Patausyndroom (trisomie 13)

Patausyndroom
(trisomie 13)
Informatieblad in het kader van zwangerschapsscreening
In dit informatieblad leest u meer over
Patausyndroom (trisomie 13).
Wat is Patausyndroom?
Patausyndroom of trisomie 13 is een zeldzame chromosoomafwijking. Elk jaar worden in Nederland ongeveer 180.000
kinderen geboren. 25 van hen hebben Patausyndroom.
Patausyndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 6.000 zwangeren.
De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de
zwangerschap kan het kind overlijden.
Wat is een chromosoomafwijking?
Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten
essentiële informatie over onze erfelijke eigenschappen. Normaal
gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk
chromosoom. Men spreekt van trisomie wanneer er van een
bepaald chromosoom geen twee maar drie exemplaren in elke cel
zitten.
Het meest bekende voorbeeld van een trisomie is
Downsyndroom. Downsyndroom wordt ook wel trisomie 21
genoemd. Iemand met Downsyndroom heeft niet twee, maar drie
exemplaren van chromosoom 21 in elke cel. Bij Patausyndroom,
trisomie 13, heeft iemand niet twee, maar drie exemplaren van
chromosoom 13 in elke cel. Trisomie 13 komt veel minder vaak
voor dan Downsyndroom.
Wat zijn de gevolgen van Patausyndroom?
Kinderen die met trisomie 13 worden geboren hebben een ernstige
lichamelijke en verstandelijke beperking. De meeste kinderen met
Patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de
geboorte. Als het kind levend geboren wordt, overlijdt ruim
tweederde van hen direct na de geboorte, binnen enkele dagen
erna of in de eerste levensmaand door de grote lichamelijke
problemen (met name ademhalingsproblemen en hartafwijkingen). Ongeveer één tot twee op de tien kinderen die met
Patausyndroom wordt geboren, wordt ouder dan één jaar.
Wat zijn de kenmerken van
Patausyndroom?
De variatie in kenmerken bij Patausyndroom is groot. In dit
informatieblad noemen we de belangrijkste kenmerken.
• Kinderen die met Patausyndroom worden geboren zijn vrijwel
altijd te klein.
• Uiterlijke kenmerken aan het gezicht variëren enorm. Soms is er
vrijwel niets te zien, soms zijn er ernstige afwijkingen.
• Veel kinderen hebben een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis).
• Vrijwel alle kinderen hebben een ernstig gestoorde hersenaanleg. Dit uit zich in een te klein hoofd en een ernstige verstandelijke beperking.
• De ogen zijn vaak te klein en staan te dicht op elkaar. Sommige
kinderen hebben slechts één oog.
• De neus kan normaal zijn, maar kan soms ook sterk afwijkend zijn.
• Kenmerkend zijn de extra vinger naast de pinken en de extra
teen naast de kleine tenen.
• Bijna alle kinderen hebben een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn
vaak afwijkend.
Is behandeling mogelijk?
Patausyndroom is niet te genezen. Bij de medische behandeling
wordt ernaar gestreefd dat het kind zich prettig voelt, zolang het
leeft. Dit houdt in de meeste gevallen ook in dat belastende
onderzoeken en ingrepen, als de diagnose eenmaal is gesteld, tot
een minimum worden beperkt.
Leven met Patausyndroom
De levenskansen van een kind met Patausyndroom zijn zeer
beperkt. Direct na de geboorte of in de eerste dagen of weken
daarna treden er vaak perioden van ademstilstand op. Dit wordt in
medische termen apneu genoemd. De aangeboren hartafwijking
en afwijkingen van de andere organen geven veel ziekteverschijnselen. Er is altijd sprake van een zeer ernstige verstandelijke
beperking, en vaak van epilepsie. Bij kinderen die wat langer
leven, spelen steeds terugkomende infecties een grote rol.
Colofon
De inhoud van dit informatieblad is ontwikkeld door een
werkgroep. In deze werkgroep participeren onder andere de
organisaties van huisartsen (NHG), verloskundigen (KNOV),
gynaecologen (NVOG), echoscopisten (BEN), vereniging
klinische genetische centra (VKGN), het Erfocentrum, vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties (VSOP)
en het RIVM.
Dit informatieblad geeft de stand van zaken weer op basis van
beschikbare kennis. De opstellers van de informatie zijn niet aansprakelijk voor eventuele fouten of onjuistheden. Voor een persoonlijk advies
kunt u terecht bij uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog.
© Centraal orgaan, RIVM
maart 2011
002384
Deze publicatie is een uitgave van:
Rijksinstituut voor Volksgezondheid
en Milieu
Postbus 1 | 3720 BA Bilthoven
www.rivm.nl
www.rivm.nl/zwangerschapsscreening
Dit informatieblad over Patausyndroom vindt u ook via
www.rivm.nl/zwangerschapsscreening