Prenatale geneeskunde
advertisement
Inhoud • • • • • Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek – Vruchtwaterpunctie – Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat willen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van een of meer aandoeningen, zodat zij een goedgeïnformeerde keuze kunnen maken uit de handelingsopties. Vraag! Wilt u als aanstaande ouder weten of u mogelijk zwanger bent van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom, patausyndroom? Wilt u als aanstaande ouder weten of u mogelijk zwanger bent van een kind met een aangeboren afwijking? Onderzoeksmogelijkheden in de zwangerschap • Eerste trimester – Combinatietest: – Nekplooi meting (NT) – Bloedtest (PAPP-A en β-hCG) • Tweede trimester – Structureel echoscopisch onderzoek / ‘20-weken echo’ (SEO) – Geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) Waar screenen we op? Combinatietest • downsyndroom / trisomie 21 • edwardssyndroom / trisomie 18 • patausyndroom / trisomie 13 Chromosomen downsyndroom edwardssyndroom edwardssyndroom Voorkomen van chromosomale afwijkingen Chromosomale afwijking Incidentie per 10.000 levend geborenen Trisomie 21 15 Trisomie 18 1.2 Trisomie 13 0.7 Kans op downsyndroom en leeftijd moeder Leeftijd moeder Kans trisomie 21 op moment test 20 - 25 jaar 11 tot 13 per 10.000 26 – 30 jaar 14 tot 19 per 10.000 31 – 35 jaar 20 tot 45 per 10.000 36 – 40 jaar 60 tot 155 per 10.000 41 – 45 jaar 200 tot 615 per 10.000 www.rivm.nl Combinatietest • Individuele kansberekening obv: 1. Leeftijd van de moeder 2. Echoscopie: – Nekplooimeting bij zwangerschapsduur 11-13 weken 3. Bloed: – 2 bloedwaardes bij zwangerschapsduur 9+3-13 weken Combinatietest Nekplooimeting Test karakteristieken • Opsporing = detectiegraad: 90-95% • Ten onrechte verhoogde kansuitslag = fout–positieve percentage: 5% Populatie met 100.000 normale en 200 downsyndroom zwangerschappen Normale kans < 1:200 Verhoogde kans ≥ Geen verder onderzoek Aanbod verder onderzoek Punctie / NIPT Normale kansuitslag 95.000 Verhoogde kansuitslag 5.000 normaal normaal downsyndroom downsyndroom Normale kansuitslag 95.000 Verhoogde kansuitslag 5.000 normaal 94.990 normaal 4.810 downsyndroom 10 downsyndroom 190 Normale kansuitslag 95.000 Verhoogde kansuitslag 5.000 normaal 94.990 normaal 4.810 downsyndroom 10 downsyndroom opgespoord Normale kansuitslag 95.000 Verhoogde kansuitslag 5.000 normaal 94.990 normaal 4.810 downsyndroom 10 downsyndroom opgespoord Normale kansuitslag 95.000 normaal 94.990 ddownsyndroom 10syndroon niet opgespoord Verhoogde kansuitslag 5.000 fout-positieven downsyndroom opgespoord Normale kansuitslag 95.000 Verhoogde kansuitslag 5.000 normaal terecht- negatieven 94.990 fout-positieven downsyndroom niet opgespoord downsyndroom opgespoord Detectiegraa d (DR) Normale kansuitslag 95.000 Verhoogde kansuitslag 5.000 normaal terecht- negatieven 94.990 fout-positieven downsyndroom niet opgespoord downsyndroom opgespoord Foutpositiviteit Detectiegraad Fout positieven Leeftijd van de vrouw Hoeveel vrouwen worden ten onrechte ongerust gemaakt 20-25 jaar 2 van de 100 26-30 jaar 3 van de 100 31-35 jaar 5 van de 100 36-40 jaar 12 van de 100 41-45 jaar 22 van de 100 Factoren van belang voor een betrouwbare uitslag • Zwangerschapsduur • Voorgaande zwangerschap met een trisomie • Gewicht van de moeder • Roken • Eenling / meerling Termijnbepaling • Zwangerschapstermijn vastgesteld obv kruin- stuit lengte (CRL) • Optimale moment tussen AD 10 en 12+6 wkn (CRL 33-68 mm) Modelprotocol zwangerschapsdatering NVOG 2011 Meerlingen Een- eiig Genetisch identiek PAPP-A en beta HCG Gelijk aandeel NT meting middelen 27 Twee- eiig Genetisch verschillend Gelijk aandeel individueel Uitslag • Per post • Binnen 5 werkdagen na de nekplooimeting • verhoogde kans: ≥ 1 op 200 Risico-communicatie Wat betekent een ‘normaal risico’? Een normaal risico uitslag