Combinatietest

Combinatietest
Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken
zwangerschap
Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100
zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind. Bij
de resterende 4 van de 100 zwangerschappen wordt vóór of na de geboorte
een aandoening vastgesteld. Niet alle aandoeningen zijn vóór de geboorte
zichtbaar. Aandoeningen die wel zichtbaar zijn kunnen in een aantal gevallen
worden opgespoord met behulp van echoscopisch onderzoek. Dit echoonderzoek kan met bloedonderzoek gecombineerd worden (combinatietest),
waardoor er een grotere kans is dat bepaalde aangeboren afwijkingen
gevonden worden.
In deze folder worden een aantal aandoeningen beschreven waarop tijdens de
zwangerschap getest kan worden. Omdat het syndroom van Down
(mongolisme) een van de meest voorkomende aandoeningen is, richt de
combinatietest zich allereerst op het bepalen van de kans op dit syndroom.
Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen en bevinden zich
in de menselijke cellen. Een kind met een Downsyndroom heeft een
chromosoom te veel (een extra chromosoom 21, trisomie 21). Het kind heeft
een verstandelijke handicap en in een aantal gevallen ook lichamelijke
afwijkingen. De meest voorkomende lichamelijke afwijking is een hartafwijking.
Combinatietest of niet?
De combinatietest is beslist niet verplicht of noodzakelijk. Een goed argument
om niet voor de test te kiezen is dat verreweg de meeste kinderen gezond ter
wereld komen.
De combinatietest neemt vier factoren mee bij het bepalen van de kans op het
syndroom van Down:
• leeftijd van de aanstaande moeder
• hormoonspiegels van de aanstaande moeder
• nekplooidikte van de baby
• duur van de zwangerschap
Met behulp van hormoonbepalingen in het bloed van de moeder en echoonderzoek van het kindje is het mogelijk om de kans beter te bepalen dan op
basis van alleen leeftijd. Bovendien kunnen tijdens het echo-onderzoek een
aantal, maar lang niet alle, lichamelijke aandoeningen worden uitgesloten.
Echo-onderzoek is een techniek waarmee organen in het lichaam zichtbaar
worden gemaakt. Bij een echo wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven. Deze
geluidsgolven zijn niet hoorbaar. De geluidsgolven worden uitgezonden door
een apparaat (transducer). De golven gaan door zachtere weefsels heen. Door
bepaalde weefsels worden ze helemaal of gedeeltelijk teruggekaatst. Botten
kaatsen de golven volledig terug. De teruggekaatste geluidsgolven (echo’s)
worden geregistreerd en zichtbaar gemaakt op een scherm, de monitor.
Bij dit echo-onderzoek wordt er een uitwendige echo gemaakt. Hierbij ligt u op
een onderzoekbank. U kunt uw kleren aanhouden, maar de onderbuik moet
ontbloot zijn. Om een goede geleiding van de geluidsgolven te verkrijgen wordt
gel of olie op uw buik aangebracht. Het echo-onderzoek duurt ongeveer 10
minuten.
Aan de combinatietest zijn, voor zo ver bekend, geen risico's voor moeder en
kind verbonden.
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
2
Leeftijd van de aanstaande moeder
De kans op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de
aanstaande moeder. In onderstaande tabel is weergegeven hoe groot de kans
op het syndroom van Down is bij verschillende leeftijden van de aanstaande
moeder.
De kans dat het syndroom van Down wordt vastgesteld bij 12 weken is groter
dan de kans op een levend geboren kind met het syndroom van Down. Eén op
de 3 kinderen met deze aandoening overlijdt namelijk tijdens de zwangerschap.
Hoewel de kans op een kind met het Downsyndroom dus groter wordt naarmate
de aanstaande moeder ouder is, worden de meeste kinderen met het
Downsyndroom, namelijk ongeveer 60%, geboren bij moeders die jonger dan
36 jaar zijn. Dit komt doordat er veel meer kinderen geboren worden bij
moeders op jongere leeftijd.
Leeftijd moeder
Kans op Downsyndroom
(jaren)
Bij 12 weken
Levend geboren
20
25
30
32
34
35
36
38
40
42
44
1 op 1070
1 op 950
1 op 630
1 op 460
1 op 310
1 op 250
1 op 200
1 op 120
1 op 70
1 op 40
1 op 20
1 op 1530
1 op 1350
1 op 900
1 op 660
1 op 450
1 op 360
1 op 280
1 op 170
1 op 100
1 op 55
1 op 30
Hormoonspiegels in het bloed van de moeder
Op uw verzoek kan de verloskundige of gynaecoloog tussen de 11de en 14de
week van de zwangerschap bloed afnemen. De resultaten uit het
bloedonderzoek worden meegenomen in de kansbepaling van de
combinatietest. De uitslag van het bloedonderzoek is na ongeveer een week
bekend.
