Down-syndroom

Wat is het Down Syndroom?
Omdat beide ingrepen niet zonder risico zijn om de
foetus te verliezen, wordt eerst een screeningtest
voorgesteld. Deze test berekent de kans dat de
foetus Down syndroom heeft.
Wie wordt gescreend?
Tijdens de zwangerschap bestaat er 2 tot 3% kans
dat de baby een erfelijke afwijking zal vertonen.
Meestal zijn deze afwijkingen niet van grote
betekenis, maar in een aantal gevallen toch heel
ernstig te noemen.
Het syndroom van Down, vroeger ook mongolisme
genoemd is de bekendste afwijking. Deze
aandoening wordt ook trisomie 21 genoemd,
omdat er bij de baby 3 in plaats van 2
chromosomen zijn. Het syndroom van Down is een
belangrijke oorzaak van mentale achterstand,
maar ligt ook aan de basis van vele aangeboren
hartafwijkingen en andere licham elijke gebreken.
Screening en diagnostiek
De diagnose of vaststelling van de aandoening gebeurt door
een onderzoek van de
chromosomen in de
cellen van de baby. Deze
cellen worden verkregen door een vlokkentest of
een biopsie van de placenta rond de 11e week of
na een vruchtwaterpunctie rond de 16de week.
Het risico van het ontwikkelen van een baby met
het syndroom van Down wordt groter met de
leeftijd van de zwangere vrouw. Zo heeft een 20jarige vrouw een kans van één op 1500 en een
vrouw van 36 een kans van één op 310. Na de
leeftijd van 35 jaar stijgt het risico bijzonder snel.
Het grootste aantal Down baby’s wordt echter
geboren bij vrouwen onder de 35 jaar, daar zij de
grootste groep zwangeren vormen. De
screeningtest is daarom aan te raden bij alle
zwangere vrouwen.
De resultaten van een screening worden verwerkt
in een berekening, welke de waarschijnlijkheid tot
de ontwikkeling van een Down syndroom baby
weerspiegelt.
Wanneer kan een screening worden
aangeboden?
Er kan gescreend worden met echografie rond de
12e week. Bij deze gelegenheid meet de
gynaecoloog de dikte van de nekplooi van de
foetus.
Er wordt ook bloed afgenomen in het laboratorium
van het ziekenhuis. Het tijdstip hiervoor is ofwel in
het eerste trimester (9-13 weken) of in het
tweede trimester (14-21 weken).
Hoe gebeurt de risicoberekening?
Een computerprogramma berekent de kans op een
foetus met Down syndroom, op basis van de
uitslagen van de uitgevoerde screeningtesten en
de leeftijd van de zwangere vrouw. Een berekend
risico van bijvoorbeeld 1 op 442 betekent dat bij
442 zwangere vrouwen, één vrouw drager is van
een Down syndroom foetus.
Wanneer een verhoogde kans wordt berekend, wil
dit NIET zeggen dat de foetus ook Down syndroom
heeft. Het betekent wel dat de zwangere vrouw in
aanmerking komt voor het laten uitvoeren van een
chromosomenonderzoek. De uitslag van dit
onderzoek geeft definitief uitsluitsel of de foetus
al dan niet Down Syndroom heeft. Het chromosomenonderzoek gebeurt in gespecialiseerde
laboratoria voor genetica.
Goed om te weten
Naast de risicoberekening voor Down syndroom
wordt ook gescreend naar andere afwijkingen
zoals afwijkingen van de neurale buis (open rugje),
Turner syndroom, Trisomie 13 en 18.
Besluit
•
De meeste zwangerschappen verlopen volledig
normaal.
•
Niettegenstaande Down syndroom niet
frequent voorkomt, is het aanbieden van een
screening in het eerste of tweede trimester
verantwoord.
•
Het resultaat van de screeningtest zegt niets
over de aanwezigheid van Down syndroom.
•
Bij een verhoogde kans zal een vlokkentest of
vruchtwaterpunctie worden voorgesteld om
een chromosomenonderzoek uit te voeren. Er
bestaat een klein risico dat tijdens de
vlokkentest of vruchtwaterpunctie de
zwangerschap wordt afgebroken.
•
Het resultaat van het chromosomenonderzoek
geeft definitief uitsluitsel of de foetus al dan
niet het Down syndroom heeft.
•
Andere afwijkingen kunnen ook opgespoord
worden tijdens het screenen naar Down
syndroom.
Tot slot
Als u na het lezen van deze folder nog vragen
heeft, kan u contact opnemen met uw
gynaecoloog, kinderarts of vroedvrouw van de
materniteit.
Nuttige telefoonnummers:
Materniteit / Postnatale zorg: 09/387 72 50
Secretariaat gynaecologie: 09/387 70 38
Syndroom van Down