De niet-invasieve prenatale test voor trisomie - AZ Sint

NIPT
De niet-invasieve prenatale test
voor trisomie
NIPT
De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
Waarom NIPT?
Helaas worden bij deze klassieke aanpak
ongeveer één op vier (25%) foetussen met
In België kunnen alle zwangere vrouwen
T21 gemist. Bovendien gaat een invasieve
die dit wensen het risico dat de foetus
test in 1% van de gevallen gepaard met een
het syndroom van Down (trisomie 21–T21)
onvrijwillig afbreken van de zwangerschap
heeft, laten vaststellen door de eerste
(miskraam).
trimester combinatietest.
De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is
Deze test combineert drie parameters:
een relatief nieuwe, genetische screenings-
uw leeftijd, de waarden van enkele
test die uitgevoerd wordt op bloed van de
stoffen in uw bloed en de meting van
moeder. Net als de combinatietest, bepaalt
de nekplooi van de foetus met behulp
NIPT ook of de foetus een verhoogd risico
van een echografie. Indien de foetus een
heeft op T21, maar dan met een veel grotere
verhoogd risico op T21 heeft, dient deze
gevoeligheid en nauwkeurigheid. Bij een
diagnose bevestigd of weerlegd te wor-
positief T21 NIPT resultaat moet de diagno-
den door een invasieve test (vlokkentest
se nog steeds bevestigd worden door een
of vruchtwaterpunctie).
invasieve test.
De prenatale diagnose van T21 maakt
geïnformeerde besluitvorming met betrekking tot de voortzetting of beëindiging van de zwangerschap mogelijk.
2
Achtergrond
mogelijke trisomieën nl. trisomie van chro-
Het bloed van ieder individu bevat
mosoom 13 (T13, Patau syndroom) en van
kleine DNA-fragmenten, celvrij DNA
chromosoom 18 (T18, Edwards syndroom).
genoemd, door het natuurlijk proces
Een chromosoomtrisomie betekent dat er
van celvernieuwing. Bij een zwangere
drie in plaats van twee exemplaren van een
vrouw is een deel van het celvrij DNA
bepaald chromosoom aanwezig zijn. Zo’n
afkomstig van de foetus. Met een kwan-
chromosoomafwijking kan een grote impact
titatieve sequentieanalyse van dit celvrij
hebben op de gezondheid en ontwikkeling
DNA kan het syndroom van Down (T21)
van het kind. Andere erfelijke afwijkingen
bij de foetus worden opgespoord. Naast
worden NIET opgespoord. Het geslacht van
T21 detecteert NIPT ook twee andere
de foetus kan wel worden bepaald.
3
Wat zijn de voordelen van NIPT
tegenover de huidige prenatale
testen?
Wat zijn de nadelen van NIPT
tegenover de huidige prenatale
testen?
• Met een gevoeligheid van meer dan
• In ongeveer 5% van de gevallen lukt
99% is NIPT veel gevoeliger dan de
NIPT niet door een te lage hoeveelheid
huidige testen. Dit wil zeggen dat
celvrij DNA van de foetus in het bloed
meer dan 99 op 100 kinderen met het
van de moeder. In dit geval zult u een
downsyndroom met deze test worden
tweede bloedafname moeten onder-
opgespoord.
gaan. Dit gebeurt zonder extra kosten.
• NIPT heeft een superieure specificiteit
ten opzichte van de huidige testen
tale testen, wordt NIPT niet door alle
(meer dan 99%). Dit wil zeggen dat
ziekenfondsen (volledig) terugbetaald.
het aantal foute resultaten veel lager
Indien dit voor u het geval is, valt de
is, hetgeen resulteert in een hoge
kostprijs van de test ten laste van u.
betrouwbaarheid. Hierdoor is er snel
duidelijkheid voor de (toekomstige)
ouder(s).
• NIPT is een niet-invasieve test waarvoor u enkel een eenvoudige en risicoloze bloedafname moet ondergaan. In
tegenstelling tot de invasieve testen,
loopt de foetus dus geen risico.
• De geslachtsbepaling van de foetus
gebeurt met een accuraatheid van
meer dan 95%.
4
• In tegenstelling tot de huidige prena-
NIPT in de praktijk
U hoeft niet nuchter te zijn maar u nuttigt best geen zware maaltijd in de twee
Wanneer?
uren voor u de bloedafname ondergaat.
