Spinocerebellaire ataxieën

SCA
(Spinocerebellaire ataxieën)
De ataxieën vormen een groep van diverse aandoeningen, met sterk uiteenlopende
symptomen, maar met een gemeenschappelijk kenmerk: coördinatie- en
evenwichtsstoornissen. Ataxieën kunnen veroorzaakt worden door niet-genetische
factoren (bvb. alcoholmisbruik, vitamine gebrek, multiple sclerose, tumoren…) en
door genetische factoren. Bij de erfelijke ataxieën zijn er verschillende mogelijke
overervingsmodaliteiten: autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden
en mitochondriale overerving. Hier hebben we het enkel over de autosomaal
dominante ataxieën. Bij benadering lijden 1 à 5 op 100 000 personen aan een
autosomaal dominante ataxie.
De autosomaal dominante spino cerebellaire ataxieën (SCA)
Synoniem: Erfelijke olivopontocerebellaire atrofie
Er bestaan verschillende soorten autosomaal dominante spino cerebellaire ataxieën,
die telkens veroorzaakt worden door een andere genetische afwijking. Deze
verschillende soorten kunnen geclassificeerd worden in 3 types, gebaseerd op de
typische symptomen van de aandoening (classificatie volgens Harding).
TYPE I
Voorbeelden :
SCA1 (mutatie op chromosoom 6)
SCA2 (chromosoom 12)
SCA3 (chromosoom 14) ; ook ziekte van Machado-Joseph genoemd
SCA4, (chromosoom 16)
…
Symptomen:
zeer verschillend van persoon tot persoon, met als voornaamste symptomen:
- coördinatie- en evenwichtsstoornissen
- spraakproblemen
- problemen met de oogspieren
- soms achteruitgang van de verstandelijke vermogens
Start van de aandoening : gemiddelde leeftijd 35 à 55 jaar
TYPE II
Voorbeeld: SCA7 (mutatie op chromosoom 3)
Symptomen:
zeer verschillend van persoon tot persoon, met als voornaamste symptomen:
- coördinatie- en evenwichtsstoornissen
- spraakproblemen
- oogproblemen: problemen met de oogspieren
- geleidelijke achteruitgang van het gezichtsvermogen
- soms achteruitgang van de verstandelijke vermogens
Start van de aandoening: gemiddelde leeftijd 30 à 40 jaar
TYPE III
Voorbeelden:
SCA5 (chromosoom 11)
SCA6 (chromosoom 19)
…
Symptomen:
zeer verschillend van persoon tot persoon, met als voornaamste symptomen:
- coördinatie- en evenwichtsstoornissen,
- spraakproblemen
Start van de aandoening:
gemiddelde leeftijd
voor SCA5: 30 à 40 jaar
voor SCA6: 50 à 60 jaar
Behandeling
Tot op heden bestaat er geen afdoende behandeling die genezing mogelijk maakt.
Men kan wel door medicatie aan symptoombestrijding doen. Er zijn daarenboven
verschillende therapievormen zoals kinesitherapie, logopedie en ergotherapie, die
erop gericht zijn de verschillende functies zo lang mogelijk te behouden. Daarnaast
kan psychosociale begeleiding van de zieke en het gezin zinvol zijn omwille van het
bedreigend karakter van de aandoening.
Predictieve DNA-test
In families waarin de erfelijke vorm van de ziekte voorkomt bij een van de ouders,
hebben de kinderen 1 kans op 2 (50 %) om de mutatie te erven van de aangetaste
ouder (het gaat immers om een autosomaal dominante ziekte).
Er bestaan DNA-testen om deze mutaties in het erfelijk materiaal op te sporen. Dit
onderzoek kan verricht worden ter bevestiging van de klinische diagnose bij
personen die reeds symptomen vertonen; men noemt dit een diagnostische test.
Dit DNA-onderzoek kan daarnaast ook verricht worden bij personen die géén
symptomen vertonen; dit noemt men een predictieve test.
Een predictieve test gebeurt steeds in een genetisch centrum, verbonden aan een
universitair ziekenhuis. Omdat de psychosociale gevolgen van een predictieve test
zo ingrijpend kunnen zijn, wordt elke aanvraag van zo’n test op multidisciplinaire
wijze aangepakt.
Patiëntenorganisatie
Vlaamse vereninging voor neuro-musculaire aandoeningen VZW (NEMA)
Secretariaat: Nadine Caelen, Jagerstraat 1, 3590 Diepenbeek (011 / 72 31 87)
Auteurs van de informatieve tekst en contactadres
Leden van Psychosociale Genetica, van Klinische Genetica en van het
multidisciplinair team voor genetisch testen voor deze aandoening hebben
meegewerkt aan de totstandkoming van deze tekst.
Contactadres
Psychosociale Genetica
Klinische Genetica
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
U.Z.Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 Leuven (België)
URL: http://www.kuleuven.ac.be/PsychoGen
Psychosociale Genetica
Prof. Gerry Evers-Kiebooms, psychologe (016 34 58 67)
Mevr. Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige (016 34 58 97)
Dr Marleen Decruyenaere, psychologe (016 34 58 74)
Mevr. Kristien Philippe, verpleegkundige (016 34 58 97)
Klinische Genetica
Prof. J.-P. Fryns, klinisch geneticus (016 34 59 07)
Prof. E. Legius, klinisch geneticus (016 34 58 93)
Prof. K. Devriendt, klinisch geneticus (016 34 59 06)