SCREENING SYNDROOM VAN DOWN IN DE 21ste eeuw

SCREENING SYNDROOM VAN DOWN
IN DE 21ste eeuw
INFOBROCHURE VOOR DE PATIËNT
WAT IS HET SYNDROOM VAN DOWN?
Volgens statistieken heeft 1 op 700 baby’s het syndroom van Down. De oorzaak is
dat er drie in plaats van de normale twee chromosomen 21 zijn in elke cel. Men
spreekt dan ook over “trisomie 21”. In de volksmond is dit syndroom bekend als
“een mongooltje”.
Het syndroom van Down is één van de meest voorkomende oorzaken van mentale
achterstand, waarbij ook aangeboren hartafwijkingen of andere lichamelijke
afwijkingen kunnen aanwezig zijn. Door de hedendaagse opvang en begeleiding
stijgen de overlevingskansen en is de gemiddelde levensverwachting vandaag
de dag meer dan 60 jaar.
WIE SCREENEN ?
De kans op een baby met het syndroom van Down neemt sterk toe bij hogere
leeftijd van de aanstaande moeder. Zo bedraagt het risico bij 35-jarige leeftijd
ongeveer 1 op 350. Daarna stijgt het risico exponentieel en is op 40-jarige
leeftijd zelfs 1 op 100. Nochtans worden slechts 20 % van het totale aantal
Down-baby’s geboren in de leeftijdsgroep ouder dan 35 jaar. Dit komt omdat
het aantal zwangerschappen boven deze leeftijd lager is, en ook omdat in
de meeste prenatale zorgprogramma’s vrouwen vanaf 35 jaar onmiddellijk
kunnen opteren voor een diagnostische test (d.w.z. vruchtwaterpunctie). Omdat
vruchtwaterpuncties een klein risico op miskraam inhouden, wordt meestal in
twee stappen gewerkt, met als eerste stap een screeningstest om het risico te
bepalen, en als eventuele tweede stap (bij zwangerschappen met een verhoogd
risico) een vruchtwaterpunctie.
Recent werd een nieuwe diagnostische test NIPT ontwikkeld die in vele gevallen
een alternatief voor de vruchtwaterpunctie is.
WELKE SCREENINGSTESTEN ZIJN ER ?
Screening kan gebeuren in het eerste of tweede trimester van de zwangerschap.
De eerstetrimester screening bestaat uit twee componenten, een bloedname en
een echografische meting van de dikte van de nekplooi (NT in vaktermen). Een
verdikking van de nekplooi komt immers vaker voor bij embryo’s met het syndroom
van Down.
Bij de eerstetrimester screening wordt een bloedname verricht tussen 9 en 12
weken zwangerschap (het optimale tijdstip is 9-10 weken) met analyse van twee
eiwitten. Later in week 11-13 doet uw arts dan een echografische meting van de
NT. Op dat moment beschikt de arts reeds over de resultaten van de bloedname,
en gebruik makend van het risicoberekeningsprogramma kan de arts u meedelen
of het combinatierisico (eiwitten in bloed, NT meting en leeftijd moeder) al dan
niet verhoogd is.
De tweedetrimester screening wordt uitgevoerd vanaf 13 weken zwangerschap
wanneer eerstetrimester screening niet meer mogelijk is. Deze screening bestaat
uit een bloedname met analyse van 3 eiwitten. Ook voor de tweedetrimester
screening is het nuttig om de nekplooidikte (indien deze bekend is) mee te nemen
in de risicoberekening,
WAT LEERT U DE SCREENINGSTEST ?
De screeningstest is enkel een risicoberekening, en kan geen diagnose geven.
In werkelijkheid komt het erop neer dat 5 % (d.w.z. 1 kans op 20) van de gescreende
patiënten een verhoogd risico heeft, maar dat slechts 2 % van deze groep ook
effectief een Downbaby heeft. Dus, van 1000 gescreende vrouwen heeft 50 een
positieve test, maar slechts 1 zwangerschap is gecompliceerd door het syndroom
van Down.
