Amyotrofische lateraal sclerose

advertisement
ALS
(Amyotrofische lateraal sclerose)
Wat is ALS ?
ALS is een neuromusculaire ziekte, waarbij de cellen van de zenuwbanen (motorische
neuronen) in het ruggemerg verharden. Die zenuwbanen vormen de verbinding tussen de
hersenen en de spieren van de ledematen, schouders, mond,… De verharde cellen geven
geen signalen meer door aan deze spieren, die als gevolg hiervan geleidelijk verlamd raken
en wegkwijnen.
Meestal begint de ziekte tussen 50 en 70 jaar, maar dit kan ook vroeger of later gebeuren.
De ziekte duurt gemiddeld 2 tot 5 jaar. Als de patiënt overlijdt, is dit vaak ten gevolge van
bijkomende problemen als longontsteking of andere infecties (door de algemene
verzwakking van de patiënt).
ALS is een zeer zeldzame ziekte. Bij benadering lijden 4 à 6 op 100 000 personen aan deze
ziekte.
Symptomen
De eerste klachten bij ALS zijn verschillend van persoon tot persoon. Vaak optredende
eerste symptomen zijn vermoeidheid in de spieren en spierkrampen. Deze symptomen doen
zich meestal slechts voor in één van de ledematen, omdat de aandoening in het begin
beperkt blijft tot bepaalde groepen van motorische neuronen. Na verloop van tijd raken ook
de andere groepen neuronen aangetast en komen er spierklachten aan beide zijden van het
lichaam. Door het zwakker worden van de spieren worden bepaalde bewegingen en
handelingen steeds moeilijker. Typische verschijnselen bij ALS zijn : vermoeidheid, krampen
en stijfheid, moeilijkheden met spreken, kauwen, slikken en ademen, spiertrekkingen,
dwangmatig huilen en lachen. Het geleidelijk afsterven van het spierweefsel leidt uiteindelijk
tot ernstige spierverlammingen.
De verstandelijke vermogens en de zintuigen worden niet aangetast.
Behandeling
Tot op heden bestaat er geen afdoende behandeling die genezing mogelijk maakt. Wel kan
men met medicatie het verloop van de ziekte in bescheiden mate vertragen. Ook kan men
door medicatie aan symptoombestrijding doen. Er zijn daarenboven verschillende
therapievormen zoals kinesitherapie, logopedie en ergotherapie, die erop gericht zijn de
verschillende funkties zo lang mogelijk te behouden. Daarnaast is psychosociale begeleiding
van de zieke en zijn gezin zinvol omwille van het bedreigend karakter van de aandoening.
De niet-erfelijke vorm van ALS
Er bestaan 2 types van ALS : een erfelijke familiale vorm en een niet-erfelijke vorm. In 95 %
van de gevallen gaat het bij ALS om de niet-erfelijke vorm.
Centrum Menselijke Erfelijkheid, UZ Leuven - 1 december 2010
1
De erfelijke vorm van ALS
Slechts in 5 % van de gevallen gaat het om een erfelijke vorm van ALS. De genetische
afwijking, verantwoordelijk voor deze ziekte ligt bij één familie op vijf op chromosoom 21. In
de 80% andere families is niet geweten waar het erfelijk probleem ligt. In families waarin de
erfelijke vorm van de ziekte voorkomt, hebben de kinderen 1 kans op 2 (50 %) om de mutatie
te erven van de aangetaste ouder (het gaat immers om een autosomaal dominante ziekte).
Indien een persoon deze mutatie overgeërfd heeft, dan heeft die persoon een erg hoge kans
om op volwassen leeftijd ook ALS te krijgen.
Er bestaan DNA-testen om bij die zeldzame families bij wie de erfelijke afwijking gekend is,
deze mutaties in het erfelijk materiaal op te sporen. Dit onderzoek kan verricht worden ter
bevestiging van de klinische diagnose bij personen die reeds symptomen vertonen; men
noemt dit een diagnostische test. Dit DNA-onderzoek kan daarnaast ook verricht worden bij
personen die géén symptomen vertonen; dit noemt men een predictieve test.
Een predictieve test gebeurt steeds in een genetisch centrum, verbonden aan een
universitair ziekenhuis. Omdat de psychosociale gevolgen van een predictieve test zo
ingrijpend kunnen zijn, wordt elke aanvraag van zo’n test op multidisciplinaire wijze
aangepakt.
ALS-Zelfhulpgroep VZW
Secretariaat: M-J Spiritus, Driewilgenstraat 30, 3071 Erps-Kwerps
tel: 02 / 759 76 01
Auteurs van de informatieve tekst en contactadres
Leden van Psychosociale Genetica, van Klinische Genetica en van het multidisciplinair team
voor genetisch testen voor deze aandoening hebben meegewerkt aan de totstandkoming
van deze tekst.
Contactadres
Psychosociale Genetica
Klinische Genetica
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
U.Z.Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 Leuven (België)
Psychosociale Genetica
Mevr. Kristien Philippe, verpleegkundige (016 34 58 97)
URL: http://www.kuleuven.ac.be/PsychoGen
Klinische Genetica
Prof. Eric Legius, klinisch geneticus (016 34 58 93)
Mevr. E. Pijkels, sociaal verpleegkundige (016 34 58 79)
URL: http://www.kuleuven.be/cme
Centrum Menselijke Erfelijkheid, UZ Leuven - 1 december 2010
2
Download