NIPT - AZ Sint-Jan Brugge

Bloedtransfusie
Informatie voor patiënten
NIPT
de niet-invasieve prenatale test
voor opsporen trisomie
Versie 1 - 27/03/2017
1
NIPT
de niet-invasieve prenatale test voor opsporen trisomie
Wat?
Een baby met trisomie-21 – ook syndroom van Down genoemd - heeft drie
exemplaren van het chromosoom 21 in plaats van de normale twee exemplaren.
Alle zwangere vrouwen in ons land die dit wensen kunnen het risico op het
syndroom van Down (trisomie 21) laten vaststellen. Dit kan door een combinatie
bloedtest en een echografie. Bij een verhoogd risico wordt vervolgens de diagnose
bevestigd of weerlegd door een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie).
Deze testen worden volledig vergoed door het ziekenfonds.
Bij deze aanpak worden helaas foetussen met trisomie-21 gemist en bij de
invasieve testen is er ook een risico van 0.5 tot 1% op het onvrijwillig afbreken
van de zwangerschap.
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een relatief nieuwe genetische bloedtest,
die gevoeliger en nauwkeuriger is dan de klassieke testen, maar die nog erg duur
is.
Wat houdt het onderzoek in?
Het is een bloedonderzoek bij de zwangere. Tijdens de zwangerschap is er DNA
van de foetus aanwezig in het bloed van de moeder. De NIPT test kan door het
onderzoek van dit foetaal DNA de aanwezigheid van een trisomie bij de foetus
opsporen.
Wat wordt opgespoord?
Zowel trisomie-21 (syndroom van Down), trisomie-18 (syndroom van Edwards) en
trisomie-13 (syndroom van Patau) worden opgespoord. De laatste twee zijn
minder bekend omdat ze uiterst zelden voorkomen. Andere erfelijke afwijkingen
worden NIET opgespoord. Het geslacht van de foetus wordt ook bepaald. De test
spoort met zeer grote zekerheid trisomie op (meer dan 99% voor trisomie-21 en
meer dan 95% voor trisomie-13 en -18), en is zelden vals-positief.
Kan de NIPT steeds worden uitgevoerd?
De NIPT is niet mogelijk bij meerlingzwangerschap, eiceldonatie of indien de
moeder in de afgelopen drie maand een bloedtransfusie, stamceltherapie,
immuuntherapie of transplantatie heeft ondergaan.
De NIPT is afgeraden indien er reeds echografische afwijkingen zijn vastgesteld,
of indien het gewicht van de moeder meer is dan 100 kg (BMI meer dan 35). In
dat laatste geval is meestal te weinig foetaal DNA aanwezig in het bloed van de
moeder om een betrouwbare NIPT analyse te kunnen uitvoeren.
Vanaf welke zwangerschapsduur kan de NIPT?
Vanaf de tiende week van de zwangerschap.
Versie 1 - 27/03/2017
2
NIPT
de niet-invasieve prenatale test voor opsporen trisomie
Wat kost het onderzoek?
De kostprijs is momenteel €290. Het betreft een hoogtechnologisch onderzoek
waarvoor sommige ziekenfondsen reeds een deel terugbetalen. U zult een factuur
ontvangen van het AZ Sint-Jan ziekenhuis, dat het onderzoek uitvoert.
De bloedafname?
Dit kan gebeuren op elke weekdag, uitgezonderd op vrijdag. Als dit nog niet bij uw
gynaecoloog is gebeurd, zult u gevraagd worden een toestemmingsformulier te
ondertekenen, dit is een document waarin u bevestigt dat u voldoende bent ingelicht
over het onderzoek. U hoeft niet nuchter te zijn maar u neemt best geen zware
maaltijd in de twee uren voor u naar het lab komt.
Wanneer kent u het resultaat?
Het resultaat is normaal binnen de twee weken na de bloedafname bekend. Uw
gynaecoloog zal dit resultaat ontvangen. Het geslacht van uw kind wordt hierin niet
vermeld als dit uw persoonlijke wens was.
Wat kan eventueel verder nodig zijn?
Wanneer de uitslag normaal is, zijn geen verdere acties nodig. Wanneer deze
afwijkend is dient deze, na overleg met uw gynaecoloog, te worden bevestigd via
een vruchtwaterpunctie. De kans dat het een onterecht abnormaal resultaat is, is
klein maar toch nog reëel.
In zeldzame gevallen blijkt er te weinig foetaal DNA aanwezig te zijn in uw bloedstaal
om een betrouwbare analyse uit te voeren. In dit geval zult u worden gecontacteerd
voor een tweede bloedafname. Dit gebeurt zonder extra kosten.
Contact
Heeft u nog vragen of wenst u begeleiding bij uw keuzes, neem dan contact op met
uw arts of met het laboratorium.
AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV
Laboratoriumgeneeskunde
Ruddershove 10
8000 Brugge
Tel.: 050/459900bloed laat afnemen om dit tijdens de operatie weer terug te
krijgen. Deze procedure is slechts mogelijk in een zeer selecte groep van
patiënten en gebeurt slechts bij hoge uitzondering.
Versie 1 - 27/03/2017
3
Uw exemplaar van het toestemmingsformulier
Ik begrijp dat NIPT een niet-invasieve test is die wordt uitgevoerd op een bloedstaal
van de moeder, dit vanaf de zwangerschapsduur van 10 weken.
Ik begrijp dat deze test voornamelijk bedoeld is voor het opsporen van trisomie 21 of
het Down syndroom. De NIPT test kan ook een trisomie 18 of 13 opsporen.
Ik begrijp dat in het geval van een normaal resultaat de kans dat de foetus toch een
trisomie 21, 13 of 18 heeft heel erg klein is, maar niet volledig uitgesloten. Een afwijkend
resultaat dient bevestigd te worden met behulp van een invasief prenataal onderzoek
zoals een vruchtwaterpunctie.
Er wordt naar gestreefd om het resultaat na maximaal twee weken beschikbaar te
hebben.
In zeldzame gevallen kan geen resultaat worden bekomen. In dit geval zal opnieuw
gevraagd worden een bloedstaal te laten afnemen zonder dat hier extra kosten aan
verbonden zijn.
Ik begrijp dat deze test met grote waarschijnlijkheid het geslacht van de foetus kan
bepalen. Ik heb de gelegenheid te melden dat ik deze informatie niet wens te vernemen.
Ik begrijp tevens dat deze test niet geschikt is voor het opsporen van afwijkingen in de
geslachtschromosomen.
Ik begrijp dat de kostprijs van deze test 290 euro bedraagt en volledig ten laste is van
de patiënt. Bepaalde ziekenfondsen betalen de NIPT (deels) terug.
__________________________________________________________________
Ik ga akkoord dat het BELNIPT consortium (AZ Sint-Jan Brugge, AZ Delta Roeselare, AZ
Sint-Lucas Gent en Jessa Ziekenhuis Hasselt) het NIPT onderzoek uitvoert.
Ik ben voldoende geïnformeerd over de mogelijkheden en beperkingen van de NIPT
test, en heb op al mijn vragen een duidelijk antwoord gekregen.
slechts mogelijk in een zeer selecte groep van patiënten en gebeurt slechts bij
hoge uitzondering.
Versie 1 - 27/03/2017
4