NIPT Gespreksleidraad voor counselors

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening bij het
informeren over NIPT aan zwangeren
De start van de studie naar de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test)
per 1 april 2014 betekent voor de zwangere belangrijk nieuws: ze
heeft nu een extra onderzoeksmogelijkheid na de prenatale screening
op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom)
en/of trisomie 13 (patausyndroom).
De NIPT is veel in het nieuws geweest de afgelopen tijd, dus we
verwachten dat veel zwangeren méér willen weten over dit
onderwerp.
Om te zorgen voor een eenduidige informatieoverdracht, hierbij:
1. De kernboodschap over de NIPT: wat moet je de zwangere
zeker vertellen?
2. Nuttige achtergrondinformatie over de NIPT. Deze kan van pas
komen in het counselingsgesprek.
3. Antwoord op vragen: als counselor kun je specifieke vragen
van zwangeren verwachten over de nieuwe test en over de
NIPT-studie. In dit document krijg je daar een antwoord op.
4. Tot slot zetten we op een rij waar je meer informatie over de
NIPT kunt krijgen.
1. De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT?
‘Als uit de combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans heeft of als
er een medische reden is, kunt u er sinds 1 april 2014 ook voor
kiezen mee te doen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT
(Niet-Invasieve Prenatale Test). U heeft in dat geval dus drie
mogelijkheden: invasieve diagnostiek (vlokkentest of
vruchtwaterpunctie), niets doen of meedoen aan de NIPT-studie.
Met de NIPT wordt bloed afgenomen en getest op downsyndroom
(trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie 13
(patausyndroom). Het voordeel van de NIPT is dat de zwangere niet
het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de
NIPT geen 100% zekerheid geeft. Als de zwangere wil meedoen aan
de NIPT-studie wordt zij doorverwezen naar het Centrum voor
Prenatale Diagnostiek.’
2. Achtergrondinformatie NIPT
2.1 De belangrijkste feiten over de NIPT:
 Sinds 1 april 2014 loopt er in Nederland een wetenschappelijke
implementatiestudie van 2 jaar naar de NIPT. De minister heeft
daar toestemming voor gegeven.
 De NIPT is een nieuwe bloedtest.
 Een zwangere kan in aanmerking komen voor de NIPT als uit
de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans heeft (gelijk
aan of groter dan 1 op 200) op een kind met downsyndroom
(trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie
13 (patausyndroom). Of als er sprake is van een medische
indicatie (overleg bij twijfel met het Centrum voor Prenatale
Diagnostiek).
 Bij een verhoogde kans heeft de zwangere nu drie
mogelijkheden: ze kan kiezen uit invasieve diagnostiek
(vlokkentest of vruchtwaterpunctie), niets doen of meedoen
aan de NIPT-studie. NIPT komt er dus als keuze bij.
 Als de zwangere vervolgonderzoek wenst, heeft ze nu de keuze
uit: een invasieve test (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) of
een niet-invasieve test (NIPT). Bij de NIPT loopt de vrouw niet
het risico een miskraam te krijgen, maar daar staat tegenover
dat de test geen 100% zekerheid geeft.
 Als de zwangere zekerheid wil, is er ook nog invasieve
diagnostiek nodig.
 Meedoen aan de NIPT-studie kan vanaf 10 weken
zwangerschap. Andere voorwaarden zijn dat de vrouw 18 jaar
of ouder is en zwanger is van een eenling.
 De zwangere is uitgesloten van deelname aan de studie als uit
echo-onderzoek blijkt dat het kind een verdikte nekplooi heeft
die groter is dan 3,5 mm: de vrouw krijgt als zij dit wil een
vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden.
