IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst

www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
IVV: Stilleestekstproef: structuur van
een medische tekst
Inleiding
In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen
uit een wetenschappelijke tekst kan destilleren. Daarnaast wordt er ook getoetst of je een duidelijke
structuur in teksten herkent, en daarop kan voortbouwen (voorbeeld: wat is het logische vervolg van
deze tekst).
We kunnen eigenlijk stellen dat wetenschappelijke teksten meestal op een welbepaalde manier zijn
opgebouwd. Aan de hand van dit document geven we je dit dan ook mee. Voor de verwerking van
de inhoud ligt het allemaal een beetje meer persoonlijk: iedereen heeft een eigen stijl waarmee
hij/zij optimaal aanduidt of onthoudt wat belangrijke elementen zijn.
In dit document gaan we de structuur van dergelijke medische teksten eens verder uitdiepen.
Meestal worden er op het toelatingsexamen slechts enkele vragen gesteld in verband met de
structuur. Het grootste deel behandeld de inhoud van de teksten.
Structuur van een medisch georiënteerde tekst
Meestal begint een tekst met een zeer korte omschrijving van de inhoud. Dit heeft als doel de lezer
te situeren en in te leiden in het onderwerp.
Vervolgens worden er voor het bepaalde probleem symptomen en risicofactoren beschreven,
gevolgd door hoe het klinisch onderzoek zal verlopen. Eventueel geeft men zeer specifieke
onderzoeksmethoden indien dit relevant is voor de tekst.
Dan geeft men meestal wat informatie over de epidemiologie, en vervolgens wat de diagnose is.
Tenslotte worden de behandelingsmogelijkheden besproken en wordt er gezegd wat de prognose
voor de patiënt is.
Hieronder wordt deze structuur schematisch weergegeven:
Inhoud
Symptomen en risicofactoren (oorzaak)
Klinisch onderzoek
Specifieke onderzoeksmethoden
Epidemiologie
Diagnose
Behandelingsmethoden
Prognose
De structuur van een wetenschappelijke tekst is een beetje anders. Over deze teksten worden
echter meer inhoudelijke vragen gesteld, en is de opbouw ook duidelijker.
toelatingsexamen-geneeskunde.be
www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
Als voorbeeld nemen we een tekst die ook te lezen is op de website www.gezondheid.be . Het
betreft een standaard informatieve tekst over een ziekte, meer bepaald het syndroom van down. Er
wordt voor dit voorbeeld een analyse gemaakt om de structuur aan de duiden.
toelatingsexamen-geneeskunde.be
www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
Het syndroom van down
Het syndroom van Down, beter bekend als 'mongolisme', is de voornaamste genetische oorzaak van
een verstandelijke handicap. In ons land lijdt naar schatting 1 kind op 650 geboorten aan dit
syndroom. Het risico neemt sterk toe met de leeftijd van de moeder (vanaf 35 jaar) maar de
overgrote meerderheid van de kinderen met het syndroom worden geboren uit jongere vrouwen
omdat er nu eenmaal veel meer jongere moeders zijn. INLEIDING + RISICOFACTOREN
Aan de basis van het syndroom van Down of trisomie 21, ligt een genetische afwijking: een baby met
dit syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats van twee op het chromosomenpaar
nummer 21 (vandaar de naam trisomie 21). Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47
chromosomen in plaats van 46. Een normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46)
waarvan de ene helft afkomstig is van de vader en de andere helft van de moeder.
De chromosomen zijn dragers van de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van het haar en de
ogen. BASIS VAN DE OORZAAK
Het is nog steeds een raadsel wat er precies misloopt bij of rond de bevruchting waardoor dat extrachromosoom ontstaat. Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen.
Bij vrouwen die zwanger zijn beneden hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom
van Down minder dan 1 per duizend. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot 1 per 350, op 40
jaar tot 1 per 100 en op 45 jaar tot 1 per 25.
