Prenatale screening: de combinatietest

Prenatale screening:
de combinatietest
Kansbepaling vroeg in de
zwangerschap op het syndroom van
Down, Edwardssyndroom en
Patausyndroom
Inleiding
Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms kinderen
geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap. Het
doel van de combinatietest is om tijdens de zwangerschap een
inschatting te maken van de kans dat u in verwachting bent van een
kind met het syndroom van Down (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) of het Patausyndroom (trisomie 13).
De combinatietest stelt dus niet met zekerheid vast of uw kind deze
aandoeningen heeft, maar geeft informatie over de kans (het risico)
op het krijgen van een kind met deze syndromen. Als uit onderzoek
blijkt dat de kans hierop verhoogd is, bieden we u nader onderzoek
aan: nip-test, vruchtwaterpunctie, vlokkentest en eventueel een
echo onderzoek.
Vrijwillig
Deelname aan de combinatietest is vrijwillig. U beslist zelf of u deze
test wilt laten uitvoeren of niet.
Om welke handicaps gaat het?
 Een kind met het syndroom van Down (vroeger ook wel
‘mongooltje’ genoemd) heeft een verstandelijke handicap en ook
lichamelijke afwijkingen. De meest voorkomende lichamelijke
afwijking is een hartafwijking.
Oorzaak
Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een
chromosoomafwijking. Chromosomen zijn dragers van erfelijke
eigenschappen van de mens. Bij het Down syndroom is er
sprake van een extra chromosoom 21 (zie voor meer informatie
‘Aanvullende informatie’ verderop in deze folder).
1
 Een kind met het Patausyndroom heeft een zeer kwetsbare
gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de
geboorte.
Kinderen met het Patausyndroom hebben een ernstige
verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg
van de hersenen en van het hart. Soms hebben zij ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal.
Daarnaast kunnen deze kinderen extra vingers of tenen hebben.
Vaak hebben zij al voor hun geboorte een groeiachterstand en
hun geboortegewicht is daarom vaak laag. Ook kunnen zij
afwijkingen van het gezicht hebben, zoals een lip-kaakgehemeltespleet.
De gezondheidsproblemen zijn ernstig, maar wisselen van kind
tot kind.
Oorzaak
Het Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra
chromosoom. Van chromosoom 13 zijn er geen twee, maar drie
exemplaren in elke cel aanwezig.
 Ook het kind met Edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare
gezondheid. De meeste kinderen met dit syndroom overlijden
tijdens de zwangerschap of binnen een jaar na hun geboorte.
Kinderen met het Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige
verstandelijke handicap. Ongeveer negen van de tien kinderen
heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook hebben zij
vaak afwijkingen aan andere organen, zoals de nieren en de
darmen. Verder kunnen zij een open buik en een slokdarmafsluiting hebben. Bij Edwardssyndroom is er vaak voor de
geboorte een groeiachterstand en hebben deze kinderen een
laag geboortegewicht. De gezondheidsproblemen zijn ernstig
maar wisselen van kind tot kind.
Oorzaak
Het Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra
chromosoom. Van chromosoom 18 zijn er geen twee, maar drie
exemplaren in elke cel aanwezig.
2
Leeftijd van de moeder
De leeftijd van de moeder heeft invloed op de kans van het krijgen
van een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. De kans op het krijgen van een kind met één van deze
syndromen wordt groter als u op wat oudere leeftijd zwanger bent.
Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans.
Tabel
De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down op
verschillende leeftijden (afgeronde cijfers). Bron: NTVG 2004;148,21662171.
25 jaar
8 op 10.000
30 jaar 11 op 10.000
35 jaar 30 op 10.000
40 jaar 115 op 10.000
45 jaar 280 op 10.000
=
=
=
=
=
1 : 1300
1 : 900
1 : 350
1 : 85
1 : 35
Uit deze cijfers blijkt dat een 35-jarige vrouw een kans heeft van
ongeveer 1:350. Dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen van
35 jaar oud er één zwangere een kind krijgt met het syndroom van
Down en 349 niet.
Ook al neemt de kans op een kind met het syndroom van Down toe
met de leeftijd van de zwangere, er worden nog altijd meer kinderen
met het syndroom van Down geboren bij moeders die jonger zijn
dan 36 jaar. Dit komt omdat de meeste kinderen nu eenmaal
geboren worden bij moeders jonger dan 36 jaar.
De kansen op het krijgen van een kind met het Edwardssyndroom
en het Patausyndroom zijn kleiner dan de kans op Downsyndroom.
3
Wat is de combinatietest?
De combinatietest vindt plaats vroeg in de zwangerschap en bestaat
uit een bloedonderzoek bij de zwangere én een echografie bij de
foetus voor de meting van de zogeheten nekplooi (NT-meting).
A. Bloedtest
Tussen de negende en de dertiende week, bij voorkeur tussen tien
en elf weken van de zwangerschap, nemen we bij u een buisje
bloed af. In het bloed wordt het gehalte van twee stoffen gemeten
(hCG en PAPP-A).
Geen risico
De bloedtest brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee.
B. Nekplooimeting (NT-meting)
Tussen de elfde en de dertiende week (het liefst bij twaalf weken)
van de zwangerschap, vindt de NT-meting plaats. We maken dan
een echo waarop we de dikte van de nekplooi van uw kind meten.
De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de buurt van de
nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen.
Maar hoe dikker deze nekplooi is, hoe groter de kans is dat uw kind
het syndroom van Down heeft. Een verdikte nekplooi komt niet
alleen voor bij het syndroom van Down, maar ook bij andere
chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen van het kind.
Een verdikte nekplooi kan ook bij normale zwangerschappen
voorkomen.
Geen risico
De NT-meting brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee.
Het bepalen van de kans
In de combinatietest bepalen de uitslagen van de bloedtest en de
NT-meting, samen met de leeftijd van de zwangere de kans op een
kind met één van de drie syndromen.
De combinatietest stelt niet met honderd procent zekerheid vast of
uw kind bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft.
4
De combinatietest geeft alleen informatie over de kans op het
krijgen van een levend geboren kind met het syndroom van Down.
Deze kans wordt met een speciaal computerprogramma nauwkeurig
berekend. De uitslag wordt meestal aansluitend op de NT-meting
met u besproken. Uw verloskundige, (huis)arts of gynaecoloog krijgt
de uitslag schriftelijk.
Echo-onderzoek na een verdikte NT-meting
Als het chromosomenonderzoek normaal is en de nekplooidikte
3,5 mm of meer is, wordt rond de twintigste week van de
zwangerschap een uitgebreid echo-onderzoek aangeboden. Een
verdikte nekplooi kan namelijk wijzen op andere (lichamelijke)
afwijkingen bij uw kind, met name hartafwijkingen. U mag zelf
beslissen of u dit onderzoek wilt. Aan dit onderzoek zitten geen
risico’s voor moeder of kind.
Voordelen van de combinatietest
 De test biedt de mogelijkheid te weten te komen hoe hoog uw
kans is op een kind met één van de drie syndromen.
 Deze test heeft geen lichamelijke gevolgen voor moeder en kind.
 Deze test is momenteel de meest betrouwbare test die iedereen
zonder verwijzing mag laten doen.
 De meerderheid van de vrouwen die deze test laat doen, wordt
terecht gerustgesteld.
Nadelen van de combinatietest
 De uitslag van de test is een kansberekening: er kan niet met
zekerheid worden vastgesteld of er wel of geen sprake is van een
kind met het syndroom van Down, Edwards of Patau.
 Met een ongunstige uitslag van deze test wordt een aantal
zwangere vrouwen onnodig ongerust gemaakt. Er wordt een
verhoogde kans op een chromosoomafwijking gegeven, terwijl bij
verder onderzoek (nip-test, vlokkentest of vruchtwaterpunctie)
blijkt dat het kind dit niet heeft.
 Met een gunstige uitslag van de test, wordt een aantal zwangere
vrouwen onterecht gerustgesteld. In dat geval krijgt zij te horen
dat zij geen verhoogde kans heeft, terwijl ze toch in verwachting
is van een kind met het syndroom van bijvoorbeeld Down.
5
De testuitslagen

