Trisomie X (47,XXX) - Universiteit Leiden

X en Y chromosoom variaties
X en Y chromosoom variaties komen bij 1 op
500 mensen voor. Bij ongeveer 75% van deze
mensen wordt dit echter nooit vastgesteld.
De menselijke cellen bevatten 46 chromosomen:
22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Vrouwen hebben 2 X
chromosomen (46,XX). Mannen hebben één X
en één Y chromosoom (46,XY). Variaties hierin
worden aangeduid met de term SCA, afkomstig
van het Engelse sex chromsome aneuploidy.
De meest voorkomende SCA bij vrouwen is
47,XXX (Trisomie X). De meest voorkomende
SCA bij mannen is 47,XXY (Syndroom van
Klinefelter) of 47,XYY. Daarnaast zijn er ook nog
verschillende vormen van SCA met 48 of 49
chromsomen en is er het Turner syndroom
(45,X).
De symptomen behorend bij SCA kunnen
variëren van mild tot ernstig. Het kan hierbij gaan
om fysieke, hormonale, neuro-cognitieve,
psychische en sociale problemen die invloed
hebben op het dagelijks functioneren.
Symptomen die kunnen voorkomen zijn
vertraagde spraakontwikkeling, lage
spierspanning, verminderde coördinatie,
leerproblemen en een groter postuur. Ook angst,
depressie, aandachtsproblemen en sociale
onrijpheid kunnen voorkomen. Een verstandelijke
beperking kan bij een enkeling voorkomen, maar
is niet gebruikelijk. Vrijwel nooit komen bij een
persoon alle symptomen voor.
De meeste symptomen kunnen door vroege
diagnose al snel worden opgespoord en
succesvol worden behandeld met bijvoorbeeld
spraak- en ergotherapie .Wanneer leerproblemen
voorkomen, kan speciaal onderwijs worden
aangeraden. Mensen met SCA kunnen er iets
langer over doen voor zij zich volledig als
volwassenen hebben ontwikkeld, maar de
meesten zullen uiteindelijk zelfstandig wonen,
een carrière hebben en een gezin vormen.
Trisomie X (47,XXX)
47,XXX is een trisomie waarbij sprake is van een extra X chromosoom.
Het komt voor bij 1 op 1000 vrouwen.
Diagnostische middelen: Genetisch bloedonderzoek, XCAT buccaal uitstrijkje,
FISH (fluorescence in situ hybridization) of microarray
Prenatale diagnostische middelen: vruchtwaterpunctie; vlokkentest; of NIPT
(niet-invasieve prenatale test).
Diagnostisch onderzoek wordt aangeraden wanneer een kind of een volwassene
een aantal van onderstaande symptomen vertoont.
Meest voorkomende symptomen bij kinderen:








Vertraagde spraakontwikkeling
Hypotonie (lage spierspanning) en
vertraagde motorische ontwikkeling
Vertraagde sociale ontwikkeling
Leerproblemen
Lager IQ
Angst en andere emotionele moeilijkheden
Plooiingen in de bovenste oogleden.
Soms urogenitale misvormingen of vertraagde
puberteit
Meest voorkomende symptomen bij tieners en
volwassenen:







Lang gestalte en lange ledematen
Soms verminderde vruchtbaarheid of
vroegtijdig falen van de eierstokken
(vervroegde overgang)
Aanhoudende leer- en/of sociale problemen
Vertraagd beroepsgericht succes
Angst, depressie of andere stemmingsstoornissen
Impulsiviteit
Gebitsproblemen
Effectieve therapieën en behandelingen
voor 47,XXX (op indicatie)
Baby’s en jonge kinderen kunnen baat hebben bij
vroege interventies. Kinderen kunnen profijt hebben
van speciale diensten zoals:
 Logopedie
 Ergo- en fysiotherapie
 Speciaal onderwijs
 Sociale vaardigheidstraining
 Gezins- of individuele therapie
 Gedragsconsultaties
 Lichaamsbeweging en krachttraining voor het
bovenlichaam
Adolescenten en volwassen vrouwen kunnen baat
hebben bij de volgende ondersteunende diensten:
 Psychologische begeleiding
 Beroepsgericht advies en aangepaste werkplekken
 Een gezond dieet en voldoende lichaamsbeweging
om de cardiovasculaire gezondheid te behouden
Vrouwen met Trisomie X kunnen meestal op een
natuurlijke manier zwanger worden, hoewel een
verlaagde vruchtbaarheid wel kan voorkomen. Het
risico om het extra X chromosoom over te dragen aan
de nakomelingen is klein, al kunnen koppels kunnen er
wel voor kiezen om genetisch advies aan te vragen
wanneer een zwangerschap wordt overwogen.
De meeste vrouwen met Trisomie X ervaren geen
problemen met de menopauze, al kan het voorkomen
dat ze vervroegd in de overgang gaan. Hierdoor kan
een hormonale behandeling nodig zijn.