Drie vormen :
1. Gewone trisomie 21
Dit is de meest voorkomende vorm (95%) waarbij de eicel of de zaadcel twee chromosomen 21
meekrijgt. De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21. De fout kan
ontstaan voor de bevruchting (dus bij de aanmaak van de eicel of de zaadcel) of bij de eerste deling
van de bevruchte eicel. De ene cel krijgt dan één chromosoom 21 mee en sterft af. De overblijvende
cel die blijft leven heeft dan drie chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foetus met een extra
chromosoom 21.
2. Translocatie
Dit betekent dat een stukje chromosoom zich vasthecht aan een ander chromosoom. Indien hierbij
geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het kind volkomen normaal (maar kan het later wel
dit gebrek doorgeven). Men spreekt dan van een gebalanceerde translocatie.
Indien er wel erfelijke informatie verloren gaat, kan dit een syndroom van Down tot gevolg hebben.
Dit noemt men een ongebalanceerde translocatie.
In een aantal gevallen is één van de ouders zelf drager van zo'n 'gehandicapt' chromosoom, zonder
er zelf enige hinder van te ondervinden (gebalanceerde translocatie), maar kan hij dat gebrek wel
doorgeven.
Ouders die een baby krijgen met een translocatie-trisomie worden daarom meestal ook genetisch
getest om het risico voor volgende kinderen te bepalen.
3. Mosaïcisme
Dit is een zeldzame vorm van het Syndroom van Down die optreedt bij de eerste celdeling van de
bevruchte eicel. De baby heeft zowel normale cellen met twee als cellen met drie chromosomen 21
VERSCHILLENDE OORZAKEN DIEPER UITGEWERKT (SOORTEN)
toelatingsexamen-geneeskunde.be
www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
Prenatale diagnose
Het syndroom van Down kan perfect worden nagegaan via prenataal onderzoek. Vermits deze
onderzoeken evenwel een risico inhouden op een miskraam, worden ze alleen uitgevoerd bij
vrouwen met een verhoogd risico op een aangetast kind (bv. vrouwen boven 35 jaar, wanneer er
reeds een kind met het syndroom van Down is geboren…) of wanneer er bij een echografisch
onderzoek een vermoeden rijst dat er iets aan de hand zou kunnen zijn. Een echografie alleen
volstaat niet om de diagnose te stellen. ONDERZOEKEN
•
•
•
Vruchtwaterpunctie. Hierbij wordt met een lange naald doorheen de buikwand een kleine
hoeveelheid vruchtwater opgezogen. Dit onderzoek kan vanaf de veertiende week van de
zwangerschap worden uitgevoerd. De analyse duurt twee à drie weken.
Het risico op een miskraam achteraf wordt geraamd tussen 1 op 500 à 1 op 100.
Vlokkentest. Hierbij wordt een klein stukje van de moederkoek weggenomen. Dit onderzoek
kan vanaf de 10de week worden uitgevoerd en het resultaat is na enkele weken bekend. Het
risico op een miskraam wordt op ongeveer 1 per 100 geraamd.
Triple Test. Hierbij wordt bloed van de vrouw gecontroleerd op drie specifieke stoffen en
gekoppeld aan een aantal risicofactoren (zoals de leeftijd van de vrouw). Het onderzoek
wordt rond de 15de week uitgevoerd. Dit onderzoek houdt geen risico's in voor de vrucht,
maar is minder betrouwbaar. Met deze test kan niet worden vastgesteld of het kind al dan
niet het syndroom van Down heeft, alleen of er een risico bestaat.