2.2 Welke techniek wordt gebruikt?
De test maakt gebruik van Massively parallel sequencing, dat is een
techniek waarbij de nucleotide volgorde van vele stukjes in
maternaal plasma circulerend vrij foetaal DNA gelijktijdig onderzocht
wordt. Door de herkomst van de DNA-fragmenten per chromosoom
te analyseren en te kwantificeren is het mogelijk een extra exemplaar
van chromosoom 21, 18 of 13 bij de foetus aan te tonen. Kijk voor
gedetailleerde informatie op www.niptconsortium.nl
2.3 De voor- en nadelen van de NIPT:
Vergeleken met de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie heeft de
NIPT de volgende voordelen:
o Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit de afname van
ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm.
o Er is geen kans op een miskraam door de NIPT.
o Bij een niet-afwijkende uitslag wordt vervolgonderzoek
niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind
toch een trisomie heeft.
NIPT heeft de volgende nadelen:
o
o
o
o
o
In sommige gevallen lukt de test niet .
Bij een hoge BMI is de test minder betrouwbaar.
Het tijdspad is nogal krap (inclusief bedenktijd).
De NIPT geeft geen 100% zekerheid.
Om zekerheid te krijgen, is bij een afwijkende uitslag ook
nog invasieve diagnostiek nodig.
2.4 Waar?
Om mee te doen aan de NIPT-studie wordt de zwangere
doorverwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Hier
vindt uitgebreide counseling plaats.
2.5 De uitslag van de NIPT
Als de NIPT-uitslag afwijkend is en de zwangere wil zekerheid of
overweegt het afbreken van de zwangerschap, dan is er ook nog
invasieve diagnostiek nodig. Dat komt doordat NIPT geen 100%
zekerheid geeft. Uit buitenlands onderzoek is naar voren gekomen
dat de test - bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een
aandoening - het volgende kan aantonen:
- 99% van de ongeboren kinderen met downsyndroom (trisomie
21);
- 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18
(edwardssyndroom);
- 92% van de ongeboren kinderen met trisomie 13
(patausyndroom).
Wil de vrouw geen bevestiging na een afwijkende NIPT? Of besluit ze
de zwangerschap uit te dragen? Vertel dan over de positief
voorspellende waarde: deze is afhankelijk van het a priori risico. Hoe
lager het a priori risico hoe groter de kans dat er bij een afwijkende
uitslag toch sprake is van een gezond kind.
Als de NIPT-uitslag niet-afwijkend is, biedt NIPT wel voldoende
zekerheid (de kans om toch een kind te krijgen met trisomie 21, 18 of
13 is dan kleiner dan 1 op 1000). Het advies is dan om geen
vervolgtest doen.
Let op: bij ongeveer 3 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Dit kan
verschillende oorzaken hebben. De zwangere kan in dat geval afhankelijk van de persoonlijke situatie of zwangerschapsduur - nog
een keer met de NIPT meedoen of kiezen voor een vlokkentest of
vruchtwaterpunctie.
2.6 Hoe snel is de uitslag bekend?
De NIPT wordt uitgevoerd op een tijdstip (vanaf 10 weken) dat de
zwangere met de arts afspreekt. De uitslag is er binnen 10 tot 15
werkdagen. Omdat de kans bestaat dat er alsnog invasieve
diagnostiek nodig is, is het aan te raden de NIPT zo vroeg mogelijk in
te plannen.
NIPT
Vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
Tijdstip van afname
Vanaf 10 weken
Vanaf 11 weken
Vanaf 15 weken
Uitslag
10-15 werkdagen
Kan binnen 3-5
Kan binnen 3-5
werkdagen bekend zijn
werkdagen bekend zijn
2.7 Belangrijke punten voor counselors
- De NIPT is onderwerp van een wetenschappelijke
implementatiestudie. Als de studie is afgerond zal de minister van
VWS – mede op basis van de onderzoeksresultaten – een besluit
nemen over het vervolg.
- Bij het verspreiden van deze gespreksleidraad was nog niet
bekend of de NIPT vergoed wordt.
- Meedoen aan de NIPT-studie mag alleen als uit de combinatietest
blijkt dat de zwangere een verhoogde kans heeft op een kind met
een aandoening of als er een andere medische reden is. Dat geldt
ook voor vrouwen van 36 jaar en ouder.