op een van deze afwijkingen betekent dat de kans dat u zwanger bent van een kind met deze afwijking klein is (minder dan 0,5% kans). Het is dus niet uitgesloten dat uw kind deze afwijking heeft, maar de kans is klein. Kans 1 op 300 Kans 1 op 100 Een kans van 1 op 100 op een kind met deze afwijking is een ‘verhoogd risico’. Stel: 100 vrouwen met een risico van 1 op 100 laten een vruchtwaterpunctie doen. Voor 99 van hen zal het resultaat van die punctie zijn: ‘geen kind met deze afwijking’. Maar één van hen krijgt te horen dat zij zwanger is van een kind met deze afwijking. datum doorkiesnummer bijlage(n) 8 mei 2015 (020) 444 3234 of (020) 444 3235 3 onderwerp fax e-mail uitslag combinatietest (020) 444 2954 Normale kansuitslag [email protected] Geachte mevrouw, Onlangs heeft u via onze polikliniek voor prenatale screening de combinatietest laten verrichten, bestaande uit een NT-meting (nuchal translucency meting ofwel nekplooimeting) en een bloedonderzoek (de 1e trimester serumtest). Met deze testen wordt nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 13 (Patau syndroom) of trisomie 18 (Edwards syndroom). De kansberekening is uitgevoerd door middel van combinatie van de gegevens van de echo, het bloedonderzoek, uw leeftijd en de duur van uw zwangerschap ten tijde van de test. De kans dat uw kindje het Down syndroom (trisomie 21) heeft is: De kans dat uw kindje het Edwards syndroom (trisomie 18) heeft is : De kans dat uw kindje het Patau syndroom (trisomie 13) heeft is : 1 op 5000. 1 op 5000. 1 op 5000. Dit is een normale uitslag, dat wil zeggen: er is geen verhoogde kans op Down syndroom en er is geen verhoogde kans op het Edwards- of Patausyndroom. Wat deze kans voor u betekent kunt u lezen in bijgaande informatiebrief. Als u voor de zwangerschap onder controle bent bij een verloskundige, wilt u deze brief dan zelf meenemen? Tenslotte verzoeken wij u vriendelijk ons t.z.t. op de hoogte te brengen van de afloop van uw zwangerschap, door na de bevalling bijgaand follow-up formulier in te vullen en aan ons op te sturen. Met vriendelijke groet, polikliniek prenatale screening VU medisch centrum, datum doorkiesnummer bijlage(n) 8 mei 2015 (020) 444 3234 of (020) 444 3235 3 onderwerp fax e-mail uitslag combinatietest (020) 444 2954 [email protected] Geachte mevrouw, Verhoogde kansuitslag Onlangs heeft u via onze polikliniek voor prenatale screening de combinatietest laten verrichten, bestaande uit een NT-meting (nuchal translucency meting ofwel nekplooimeting) en een bloedonderzoek (de 1e trimester serumtest). Met deze testen wordt nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 13 (Patau syndroom) of trisomie 18 (Edwards syndroom). De kansberekening is uitgevoerd door middel van combinatie van de gegevens van de echo, het bloedonderzoek, uw leeftijd en de duur van uw zwangerschap ten tijde van de test. De kans dat uw kindje het Down syndroom (trisomie 21) heeft is: De kans dat uw kindje het Edwards syndroom (trisomie 18) heeft is : De kans dat uw kindje het Patau syndroom (trisomie 13) heeft is : 1 op 20 1 op 150 1 op 150 Deze uitslag geeft aan dat er een verhoogde kans is op één of meer van deze afwijkingen. Wat deze kans voor u betekent kunt u lezen in bijgaande informatiebrief. Voor overleg over vervolgonderzoek vragen wij u telefonisch contact op te nemen met het bureau prenatale screening en diagnostiek. Dat kan van maandag t/m vrijdag tussen 09:00 en 16:00 uur, via één van bovenstaande telefoonnummers. U kunt de uitslag ook eerst bespreken met uw behandelend arts of verloskundige in het VU medisch centrum. Wat deze kans voor u betekent kunt u lezen in bijgaande informatiebrief. Als u voor de zwangerschap onder controle bent bij een verloskundige, wilt u deze brief dan zelf meenemen? Tenslotte verzoeken wij u vriendelijk ons t.z.t. op de hoogte te brengen van de afloop van uw zwangerschap, door na de bevalling bijgaand follow-up formulier in te vullen en aan ons op te sturen. Met vriendelijke groet, polikliniek prenatale screening VU medisch centrum, Antw oordformulier follow - up combinatietest. 