deel2

Overzicht gebruikte termen genetica
• Allel : één de alternatieve vormen van een gen
• Chromosomen : kernlichaampjes die de erfelijke
informatie bevatten.
• Congenitaal : bij de geboorte aanwezig. Het betreffende
kenmerk is echter niet noodzakelijkerwijs erfelijk.
• Crossing-over : de uitwisseling van genetisch materiaal
tussen homologe chromosomen die leidt tot recombinatie
van gekoppelde genen.
• Deletie : verlies van genetisch materiaal.
• Dominant : erfelijkheidspatroon van een allel dat zowel in
homozygote als heterozygote toestand tot volledige
expressie komt.
Overzicht genetische termen (vervolg)
• Gen : de fundamentele eenheid van de erfelijkheid
die op een bepaalde plaats (locus)van de
chromosomen gelegen is, de informatie voor een
polypeptide of RNa bevat en die kan muteren.
• Heterozygoot : een cel of persoon die op één of
meer loci twee verschillende allelen heeft.
• Homozygoot : een cel of persoon die op één of
meer loci twee identieke allelen heeft
• Inversie : een structurele chromosoomafwijking
veroorzaakt door twee breuken in een
chromosoom gevolgd door omdraaing en inbouw
van het tussen de breuken gelegen segment.
Overzicht genetische termen (vervolg 2)
• Karyogram : visualisatie van chromosomen in
metafase (rangschikking in vastgelegde volgorde)
• Mozaiek : een individu met minstens twee
genetisch verschillende cellijnen die uit één zygote
zijn ontstaan.
• Recombinatie : de vorming van nieuwe
combinaties van gekoppelde genen door crossingover.
• Translocatie : chromosoomafwijking ontstaan
door twee of meer breuken gevolgd door
versmelting van gedeelten van verschillende
chromosomen.
• Robertsoniaanse translocatie : translocatie waarbij
de breukpunten dicht bij de centromeren van twee
chromosomen gelegen zijn.
Translocatie
Translocatie 2
Karyogram translocatie
Karyogram translocatie : detail
Syndroom van Edwards
• Afwijkingen :
– Microstomie
– Micrognathie
– Kleine,laagstaande oren
Trisomie 18
(syndroom van
Edwards)
Syndroom van Edwards (vervolg)
Probleemstelling
• Genetische defecten kunnen aanleiding
geven tot afwijkingen, gaande van zeer
mild, tot onverenigbaar met het leven
• Zijn er mogelijkheden om deze afwijkingen
vast te stellen en eventueel preventief op te
treden?
• Is het uitvoeren van de test nadelig voor de
patient?
• Wat zijn de gevolgen voor de patienten
indien een genetisch defect wordt
vastgesteld
Diagnostische testen
Definitie screening
• Screening is the systematic application of a
test or inquiry, to identify individuals at
sufficent risk of a specific disorder to
benefit from further investigation or a direct
preventive action, among persons who have
not sougth medical attention on account of
symptoms of that disorder
N.J.Wald
Welke aandoeningen op te sporen?
• Prenatale screening
• Neurale buis defecten
– Down’s syndroom
– X-gebonden aandoeningen
• Duchenne spierdystrofie
• Fragiel-X syndroom
• X-gebonden retinitis pigmentosa
• Ziekte van Tay-Sachs
– Infectieziekten
• Rubella,hepatitis,toxoplasmose,CMV,HIV
• Groep B strptococcen
• Chlamydia
– Zwangerschaps diabetes
– Zwangerschaps hypertensie
– Hematologische aandoeningen
• Ijzer defficientie
• Thrombocytopenia
• Pre-en neonatale screening
– Genetisch bepaalde hemoglobinopathieën
– Hemolytische ziekte van de pasgeborene
– Cystic fibrosis
• Neonatale screening
– Fenylketonuria
– Congenitaal hypothyroidisme
– Congenitale heupdislocatie
•Is screening effectief ?
• Tot op welke hoogte kan de gebruikte test
een onderscheid maken tussen personen die
de aandoening hebben (positief zijn) en
personen die de aandoening niet hebben
(negatief zijn)?
• Wat is de kans dat de personen die volgens
de test positief zijn ook werkelijk de
aandoening hebben?