa, afkomstig uit
slijmproducerende ovarium en appandixcarcinomen
Pseudotrombocytopenie – ontstaat doordat de tronbo’s alleen in EDTA ontstold bloed worden geteld. Het is
een laboratorium artefact zonder klinische betekenis. Herhaling in citraat ontstold bloed is nodig.
PT – protrombinetijd. Verlengde tijd bij deficiënties van stollingsfactoren VII, X, V, protrombine en
fibrinogeen. Niet te gebruiken bij hemofilie.
PTCH – tumorsuppressorgen bij Gorlin syndroom. Geeft basaalcelcarcinoom.
PTH like protein – geeft hypercalciemie door toegenomen botafbraak en toename van Ca reabsorptie door
de nier
Pure red cell aplasia – Diamond-Blackfan anemie. Manifesteerd zich in eerste levensjaar. Ernstige
macrocytaire of normocytaire anemie en reticulocytopenie doordat er geen erytroide voorlopercellen zijn.
Het aantal granulocyten en bloedplaatjes is normaal. Bij 30% komen congenitale afwijkingen voor
(bijvoorbeeld aan de duim).
Pyemie - hematogene verspreiding van pyogene microorganismen leidend tot metastatische abcessen
Pyruvaatkinase deficiëntie – pyruvaatkinase katalyseert de vorming van ATP. Bij een defect ontstaat er
meer 2,3-DPG, waardoor de O2 dissociatiecurve van Hb naar rechts verschuift. Daarnaast is er te weinig
ATP, waardoor hemolytische anemie optreedt.
Randomisatie in trials – in fase III studies, om een evenwichtige verdeling van prognostische factoren te
krijgen en om de invloed van de arts op de therapiekeuze te verkleinen.
RAS gen – codeert voor cyclische nucleotidebindende eiwitten (p21, een GTP-bindend eiwit, werkzaam in
het cytoplasma). Wordt oncogen door mutatie. Na de mutatie treed remming van de GTP-ase activiteit op.
Rb1 – tumorsuppressorgen, actief in de kern en geeft indien ontregeld retinoblastoom en osteasarcoom.
90% van de dragers ontwikkelen het retinablastoom in minstens 1 oog (maar meestal in alle twee). Na
fosforylering van RB bindt het minder aan E2F, activeert cycline E dat van belang is voor het doorlopen
van de celcyclus. Kanker ontstaat door eerst inactiverende mutaties, daarna verlies van heterozygotie in de
tumor.
Reactieve plasmocytose – veel plasmacellen in het beenmerg die deels kappa en deels gamma lichte
ketens bevatten
RET – tumorsuppressorgen bij multiple endocriene neoplasie. Geeft medulair schildkliercarcinoom.
Reticulaire dysgenesie – congenitale agranulocytose, lymfopenie, cellulaire en humorale
immunodeficientie. Dor het falen van de gezamelijke stamcel van de myeloide en lymfocytaire reeks.
Reticulocyt – voorloper van ery. Normaal komen er in het bloed niet meer dan 1% van voor.
Retinoblastoom – kan enkel of dubbelzijdig voorkomen en is sporadisch of familiair (door
kiembaanmutatie in het RBI gen. Autosomaal dominant op stamboomniveau, maar eerst moet het wild type
RB uitgeschakeld worden). Is een tweestapsproces (volgens Knudson) met eerst een inactiverende mutatie
17
van RB1 en daarna verlies van heterozygotie in de tumor. Geeft eerst scheelzien, daarna kattenoog.
Gendefect 13q14 bij 40%. Indien erfelijk 80% bilateraal, bij de sporadische vrijwel altijd unilateraal.
Retrovirussen – kunnen RNA omzetten in DNA en het bij de gastheercel inbouwen. Langzaam
transformerende virussen werken via insertie mutagenese. De snel transformerende virussen (die binnen
een maand na infectie een tumor kan veroorzaken) bevat het src-gen en hebben een helper virus nodig voor
replicatie. Long terminal repeats LTR dienen als promotor die de transcriptie van gag, env (beide voor
assemblage van het viruspartikel) en pol (codeert voor een reverse-transcriptase enzym) reguleren.
