De Combinatietest

De Combinatietest
Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc
De Combinatietest
•Kansbepalingstest
– Screening op Down-syndroom
•AD 9-14 weken
•Geen risico’s
Downsyndroom
•Trisomie 21
•Vernoemd naar dr. John Langdon
Haydon Down (1866)
•Aangeboren afwijking
•Verstandelijke beperking
•Typerende uitwendige kenmerken
•Bepaalde medische problemen
Downsyndroom
95%: trisomie 21
4%: translocatie
chromosoom 21
1%: mozaïcisme
De Combinatietest
•Leeftijd
•NT meting
– AD 11-14 weken
– CRL 45-79mm
•Serum
– AD 9-13+5 weken (voorkeur 9-10 weken)
– PAPP-A en βHCG
Leeftijd
25 jaar
1:1400
0.07%
30 jaar
1:900
0.11%
35 jaar
1:300
0.33%
40 jaar
1:100
1%
45 jaar
1:30
3%
NT meting
•Tussen AD 11 en 14 weken
•Transsoniteit in de nekregio van de
foetus
•Normaal en tijdelijk phenomeen
NT > 3,5 mm → GUO2
Serum
•βHCG
– zwangerschapshormoon
•PAPP-A
– eiwit
Correctie voor gewicht en roken
De Combinatietest
•Detectiegraad 90%
– Detectiekans ↑ bij oudere moeders (kans op fout-negatieve
uitslagen ↓)
– Kans op fout-positieve uitslagen ↑ bij jongere moeders
•Voordeel: geen risico
•Nadeel: kansbepaling
•Verhoogde kans en dan?
Prevalentie Downsyndroom 1:550
Detectiegraad = 90%
40
36
Aangedaan
Terecht positief
22.000
zwangeren
Fout positiviteit = 5%
21.960
Niet aangedaan
1098
Fout positief
Counseling en combinatietest
•WBO (wet bevolkings onderzoek)
•Vergunningplichtig
•Per regio 1 vergunninghouder: het regionale
centrum prenatale screening
•Counseler, laboratorium en echoscopist hebben
een overeenkomst met de vergunninghouder
Counseling
•Iedere zwangere dient gevraagd te worden of
zij geinformeerd wil worden over screening op
Downsyndroom
•Alleen indien pte dit wenst volgt er een
counselingsgesprek
•Informed choice
Counseling
•Uitleg
– over de combinatietest
– over de betekenis van de uitslag
– evt. vervolgonderzoek indien verhoogde kans
•De combinatietest kan:
– geruststellen
– ongerust maken
– moeilijke keuzes
Counseling
•Hoeveel wilt u weten over het ongeboren kind?
•Indien verhoogde kans: wel of niet
vervolgonderzoek?
•Indien Downsyndroom, en dan?
•Beëindiging van de zwangerschap?
Logistiek
•NT meting
– AD 11-14 weken
– CRL 45-79mm
– Zekere termijn!
• termijnecho
• of zekere ELM bij regelmatige cyclus
•Serum
– AD 9-13+5 weken (voorkeur 9-10 weken)
Uitslag
•Door Bureau Prenatale Screening VUmc
– Kansberekening 1-5 werkdagen na NTmeting, afhankelijk
van moment labafname
– Uitslag direct per fax naar verwijzer; verloskundige licht
zwangere in
– Uitslag per post naar zwangere (VUmc populatie)
•Door de echoscopist in het echocentrum
– Kansberekening en uitslag direct bij NTmeting
Uitslag
•≥1:200 ↑ kans
– Evt diagnostisch onderzoek
– CVS of AP
•NT ≥ p99 (3,5 mm):
– GUO2 (AD12-13 + AD18-22)
•NT ≥ p95, maar <p99: (AMC)
– GUO 2 (AD18-22)
•βHCG > 4,5 MoM:
– GUO 2 (AD12 en AD18-22)
Tr 13 en tr 18
De combinatietest geeft in de praktijk
aanwijzingen voor het merendeel van de
gevallen van tr 18 (Edwardssyndroom) en tr13
(Patausyndroom)
Standaard kansbepalingen op Edwards- en
Patausyndroom vinden niet plaats binnen de
screening waarvoor vergunning is verleend
Uitslag
Test
Corrected MoM
Verhoogde kans op:
Tr 18 berekenen
Papp-A
≤0,20
-trisomie 13, 18
Ja
Free bhcg
≤0.25
-triploidie (69xxy)
Papp-A
≤ 0,20
-trisomie 13
-
-groeirestrictie, PE
Free bhcg
≤0,25
-trisomie 18
Ja
Free bhcg
≥ 4.5 mom
-triploidie (69,xxy)
-
•Trisomie 18: syndroom van Edward
– Multipele congenitale afwijkingen
– 5% wordt > 1 jaar
•Trisomie 13: syndroom van Patau
– Multipele congenitale afwijkingen
– 5% wordt > 6 mnd
•Triploïdie: (69XXY)
– Dubbele bevruchting
– Multipele congenitale afwijkingen
– Afwijkingen placenta
Financiering
•Combinatietest gefinancierd via het
basispakket zorgverzekering
•Combinatietest niet vergoed < 36 jaar, tenzij
indicatie voor prenatale diagnostiek
•Blijkt uit zelfbetaalde combinatietest een ↑
kans dan heeft pte recht op de daaraan
verbonden verzekerde zorg
•Kosten counseling + CT +/- 160 euro
Bronvermelding
www.rivm.nl
www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening
www.sps-amsterdameo.nl/
Handige websites:
www.prenatalescreening.nl
www.erfocentrum.nl
www.zwangernu.nl