In zwangerschappen met een aangeboren aandoening zijn hormoonspiegels
vaak hoger of lager dan normaal.
Nekplooidikte van de baby
Tussen de 11e en de 14e week van de zwangerschap wordt tegenwoordig bijna
altijd een echoscopisch onderzoek aangeboden om:
• de zwangerschapsduur te bevestigen
• na te gaan of het vruchtje leeft
• na te gaan of er een of meerdere vruchtjes zijn
Tijdens het reguliere echo-onderzoek bij 11 tot 14 weken kan uw echoscopist
een nekplooimeting verrichten. Ook kan er worden gekeken of er ernstige
lichamelijke afwijkingen zijn. Elke baby heeft een klein beetje vocht onder de
huid van de nek. Bij de nekplooimeting wordt de dikte van het vochtlaagje
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
3
gemeten. Bij baby’s met het syndroom van Down en een aantal andere
aandoeningen is het vochtlaagje vaak wat dikker dan bij gezonde kinderen.
Bij een opmerkelijke vochtophoping in de nek (meer dan 3,5 mm), wordt u
allereerst doorverwezen in verband met een verhoogde kans op het syndroom
van Down.
Als blijkt dat er geen sprake is van Down syndroom wordt u doorverwezen naar
een specialist voor gedetailleerd echo-onderzoek (meestal rond 20 weken). In
een enkel geval gaat een verdikte nekplooi samen met een andere aandoening,
aan bijvoorbeeld het hart of de longen. In de meeste gevallen zal uiteindelijk
blijken dat er niets aan de hand is, maar voor de kinderen, bij wie wel een
afwijking is geconstateerd, is vervolgonderzoek belangrijk.
Wanneer komt u voor dit onderzoek in aanmerking?
• Als u 36 jaar of ouder bent (bij een zwangerschapsduur van 18 weken)
• Als u of uw partner al een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking
hebt (gehad).
• Als in een eerdere zwangerschap bij prenataal onderzoek een
chromosoomafwijking is vastgesteld.
• Als u zwanger bent geworden via een bijzondere behandeling, ICSI = Intra
Cytoplasmatische Sperma Injectie.
• Iedere zwangere kan dit onderzoek laten doen, maar vaak worden de
kosten (ongeveer 200 euro) alleen vergoed als u aan een van
bovenstaande voorwaarden voldoet.
• Soms kiezen patiënten direct voor een vlokkentest (tussen 10 en 13 weken)
of vruchtwaterpunctie (meestal tussen 15 en 18 weken) als
chromosomenonderzoek, bijvoorbeeld wanneer u zelf of uw partner drager
is van een chromosoomafwijking of wanneer er bij later echo-onderzoek
een verdenking is op een chromosoomafwijking bij het kind. Tegenwoordig
wordt dit, afhankelijk van de indicatie, vaak pas gedaan als de uitslag van
de combinatietest een verhoogd risico op een aangeboren afwijking laat
zien. Een vlokkentest en vruchtwateronderzoek kunnen soms een late
miskraam veroorzaken (0,5-2%).
Geruststellend
Ouders die voor de combinatietest kiezen doen dit om diverse redenen. Het
uitgangspunt is vaak dat een gunstige uitslag geruststellend is. In een aantal
gevallen zal de uitslag echter ongunstig zijn, en staan ouders voor moeilijke
keuzes.
Moeilijke keuzes
Als de uitslag ongunstig is en als vervolgonderzoek aantoont dat het kind een
aandoening heeft, staan ouders voor het moeilijke besluit om de zwangerschap
al dan niet voort te zetten. Het komt voor dat ouders wél kiezen voor een test
terwijl ze op voorhand weten dat zij de zwangerschap zullen voortzetten, ook
als het kind een aandoening heeft. Het argument is dan vaak dat de ouders zich
willen voorbereiden op de extra zorg die hun kind nodig heeft na de bevalling.
Het is belangrijk dat u zich van te voren goed informeert over de combinatietest
en het mogelijke vervolg daarop. Eenmaal begonnen is het vaak moeilijk
stoppen, als de test aangeeft dat er een verhoogde kans op een aandoening is.