Voorbeeld is het Rous-sarcomavirus (RSV) dat ook nog voor scr codeert (proto-oncogen dat een
tyrosinekinase dat andere eiwitten fosforyleert).
Rhabdomyosarcoom – mesenchymale tumor. Komt veel voor bij kinderen van 6 en 18 jaar. Bij patiënten
met Li Fraumeni komt het ook vaak voor. Chemotherapie en 5-jaarsoverleving 65%.
Rhesus antigenen – dit zijn lipoproteinen. Indeling vindt plaats op grond van het aan- (positief. 85% vd
bevolking is positief) of afwezig (negatief. 15% vd bevolking is negatief) zijn van het Rh antigeen D.
Ringsideroblasten – sideroblasten (kernhoudende erytroblasten met kleurbaar ijzer in het
cytoplasma)waarbij de kern omringd is door ijzerdeposities
RNA virus - geven tumoren door expressie van virale oncogenen. Hebben geen intron/exon structuur.
Rode celaplasie – beenmerg maakty selectief geen ery’s aan. Reageert gunstig op corticosteroiden.
Röntgen contacttherapie – de röntgenstralen worden door de eerste milimeters van het weefsel
geabsorbeerd. 50 Kilovolt
Rontgendieptetherapie – voor radioactieve bestraling van weefsels tot 6 cm diep. 250 kilovolt.
Rontgenoppervlaktetherapie – voor afwijkingen die niet dieper dan 5 mm liggen. 100 kilovolt.
S-100 – Schwannomas, ependymomas, astrogliomas, bijna alle benigne en maligne melanomen en hun
metastasen.
Sarcoom - maligne mesenchymaal gezwel. Kan insuline like growth factor vormen , waardoor
hypoglycaemie optreedt. Metastaseerd meestal naar de longen. Vormt vezels, bot, kraakbeen en
spierweefsel.
SCC – tumormarker voor cervix tumor of hoofd-hals tumoren.
Schildwachterklier – de dichtstbijzijnde lymfeklier bij een tumor. Als deze schoon is, kan lymfogene
metastasering nagenoeg worden uitgesloten.
Schiller test – het aankleuren van afwijkend epitheel met jodium.
Schwachman syndroom – Schwachman-Diamond. Neutropenie. Autosomaal recessief. Insufficiëntie vh
exocriene pancreas. Malabsorptie, steatorroe, groeistoornissen. Meestal eerst huidinfecties en pneumonie.
Schwannoom – goedaardige tumor die ontstaat uit Schwann cellen. Is een brughoektumor.
Sclerose - verharding door vezel vermeerdering (reticulinevezels, collagene vezels, gliavezels)
Sentilenode procedure – poortwachterprocedure, waarbij de dichts aangrenzende lymfeklier wordt
onderzocht naar tumorcellen. De tumorcellen zitten meestal in de randsinus van de lymfeklier. Deze
procedure wordt gebruikt bij borstkanker, maar is ook effectief bij melanomen, cervix- en vulva kanker, en
colon kanker.
Sepsis - vermenigvuldigen van bacterieen en toxines in de bloedbaan
Sferocytose – het spectrine op het membraan van de erythrocyt is defect, waardoor Na de ery in lekt. De
ATP-ase pomp moet harder werken. Bij onvoldoende glucose is er onvoldoende ATP, waardoor de
osmotische balans verstoord wordt en de ery zwelt en hemolyse optreedt. Vergrootte milt. Autosomaal
dominant. Er kunnen galstenen ontstaan. MCHC >22.
SHBG – sex hormone binding protein. Heeft een beschermende werking tegen borstkanker. De levels zijn
lager bij vrouwen die adipeus zijn.
Shock - te weinig circulerend bloed
Sidero-achrestische anemie – anemie door verkeerd gebruik van ijzer in de ery’s waardoor ijzerstapeling
optreed.
