Definitie van doofblindheid. - Vlok-CI

Definitie van doofblindheid.
‘Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid.
Doofblindheid belemmert mensen in hun
communicatie, het verwerven van informatie en de
mobiliteit. Zonder aanpassingen, hulpmiddelen en/of
ondersteuning van anderen kunnen doofblinde
mensen niet vanzelfsprekend deelnemen aan het
dagelijkse en het maatschappelijke leven.‘
www.doofblind.nl
Slechtziend – slechthorend.
Slechthorend:
gemiddeld verlies van
35 dB of meer.
Slechtziend:
gezichtsscherpte < 3/10
(0,3) en/of gezichtsveld
van < 30 ° (normaal 80 à
90 °).
Zien en horen zijn verte
zintuigen die we
gelijktijdig kunnen
gebruiken !
Een grote verscheidenheid !
• Doofblind vanaf de geboorte
• Doofblind op jonge leeftijd of als volwassene
– Eerst doof/slechthorend en later blind/slechtziend
– Eerst blind/slechtziend en later doof/slechthorend
• Doofblind op oudere leeftijd
Rubella (rode hond) infectie.
• Een onschuldige virale aandoening.
• Niet voor de zwangere vrouw en haar baby !
• Gregg (1941): infectie tijdens de zwangerschap kan
ernstige problemen bij de baby veroorzaken.
1948: een klas van dove kinderen in Australië.
De feiten.
• Congenitale rubella was de voornaamste oorzaak van
aangeboren doofblindheid.
• Congenitale rubella was een belangrijke oorzaak van
aangeboren doofheid.
• Een pandemie einde de jaren 60 veroorzaakte een
wereldwijde toename van congenitale rubella.
• Door vaccinatie van alle kinderen op 12 maanden en
10 jaar (sinds einde jaren 80) is congenitale rubella
zo goed als verdwenen.
Congenitale rubella in Spermalie (<18 jaar).
25
20
15
Rubella
%
10
5
0
1984
1986
1994
1997
1999
2001
2005
Charge syndroom.
• Coloboom, Hartafwijking, choanale
Atresie, Retardatie van groei en
ontwikkeling, Genitale afwijkingen,
Ear oorproblemen.
• Een belangrijke oorzaak van doof
blindheid.
• Oorzaak: mutatie, microdeletie van
het CHD7 gen, gelegen op
chromosoom 8 q12.
• Meestal een nieuw ontstane
mutatie.
CHARGE syndroom
Kenmerken van CHARGE syndroom
COLOBOMA
CHOANALE ATRESIE
GEHOOR EN EVENWICHT
VOEDING
Kenmerken van CHARGE syndroom
• Vertraagde ontwikkeling, mentale retardatie,
soms kenmerken van autisme
• Problemen bij pubertaire ontwikkeling
• anosmie
• CI is ook een mogelijkheid
• Kinderen met CHARGE kunnen onderling erg
verschillen
• Iedere fase in het leven van het kind brengt
specifieke moeilijkheden en mogelijkheden
Video: twee korte fragmenten
• Sociale interactie tussen 2 doofblinde
kinderen.
• Belang van tactiel interactie in alle fasen van
de ontwikkeling.
• Met dank aan Marlene Daelman.
46,XY
•46 chromosomen
•2 X 23
•Man: XY
•Vrouw XX
•Zaadcel en eicel: 23
chromosomen
Celkern
CEL
CHROMOSOOM
Programma
voor ons
biologisch
leven
DNA
DNA = DesoxyriboNucleic Acid
Gen: een stuk
DNA met veel
codes voor de
aanmaak van
één eiwit
1 “foute” code
=mutatie
Een gen: een stuk DNA dat de codes bevat voor
aanmaak van een eiwit.
Niveau van analyse
• Gen niveau-monogenetisch
– DNA sequenering
• Moleculaire karyotyping
– 1 Mb array CGH
• FISH
– Specifieke syndromen
• Chromosomen
– (routine karyotypering)
07/41
V.V.A.G.
.
14-12-2008
Autosomaal recessief erfelijk
beide ouders (geen aandoening, “drager”) hebben toevallig dezelfde
“foute” code op één van hun chromosomen
Dus: ¼ (25 %) kans om de aandoening te hebben.
EICEL met 23 chromosomen
Usher syndroom.
• Een groep van autosomaal recessief erfelijke aandoeningen.
• Combinatie van perceptief gehoorverlies en visusproblemen
ten gevolge van retinitis pigmentosa.
gehoor
nachtblind
evenwicht
Type 1
Aangeboren
doof
< 10 jaar
Volledige
uitval
Type 2
Aangeboren
slechthorend
Progressief
verlies
Rond 15 jaar
Geen uitval
Wisselend
Wisselend
Type 3
Usher syndroom: voorkomen.
3,3 / 100.000 levend geborenen (Vlaanderen 2008:
68 000 geboorten):
• Type 1: 1,4 (6 genen op verschillende chromosomen
bekend)
• Type 2: 1,6 (3 genen bekend)
• Type 3: 0,3 (1 gen bekend)
Belangrijkste oorzaak van doofblindheid.
Sadeghi et al. , 2004
Het netvlies
•Zet lichtprikkel om in elektrisch signaal.
•Samengesteld uit staafjes en kegeltjes.
•Staafjes in de periferie van het netvlies: gezichtsveld, zien
in het donker.
•Kegeltjes zijn centraal gelegen: scherp zien, kleuren zien.
Retinitis pigmentosa.
• Een progressieve aandoening
van het netvlies.
• Vooral aantasting van de
staafjes:
– Nachtblindheid
– Inkrimping van het
gezichtsveld
• In later stadium soms
aantasting van kegeltjes met
daling van de
gezichtsscherpte.
17 jarige Usher type 1
Usher syndroom en het binnenoor.
Usher syndroom type 1 en 2: gehoorverlies.
Verband tussen haarcel in cochlea en fotoreceptor in retina:
het CILIUM
Haarcel in cochlea
Staafje
kegeltje
Diagnose van het Usher syndroom.
• Gehoorverlies wordt vastgesteld bij de ALGO
gehoorscreening test (type 1 en 2).
• Baby’s met Usher type 1 zijn hypotoon, zitten later,
stappen later door uitval van evenwichtsorgaan.
• ERG (electroretinogram) is maar betrouwbaar vanaf 1
jaar.
• Afwijkingen bij oogfundus onderzoek ? 5-6 jaar ?
• Diagnose wordt vaak pas gesteld in tienerjaren
(nachtblindheid).
• Opsporen van mutaties: kan diagnose bevestigen maar
is nog niet gevoelig genoeg om als “screening” te
gebruiken.
Jan: 12 jaar.
• In eerste levensmaand: nystagmus, last van licht:
aantasting van staafjes en kegeltjes in netvlies.
• Zwaarlijvig.
• Rond 10 jaar: gehoorverlies, progressief.
• Problemen met suikermetabolisme (medicatie).
• Leermoeilijkheden.
• Later: schildklier, nier, hart…
• Diagnose: ALSTRÖM SYNDROOM. Een zeldzame,
autosomaal recessief erfelijke aandoening die
oorzaak is van doofblindheid.
President Obama ontmoet vertegenwoordigers
van doofblinden, en EU-president (?) Van Rompuy ?