NIPT/Prenatale screening

Prenatale screening
Iedere zwangere in Nederland wordt actief geïnformeerd over het aanbod van
prenatale screening.
Zwangeren zullen bij aanmelding bij een verloskundigenpraktijk gewezen
worden op de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor
informatie.
Tijdens de intake wordt kort geïnformeerd over het aanbod. De folder:
http://www.rivm.nl/Documenten_en_publicaties/Algemeen_Actueel/Brochures
/Preventie_Zorg_Ziekte/dep_seo/Informatie_over_de_screening_op_dep/Downlo
ad/009504_100010_GH_Down_V11_TG.pdf wordt meegegeven.
Hierna wordt, indien gewenst, aanvullende informatie gegeven tijdens een
counselingsgesprek. Na het gesprek kan gekozen worden om wel of geen testen
te laten verrichten.
Alle verloskundigenpraktijken van GGeO hebben geschoolde en gecertificeerde
verloskundigen die deze couselingsgesprekken aanbieden.
De keuze bestaat uit 3 prenatale screeningstesten:
- NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)
- Combinatietest
- SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek /20 weken echo)
NIPT:
Vanaf 01-04-17 hebben alle zwangeren in Nederland, boven de 18 jaar, de
mogelijkheid om een NIPT te laten verrichten via de TRIDENT-2 studie. Voor 0104-17 was dit alleen mogelijk voor zwangeren met een verhoogd risico na de
combinatietest binnen de TRIDENT-1 studie.
De NIPT kan plaatsvinden vanaf 11 weken zwangerschap.
In het laboratorium wordt vrij circulerend placentair DNA uit moederlijk bloed
gehaald om het foetaal chromosoom patroon te bepalen. Zo kan worden bepaald
of er sprake lijkt van een normaal of een afwijkend chromosoompatroon bij de
foetus. De NIPT geeft niet altijd de juiste uitslag; in een enkel geval kan het DNA
van de foetus anders zijn dan het DNA van de placenta (placentamozaiek).
Zwangeren kunnen er voor kiezen om alleen informatie over trisomie 21, 13 en
18 te krijgen of om ook over nevenbevindigen te worden geïnformeerd.
In tegenstelling tot de NIPT in het buitenland, wordt in Nederland niet het
geslacht bepaald. Zwangeren betalen zelf de NIPT, de kosten zijn €175,Indien de NIPT geen aanwijzingen voor een chromosomale afwijking geeft dan is
dit voor 99,9% zeker.
Opsporing door NIPT:
Trisomie 21 (Down syndroom) 96%
Trisomie 18 (Edwards syndroom)87%
Trisomie 13 (Patau syndroom)78%
Indien de NIPT aangeeft dat er kans is dat de baby een afwijkend
chromosoompatroon heeft, wordt er vervolgonderzoek aangeboden.
Dit zal zijn met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Daarna is er, indien de
chromosoomafwijking bevestigd wordt, de keuze om de zwangerschap af te
breken of voort te zetten.
In het geval van nevenbevindingen zal een klinisch geneticus contact opnemen
met de ouders voor het vervolg traject.
Kijk voor meer informatie op www.meerovernipt.nl
Combinatietest:
De combinatietest blijft voorlopig bestaan naast de NIPT. De combinatietest zal
echter veel mensen onterecht ongerust maken door een onterecht verhoogd
risico en hij spoort minder kinderen op die aangedaan zijn:
Trisomie 21 85%
Trisomie 18 77%
Trisomie 13 65%
De NIPT niet in alle situaties mogelijk. Dan zal de combinatietest toch nog
gekozen kunnen worden. De kosten voor de combinatietest zijn €168,Ook deze kosten zijn voor de zwangere zelf.
SEO:
De SEO (20 weken echo) wordt ook als prenatale screeningstest aangeboden.
Deze test is niet verplicht. Wel zien we in de praktijk dat een zeer groot aantal
zwangeren kiezen voor deze test. De SEO wordt vergoed door de
zorgverzekeraars.