Sigmareceptor – bezetting ervan kan leiden tot analgesie.
Sikkelcel anemie – hierbij komt Hb-S voor. Op een plek in de bèta keten is glutaminezuur vervangen door
valine. Hierdoor is de levensduur verkort en ontstaat er anemie. Uitsikkelen ontstaat door lage
zuurstofspanning. Crises gaan gepaard met hevige pijn, daarnaast verstoppingen in vaten in organen.
Behandeling door middel van hydratatie, pijnstilling en antibiotica. Foliumzuur toedienen. Geen ijzer
toedienen. HbF weerhoudt HbS om te sikkelen. Daarom hydroxyurea toedienen om HbF te stimmuleren.
Simian vacuolating virus SV40 – (?)
Sinushistocytose – toename van het sinuscompartiment van de lymfeklier.
18
Somatische hypermutatie – proces van het verkrijgen van zo veel mogelijk verschillende antistoffen in
geheugencellen de kiemcentra
Sporadisch voorkomende kanker – erfelijkheid speelt geen rol bij het ontstaan van deze kankers. Meestal
door schadelijke omgevingsfatoren.
SRC gen – oncogen coderen voor tyrosinefosforylerende kinases bij retrovirussen.
Stabiele ziete – minder dan 50% afname of minder dan 25% toename van het tumor volume.
Stadiering - bepalen van de grootte vd primaire laesie T (T0 carcinoma in situ, T1-4 toenemende grootte),
de mate van uitzaaiing naar regionale lymfeklieren N (N0 geen lymfeklier uitzaaiing, N1-3 toenemende
mate van uitzaaiing), en de aan/afwezigheid van metastasen M (M0 geen metastasen, M1-2 toenemende
mate van metastasen). TNM systeem. Stadiering is belangrijker dan gradering bij tumoren.
Sternberg-Reed reuscellen – komen voor bij Morbus Hodkin en zijn getransformeerde lymfocyten.
Follikelcentrum reactie: memory cellen voor antilichaam respons. H-RS (=Sternberg-Reed cellen) hebben
als marker CD30. Ze zijn niet specifiek voor Hodkin (ook bij mononucleosis infectiosa, dermathopatische
lymfeklieren en in de tonsil, rheumatoide arthritis).
Steroidhormonen - zijn vetoplosbare hormonen
Straling – micro Sievert. Maximaal mag iemand 50 mSv per jaar ontvangen. Voor een gemiddelde
Nederlander is dit 2,5 mSv/jaar. Er is natuurlijke en kunstmatige straling.
Stromacellen in het beenmerg – reguleren de haemopoiese door cel-cel interacties via adhesiemoleculen
met voorlopercellen en via produceren van groeifactoren.
SV40 – cel transformerend inducerend RNA retrovirus. Werkt via het large T. Dit heeft een effect op Rb en
p53.
Synaptofysine - specifiek voor endocriene tumoren (evenals Chromogranine)
T lymfocyt – zijn antigeen presenterende cellen. Ze spelen oa een rol bij de graft versus host reactie.
TaT gen – speelt een rol als transcriptiefactor bij leukemie veroorzaakt door HTLV1
Tax gen – speelt een rol bij leukemie door HTLV1 infectie. Betrokken bij de activatie van IL2, IL2R, GMCSF
Taximifen - bindt aan de oestradiolreceptor E2-r. Remt de omzetting van oestron naar oestradiol. Gebruikt
bij E2-R positieve borstkanker met metastasen. Zowel pre- als post-menopauzaal te gebruiken.
Bijwerkingen als die tijdens de overgang.
Taxol – paclitaxel. Gebruikt tegen mammacarcinoom, ovariumcarcinoom, endometrium-, hoofd-hals- en
niet-kleincellig longcarcinoom. Bijwerkingen zijn beenmergremming, haaruitval, alopecoa, perifere
neuropathie en allergische reacties. Heeft een stabiliserende werking op de microtubuli, waardoor deze niet
kunen worden afgebroken wanneer dat eigenlijk zou moeten.
