Wat als in jouw genenpakket erfelijke ziektes zitten?

9 vragen over embryoselectie
Wat als in jouw genenpakket
erfelijke ziektes zitten?
Een kindje in wording krijgt de helft van zijn genen van zijn moeder en
de andere helft van zijn vader. Maar wat als je weet dat hij of zij niet alleen
jouw reebruine ogen kan erven, maar ook de spierziekte die in jouw familie
voorkomt? Hoe ga je om met die wetenschap en kan erfelijkheidsonderzoek
uitkomst bieden? Negen vragen aan klinisch geneticus Yvonne Arens.
9 VRAGEN AAN KLINISCH GENETICUS YVONNE ARENS
68
gezondNU.nl
‘Ik heb veel
bewondering
voor mensen
die hiervoor
kiezen’
gezondNU.nl - gezond nu, gezond blijven
69
9 vragen over embryoselectie
Wat is erfelijkheidsonderzoek?
“Ieder mens
bestaat uit een
mix van genen:
de ene helft is afkomstig van de vader, de andere
helft van de moeder. Soms zijn families belast met
genen die ziektes veroorzaken. Sommige mensen
doen niets met die wetenschap. Anderen besluiten eerst zwanger te worden en kiezen tijdens de
zwangerschap voor prenatale diagnostiek: als
de vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeeft
dat er sprake is van een ongezond kind, bestaat
vervolgens de mogelijkheid om de zwangerschap
af te breken.”
“Sommige genetische ziektebeelden zijn zo
ernstig dat dragers van deze genen voor PGD in
aanmerking komen, preïmplantatie genetische
diagnostiek. Dit is een methode waarbij embryo’s die de genetische aandoening niet hebben
worden teruggeplaatst in de baarmoeder, zodat
de geboorte van kinderen met de genetische
aandoening voorkomen kan worden.”
‘Vaak is er
een lange,
verdrietige
geschiedenis in de
familie met
betrekking
tot de
ziekte’
Yvonne Arens
“Paren kiezen hierWat is het voordeel
voor omdat ze het
van embryoselectie
afbreken van de
boven prenatale
zwangerschap als
diagnostiek?
een veel belastendere
consequentie zien. Om te kijken of een ongeboren vrucht belast is met de erfelijke ziekte moet
tijdens de zwangerschap met een vlokkentest of
vruchtwaterpunctie worden onderzocht of het
kind de erfelijke aanleg heeft. Als dat het geval
blijkt, staan ouders in een gevorderde zwangerschap voor de keuze om deze af te breken. Dat is
voor veel ouders ingrijpender dan preïmplantatie genetische diagnostiek, hoewel dat ook een
intensief traject is. Het aantal mensen dat er na de
intake van afziet, is hoger dan het aantal dat aan
het traject begint.”
is klinisch geneticus. Aan
het Maastricht Universitair
Medisch Centrum houdt zij
zich bezig met prenatale
diagnostiek en preïmplantatie genetische diagnostiek
(PGD), in de volksmond beter bekend als embryoselectie. Het Medisch Centrum in
Maastricht werkt voor dit
specifieke doel samen met
de academische ziekenhuizen in Utrecht, Groningen
en Amsterdam.
“Het is een langWaarom zien
durig en intensief
mensen ervan af?
traject, waarbij de
kinderwens niet meer alleen in de slaapkamer
plaatsvindt. De bevruchting vindt plaats in het
laboratorium. Van elk embryo dat ontstaat wordt
één cel afgenomen en onderzocht op de aan- of
afwezigheid van de desbetreffende ziekte. In de
baarmoeder wordt een embryo zonder het genetische defect geplaatst.”
“Het is dus een technische manier van zwanger
worden, die je bovendien vaak met je familie
Bij welke aandoeningen is erfelijkheidsonderzoek aan de
orde?
“Het gaat om
ernstige
genetische
aandoeningen,
zoals een chromosoomafwijking, stofwisselingsziekten en ernstige
spierziekten, waarbij de kans dat de ziekte wordt
overgedragen aanzienlijk is.”
“Eén van de meest voorkomende indicaties is
erfelijke borstkanker. Elk kind van een vader of
moeder die drager is van de ‘borstkankergenen’
BRCA1 of BRCA2 heeft vijftig procent kans om
de aanleg voor borst- en eierstokkanker te erven.
Dit is ook het geval bij bijvoorbeeld de ziekte van
Huntington, een hersenaandoening die ervoor
zorgt dat je lichamelijk en geestelijk in korte tijd
aftakelt. Bij stofwisselingsziekten is de kans dat
de ouder de ziekte doorgeeft vaak 25 procent.
Een precieze lijst met aandoeningen waarbij PGD
is verricht staat op www.pgdnederland.nl.”
Hoe zwaar is het
emotioneel om erfelijk belast te zijn?
70
gezondNU.nl
“Dat is een moeilijke vraag. Ik denk
dat het een grote
last is door de keuzes die het met zich meebrengt.