Kenmerken
De lichamelijke kenmerken van het syndroom van Down zijn vanaf de geboorte aanwezig en
zichtbaar:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd
smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen
(soms) een huidplooi aan de binnenkant van de ogen
lage spierspanning
(soms) dwarse lijn over de handpalm
een brede ruimte tussen de eerste en de tweede teen
mond en oren zijn kleiner dan bij normale baby, tong soms dikker
hals, armen en benen zijn in verhouding korter
meestal weinig haar
De diagnose wordt bevestigd door een bloedonderzoek waarbij men de chromosomen kan
controleren. Dit kan enkele weken duren. DIAGNOSE
Gezondheidsproblemen
• Hartafwijkingen. In 35 à 40% van de gevallen heeft een kindje met het syndroom van Down
ernstige hartafwijkingen. De meeste van die hartafwijkingen kunnen operationeel worden
verholpen.
• Infecties. Er bestaat een verhoogd risico op infecties.
• Leukemie. Hoger risico op bepaalde vormen van leukemie, maar dit blijft zeldzaam
• Schildklierproblemen. Gebrekkige werking van schildklier (hypothyroïdie) komt vaak voor.
• Darmproblemen. Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalfvingerige darm
voorkomen. Dit kan operationeel worden verholpen.
toelatingsexamen-geneeskunde.be
www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
•
•
•
•
•
Ogen. Door spierslapte kan de coördinatie van de ogen vertraagd verlopen. Dit leidt tot
scheelzien. Meestal verdwijnt dit na verloop van tijd. Ook andere oogproblemen komen
frequent voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk.
Oren. Slecht gehoor aan één of beide oren komt frequent voor. Dit is mede oorzaak van de
vertraagde taalontwikkeling. Ook vaak oorinfecties.
Tanden. Vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit. Regelmatige controles zijn
nodig.
Rug. Soms liggen de ligamenten tussen de twee eerste halswervels te los waardoor
gemakkelijk verschuivingen kunnen optreden en het ruggenmerg kan beschadigd worden.
Gestalte. Personen met het syndroom van Down zijn meestal kleiner dan hun
leeftijdsgenoten en hebben neiging tot zwaarlijvigheid. Daarom is voldoende aandacht voor
een evenwichtige voeding en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk.
De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is sterk afhankelijk van de daarmee
gepaard gaande gezondheidsproblemen die vooral in de eerste levensjaren optreden. Eens die
kritieke fase voorbij, bedraagt de gemiddelde levensverwachting vandaag 50 à 60 jaar, maar ze
kunnen ook ouder worden. PROGNOSE
Ontwikkeling
Er bestaan zeer grote verschillen in de verstandelijke handicaps van personen met het syndroom van
Down, van zeer licht tot ernstig. Soms wordt ervan uitgegaan dat de mentale leeftijd van een
persoon met het syndroom van Down gemiddeld acht jaar bedraagt, maar dit verschilt van individu
tot individu.
Sommige kinderen kunnen in het normale onderwijs terecht, de meesten zullen evenwel een
speciale school nodig hebben. Sommigen zullen op latere leeftijd bijna normaal kunnen functioneren
in de maatschappij, anderen zullen permanente begeleiding nodig hebben. Echt zelfstandig leven is,
op enkele uitzonderingen na, evenwel uitgesloten.
Een goede opvang en begeleiding van jongsaf is uiterst belangrijk voor de intellectuele, sociale,
emotionele en motorische ontwikkeling van het kind. Er bestaan gespecialiseerde diensten voor
thuisbegeleiding waar ouders terecht kunnen met al hun vragen in verband met de ontwikkeling en
opvoeding van hun kind.
Op financieel vlak hebben ouders van een kind met het syndroom van Down recht op een hogere
kinderbijslag (afhankelijk van de graad van invaliditeit). Er zijn ook specifieke voorzieningen en
opvangmogelijkheden voor volwassenen met het syndroom van Down.
PROGNOSE
Conclusie
Zoals we zien wijkt de tekst gedeeltelijk af van het standaardmodel. Dit is normaal, een
standaardmodel is echter ook maar een gemiddelde. Het is echter belangrijker over deze kleine
verschillen heen te kijken en een algemene structuur in dit soort teksten te herkennen.
toelatingsexamen-geneeskunde.be