T-cel lymfoom – de beta keten van de T cel receptor kan herschikt zijn of alleen isoenzym A of alleen
isoenym B van g6fosfaatdehydrogenase is aanwezig
Telomerase – een enzym dat voor het in stand houden van de telomeer (chromosomaal uiteinde) lengte
zorgt. Het zet extra TTAGGG sequenties aan de uiteinden van het DNA. Als het telomerase continu actief
blijft, kan de cel (tumorcel) onbeperkt delen.
Teratoom - gezwel dat weefsels bevat afkomstig uit meerdere kiembladen
Thiotepa - chemotherapeuticum. Is huidbeschadigend
Thymoon – benigne/maligne tumor van de thymus.
Thyreaoglobuline – specifiek voor schildkliercarcinomen
Tijdelijke erythroblastopenie van de kinderleeftijd – TEK. Soms door het parvovirus B19 veroorzaakt.
Meestal bij kinderen tussen de 1-3. Spontaan herstel binnen enkele weken, al dan niet na transfusie met
ery’s.
TNF alfa – veroorzaakt cahexie bij maligniteiten.
Topo-isomeraseremmers – chemotherapeutica. Maken het onmogelijk om gemaakte knippen in het DNA
te repareren. Voorbeelden topotecan, irinotecan
Toxoplasma-lymfadenitis – Piringer-lymfadenitis. Folliculaire en paracorticale hyperplasie, met groepjes
epitheloide cellen.
TP53 – tumorsuppressorgen bij Li-Fraumeni syndroom. Geeft sarcoom, hersen- en mammatumoren.
TPA – tumormarker voor verschillende soorten gevorderde tumoren
Transcoelomische metastasen – tumoren die penetreren in een lichaamsholte en zich zo verspreiden
Transferrine – een bèta globuliene. Geproduceerd in de lever. Functie is ijzertransport. Verhoogd bij ijzer
deficiëntie en zwangerschap, laag bij leverziekte, pernicieuze anemie en chronische ziekten
Transudaat - vochtophoping t.g.v. verhoogde intravasale druk of verlaagde colloid-osmotische druk
19
Trials voor geneesmiddelonderzoek – trial I: onderzoek naar de maximaal tolerabele dosis van het middel
en toxiciteit, trial II: anti-tumor effect van een nieuw cytostaticum bij verschillende tumoren, trial III:
effectiviteit van het middel op de tumor.
Trombocyten – normaalwaarde boven de 100*10^9
Trombocytopathie – verminderde functie van de trombocyten, terwijl hun aantal normaal is. Vooral
bloedingen in huid en slijmvliezen. Oorzaken zijn uremie en medicamenten.
Trombocytopenie – het aantal trombocyten daalt onder de 100x10^9. Onder de 50x10^9 is er een
verhoogde bloedingsneiging en onder de 20x10^9 treden spontane bloedingen op. Petechien, ecchymosen,
neusbloedingen. Oorzaken kunnen zijn: aanmaakstoornis (meestal maligne bloedziekte), splenomegalie
(meestal door levercirrhose of een kanker in de milt), verdunning (door infusen), verhoogde afbraak
(medicamenten, trombocytische trombocytopenische purpura, HELLP-syndroom, diffuse intravasale
stolling, autoimmuun trombocytopenie,). Veel bloedingen in huid en slijmvliezen.
Trombocytose – aantal trombocyten meer dan 400x10^9/L. Onderverdeeld in een essentiele vorm en
secundaire trombocytose (na infectie, stress, ijzergebrek, maligniteiten en na splenectomie).
Trombofilie - bij kinderen zijn de symptomen: trombose, longembolie.
Tuberculeuze lymfadenitis – geeft in de lymfeklier granulomen, centrale necrose.
