Informatiekaart

Informatiekaart
Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom
Welke keuzes heeft u?
Vergelijking combinatietest en NIPT
In dit schema is te zien welke keuzes de zwangere heeft bij de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom. De informatie die ze
krijgt aangeboden over het SEO (structureel echoscopisch onderzoek, de 20 wekenecho), is niet in dit schema opgenomen.
Zwanger
Ja, ik doe mee
Maak afspraak met
een verloskundige
of gynaecoloog
Welke test wilt u?
Voor het eerste bezoek
Nee, dat wil
ik niet
Lees www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
als u meer wilt weten over prenatale screening
en down-, edwards- of patausyndroom
Nee, dat wil
ik niet
Bij het eerste bezoek
Combinatietest
NIPT
Hoe gaat de test?
Bloedonderzoek bij zwangere en
nekplooimeting met een echo bij het kind.
Bloedonderzoek bij zwangere.
Wanneer kan ik de test
doen?
Bloedonderzoek tussen 9 en 14 weken en
nekplooi­meting tussen 11 en 14 weken
zwangerschap.
Vanaf 11 weken zwangerschap.
Hoe lang duurt het voor ik
de uitslag heb?
Dit verschilt per echocentrum. Als het bloed een of
twee weken voor de echo is afgenomen, dan krijgt
u de uitslag meestal op de dag van de echo. Als het
bloed later is afgenomen, dan krijgt u de uitslag
enkele dagen na de echo.
Binnen 10 werkdagen.
Ontdekt de test alle
kinderen met down-,
edwards- en patau­
syndroom?
Nee. De test ontdekt ongeveer
• 85 van de 100 kinderen met downsyndroom,
• 77 van de 100 kinderen met edwardssyndroom,
• 65 van de 100 kinderen met patausyndroom.
Nee. De test ontdekt ongeveer
• 96 van de 100 kinderen met downsyndroom,
• 87 van de 100 kinderen met edwardssyndroom,
• 78 van de 100 kinderen met patausyndroom.
Geeft de test zekerheid?
Nee. De test geeft de kans op een kind met een
aandoening. De uitslag (1 op zoveel) geeft aan hoe
groot de kans is dat de uitslag klopt.
• Is de kans kleiner dan 1 op 200 (bijvoorbeeld
1 op 1000)? U heeft geen verhoogde kans.
U hoeft geen vervolgonderzoek.
• Is de kans 1 op 200 of hoger (bijvoorbeeld
1 op 50)? U heeft een verhoogde kans.
U kunt kiezen voor vervolgonderzoek om
zekerheid te krijgen.
Nee.
• Is de uitslag niet-afwijkend? Dit klopt bijna altijd.
U hoeft geen vervolgonderzoek.
• Heeft u een afwijkende uitslag? Ongeveer 75 van
de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn
daadwerkelijk zwanger van een kind met
downsyndroom. Voor edwards- en patau­
syndroom geldt dit voor respectievelijk 24 en
23 van de 100 vrouwen met een afwijkende
uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek om
zekerheid te krijgen.
Kan de test onverwachte
nevenbevindingen geven?
Bij de nekplooimeting kunnen ook andere, vaak
ernstige aandoeningen aan het licht komen.
Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het
ontbreken van armen, benen of hersenen en
open buik.
De NIPT kan aanwijzingen geven voor
chromosoom­afwijkingen bij het kind, in de
placenta (moederkoek) en heel soms bij de
zwangere. De afwijkingen variëren van heel
ernstig tot minder ernstig.
Kan ik kiezen om neven­
bevindingen van de test
wel of niet te horen?
U krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen. U kunt kiezen om eventuele nevenbevindingen
niet te horen.
Wat kost de test?
€ 168 (bij eenling)
€ 175
Is deze test een wetenschappelijke studie?
Nee, de test wordt al langer gebruikt in Nederland.
Ja, dit is in Nederland een nieuwe test. U moet
toestemming geven voor gebruik van uw gegevens
voor de wetenschappelijke studie. Zie ook
www.meerovernipt.nl.
Combinatietest
Uitgebreid gesprek
Daarna besluit nemen: wilt
u meedoen aan de prenatale
screening?
Bloedonderzoek en
nekplooimeting
NIPT
Bloedonderzoek
Wilt u informatie
over prenatale
screening?
