Factsheet: Voorbeelden van translationele geneeskunde

Europese Patiëntenacademie
voor Therapeutische Innovatie
http://www.eupati.eu
Factsheet: Voorbeelden van translationele
geneeskunde
We maken nu kennis met enkele specifieke voorbeelden van translationeel onderzoek en de
wijze waarop dit heeft bijgedragen aan de vertaling van ontdekkingen die zijn gedaan bij
basaal wetenschappelijk onderzoek tot klinische behandelingen:
1) Het onderzoek van professor Fölling samen met de familie Egeland was het begin van de
lange ontdekkingsreis naar wat we vandaag de dag weten over fenylketonurie (PKU).
PKU is een stofwisselingsziekte die kan leiden tot een geestelijke handicap, epileptische
aanvallen en andere ernstige medische problemen. Dit verbazingwekkende verhaal, dat
zich afspeelde nog voordat het begrip ‘translationele geneeskunde’ zelfs nog maar
bekend was, leidde artsen, biochemici en genetici tot de ontdekking van meer
aangeboren stofwisselingsziekten die eveneens neurologische schade kunnen
veroorzaken.
2) Kinderen met het syndroom van Marfan werden behandeld door Harry Dietz en zijn
collega’s van de Johns Hopkins University. Dit resulteerde in bevindingen dat een
geneesmiddel dat in de Verenigde Staten al was goedgekeurd als behandeling voor hoge
bloeddruk, ook de aorta-aneurysmata kon voorkomen bij muizen met het syndroom van
Marfan. Dit syndroom tast het bindweefsel van het lichaam aan en de complicaties zijn
doorgaans defecten aan de hartkleppen en aorta, vaak leidend tot vroegtijdig overlijden.
Het geneesmiddel is nu getest als behandeling bij een groep kinderen met dit syndroom
en het bleek de ontwikkeling te remmen van de in potentie dodelijke aorta-afwijkingen.
3) Bij patiënten met prostaattumoren in een vroeg stadium gebruikten Anant Madabhushi en
collega’s van de Rutgers University geavanceerde algoritmen voor beeldverwerking om
de textuur te analyseren van medische beelden verkregen door middel van hogeresolutie magnetische resonantie (MRI) om tumoren in een vroeg stadium op te sporen
en lokaliseren. Dit leidde tot een gevoeliger en betrouwbaardere techniek voor klinische
toepassing dan andere bestaande benaderingen.
4) De groep van James Tunnell van de University of Texas in de VS ontwikkelde
goudnanodeeltjes die kunnen worden gericht tegen kankercellen, waardoor detectie
door fluorescentiespectroscopie mogelijk wordt zelfs wanneer de tumoren bijzonder klein
zijn. Deze deeltjes kunnen dan met sterk licht worden geactiveerd om in potentie de
tumor te vernietigen. Deze aanpak combineert optische beeldvorming, spectroscopie en
nanotechnologie voor een vroege diagnose en behandeling van kanker.
5) Om het begin van blindheid uit te stellen moeten veel patiënten met glaucoom meerdere
keren per dag oogdruppels toedienen, een lastige routine die effectieve beheersing van
de ziekte kan belemmeren. Het werk van Erin Lavik van de Case Western Reserve
University leidde tot een verbetering in de manier waarop glaucoompatiënten hun
medicatie krijgen en tot constantere spiegels van het geneesmiddel dat wordt toegediend
en dus tot betere uitkomsten voor de patiënt. Prof. Lavik ontwikkelde microsferen met
daarin een glaucoommiddel die op één plek in het oog kunnen worden geïnjecteerd waar
de microsferen gedurende meer dan een maand gecontroleerde hoeveelheden van het
geneesmiddel afgeven.
1
Europese Patiëntenacademie
voor Therapeutische Innovatie
http://www.eupati.eu
2