Tuberkel - granuloom, ontstaan door tuberkelbacillen
Tubuline gifstoffen – chemotherapeutica. Hebben hun werking op de microtubuli. Voorbeelden zijn
taxanoiden en vinca-alkaloiden.
Tumor geassocieerde antigenen - zijn niet uniek voor alleede kanker en kunnen ook in normale cellen
voorkomen. Categorieën: tumor geassocieerde koolhydraatantigenen, oncofoetale antigenen en
differentiatie specifieke antigenen.
Tumormerkstof – is niet specifiek voor een bepaald type tumor
Tumormerkstoffen – differentiatiemerkstoffen (kenmerkend voor een bepaald celtype of
differentatiestadium), progressiemerkstoffen (kenmerkend voor het stadium van de tumor bijv. EMC
receptor), functiemerkstoffen (kenmerkend voor een bepaalde functie bijv. Ki-67/groei, MDR-1/cytostatica
resistentie)
Tumorspecifieke antigenen - komen alleen voor in de tumor en niet in andere cellen. Voorbeeld is het
melanoom antigeen 1 (MAGE-1), prostaat antigen (PSA), ErbB2 = Her-2-Neu (ovarium en borstkanker),
Ras eiwit (longkanker), HPV E7 (cervix ca).
Tumorsuppressorgen – de functie van deze genen is het bepalen of de cel dan wel of niet door de S-fase
heen kan van de mitotische deling. Er zijn altijd deleties in twee allelen van het gen nodig om het tumor
effect te krijgen.
Tumorsuppressorgenen – door een mutatie wordt de normale functie van de remming van de celgroei
uitgeschakeld. Een gemuteerd tumorsuppressorgen is recessief ten opzichte van het wild type.
Turcot syndroom – combinatie van adenomateuze polyposis en hersentumoren
Ulcus - defect in bekledend weefsel met geringe genezingsneiging
UVB - ultraviolette straling. Verantwoordelijk voor de inductie van huidkanker. Effect door vorming van
pyrimidine dimeren in het DNA. Voornamelijk mutaties in het p53 en het ras gen. Voor de rest: remming
vd celdeling, inactivatie van enxymen, opwekken van mutaties en celdoding.
VAD – vincristine, adriamycine, dexamethason. Wordt bij de ziekte van Kahler gegeven.
VEGF – kan door tumoren worden gevormd. Heeft als functie: angiogenese, betere permeabiliteit van het
endotheel, meer proliferatie endotheel, stimmuleren van proteasen (MMP en uPA), stimmuleren van
integrinen (laatste twee vergemakkelijke migratie), onderdrukt de afweer, zorgt voor coagulatie. Avastin is
een middel dat VEGF remt. Het wordt gebruikt in colon kanker. Bevacizumab is een VEGF specifiek
antilichaam. Het wordt gebruikt in rectum carinomen.
VHL gen – bij inactivatie ontstaat Von Hippel Linau syndroom.
Vimentine – antigen gebruikt om lymfomen, sarcomen, melanomen en histocytomen aan te tonen.
Vimentine – een stof die in sarcomen voorkomt, waardoor deze van andere soorten kanker kunnen worden
onderscheiden.
Vimentine – specifiek voor mesenchymale tumoren (uitgaande van fibroblasten, chondrocyten,
endotheelcellen en lymfoide cellen)
Vinca-alkaloiden - chemotherapeuticum. Zijn neurotoxisch en veroorzaken leuko- en trombocytopenie.
Vinylchlorige – carcinogene stof die angiosarcoom van de lever kan veroorzaken
Vit B12 – Ofwel cobalamine. Krijgen we binnen door productie via bacteriën, gisten en zeewier en via
vlees melk en melkproducten. Voor de resorptie in het ileum is intrinsic factor nodig (geproduceerd door
20
de darm). Vit B12 kan ook door R-proteinen uit het speeksel worden gebonden. Alleen pancreassap kan dit
R-proteine kapot maken. Vit B12 heeft een enterohepatische kringloop. De normale voorraad is voldoende
voor een paar jaar. Een tekort ontstaat geleidelijk. Bij een vit B12 tekort worden homocysteine en
methylmalonzuur in de urine uitgescheiden (als gevolg van stapeling), de folaatcyclus werkt onvoldoende
en er ontstaat (zoals bij tekort aan foliumzuur) een megablastische anemie. Bij vit B12 tekort mag geen
foliumzuur toegediend worden.