Nee, dat wil
ik niet
U heeft een medische indicatie
voor prenatale diagnostiek
Wilt u worden doorverwezen?
Ja, u kunt kiezen voor
onderzoek bij Centrum
voor Prenatale
Diagnostiek (z.o.z.)
Wilt u nevenbevindingen
wel of niet weten?
Nee, dat wil
ik niet
Waar is meer informatie te vinden?
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl:
een website om de zwangere en haar partner informatie te geven
over prenatale screening en ze op weg te helpen om erover na te
denken of zij screening wensen. Op de site vindt u onder andere
de wkeuzehulp Bewust Kiezen.
3835 RIVM Infographics prenataal placemat CMYK.indd 1
www.meerovernipt.nl: informatie over het weten­schappelijk
onderzoek naar de NIPT (TRIDENT-1 en TRIDENT-2).
Platform ZON, www.ziekteonbekend.nl: voor ouders van kinderen
met zeldzame aandoeningen, ook chromosoomafwijkingen zoals
het edwards- en patausyndroom.
08-02-17 14:11
Vervolgonderzoek
Wat betekent de uitslag van de NIPT?
Wat zijn de mogelijkheden na een ongunstige testuitslag of een medische indicatie voor prenatale diagnostiek?
U heeft een
medische indicatie
voor prenatale
diagnostiek
U wilt een gesprek over
vervolgonderzoek
Ja, de NIPT
Baarmoeder met foetus
Placenta
(moederkoek)
Uitslag niet-afwijkend,
u krijgt geen vervolgonderzoek
Gesprek bij Centrum voor
Prenatale Diagnostiek,
wilt u vervolgonderzoek?
De NIPT geeft geen 100%
zekerheid. Getest wordt het
DNA in het bloed van de
zwangere: ongeveer 90% van
dit DNA komt van de moeder,
ongeveer 10% komt van de
placenta (moederkoek). Het
DNA van de placenta is bijna
altijd hetzelfde als het DNA
van het kind, maar niet altijd.
Daarom is de uitslag niet
100% zeker.
Uitslag: afwijkend
Combinatietest:
verhoogde kans
Nee
Gesprek bij Centrum voor
Prenatale Diagnostiek:
wilt u vervolgonderzoek?
U wilt een gesprek over
vervolgonderzoek
NIPT: afwijkende
uitslag
Gesprek bij Centrum voor
Prenatale Diagnostiek,
wilt u vervolgonderzoek?
Bloedvat
zwangere
Wat wilt u doen?
Ja, vruchtwaterpunctie
of vlokkentest
Kind heeft
aandoening
Gesprek bij Centrum voor
Prenatale Diagnostiek,
daarna besluit:
• U bereidt zich voor op
kind met aandoening
• Zwangerschap afbreken
Kind heeft geen
aandoening
U kunt contact opnemen
met de patiëntenorganisaties (z.o.z.)
Nee
DNA van de zwangere
DNA van het kind
Wat betekent de uitslag van de combinatietest?
De uitslag van de combinatietest is een kans. Hieronder een voorbeeld van een zwangere met een kans van
1 op 200 op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Een kans gelijk aan of groter dan 1 op 200 is
het afkappunt voor het aanbieden van vervolgonderzoek (NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie).
Down-, edwards- en patausyndroom
Kans van 1 op 200
Een van de gevolgen van het down-, edwards- en patausyndroom is een verstandelijke
beperking, kijk voor gedetailleerde informatie over deze aandoeningen op
www.rivm.nl/down-edwards-patau/informatieblad
Kind met een aandoening
Kind zonder aandoening
009099
Geen trisomie
Trisomie 21
Downsyndroom
Trisomie 18
Edwardssyndroom
Trisomie 13
Patausyndroom
De inhoud van deze publicatie is ontwikkeld door een werkgroep. In deze werkgroep nemen onder andere zitting de organisaties van huisartsen (NHG),
verloskundigen (KNOV), gynaecologen (NVOG), de Regionale Centra voor Prenatale Screening, echoscopisten (BEN), kinderartsen (NVK), klinisch genetici (VKGN),
het Erfocentrum, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het RIVM. © RIVM-CvB
3835 RIVM Infographics prenataal placemat CMYK.indd 2
april 2017
Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Postbus 1 | 3720 BA Bilthoven
08-02-17 14:11