presentatie Maarle Kleiman

Ethiek rondom kinderwens & ART
Dr. Merel van Maarle – klinisch geneticus AMC
Dr. Kimiko Kleiman – fertiliteitsarts FZ Almere
Inhoud
3 cases:
-
Sexe selectie (mogelijkheden/ethiek)
PGD bij behandelbare aandoeningen
ART bij moeder met ernstige spierziekte
Introductie/achtergrond
Stelling per casus: pro versus contra
Sexe selectie - Mogelijkheden
• Vlokkentest of vruchtwaterpunctie
• Geslachtsbepaling uit maternaal plasma vanaf AD 8 wk
• Preïmplantatie Genetische Diagnostiek/Screening
• Centrifugeren semen, bepaalde standjes, dieet, timing
coitus etc.
Sexe selectie – achtergrond
Preïmplantatie genetische screening
• IVF/ICSI behandeling
• Bij 8-cellig stadium: uitnemen 1 of 2
cellen voor DNA bepaling
• Terugplaatsen van
mannelijke/vrouwelijke embryo
Sexe selectie - casus
Mw R. 30 jaar. Para 4 (3 dochters, 1 zoon).
Jongste kind 1 jaar, borstvoeding net gestaakt.
Vraag koppel:
Balans in gezin  willen 2 jongens (gemelli)
Subfertiliteit…
Indicatie IVF/PGD…
Sexe selectie…
Sexe selectie – achtergrond
https://www.youtube.com/watch?v=v2PV31X3zhA
Sexe selectie
PRO
Sexe selectie staat voor reproductieve vrijheid
Sexe selectie voorkomt dat een kind niet gewenst is
CONTRA
Sexe selectie moet geen gemeengoed worden
Zowel meisjes als jongens hebben bestaansrecht
Ingrijpende technieken, maar geen gezondheidsprobleem
Hellend vlak (huidskleur, kleur ogen etc.)
PGD – achtergrond
• IVF/ICSI behandeling
• Bij 8-cellig stadium: uitnemen
1 of 2 cellen voor diagnostiek
• Alleen terugplaatsen van
embryo’s zonder
mutatie/chromosoomafwijking
www.pgdnederland.nl
PGD bij BRCA - casus
• Vrouw, 33 jaar, sterke kinderwens
• Echtgenoot drager van BRCA1 mutatie
• Moeder van echtgenoot kreeg op 45-jarige leeftijd
ovariumcarcinoom en overleed enkele maanden later
• Zus van echtgenoot kreeg op 35-jarige leeftijd
mammacarcinoom en wordt nu behandeld met
chemotherapie
PGD - casus
BRCA1 mutatie:
• Mamma- en/of ovarium- en/of tubacarcinoom op
relatief jonge leeftijd
• Lifetime risico op mammacarcinoom 60-80%
• Verhoogd risico op tweede primair
mammacarcinoom (maximaal 60%)
• Verhoogd risico op ovariumca 30-60%
• Aanwijzingen verhoogd risico op prostaatkanker
PGD - casus
BRCA1 mutatie:
• Periodiek borstonderzoek vanaf 25 jaar
• Jaarlijks gynaecologisch onderzoek vanaf 35
jaar: kleine kans om ovariumca in vroeg stadium
op te sporen
• Preventieve operaties
PGD – stelling
PRO
PGD moet voor alle erfelijke ziekten mogelijk zijn
CONTRA
PGD moet alleen mogelijk zijn voor erfelijke ziekten met
dodelijke of ernstig invaliderende afloop
PGD - Indicaties
PGD - Indicaties
-
Sterk verhoogd risico op het krijgen van een kind met een
ernstige genetische aandoening
Hoog risico op verlies van de zwangerschap wegens een
dragerschap chromosomale afwijking
Genetische ziekten, bv:
- BRCA1/2
- Cystische Fibrose
- Ziekte van Huntington
- Fragiele X-syndroom
ART - achtergrond
• Indicatie ART: subfertiliteit (> 12 maanden)
• Tenzij irregulaire cyclus: CD < 22 of > 35 dagen
Vormen ART:
- OI (clomid of FSH)
- IUI (nat/COH) bij milde factor/unexplained subfertility
- IVF bij tubafactor/na 6x IUI
- ICSI bij ernstige factor/geen fertilisatie IVF
ART bij zieke patiënte- casus
• Vrouw van 26 jaar, subfertiel sinds 4 jaar
• Zij heeft zelf een ernstige spierziekte, rolstoel gebonden,
gedilateerde cardiomyopathie
• Mediane overleving 30 jaar, gemiddeld 36,5 jaar
• Indicatie voor ART
ART bij zieke patiënte- stelling
PRO
• Eigen beslissing paar
• Aanstaande vader en netwerk staan erachter
CONTRA
• Kind verliest binnenkort zijn/haar moeder
• Gezondheid patiënte: kan zij een zwangerschap aan?
Take home message
Bij kinderwens en erfelijke aandoening  klinische genetica
Bij kinderwens na 12 maanden getimede coitus zonder
zwangerschap  fertiliteit
Bij kinderwens en onregelmatige/geen cyclus  fertiliteit
Bij twijfelgevallen: telefonisch contact