Lezing Nicole Lo-A

DRS. NICOLE LO-A-NJOE - KORT
DOOFBLINDE ARTS
USHER SYNDROOM
- AANGEBOREN
SLECHTHORENDHEID
- NACHTBLINDHEID
- KOKERZIEN
- VERTROEBELING ZICHT
- LICHTHINDER
TERUG NAAR HET BEGIN
•
3,5 jaar slechthorend bij KNO
•
11 jaar nachtblind
•
25 jaar kokerzicht
•
27 jaar geleidehond
•
28 jaar vertroebeling
SCHOLEN
•
Tine Marcusschool
•
R.A. Verhuisschool
•
H. N. Werkmancollege
•
Hanzehogeschool Personeel & Arbeid
•
RUG Geneeskunde
•
Verzekeringsgeneeskunde
KOKERZIEN
•
Wat zien jullie hier?
•
Zo groot is mijn koker
ongeveer op een meter
afstand
VOLLE
AFBEELDING
•
normaal zichtveld
ongeveer 180 graden
•
huidige koker nog. 10
graden
GENEESKUNDE
•
4de jaars: RP febr 2009
•
5de jaars: Usher syndroom 2a
•
6de jaars: afstuderen scriptie: Usher syndroom met
geleidehond
“Je maakt je eigen toekomst."
REGIE VAN ONDERZOEK VERPLAATST NAAR
PATIENTEN
UWV
- 32 UUR WERK
- SPECIALISATIE
- WERKEN ALS
DOOFBLIND ARTS
“Definitie Doofblind."
GEHOORVERLIES 35DB >
&
GEZICHTSVELD 30 GRADEN <
OF
VISUS 0.3 <
VORMEN DOOFBLINDHEID
•
Aangeboren doofblindheid
•
Verworven doofblindheid
•
Ouderdomsdoofblindheid
CONGENITALE
DOOFBLINDHEID
•
ongeveer 2000
DB
•
vroeg geboorte
•
neonatale rubella
syndroom
VERWORVEN
DOOFBLINDHEID
•
Usher syndroom >50% (ong
1000)
•
CHARGE
•
Alport
•
Pendred
•
meningitis
•
syndroom von
Recklinghausen
SUBTYPEN USHER OKT 2015
Type
Subtype
Chromosome
Gene
Usher I
USH1b
11
MYO7A
USH1c
11
USH1C
USH1d
10
CDH23
USH1e
21
-
USH1f
10
PCDH15
USH1g
17
SANS
USH1h
15
-
USH1j
15
CIB2
USH1k
10
-
USH2a
1
USH2A
USH2c
5
GPR98/VLGR1
USH2d
9
DFNB31
USH3a
3
USH3
USH3b
20
-
Usher II
Usher III
OUDERDOMSDOOFBLINDHEID
•
Thuiswonende ouderen:
•
65+ 0,6% (11.220 DB)
•
85+ 5,5% (34.595 DB)
•
(bron CBS en
ouderdomsdoofblindheid
in NL, VU)
DOOFBLINDHEID
•
“Doofblindheid is niet een optelsom van een visuele
en een auditieve beperking. Als beide wegvallen heb
je een fors probleem. Wij kunnen de ene beperking
niet met een ander compenseren en moeten
informatie van buiten op een andere manier
vergaren en dat kost enorm veel energie.’
RICHTING HOREN
HOORTOESTEL
INSTELLINGEN
VERANDERENDE MAATSCHAPPIJ
STICHTING WETENSCHAPPELIJK
ONDERZOEK DOOFBLINDHEID
NIEUWSGIERIGHEID WORDT BELOOND
VRAGEN?
VOOR DOOFBLINDEN GELDT OOK, MAAK JE DROMEN WAAR!
‘VOLG JE GEVOEL’
“https://www.youtube.com/watch?v=WhvF1WKur0A“
OOG EN OOR VOOR TALENT