1. Gegevens van de zwangere: Patientnummer: 5000 Achternaam: …………………………………………………………………………………..….………………… Naam partner: …………………………..………………………………………………………..……………….. Geboortedatum: ………………………………………………………… ………….………………..…………… Terugkoppeling verloop zwangerschap Indien u verhuisd bent, nieuw adres: ……………………………………………………………..……….. ………………………………………………………………………………………………………………………. .…… 2. Gegevens over de zwangerschap en bevalling: Eventuele complicaties zwangerschap: ………….…..…………………………………………………… ………………………………………………………………………………. ………………………………..…………. ………………………………………………………………………………. …………………………..………………. Hoeveelste zwangerschap: ………………. aantal kinderen: …………………………………………. Datum van bevalling: …………………………geboortegewicht: ……..……….….. meisje/jongen Voor- en achternaam van de baby:……………………………… ………….………..…………………... Naam verloskundige of arts/kliniek: ……………………………………………………..…….………….. Eventuele bijzonderheden baby: (zijn er aangeboren afwijkingen of chromosomale afwijkingen) ……………………………………. ………………………………………………………………………. ………….…. …………………………………………………………………………………………. .…….…………..….………… ………………………………..………………………………………………………………. ………………..….…… © VUmc 2012 Wordt de combinatietest vergoed? • In principe wordt test niet vergoed, maar soms (deels) vergoed afhankelijk van – Zorgverzekeraar – Pakket: aanvullend of basis • combinatietest € 161,96 Wat als er een verhoogde kans is? 1. Niets doen 2. Invasieve diagnostiek – Vlokkentest – Vruchtwaterpunctie 3. NIPT NIPT • Niet-invasieve prenatale test • Trident studie • Foetaal DNA in moederlijk bloed • Trisomie 21,18 en 13, geen geslacht Hoeveel zekerheid biedt de test? NIPT biedt geen 100% zekerheid. Buitenlands onderzoek toont aan dat de test (bij verhoogde kans op trisomie) kan aantonen: – meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met downsyndroom – 97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met edwardssyndroom – 92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met patausyndroom • NIPT geeft geen 100% zekerheid • Bij niet-afwijkende NIPT uitslag nog kleine kans op trisomie (<1:1000). • Om zekerheid te krijgen is vervolgonderzoek nodig na afwijkende uitslag (extra test) – Vlokkentest – vruchtwaterpunctie Invasieve prenatale diagnostiek • Vlokkentest • Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Vanaf 11+3 weken Miskraam risico 3 op 1000 Via de buik Via de vagina Vruchtwaterpunctie >16 weken zwangerschap Miskraam risico 3 op 1000 Verschil tussen de vervolgtesten Vlokkentest Vruchtwaterpunctie NIPT Tijdstip van afname Vanaf 11+3 weken Vanaf 16 weken Vanaf 10 weken Uitslag Kan binnen 3-5 werkdagen bekend zijn Kan binnen 3-5 werkdagen bekend zijn 10-15 werkdagen Betrouwbaar heid Zeer goed. In zeer zeldzame gevallen is ook een vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen Uitstekend Goed. Bij een afwijkende uitslag is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen. Bij een niet-afwijkende uitslag is er een kleine kans (kleiner dan 1 op 1000) dat het kind toch een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Kans op miskraam door de ingreep 3 op 1000 3 op 1000 Geen. Bij een afwijkende uitslag is wel een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig (met kans op een miskraam) om zekerheid te krijgen Wat als de uitslag van invasieve diagnostiek niet goed is? • Beëindigen van de zwangerschap • Zwangerschap uitdragen Beëindigen van de zwangerschap • Wettelijk mogelijk tot 24 weken • 5 dagen bedenktijd • Zuigcurretage tot 13 weken • Vaginale tabletten vanaf 13 weken Bijkomende bevindingen • Verdikte nekplooi – Nekplooi ≥ 3.5 mm Verdikte nekplooi Oorzaken • • • • Chromosomale afwijkingen Relatie met hartafwijking of andere aangeboren afwijkingen Syndromale afwijkingen Infecties • Bij uitsluiten van een chromosoomafwijking, wordt in 10% van de gevallen andere oorzaak gevonden. • Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans op een afwijking en een ongunstige zwangerschapsuitkomst Echoscopie in het tweede en derde trimester • Structureel echoscopisch onderzoek / ‘20-weken echo’ (SEO) • Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I (GUO I) Structureel Echoscopisch Onderzoek • Tussen 18 en 22 weken, voorkeur vóór 20 weken. Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I Een bekend verhoogd risico voor een bepaalde aangeboren afwijking in de huidige zwangerschap – – – – ICSI Medicatie gebruik Aangeboren afwijking in de familie etc ICSI • Indicatie voor invasieve diagnostiek • Afwijking geslachtschromosomen Waar kijken we naar bij het SEO? Voor- en nadelen van het SEO • Tijdig opsporen van aangeboren afwijkingen – Opvang van het kind op de juiste plek – Mogelijkheid tot afbreken van de zwangerschap vóór 24 weken • Geen 100% zekerheid • Fout-positieve bevinding • Bevindingen waarvan de betekenis onduidelijk is Wat te doen bij een afwijkende bevinding bij de echo? • Geavanceerd ultrageluid onderzoek type II • Bij bevestiging: – Aanbod invasieve diagnostiek – Consult bij ander medisch specialisme (kinderchirurg, orthopeed, neuroloog, uroloog) Wordt de SEO vergoed? • Ja • NB: kosten voor GUO gaan af van eigen risico Hoe nu verder? • Beslissing combinatietest / SEO / GUO wel of niet uitvoeren? • Afsprakenlijn: 020- 4441191 • SEO: – afspraak plannen tijdens volgende consult – verloskundige eerste lijn • GUO: Afspraak thuisgestuurd Hoe nu verder? • Envelop • Blauwe kaart • Labformulier Echo aanvraag en laboratorium formulier Meer weten? • Folder ‘Informatie screening op downsyndroom’ • Folder ‘Informatie over het structureel echoscopisch onderzoek’ • www.meerovernipt.nl • www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening/ Ten slotte • NIPTER studie Ten Slotte • NIPTeR • Placentair RNA uit bloed van de moeder • Activiteit van de placenta • Optreden van zwangerschapsvergiftiging NIPTeR • Wat vragen we? • Afname 4 buizen bloed gelijktijdig met afname bloed voor combinatietest • Achterlaten van uw gegevens Indicatie voor prenatale diagnostiek Eerder kind met chromosoomafwijking Zelf of partner drager chromosoomafw/translocatie Verhoogde kansberekening na screening Echoscopische aanwijzing voor structurele afwijkingen Verhoogd risico op een autosomaal, recessief of Xgebonden overervende aandoening Karyotypering: technieken Klassiek: Kweek trofoblastcellen/vruchtwater Duurt 2-3 weken Sneltest: QF-PCR voor trisomie 13,18,21 Uitslag: 3-5 werkdagen CGH- array: Deletie en duplicatie van DNA Uitslag: 2-3 weken Counselingsgesprek Wie kan deze test krijgen? Wie betaalt? Alle zwangere vrouwen - Combinatietest Alle zwangere vrouwen - Combinatietest Zwangere vrouwen met een medische indicatie - Vergoed vanuit het basispakket Geen gevolgen voor eigen risico Zelf betalen (ong. 165 euro) Soms vergoed door aanvullende verzekering Vergoed vanuit het basispakket Kan gevolgen hebben voor eigen risico NIPT - Als uit de combinatietest verhoogde kans blijkt - Bij een medische indicatie - Vergoed vanuit het basispakket Kan gevolgen hebben voor eigen risico Vlokkentest+ vruchtwaterpunctie - Als uit de combinatietest/ NIPT verhoogde kans blijkt - Bij een medische indicatie - Vergoed vanuit het basispakket Kan gevolgen hebben voor eigen risico Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I Een bekend verhoogd risico voor een bepaalde aangeboren afwijking of samenstel van afwijkingen in de huidige zwangerschap o Eerder kind, zelf, partner, ouder, broer of zus met aangeboren afwijking o Insuline afhankelijke diabetes mellitus o Blootgesteld aan teratogene medicijnen en drugs o ICSI o Consanguiniteit o Mono-choriale tweeling