- Overleg bij twijfel over de medische indicatie met het Centrum
voor Prenatale Diagnostiek.
3. Welke vragen kun je verwachten?
Ik wil wel de NIPT, maar ik wil niet wil meedoen aan de studie, kan
dat?
Dat is helaas niet mogelijk. De minister heeft een vergunning
verleend voor het wetenschappelijke studie naar de NIPT. Pas als die
studie is afgerond (ongeveer over 2 jaar), zal de minister – mede op
basis van de onderzoeksresultaten – een besluit nemen over het
vervolg en beslissen of de NIPT vrij beschikbaar komt voor vrouwen
en zo ja op welke manier.
Ik wil geen combinatietest, maar ik las over de NIPT, mag ik daaraan
meedoen?
Nee dat kan niet. In de vergunning van de minister staat dat NIPT
alleen mag worden aangeboden aan zwangeren die een verhoogde
kans hebben op een kind met een aandoening. U komt dus alleen in
aanmerking voor NIPT als uit de combinatietest blijkt dat u een
verhoogde kans heeft (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind
met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom)
en/of trisomie 13 (patausyndroom). Of als daar medische redenen
voor zijn.
Waarom is er eerst een studie nodig naar de NIPT, vertrouwt de
minister de test niet?
NIPT is een nieuwe bloedtest: we willen bij de invoering daarvan zo
zorgvuldig mogelijk te werk gaan. Daarom onderzoeken we eerst hoe
de NIPT in de praktijk werkt, of invoering zinvol is en zo ja, hoe we
dit straks het beste kunnen doen.
Ik ben al 15 weken zwanger en dus te laat voor de nekplooimeting, kan
ik dan meteen meedoen aan de NIPT?
Nee dat kan niet. De minister heeft in de vergunning voor NIPT
bepaald dat de nieuwe bloedtest alleen mag worden aangeboden aan
zwangeren die een verhoogde kans hebben op een kind met een
aandoening. U komt dus alleen in aanmerking voor NIPT als uit de
combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans heeft (gelijk aan of
groter dan 1 op 200) op een kind met downsyndroom (trisomie 21),
trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie 13
(patausyndroom). Of als daar medische redenen voor zijn.
Uit de combinatietest is gebleken dat ik een laag risico heb, maar ik wil
toch graag de NIPT doen en ik wil daar als het nodig is zelfs voor
betalen?
Ook dat kan niet. In de vergunning van de minister staat dat NIPT
alleen mag worden aangeboden aan zwangeren die een verhoogde
kans hebben op een kind met een aandoening. U komt er dus alleen
voor in aanmerking als uit de combinatietest blijkt dat u een
verhoogde kans heeft (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind
met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom)
en/of trisomie 13 (patausyndroom). Of als daar medische redenen
voor zijn.
Wat kost NIPT mij precies?
Bij het verspreiden van deze gespreksleidraad was nog niet bekend
of de NIPT vergoed wordt.
Ik ben ouder dan 36 jaar, mag ik dan automatisch meedoen aan de
NIPT?
Nee, ook vrouwen van 36 jaar of ouder komen alleen in aanmerking
voor de NIPT als uit de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde
kans hebben op een kind met een aandoening of als er een andere
medische reden is.
Hoe lang duurt het voor ik de uitslag heb?
U krijgt de uitslag binnen 10 tot 15 werkdagen van de gynaecoloog of
verloskundige van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
Lukt de NIPT altijd?
Nee, bij ongeveer 3 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Dit kan
verschillende oorzaken hebben. Als dit bij u het geval is, kunt u nog
een keer met de test meedoen of kiezen voor een vlokkentest of
vruchtwaterpunctie. Afhankelijk van uw persoonlijke situatie en van
de vraag hoe lang u zwanger bent.
4. Meer weten?
Voor zwangeren: folder ‘Informatie screening op downsyndroom’ of
www.meerovernipt.nl
Voor counselors: www.niptconsortium.nl of de informatie voor
professionals op rivm.nl/downscreening.