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
4
Veel mensen ervaren het vervolgtraject als fysiek en psychisch belastend. U
wordt door uw behandelend arts/verloskundige hierin intensief begeleid.
Om welke aandoeningen gaat het?
Syndroom van Down
De combinatietest richt zich allereerst op het bepalen van de kans op het
syndroom van Down. Als de kans relatief groot blijkt (groter dan 1 op 200), kan
met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden vastgesteld of de
baby het syndroom inderdaad heeft.
Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak een achterstand in de
ontwikkeling. Daarnaast hebben ze relatief vaak hart- en nierziekten. Down
syndroom is niet te genezen. Door gezondheidsproblemen zo vroeg mogelijk na
de geboorte te herkennen en te behandelen nemen de kansen op een goede
gezondheid en een betere levensverwachting toe.
Ernstige lichamelijke aandoeningen
Naast het syndroom van Down zijn er een aantal ernstige lichamelijk
aandoeningen die vóór de geboorte zichtbaar zijn. Voorbeelden zijn neurale
buisdefecten (ontbreken van het schedeldak, open ruggetje) of een open
buikwand met een kans van 1 op 1000, en hartafwijkingen met een kans van 1
op 200.
Voor- en nadelen van de combinatietest
Het voordeel van de combinatietest is dat het resultaat meer betrouwbaar is
dan de huidige methode van kansbepaling op basis van alléén de leeftijd van
de aanstaande moeder.
Een nadeel blijft dat het om een kansbepalende test gaat die geen 100%
zekerheid biedt. Als blijkt dat de kans relatief groot is kunt u kiezen voor een
nader
onderzoek. Ook als de uitslag gunstig is, blijft er een kleine kans dat er toch een
afwijking is.
Vervolgonderzoek naar het syndroom van Down wordt tegenwoordig altijd
aangeboden als de kans puur op basis van leeftijd groter is dan 1 op 200. Dit is
het geval als de aanstaande moeder bij 18 weken zwangerschap 36 jaar of
ouder is.
Berekenen van de kans
Door de informatie uit het bloed- en echo-onderzoek te combineren met
informatie over uw leeftijd kan een nauwkeurige schatting worden gemaakt van
de kans op het syndroom van Down.
Uitslag combinatietest
Binnen 12 à 14 dagen na de bloedafname krijgt u telefonisch de uitslag van uw
gynaecoloog of verloskundige. Mocht de uitslag aanleiding geven tot nader
onderzoek, dan zult u meestal binnen 1 à 2 dagen een afspraak krijgen om dit
uitgebreid met uw verloskundige of gynaecoloog te bespreken.
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
5
Vervolgonderzoek
In ongeveer 1 op de 20 (5%) zwangerschappen is de kans op het syndroom
van Down groter dan 1 op de 200 en wordt een vruchtwaterpunctie of een
vlokkentest aangeboden.
Tijdens het vervolgonderzoek wordt meestal via de baarmoedermond met een
dun buisje een kleine hoeveelheid moederkoek (vlokkentest) afgenomen of er
wordt via de buikwand met een naald vocht (vruchtwaterpunctie) uit de
baarmoeder verzameld.
Dit materiaal wordt geanalyseerd om vast te stellen of de baby het syndroom
van Down heeft.
Mocht dit onderzoek bij u nodig zijn, dan ontvangt u hierover nadere informatie.
Vragen?
Hebt u na het lezen van deze folder nog vragen? Bel dan gerust tijdens
kantooruren met Gynaecologie. Zie de achterpagina voor het telefoonnummer.
Wilt u meer weten over combinatietest? Kijk dan op:
• www.fetalmedicine.nl
Bij het tot stand komen van deze folder is dankbaar gebruik gemaakt van de folder ‘Prenatale
diagnostiek’ en ‘Onderzoek naar de individuele kans op een kind met het Downsyndroom’ van
het azM te Maastricht en de folder ‘De Combinatietest bij 11-13 weken’ op de website
www.fetalmedicine.nl.
Patiëntenvoorlichting | Orbis Medisch Centrum
6
© 01-2014
Internet
www.orbismedischcentrum.nl
624
Gynaecologie
Meldpunt Oost 11
Afsprakennummer: 088 - 459 7785
Op werkdagen: 9.00 - 12.00 en 14.00 -16.00 uur
Informatienummer 088-4595580
Op werkdagen: 8.30 -12.00 en 13.30-16.30 uur