Wat is een gunstige testuitslag?
Een gunstige uitslag betekent dat er géén verhoogde kans is
dat het kind het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft. In
andere woorden: het is niet met zekerheid uitgesloten dat uw
kind één van de drie syndromen heeft, maar de kans hierop is
erg klein (d.w.z. kleiner dan 1:200 ten tijde van de test).
We raden u geen verder onderzoek aan.

Wat is een ongunstige testuitslag?
Een ongunstige testuitslag wil zeggen dat er een verhoogde
kans is op het krijgen van een kind met één van de drie
syndromen. In dit geval is de kans gelijk aan of groter dan 1:200
ten tijde van de test.
Een verhoogde kans is iets anders dan een hoge kans!
Sommige zwangere vrouwen zullen misschien ongerust worden als
zij te horen krijgen dat zij een verhoogde kans hebben op het krijgen
van een kind met een aandoening. Het is goed om te bedenken dat
een 'verhoogde' kans niet per se een 'grote kans’ hoeft te betekenen.
Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind
geboren wordt, nog vele malen groter dan de kans op een kind met
een aandoening.
Voorbeeld: Bij een kans van 1:100 op Downsyndroom , is één vrouw
zwanger van een kind met het syndroom van Down, maar 99
vrouwen niet. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere
vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind zonder Down
syndroom zal krijgen.
6
Mogelijk vervolgonderzoek
Een ongunstige testuitslag, en dan?
Als de uitslag aangeeft dat er een verhoogde kans is, kan met een
vlokkentest of een vruchtwaterpunctie met zekerheid worden
vastgesteld of u in verwachting bent van een kind met het syndroom
van Down of een andere chromosoomafwijking.
U kunt ook een zogeheten NIP- test laten verrichten (NIP is de
afkorting van ‘niet-invasieve prenatale’). Deze bloedtest kan met
zeer grote betrouwbaarheid zeggen of er sprake is van een kind met
een van de drie syndromen.
We informeren u uitgebreid over de mogelijkheden van verder
mogelijk onderzoek. Pas daarna neemt u een beslissing. De keuze
om één van deze vervolgonderzoeken wel of niet te laten verrichten
ligt geheel bij u als aanstaande ouders.