Vit K tekort – heeft galzure zouten nodig voor resorptie. Bij cholestase, coumarinederivaten, hongeren,
darmresectie en antibiotica kan def. ontstaan. Therapie: toediening van vit K oraal of subcutaan.
Vogelstein model – volgens dit model zijn c-ras en APC betrokken bij het ontstaan van colon kanker.
Von Hippel Lindau (VHL) syndroom – autosomaal doninant. VHL gen aangedaan. Nierkanker
multifocaal, bilateraal. Op jonge leeftijd (gemiddeld 45 jaar), niercysten, haemangioblastoom,
endolymphatic sac tunour, feochromocytoom, alvleesklier cysten/tumoren, epididymis cysten/tumoren.
Voorspellende waarde van een screening test – is het aantal correct positieven/ het aantal positieven op
de screening.
Waldestrom – lymfoplasmacytair lymfoom (immunocytoom). Meestal gelokaliseerd in beenmerg, maar
ook in lymfeklieren. Hepato/splenomegalie Productie van IgM. Veroorzaakt hyperviscositeit van het bloed.
Ook cryoglobulinemie of auto-immuunreacties kunnen hierdoor ontstaan. Neuropathie,
stollingsstoornissen. Russel lichaampjes in de plasmacellen of Dutcher lichaampjes. Niet geneesbaar.
Willebrand, ziekte van von – deficiëntie in het von Willebrand eiwit. Dit is nodig om trombo’s aan het
subendotheel te laten hechten en is het een carrier voor stollingsfactor VIII. Autosomaal dominant. Huid en
slijmvliesbloedingen (toegenomen menstrueel bloedverlies, neus- en tandvleesbloedingen, maag/darm
bloedingen), soms ook bloedingen in gewrichten en spieren. Therapie: tranexaminezuur bij bloedingen, de
pil tegen menstruatie, DDAVP bij operaties en grotere bloedingen om het eiwit op pijl te houden.
Wilms tumor – nefroblastoom (niertumor). Is zelden erfelijk. Op zuigeling en kinderleeftijd.
Genezingspercentage na behandeling 90%-50%. Geeft vaak longmetastasen. Gaat soms gepaard met
aangeboren afwijkingen (aniridie, hemihypertrofie, genitaal-urineweg afwijkingen). Behandeling via
chemotherapie en chirurgie
Witte bloedcellen – onderverdeeld in neutrofielen (40-75%, antibacterieel, heeft 2-5 nucleoli lobjes),
eosinofielen (5%, tegen parasieten, hebben 2 lobbige nucleolus), basfielen (0.5%, zijn betrokken bij
allergische reacties, hebben grote granulen in het cytoplasma), lymfocyten (20-50%, voor specifieke
afweerreacties en virale afweer) en monocyten (1-5%, irregulaire nucleolus). De eerste drie samen worden
ook granulocyten genoemd.
WT-1 – tumorsuppressorgen, actief in de kern en geeft indien ontregeld Wilms tumor.
Xenoderma Pigmentosum - zeer grote kans op huidkanker door zonnestralen, soms neurologische
afwijkingen. Een reperatiedefect in de "excission repair" van pyrimidine dimeren. Veroorzaakt door een
niet werkend NER.
X-gebonden lymfoproliferative disorder (XLD) - alleen bij jongens. Krijgen bij infectie met EBV een
fatale mononucleosis infectiosa. 25% vd jongens ontwikkelen maligne lymfomen.
Zware metalen – Ni, Cr, As, Cd zijn potentieel carcinogene stoffen die huidkanker kunnen veroorzaken
21