Interview met Klaas Dolsma, directeur van het Erfocentrum Door

Interview met Klaas Dolsma, directeur van het Erfocentrum
Door Henk Rieff
Waarom een Erfocentrum?
Het Erfocentrum is opgericht in 2000 op initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties VSOP. Zij hadden een sterke behoefte aan informatie over erfelijkheid / Dankzij
ontwikkelingen in het genetische onderzoek is het van steeds meer aandoeningen mogelijk vast te
stellen of zij erfelijk overdraagbaar zijn of een erfelijk element hebben. Vooral het DNA-onderzoek kan
steeds sneller en uitgebreider uitgevoerd worden. Momenteel is van duizenden aandoeningen bekend
dat zij erfelijk zijn of een erfelijk element hebben.
Lees het volledige interview op de website van De Hart&Vaatgroep
Waarin verschillen de activiteiten van het Erfocentrum met die van de klinische genetische
centra?
Het Erfocentrum heeft het standpunt dat “erfelijkheid” ook van belang is voor gezonde mensen. Vooral
mensen die geconfronteerd worden met ziekten en gezondheidsproblemen in hun omgeving en
daardoor voor serieuze dilemma`s staan. Het Erfocentrum functioneert als voorlichtingscentrum over
erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en over het verwezenlijken van een kinderwens. Het is van belang
dat je je goed informeert over de consequenties voordat je een genetische test laat uitvoeren. De
beschikbare medische kennis wordt door het Erfocentrum “vertaald” in toegankelijke en begrijpbare
informatie. De klinisch genetische centra richten zich vooral op patiënten, die met
erfelijkheidsproblemen kampen en niet zozeer op het algemene publiek. Dit blijkt ook wel uit het feit
dat www.erfocentrum.nl één van de drukst bezochte websites over gezondheid is.
Wat kan het Erfocentrum betekenen voor mensen met een hartaandoening?
Het Erfocentrum heeft zich in de eerste jaren van haar bestaan vooral geconcentreerd op zeldzame
aandoeningen. Momenteel richt het Erfocentrum zich ook op de zogenaamde grote zieken, zoals
diabetes, kanker en hartaandoeningen. Er wordt steeds meer ontdekt hoe “grote ziekten” erfelijktechnisch in elkaar zitten. Bijvoorbeeld bij kanker is 5-10% van de gevallen erfelijk. In 2015 wordt een
dossier uitgebracht over erfelijke hartaandoeningen. Het Erfocentrum doet dit in nauwe samenwerking
met patiëntenorganisaties en genetische centra.
Kan preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) van nut zijn bij erfelijke hartaandoeningen?
PGD is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening
voorkomen kan worden. Voor PGD is een IVF-behandeling noodzakelijk. Hierbij wordt - na
bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam - één cel afgenomen van embryo's die drie
dagen oud zijn. Deze cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de
betreffende ziekte. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten
welke embryo's in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo's zonder de
genetische ziekte waarop het onderzoek was gericht worden in de baarmoeder geplaatst. Tot op
heden is PGD alleen toegelaten bij levensbedreigende ziekten waarvoor nauwelijks een behandeling
bestaat. Bij slechts een paar aandoeningen zoals het Syndroom van Marfan en een bepaalde vorm
van cardiomyopathie mag PGD worden toegepast (Zie hiervoor de website van PGDNederland). Niet
uitgesloten wordt dat in de toekomst PGD ook wordt toegelaten voor andere hart- en
vaataandoeningen.
Hoe wordt PGD in Nederland toegepast?
Het besluit om PGD toe te laten is een politieke beslissing op advies van de Toelatingscommissie
PGD. Er is in de Tweede Kamer uitgebreid gediscussieerd over ziekten die als ernstig genoeg
beschouwd worden om PGD toe te kunnen laten. Het probleem spitst zich toe op wat te doen met de
embryo’s die niet geplaatst worden in de baarmoeder van de vrouw. In de PGD commissie zijn
patiëntenorganisaties en genetici vertegenwoordigd. .
Wat zijn de grootste problemen waar mensen met een erfelijke aandoening mee kampen?
Veel problemen hebben te maken met de kinderwens die a.s. ouders met een erfelijke aandoening
vaak hebben en met vragen/dilemma’s die voortkomen uit 20-weken echo’s. Ook ziekten die zich op
latere leeftijd kunnen manifesteren zijn een bron van zorg en onzekerheid.
Wat voor soort projecten voert het Erfocentrum uit?
Het Erfocentrum voert zelf geen onderzoek uit en het beschikt evenmin over fondsen om door
anderen onderzoek te laten uitvoeren. Het Erfocentrum voert activiteiten (projecten) uit waarbij
“wetenschappelijke kennis, die op de plank ligt” verspreid wordt binnen de samenleving. Een
voorbeeld hiervan is het herkennen van Modi-diabetes. Dit is een aandoening die afwijkt van diabetes
1 of 2 en waarbij de inspuiting van insuline negatief kan werken. Het Erfocentrum heeft meegewerkt
aan de opstelling van een richtlijn over deze aandoening voor huisartsen. Het Erfocentrum staat
positief tegenover het idee om meer informatie uit te brengen over erfelijke hartaandoeningen.