Je moet erover nadenken. Wat is de ernst van
de aandoening? Is de kans groot dat je zelf ziek
wordt? Hoe ziek word je dan? Mensen die familieleden aan een ziekte hebben zien lijden, willen
tegen de tijd dat ze zelf aan kinderen denken
graag dat het stopt. Je wilt zo’n aanleg liever niet
doorgeven.”
“Tijdens het intakegesprek besteden we veel tijd
en aandacht aan de beweegredenen om eventueel voor preïmplantatie genetische diagnostiek
te kiezen. Wat bracht deze mensen naar onze
kliniek? Middels een stamboom brengen we in
beeld in hoeverre de ziekte hun familiegeschiedenis heeft getekend.”
Tekst RINEKE WISMAN Fotografie SACHA RULAND
moet bespreken. Om een test te kunnen maken
die kan bepalen of een embryo over de aanleg beschikt die je niet wilt doorgeven, hebben we bloed
nodig van het paar zelf en ook van hun ouders en
van familieleden die de ziekte hebben.”
“Veel mensen vinden het vervelend om hun
kinderwens uit handen te geven aan medici. Een
ivf-behandeling is niet zonder risico’s. Bovendien
vraagt het veel van een vrouw. Zo moet zij aan
de pil om haar cyclus te reguleren en dient ze
zichzelf een maand lang dagelijks te injecteren
met hormonen zodat er meer eicellen rijpen. Na
de uiteindelijke embryoplaatsing is de kans op
een zwangerschap twintig procent. Dat is niet
hoog en daar schrikken mensen van. Tot slot is er
geen honderd procent garantie op een gezonde
baby en kan het in theorie zelfs gebeuren dat
het kind de afwijking heeft die je probeerde te
voorkomen.”
verheugen ons weer als we bericht krijgen dat er
een kind geboren is. We zien de kinderen die via
PGD geboren zijn regelmatig terug voor lichamelijk onderzoek en we houden hun ontwikkeling
bij via vragenlijsten.”
“Globaal lukt het
Hoe groot is de kans
bij veertig tot vijfdat deze methode
tig procent van de
een gezond kind
oplevert?
paren om binnen
drie behandelingen een doorgaande zwangerschap te bereiken.
Van 1995 tot 2013 behandelden we 973 paren.
Het aantal zwangerschappen dat aanhield na
twaalf weken was 326. In 2013 werden 66 kinderen via PGD geboren.”
“De genetische test is voor 95 tot 98 procent
betrouwbaar. Er bestaat altijd een kans dat het
kind toch is aangedaan. We proberen de kans op
een kind zonder genetische aandoening zo hoog
mogelijk te maken, maar helaas kunnen we geen
honderd procent garantie geven.”
Hoelang duurt het
traject?
“De duur verschilt
van paar tot paar.
De meeste tijd zit
in het maken van de test waarmee de embryo’s
worden onderzocht op het genetische defect.
Soms duurt het twee jaar om deze test te maken.
Het komt ook voor dat er geen voorbereidingstijd
is, maar vaker zit het ergens ertussenin. In het laboratorium kijken we naar de kenmerken rondom
het gen: DNA-codes, markers. We proberen het zo
snel mogelijk te doen, maar de betrouwbaarheid
van de test staat voorop.”
“Voordat de zwangerschap echt van
start gaat, moeten
er vier hokjes worden aangevinkt. Allereerst: is de
indicatie toegestaan voor PGD? Dan: is het paar
geschikt voor een ivf-behandeling? Als derde:
kunnen we een genetische test voor deze aandoening ontwikkelen? En als laatste: hoe is het met
de gezondheid van het paar als ze zelf de ziekte
hebben?”
“Vanaf het moment dat er een zwangerschap ontstaat na de PGD-behandeling, is er sprake van een
‘gewone’ zwangerschap. Wij zijn dan uit beeld en
Hoe ziet het traject
eruit?
‘De techniek
is tot veel
in staat,
maar het
leven is niet
maakbaar’
“Onzekerheid.
Welke gevoelens
Gaat het lukken?
overheersen bij de
Zou het ons gemensen die bij u in de
gund zijn om het
spreekkamer zitten?
hele traject succesvol te doorlopen? Maar ze vinden het ook fijn dat
deze mogelijkheid er is in Nederland. Ik heb veel
bewondering voor mensen die hiervoor kiezen.
Ze moeten een lange weg gaan, met een onzekere
uitkomst.”
“We hebben hier nog geen mensen gezien die er
lichtzinnig over denken. Vaak is er een lange, verdrietige geschiedenis in de familie met betrekking
tot de ziekte. Zij willen die lijn doorbreken door
de ziekte vanaf hun voortplanting te weren. Het
is waardevol om mensen te begeleiden op dit pad
in hun leven waarbij ze voor ingewikkelde keuzes
staan. De techniek is tot veel in staat, maar het
leven is niet maakbaar.”
Meer over PGD
lees je op pgdnederland.nl
gezondNU.nl - gezond nu, gezond blijven
71