De vlokkentest
De vlokkentest kan tussen de elfde en de veertiende
zwangerschapsweek verricht worden. Een vlokkentest via de
buikwand kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest
dus meestal meteen worden verricht. De uitslag van de
vlokkentest is na ongeveer twee weken bekend. In principe
wordt de chromosoomafwijking met een vlokkentest met
zekerheid vastgesteld.
Incidenteel leidt de vlokkentest tot een onduidelijke uitslag. Om
dan zekerheid te krijgen dient alsnog een vruchtwaterpunctie te
worden verricht.
Risico
De vlokkentest geeft een kleine kans op een miskraam. Het
extra risico hierop bedraagt ongeveer 1:200. Dit betekent dat als
er bij tweehonderd zwangerschappen een vlokkentest wordt
gedaan, er één zwangerschap als gevolg van de ingreep in een
miskraam eindigt.
7

De vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de vijftiende zestiende week
van de zwangerschap worden uitgevoerd. Een vruchtwaterpunctie kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus
niet altijd meteen worden verricht. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer drie weken bekend. Soms wordt er
een snelle test gedaan waarvan de uitslag al na twee dagen
bekend is. Met een vruchtwaterpunctie wordt het syndroom van
Down met zekerheid vastgesteld.
Risico
Het risico om ten gevolge van de ingreep een miskraam te
krijgen is ongeveer 1:300. Dit betekent dat als er bij driehonderd
zwangerschappen een vruchtwaterpunctie wordt verricht, er één
zwangerschap als gevolg van deze ingreep in een miskraam
eindigt.

NIP- test
De NIP-test is een bloedonderzoek dat vanaf tien weken kan
worden uitgevoerd. De betrouwbaarheid voor het syndroom van
Down is 99%, voor het Edwards- en Patau syndroom resp. 97%
en 92%. Momenteel vindt de NIP-test in Nederland plaats in het
kader van de wetenschappelijke Trident studie. Wilt u hiervoor in
aanmerking komen, dan verwijzen we u naar één van de
gynaecologen gespecialiseerd in de prenatale diagnostiek.
Deze test wordt vergoed door uw zorgverzekeraar (zie ook kopje
‘Kosten’ verderop in de folder).
Slecht nieuws
Het vervolgonderzoek kan op twee manieren slecht nieuws geven.
Uw kind heeft inderdaad het syndroom van Down of er wordt
onverwacht een andere afwijking bij uw kind gevonden. In nauw
overleg met een erfelijkheidsdeskundige wordt u uitvoerig
geïnformeerd over de gevonden afwijking en wat dit betekent voor
de lichamelijke en geestelijke gezondheid van uw kind.
Gesprekken met uw gynaecoloog, verloskundige, familie, vrienden
of anderen kunnen verder helpen een weloverwogen keuze te
maken over het voortzetten of afbreken van de zwangerschap.
8
Welke stappen kunt u doorlopen?
9
10
Kosten
De combinatietest (bloedtest en NT-meting) wordt thans niet door
de verzekering vergoed. Als de uitslag van de combinatietest wijst
op een verhoogd kans op een kind met een chromosoomafwijking,
worden de kosten voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of NIPT
en structurele echo door de verzekering vergoed.
Tot slot
Heeft u na het lezen van deze folder nog vragen? Neem dan tijdens
kantooruren gerust contact op met uw verloskundige, huisarts of
gynaecoloog. Zij beantwoorden uw vragen graag. Het telefoonnummer van de polikliniek Gynaecologie is (078) 654 64 46.
Aanvullende informatie
Wilt u meer informatie over het syndroom van Down, kijk dan op de
website:
 www.downsyndroom.nl van de Stichting Down's Syndroom (ook
voor info in andere talen via links)
 Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) www.vsop.nl, tel. (035) 603 40 40
 ERFO-lijn: www.erfocentrum.nl , tel. (033) 303 2110.
 Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG)
www.nvog.nl
 Het Nationaal Kompas Volksgezondheid van het Rijksinstituut
voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
www.volksgezondheidenzorg.info Kies: start kompas >>
trefwoord >> letter D >> Down, syndroom van
 www.meerovernipt.nl : geeft informatie over de NIPT test.
 www.rivm.nl/downscreening voor meer informatie
 www.rivm.nl/downscreening/vertalingen
 www.vgnetwerken.nl verbindt ouders die te maken hebben met
verstandelijke beperkingen
11
12
Albert Schweitzer ziekenhuis
augustus 2016
pavo 0530