Anderzijds moet u weten dat ook een normaal resultaat geen 100 % garantie
geeft op een baby zonder het syndroom van Down, noch bij de tweedetrimester
screening, noch bij de eerstetrimester screening.
WAT MOET U DOEN BIJ EEN VERHOOGD RISICO ?
Overleg rustig met uw arts die u de nodige informatie zal geven over verder
diagnostisch onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie of de nieuwe test die NIPT
(Niet-Invasieve Prenatale Test) genoemd wordt.
WAT IS EEN VRUCHTWATERPUNCTIE ?
Bij een vruchtwaterpunctie (vanaf 14 weken zwangerschap) wordt onder
echografische geleiding via de buikwand een kleine hoeveelheid vruchtwater
afgenomen. Het bekomen vocht of celmateriaal wordt in een lab voor
erfelijkheidsonderzoek in kultuur gebracht voor chromosoomanalyse, die met
zekerheid aantoont of er al dan niet sprake is van trisomie 21, trisomie 18 of trisomie
13. Meestal kan reeds na enkele dagen uitsluitsel worden gegeven.
De vruchtwaterpunctie heeft een klein maar toch niet verwaarloosbaar risico op
complicaties met eventueel miskraam (0.5 op honderd).
WAT IS NIPT ?
Als alternatief voor de vruchtwaterpunctie bestaat sinds kort een nieuwe test die
NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) wordt genoemd. Terwijl de vruchtwaterpunctie
(amniocentese) en vlokkentest invasieve testen zijn met risico op miskraam en
andere complicaties, is NIPT niet-invasief en brengt geen risico voor de baby mee.
NIPT is ook eerder een diagnostische test dan een screeningstest, en geeft met
99% betrouwbaarheid aan of de baby trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18,
of trisomie 13 heeft.
NIPT vereist enkel een bloedafname bij de moeder, en is gebaseerd op het
analyseren van chromosoom 21, 18 en 13 van de baby in het moederlijk bloed.
WAT MOET U DOEN BIJ EEN POSITIEVE DIAGNOSTISCHE TEST ?
Dan heeft u beslist duizend en één vragen omtrent uw zwangerschap.
Contacteer snel uw arts, die eventueel in samenwerking met andere artsen en
hulp-verleners U zal helpen om te zoeken naar de meest geschikte oplossing.
VERGOEDING DOOR ZIEKENFONDSEN
De ziekenfondsen vergoeden maar één enkele screening per zwangerschap.
NIPT wordt momenteel nog niet vergoed door de ziekenfondsen.
WAT MOET U DOEN ALS U EEN TEST WIL LATEN UITVOEREN ?
Bent u overtuigd van het nut van deze test, dan maakt u best een afspraak met
uw arts.
Voor het eerste trimester screening kan een bloedname al op 9 weken met een
spreiding tussen 9 en 12 weken, voor de tweede trimester screening is dit tussen
14 en18 weken zwangerschap. De bijkomende echografie voor het meten van de
nekplooidikte gebeurt best tussen 11 en 13 weken.
NIPT gebeurt vanaf de 10de zwangerschapsweek en kan tot laat in de
zwangerschap uitgevoerd worden.
Een akkoordverklaring (informed consent) is bij deze testen verplicht !
Het laboratorium verwittigt uw arts automatisch bij afwijkende resultaten.
WANNEER IS INVASIEVE DIAGNOSTIEK TOCH AANGEWEZEN ?
E. VLOORSSTRAAT 9 • 2020 ANTWERPEN
Tel. 03/ 30 30 800 • Fax 03/ 216 06 03 en 03/ 30 30 847
e-mail: [email protected] • www.aml-lab.be • www.downsyndromenipt.info
© AML | Infobrochure Downscreening - NL | November 2013
Bij echografische afwijkingen, blijft een vruchtwaterpunctie de aangewezen
diagnostische test.