NIPT kan uitgevoerd worden vanaf de
tiende week van de zwangerschap, te
Bekendmaking resultaat
rekenen vanaf de eerste dag van de
Het resultaat is maximaal 14 dagen
laatste maandstonden.
na de bloedafname bekend en wordt
aan uw gynaecoloog bezorgd. Ook het
Kostprijs
geslacht van uw kind wordt aan uw gy-
De kostprijs voor NIPT ligt op €290.
naecoloog meegedeeld en zal, afhanke-
Zoals hiernaast vermeld, wordt dit hoog-
lijk van uw persoonlijke wens, al dan niet
technologisch onderzoek niet door ieder
aan u gecommuniceerd worden.
ziekenfonds (volledig) terugbetaald.
Betekenis van het resultaat
Dag van het onderzoek
• Wanneer de uitslag normaal is, zijn er
Er wordt bloed afgenomen, ofwel bij uw
geen verdere acties nodig (behalve de
gynaecoloog, ofwel in het laboratorium.
normale echografieën die uw gynae-
Er wordt gebruik gemaakt van een spe-
coloog organiseert).
ciaal buisje (STRECK buis, 10 mL) waarin
het foetaal DNA optimaal bewaard kan
worden.
• Een afwijkend resultaat wijst op een
verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij de foetus. Zo’n resultaat
U zult voor de bloedafname gevraagd
dient, na overleg met uw gynaecoloog,
worden een geïnformeerde toestem-
bevestigd te worden met een invasieve
ming te ondertekenen. Dit is een docu-
test (vlokkentest of vruchtwaterpunc-
ment waarin u bevestigt dat u voldoen-
tie).
de bent ingelicht over de modaliteiten
van het onderzoek en uw schriftelijke
toestemming voor het onderzoek geeft.
• Ondanks de zeer lage kans op een
foutief resultaat bij NIPT, kan dit niet
5
uitgesloten worden.
Mogelijke oorzaken van een zeer
Komt u in aanmerking voor
NIPT?
zeldzaam voorkomend foutief NIPTresultaat zijn foetaal en/of placentaal
NIPT kan uitgevoerd worden in elke
‘mosaïcisme’ (als slechts een deel
zwangerschap zonder specifieke indi-
van de cellen een trisomie heeft),
catie. In bepaalde gevallen kan de test
‘vanishing twin’ (als de foetus deel is
echter NIET aangeboden worden:
geweest van een tweeling), foetaal
• zwangerschapsduur van minder dan
sex chromosoom aneuploïdie (als de
10 weken (het bloed van de zwangere
foetus bv. een extra X-chromosoom
vrouw bevat op dat moment nog niet
heeft), …
voldoende foetaal DNA)
• gekende chromosomale afwijkingen
• In ongeveer 5% van de gevallen blijkt
er te weinig celvrij DNA aanwezig te
• twee- of meerlingzwangerschappen
zijn in een bloedstaal en kan er geen
• zwangerschappen na eiceldonatie
betrouwbaar resultaat bekomen wor-
• vrouwen die de laatste 3 maanden
den. In dit geval zult u gecontacteerd
een bloedtransfusie, immuunthera-
worden voor een tweede bloedafname
pie, stamceltherapie, radiotherapie of
en zal het onderzoek herhaald worden.
transplantatie hebben ondergaan
Dit gebeurt zonder extra kosten.
6
bij de vrouw
Meer info?
Indien u nog vragen hebt na het lezen
van deze brochure, kunt u uiteraard
steeds bij uw gynaecoloog terecht of
kunt u contact opnemen met het laboratorium.
7
BELNIPT consortium:
Contact
Klinisch laboratorium
Straat 38
T 09 224 64 45
T 09 224 64 46
E [email protected]
www.labgids.be
Deze brochure werd ontwikkeld voor het gebruik binnen het AZ Sint-Lucas Gent. Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand of openbaar gemaakt worden zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van het ziekenhuis.
Deze informatiefolder werd met de grootste zorg opgemaakt, de inhoud ervan is echter algemeen en
indicatief. De folder omvat niet alle medische aspecten. Indien er vergissingen, tekortkomingen of onvolledigheden in staan dan zijn het AZ Sint-Lucas, het personeel en de artsen hiervoor niet aansprakelijk.
vzw AZ Sint-Lucas & Volkskliniek
8
Campus Sint-Lucas
Campus Volkskliniek
Groenebriel 1
Tichelrei 1
T 09 224 61 11
9000 Gent
9000 Gent
E [email protected]
2016/21.408