MOET - SPAOGS

Prenatale diagnostiek
Annemieke Middeldorp
Commissie Cursorisch Onderwijs
Suriname 2010
inhoud
non-invasieve screening
1e trimester screening (combitest)
invasieve prenatale diagnostiek
vlokkentest
vruchtwaterpunctie
non-invasieve screening
1e trimester screening
(combitest)
Nuchal translucency
Alphafoetoproteine
(AFP)
Unconjugated
Oestriol (uE3)
Free ß subunit of
choriongonadotrophin
Pregnancy associated
plasma protein A (PAPPA)
kansbepalende test: Leeftijd + NT + serum (PAPP-A en β-hCG)
Sensitiviteit 82% bij 2,1 % FPR
Down syndroom screening
kansberekening!!!
geen zekerheid!!!
combinatietest
serumscreening + nekplooimeting
>1 :200 = verhoogd risico
Down syndroom screening
de zwangere heeft het recht
niet te weten en kan dit in het
eerste consult kenbaar maken,
of op elk ander moment
trisomie 21: Down syndroom
Down syndroom
• levensverwachting
50-60jr
• 10% sterfte eerste
levensjaar
• gemiddeld IQ 50
• 46% basisonderwijs
prenatale screening
invasieve test bij > 36 jaar detectie DS 30%
leeftijdsrisico
•
•
•
•
•
•
•
•
Mat.Age
15 - 19
20 - 24
25 - 29
30 - 34
35 - 39
40 - 44
45 - 49
Trisomy 21
1:1600
1:1400
1:1100
1:700
1:240
1:70
1:20
Trisomy 18
1:17000
:14000
1:11000
1:7100
1:2400
1:700
1:650
Trisomy 13
1:33000
1:25000
1:20000
1:14000
1:4800
1:1600
1:1500
leeftijd en betrouwbaarheid combitest
Leeftijd moeder
20
Leeftijdskans op
Down syndroom
Risico > 1:200
Kans op Down bij
risico >1 :200
Detectie
Down syndroom
0,10%
2%
3,5%
10 per 10000
70%
200 per 10000
7 van de 200
7 van de 10
30
0,15%
3%
4,3%
15 per 10000
80%
280 per 10000
12 van de 280
12 van de 15
40
1,40%
15%
8,9%
140 per 10000
95%
1500 per 10000
133 van de 1500
133 van de 140
redenen voor screening
• autonomie keuze kind met DS
• voorbereiding op geboorte van kind met DS
• ongerustheid over gezondheid kind
• > 36 jr vermijden invasieve test
redenen tegen screening
•zwangerschap niet willen beëindigen
•risicoberekening voegt niets toe
•geen verstoring van de zwangerschap
•geen invasieve diagnostiek willen
voor- en nadelen screening
•individueel risico ipv a priori risico
•geruststelling
•>36jr screening als voorkeuze invasieve diagnostiek
•geen zekerheid
•uitslag niet altijd informatief/moeilijk te
begrijpen
•alleen onderzoek naar Down syndroom
verdikte NT en uitkomst
nt
3.5-4.4 4.5-5.4 5.5-6.4
>6.5
hygroma
colli
aneuploidie 21%
33%
50%
64%
51%
cong afw.
10%
4%
19%
7%
24%
20%
46%
30%
34%
70%
50%
30%
15%
17%
waarvan hartafw.
gezond
verdikte NT
> 3,5 mm
•
•
•
•
verhoogde kans op aneuploidie
verhoogde kans op hartafwijking
verhoogde kans op afwijking
geen betekenis
verdikte NT en hygroom
HYGROMA COLLI
NUCHAL TRANSLUCENCY
mogelijke bevindingen bij NT
•laag risico
•verhoogd risico met nt <3,5 mm 
karyotypering
•nt >3,5 mm  verhoogd risico op chrom.
afw en verhoogd risico op afwijkingen
een goede uitslag
•risico < 1:200 is goede uitslag
• bespreek: laag risico  zekerheid
• goede afspraken maken over uitslag
1:250 1:250
1:1500  1:700
verhoogd risico
•risico: 1 > 200
•benadruk dat er niet altijd iets aan de hand is
•goede afspraken maken over uitslag
1:50 1:150
•invasieve diagnostiek aanbieden
indicaties voor invasieve PND
verhoogd risico bij 1e trimester screening
leeftijd van de vrouw
eerder kind met (mogelijk) chromosoomafwijking
dragerschap chromosoomafwijking
verhoogd risico op een kind erfelijke ziekte (DNAof stofwisselingsonderzoek)
congenitaal afwijkend kind
invasieve prenatale diagnostiek
vlokkentest
vruchtwaterpunctie
vlokkentest
•11-13 weken
•transabdominaal
•transvaginaal
•risico 1:200
•2% mozaieken
CVS
vlokkentest
vruchtwaterpunctie
•16-17 weken
•transabdominaal
•risico 1:300
•ook AFP
AMNIOCENTESE
risico vruchtwaterpunctie
Studies
Post
Amniocentesis
Control Group
Difference
MRC (Canada)
3.3
2.3
1.0
NIH
3.6
2.5
1.1
MRC (UK)
5.7
2.6
3.1
DFG
2.4
1.3
1.1
Crandall (UCLA)
2.7
1.3
1.4
Porecco (UCSD
2.8
2.1
0.7
PD Center (NY)
2.9
2.1
0.8
Leschot (NL)
3.9
2.2
1.7
Tabor (DK)
1.7
0.7
1.0
vruchtwaterpunctie
vruchtwaterpunctie
vruchtwaterpunctie
prenatale diagnostiek