Informatie aan de pers Zwangerschap na PGD levert geen verhoogd

DIENST INTERNE EN EXTERNE COMMUNICATIE
Jeroen DE SAMBLANCX – Raf VAN DYCK
Persdienst Vrije Universiteit Brussel
Pleinlaan 2 - 1050 Brussel
Tel. +32 (0)2 629 12 31 /21 37 - Fax. +32 (0)2 629 12 10
[email protected] - www.vub.ac.be
Informatie aan de pers
Datum: 24 februari 2005
Betreft: Internationaal onderzoek naar veiligheid van zwangerschap na Preimplantatie diagnose
Zwangerschap na PGD levert geen verhoogd risico tot
complicaties op
Patiënten die zwanger worden na pre-implantatie genetische diagnose (PGD) hebben
geen hoger risico op verwikkelingen dan bijv. patiënten die zwanger worden na microinjectie. Ook de kinderen die geboren worden na PGD vertonen dezelfde
karakteristieken (bijv. qua geboortegewicht) dan kinderen geboren na micro-injectie.
Toch bestaat er nog een verschil tussen PGD en micro-injectie ; omdat bij PGD ook
een genetische diagnose wordt gesteld, bestaat er steeds een bepaalde foutenmarge.
Iets meer dan twee percent van de onderzochte foetussen droegen nog steeds de
ziekte
waarvoor
oorspronkelijk
een
diagnose
werd
gesteld.
Dit zijn enkele vaststellingen uit een
grootschalig internationaal onderzoek,
gecoördineerd door het Centrum voor Medische Genetica van de Vrije Universiteit
Brussel. In totaal onderzocht een internationaal team van wetenschappers tussen mei
en december 2001 gegevens van 36 PGD centra in Europa (26 landen), Israël (2), de
Verenigde Staten (3), Azië (2) en Australië (3). 1.890 IVF-cyclussen gevolgd door PGD
werden hiervoor onderzocht. Deze cyclussen leidden tot 315 zwangerschappen en de
geboorte van 302 baby’s. De bevindingen werden begin 2005 gepubliceerd in het
wetenschappelijk tijdschrift Human Reproduction. Het gaat hier om de grootste studie
van PGD-patiënten die tot nu toe werd gepubliceerd.
De redenen waarom bij de onderzochte patiëntes een PGD werd uitgevoerd waren erg
verscheiden. 19 % van de patiënten vertoonde een verhoogd risico op een kind met een
monogene ziekte (bv. mucoviscidose of taaislijmziekte). 18 % had een hoog risico op
miskraam of op kinderen met aangeboren afwijkingen door herschikkingen van de
chromosomen. Tenslotte ondergingen 58 % een pre-implantatie genetische screening
(PGS).
De onderzoekers hopen dat verder onderzoek naar de oorzaken van de foutenmarge bij PGD
de methode nog veiliger en betrouwbaarder zal maken. Dit is vooral van belang voor koppels
die een hoog risico hebben op een kindje met een genetische afwijking, of voor koppels die
IVF moeten ondergaan en hun kansen wensen te maximaliseren.
Wat is pre-implantatie genetische diagnose ?
Pre-implantatie genetische diagnose is een zeer vroege vorm van prenatale diagnose,
waarbij gebruik gemaakt wordt van een combinatie van proefbuisbevruchting (IVF of in vitro
fertilisatie) en genetisch onderzoek. Het voordeel ten opzichte van prenatale diagnose, is dat
dankzij PGD een abortus wordt vermeden.
Bij PGD krijgt de vrouw eerst medicatie toegediend om zoveel mogelijk eicellen te
produceren. Deze worden dan tijdens een eicel-pick up afgenomen en in het laboratorium
door micro-injectie bevrucht met zaadcellen van de echtgenoot. Na drie dagen in de
broedstoof zijn de embryo’s genoeg ontwikkeld om er één of twee cellen uit te verwijderen.
Deze cellen worden vervolgens gebruikt voor een genetische diagnose, waarna enkel de
embryo’s zonder de genetische afwijking waarnaar werd gezocht, in de baarmoeder van de
moeder worden teruggeplaatst. Als het embryo zich succesvol innestelt in de baarmoeder,
1/2
DIENST INTERNE EN EXTERNE COMMUNICATIE
Jeroen DE SAMBLANCX – Raf VAN DYCK
Persdienst Vrije Universiteit Brussel
Pleinlaan 2 - 1050 Brussel
Tel. +32 (0)2 629 12 31 /21 37 - Fax. +32 (0)2 629 12 10
[email protected] - www.vub.ac.be
ontstaat een gezonde zwangerschap en wordt dus een abortus na een prenatale diagnose
vermeden.
Pre-implantatie genetische screening (PGS)
Een nieuwere vorm van PGD is de zogenaamde pre-implantatie genetische screening (PGS).
Hierbij gaat men na of het embryo van een aantal chromosomen (bijv. chromosomen 13, 18,
15, 16 en 21), wel degelijk twee exemplaren heeft. Een abnormaal aantal van deze
chromosomen zou er de oorzaak van zijn dat sommige patiënten, zoals vrouwen ouder dan
37 jaar, moeilijk zwanger worden. De voornaamste reden om PGS uit te voeren is dus de
slaagkans van de IVF techniek te verhogen. Anderzijds wil men met de techniek ook de
geboorte van een kind met een genetische afwijking zoals mongolisme voorkomen.
PGD is een relatief nieuwe techniek. De eerste zwangerschappen werden begin jaren
negentig van de vorige eeuw beschreven in de vakliteratuur. De techniek wordt dus nog
steeds als experimenteel beschouwd. Vooral het feit dat twee cellen verwijderd worden uit
een embryo dat slechts uit acht cellen bestaat bracht de onderzoekers ertoe deze techniek
voorzichtig te benaderen. Daarom volgt men de zwangerschappen en de kinderen die na
PGD geboren worden nog van dichtbij op. Dit gebeurt door een internationaal PGD
Consortium, dat jaarlijks de gegevens van meer dan 40 centra van over de gehele wereld
verzamelt. Dit Consortium maakt deel uit van de overkoepelende European Society for
Human Reproduction and Embryology.
Meer informatie (niet voor publicatie !)
Dr. Karen Sermon
Centrum voor Medische Genetica van de Vrije Universiteit Brussel
Tel. 02 477 60 73
E-mail : [email protected]
REFERENTIE :
Sermon K, Moutou C, Harper J, Geraedts J, Scriven P, Wilton L, Magli MC, Michiels A, Viville
S, De Die C. ESHRE PGD Consortium data collection IV: May-December 2001.
Hum Reprod. 2005 Jan;20(1):19-34. Epub 2004 Nov 18.
2/2