De 8 genetische centra gaan samen voor een meer

De 8 genetische centra gaan samen voor een meer betaalbare screeningstest
Recent was er uitgebreide media-aandacht voor de niet-invasieve prenatale test, NIPT, die het
syndroom van Down bij een ongeboren kind opspoort aan de hand van een eenvoudige
bloedtest. Omdat de kost van NIPT hoog is en omdat er op dit moment geen terugbetaling is
voorzien door het RIZIV, namen de Belgische centra voor menselijke erfelijkheid samen initiatief
om de kost van de test uitgevoerd in hun laboratoria, te verminderen van 460 naar 390 EURO.
De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) onderzoekt tijdens de zwangerschap met behulp van
genetische spitstechnologie het risico op trisomie 21 of Down syndroom bij het ongeboren kind.
Deze relatief nieuwe methode wordt uitgevoerd op een bloedstaal dat afgenomen wordt bij de
moeder. NIPT is een uitzonderlijk gevoelige test met een detectiegraad van meer dan 99% terwijl in
minder dan 1% van de gevallen een vals positief resultaat bekomen wordt. De NIPT scoort dan ook
veel beter dan de huidige screeningsmethode, de gecombineerde eerste trimester screening (cFTS)
of combinatietest, die een terugbetaling geniet. Een afwijkend resultaat van zowel NIPT als cFTS
moet bevestigd worden door een invasieve test: een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Deze
invasieve procedures verhogen echter het risico op geïnduceerd miskraam: dit betekent dat een
zwangerschap verloren kan gaan net doordat een vruchtwaterpunctie of vlokkentest werd
uitgevoerd. Doordat NIPT veel gevoeliger is dan cFTS kan het aantal invasieve procedures sterk
beperkt worden. Schattingen gaan ervan uit dat hierdoor op jaarbasis in België tot 50 miskramen
kunnen vermeden worden. Gezien dit enorme belang voor de gezondheidszorg (betere detectie
van Down syndroom én vermindering van geïnduceerd miskraam) vinden de genetische centra het
essentieel dat NIPT aan een zo groot mogelijk aantal zwangere vrouwen kan aangeboden worden.
Dit standpunt wordt ook ondersteund door zowel het federaal kenniscentrum (KCE) als de Hoge
Gezondheidsraad: in twee afzonderlijke rapporten komt duidelijk naar voor dat de NIPT test een
veel betere screeningstest is dan de huidig gebruikte combinatietest.
De acht Belgische centra voor menselijke erfelijkheid hebben in ijltempo de nodige inspanningen
geleverd om de NIPT in hun eigen labo’s aan te bieden en te accrediteren bij de Belgische
Accreditatieinstelling Belac. Dit zorgt ervoor dat de analyses met de grootst mogelijke aandacht
voor kwaliteit worden uitgevoerd. Hierdoor is NIPT – onder strikte kwaliteitsvoorwaarden –
beschikbaar voor de Belgische gezondheidszorg.
De hoge kostprijs van de NIPT (momenteel 460 euro) is zeker een obstakel voor implementatie als
screeningsmethode voor alle zwangere vrouwen. Op dit ogenblik is NIPT bovendien niet
terugbetaald: de kost is volledig ten laste van de patiënt. Recent hebben de genetische centra
concrete criteria tot terugbetaling van de test voorgesteld aan het RIVIZ Het is echter onduidelijk
wanneer terugbetaling beschikbaar zal zijn. Om de NIPT op dit moment al aan een zo groot
mogelijke populatie zwangere vrouwen te kunnen aanbieden, engageren de centra zich om de
prijs van deze test unaniem te verlagen tot €390 vanaf 1 mei 2015. De genetische centra zijn ervan
overtuigd dat deze prijsdaling ertoe kan bijdragen dat de test voor meer patiënten toegankelijk
wordt en hopen dat dit een duidelijk signaal mag zijn naar de overheid om op korte termijn
terugbetaling te voorzien.
Over de genetische centra.
De genetische dienstverlening in België wordt verzorgd door 8 centra voor medische genetica. Deze
centra hebben een unieke expertise in genetische en zeldzame aandoeningen en investeren
intensief in kwaliteit, genetische adviesverlening, medische en psychologische begeleiding,
technologische innovatie, wetenschappelijk onderzoek en moleculaire diagnostiek. De
contactgegevens van de centra zijn beschikbaar op http://www.beshg.be/index.php?page=centers
Wat is het verschil tussen NIPT en de combinatietest?
De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) onderzoekt tijdens de zwangerschap met behulp van
genetische spitstechnologie het risico op trisomie 21 of Down syndroom bij het ongeboren kind.
Deze relatief nieuwe methode wordt uitgevoerd op een bloedstaal dat afgenomen wordt bij de
moeder. Het bloedstaal van de moeder bevat een zeer kleine hoeveelheid DNA van de foetus.
Bepaling van de DNA sequentie en verdere statistische analyse laten toe sommige genetische
afwijkingen te bepalen waaronder trisomie 21. NIPT is een uitzonderlijk gevoelige test met een
detectiegraad van meer dan 99%, terwijl in minder dan 1% van de gevallen een vals positief resultaat
bekomen wordt.
Tot voor kort was de serumscreening courant (eerste trimester screening of combinatietest). Deze
test meet verschillende serummarkers uit het bloed van de moeder en omvat ook een echografische
nekplooimeting van de baby (onderhuids vochtlaagje in de nekregio van de foetus). De
combinatietest stelt geen diagnose, maar geeft een risico aan dat de baby een chromosomale
afwijking zou dragen.
De NIPT scoort dan ook, in recente bevindingen, veel beter dan de combinatietest die maar
ongeveer 85% van de foetussen met Down syndroom opspoort en 5% vals positieve resultaten geeft.
Een afwijkend resultaat van zowel NIPT (als combinatietest) moet steeds bevestigd worden door een
invasieve test: een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.