- Scholieren.com

Onderzoeksvraag: Klassieke vorm van Progeria
In deze onderzoeksvraag ga ik de klassieke vorm van Progeria behandelen.
De ziekte word ook wel Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS)genoemd.
De namen Hutchinson en Gilford zijn de artsen die de ziekte hebben ontdekt.
De ziekte word ontdekt tussen 1886 en 1906, de naam Progeria betekend in het Grieks: Snel oud
worden. De ziekte zorgt ervoor dat mensen snel oud worden. Vaak word de ziekte pas na een paar
maanden ontdekt bij kinderen. Kinderen krijgen last van een stroeve huid, putjes in de huid.
Na ongeveer twee jaar verliest het kind zowel het hoofdhaar als de wenkbrauwen en wimpers. Ze
krijgen een kleine onderkaak. Wat bolle ogen en dunne lippen, uitstekende oren zonder oorlelletjes
en een spits neusje. De tanden komen wat langzamer door, en door het onregelmatig gevormde
gebit kan het problemen geven bij eten, praten en slikken.
Doordat de vetafbraak bij deze kinderen veel sneller gaat. Worden ze vaak als misvormt uit
gemaakt, als laatste word het (baby) vet in de buik afgebroken. Hierdoor lijkt het als of kinderen
heel erg dik zijn.
Deze kinderen krijgen vaak last van: Artrose* en Artritis*, De pijn begint meestal in de knieën,
waarna ook de ellebogen en vingers pijn kunnen gaan doen. Vaak worden deze ledematen ook stijf
waardoor ze deze minder goed kunnen gebruiken als een normaal functionerend kind.
Botontkalking en heupdysplasie* veroorzaken een “horse riding stance (paard rijd houding)”. Ik
heb hier geen afbeelding van kunnen vinden, maar dat wil zeggen dat iemand een beetje
zittend/hurkend door het leven gaat.
Door verkorte sleutelbeenderen lijken de schoudertjes smal, ook de laatste vingerkootjes zijn wat
korter. De nagels verkalken heel snel. Afbraak van bindweefsel, arteriosclerose* en verkalking van
de aorta leiden tot een vroegtijdige dood. De slechte bloedvaten veroorzaken hartinfarcten en bij
sommige kinderen beroertes, met half zijdige verlamming als gevolg.
Hoe komt het eigenlijk dat kinderen zo geboren worden?
Zodra een kind zich begint te ontwikkelen gaan de cellen zich delen.
Door een piepklein foutje in het eerste chromosoom (G608G mutatie) denkt het lichaam dat het
snel oud moet worden. Dit omdat het eiwit binnen in een cel niet volledig word opgebouwd. Het
kindje kan de 15 aminozuren niet afbreken in het opbouw proces. Wat ieder ander kind wel kan.
Doordat de cel niet zo sterk is treed ouderdom op en gaat de cel tot 15 keer minder lang mee.
Ook zorgen zwakke cellen voor zwakke bloedvaten en organen, hierdoor komt zo een kindje te
overlijden.
Is er al een geneesmiddel op de markt voor dit syndroom?
Nee dat is er nog niet, in 2007 zijn wetenschappers erachter gekomen waar deze kinderen te kort
aan hebben. Het zogenoemde ‘’prelamine A’’ (dit zijn proteïnen)
Onderzoek heeft nog niet tot verbluffende resultaten geleid, maar die gaan er op termijn wel
komen. De universiteit van Boston is hard bezig om deze ziekte te bestrijden en de kinderen een
langer leven te geven.
Kleine feitjes:
 Kans om een kind te krijgen met Progeria is: 1:800.000
 Wereld wijd zijn er 45 kinderen bekend met dit syndroom
 23 van die kinderen zijn europees: waarvan 1 in Nederland
 Gemiddeld word een kind met dit syndroom 12,6 jaar
 De ziekte is niet erfelijk, in een heel uitzondelijk geval krijgt een vrouw twee keer een kindje wat
dit syndroom heeft.
Bronnen:
http://nl.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://www.progeria.nu
http://www.erfelijkheid.nl/zena/proge.php
http://members.multimania.nl/progeria/
*Korte begrippenlijst:
Arteriosclerose = aderverkalking
Artrose = een reumatische ziekte waarbij je kraakbeen dunner en zachter word
Artritis = Ontsteking aan een gewricht
Heupdysplasie = het niet goed ontwikkelen van de heupkom bij kinderen
Waarom dit onderzoek?
Jaren gelden zag ik de film: Jack
Toen was ik al gefascineerd door deze ziekte, en nu ik deze opleiding ben gaan doen vond ik het
leuk om deze ziekte te onderzoeken. Helaas is er nog steeds niet veel informatie bekend.
http://www.bol.com/nl/p/dvd/jack/1002004000086022/index.html