nipt result - Niet Invasieve Prenatale Test

2015
Naam moeder:
Geboortedatum:
GENDIA code:
TEST: NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test)
NORMAAL NIPT RESULTAAT VOOR CHROMOSOOM 21, 18 en 13:
Het resultaat van de NIPT maakt trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18
(Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) onwaarschijnlijk.
De baby is een MEISJE.
Klinische informatie: Result combi-test: risico 1/151 voor trisomie 21
Methode: Cel-vrij DNA (cfDNA) wordt geïsoleerd uit maternaal bloed en geanalyseerd om het
aantal foetale kopieen van chromosoom 21, 18, 13 te bepalen, en zo aneuploidieen van deze
chromosomen vast te stellen. Deze NIPT test (HARMONY test) werd ontwikkeld en uitgevoerd
door ARIOSA, een laboratorium in San Jose (USA) met een Clinical Laboratory Improvement
Amendments (CLIA) certificaat.
cffDNA (foetale fractie van het totale cel-vrije DNA in moederlijk bloed): 17,4 %
Beperkingen van de NIPT: NIPT diagnosticeert enkel aneuploidieen van chromosoom 21,
18, en 13. Aneuploidieen van andere chromosomen, andere chromosoomafwijkingen (inclusief
mozaieken voor chromosoom 21, 18, en 13), moleculaire afwijkingen en aangeboren
afwijkingen (inclusief neurale buis defecten) zijn niet uitgesloten door deze test.
Resultaten kunnen onbetrouwbaar zijn in geval van meerlingzwangerschappen of vanishing
twin.
De test heeft een sensitiviteit van 99 % voor het uitsluiten van trisomie 21, 95 % voor trisomie
18 en 90 % voor trisomie 13. De test heeft een specificiteit van > 99 % voor alle drie
trisomieen.
Rapport opgesteld door
Dr. Patrick Willems
Directeur GENDIA
GENDIA – Genetic Diagnostic Network
Emiel Vloorsstraat 9
B-2020 Antwerpen
België
Kristel De Boulle
GENDIA
Tel : + 32 3 303 08 01
Fax : + 32 3 238 77 70
E-mail : [email protected]
Web : www.DOWNsyndromeNIPT.info