Presentatie - Rechten van het (zieke) kind

25 jaar rechten van het kind
Prenatale en preïmplantatie diagnostiek
Dr. K.D. Lichtenbelt
klinisch geneticus UMCU
Waarom hier?
• rechten van het kind
• rechten van het zieke kind
Het recht van het kind om niet ziek te zijn?
Een verhoogde kans op een kind
met een genetische aandoening ?
Klinisch genetisch onderzoek
•
•
•
•
aangeboren structurele afwijkingen
vertraagde ontwikkeling
familiegegevens
bijzondere uiterlijke kenmerken? (dysmorfieën)
Genetisch onderzoek
• array-analyse
• DNA-onderzoek
chromosoomafwijking
mutatie in een gen
Er is een genetische oorzaak
aangetoond…
Een genetische diagnose
1. de verklaring
2. mogelijke toekomstige verschijnselen
3. kennis delen met andere ouders
Kans voor toekomstige kinderen
• nauwelijks verhoogd (<1%)
• 25% kans
• 50% kans
• (100%)
Erfelijkheid en kinderwens
• objectieve en subjectieve herhalingskans
– ziektebelasting
– persoonlijke ervaringen ouders / familie
– ouderlijke verantwoordelijkheid
(accepteren kans op doorgeven van de ziekte)
• ‘sterkte’ van de kinderwens
– hoeveel kinderen zijn er al
– biologisch eigen kinderen?
(adoptie, zaad‐ / eiceldonatie)
Mogelijkheden om de geboorte van
(nog) een ziek kind te voorkomen
Prenatale diagnostiek
Onderzoek TIJDENS de zwangerschap:
• vlokkentest bij 11 weken • vruchtwaterpunctie bij 16 weken
uitslag na twee weken
enige optie: zwangerschapsafbreking
kans hierop gelijk aan de kans op ziekte
(en heeft geen geheugen)
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Onderzoek VOOR de zwangerschap:
• identificeren van niet‐aangedane embryo’s en deze terugplaatsen in de baarmoeder
• vermijden van zwangerschapsafbreking
• voorkomen dat een erfelijke aandoening aan volgende generaties wordt doorgegeven
Traject PGD
1.
2.
3.
4.
5.
voorbereidingstijd
hormoonbehandeling, IVF / ICSI
embryobiopsie
genetisch onderzoek op 1 cel
embryo terugplaatsing
Eicelbiopsie
Afbeelding/film dia
IVF
ICSI
Embryo biopsie dag 3
Kans op zwangerschap?
• maximaal 3 behandelingen vergoed
• uiteindelijk ongeveer 40‐50% zwanger
Niet zwanger, en dan….?
Counseling ouders
• er is geen ideale / beste keuze
• beste keuze voor dit moment
• verschillende aspecten ‘wegen’
– feiten, cijfers
– gezinssituatie
– morele en religieuze overtuigingen
– praktische overwegingen
Maatschappelijk werk
Prenatale diagnostiek
‐zelf zwanger worden
‐kans op zwangerschap
‐geen hormonen
‘in eigen hand’
PGD:
‐geen afbreking
‐gezond kind
‘moeten we proberen’
Prenatale diagnostiek
‐kans op afbreking
‘nooit doen’
PGD:
‐wachttijd
‐fertiliteitsbehandeling
‐kans op zwangerschap
’onbespoten tomaatjes’
PND / PGD: een recht?
• biedt de mogelijkheid voor een kind om geen grote kans op ziekte te hebben ≠
• het recht van ouders op een gezond kind
• het recht van een kind op een gezond leven