Effectieve therapieën en behandelingen voor 47,XXY (op indicatie

X en Y chromosoom variaties
X en Y chromosoom variaties komen bij 1 op 500
mensen voor. Bij ongeveer 75% van deze
mensen wordt dit echter nooit vastgesteld.
De menselijke cellen bevatten 46 chromosomen: 22
paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen.
Vrouwen hebben 2 X chromosomen (46,XX).
Mannen hebben één X en één Y chromosoom
(46,XY). Variaties hierin worden aangeduid met de
term SCA, afkomstig van het Engelse sex
chromsome aneuploidy.
De meest voorkomende SCA bij vrouwen is 47,XXX
(Trisomie X). De meest voorkomende SCA bij
mannen is 47,XXY (Syndroom van Klinefelter) of
47,XYY. Daarnaast zijn er ook nog verschillende
vormen van SCA met 48 of 49 chromsomen en is er
het Turner syndroom (45,X).
De symptomen behorend bij SCA kunnen variëren
van mild tot ernstig. Het kan hierbij gaan om
fysieke, hormonale, neuro-cognitieve, psychische
en sociale problemen die invloed hebben op het
dagelijks functioneren. Symptomen die kunnen
voorkomen zijn vertraagde spraakontwikkeling, lage
spierspanning, verminderde coördinatie,
leerproblemen en een groter postuur. Ook angst,
depressie, aandachtsproblemen en sociale
onrijpheid kunnen voorkomen. Een verstandelijke
beperking kan bij een enkeling voorkomen, maar is
niet gebruikelijk. Vrijwel nooit komen bij een
persoon alle symptomen voor.
De meeste symptomen kunnen door vroege
diagnose al snel worden opgespoord en succesvol
worden behandeld met
bijvoorbeeld spraak- en
ergotherapie .Wanneer
leerproblemen voorkomen,
kan speciaal onderwijs
worden aangeraden. Mensen
met SCA kunnen er iets
langer over doen voor zij zich
volledig als volwassenen
hebben ontwikkeld, maar de
meesten zullen uiteindelijk
zelfstandig wonen, een
carrière hebben en een gezin
vormen.
47,XXY is een SCA waarbij sprake is van een extra X chromosoom. Het komt voor bij 1 op
600 mannen. Vroege diagnose en ondersteuningsprogramma’s zijn belangrijk om onnodige
complicaties te voorkomen.
Diagnostische middelen: genetisch bloedonderzoek, XCAT buccaal uitstrijkje, FISH
(fluorescence in situ hybridization) of microarray
Prenatale diagnostische middelen: vruchtwaterpunctie, vlokkentest of NIPT
(niet-invasieve prenatale test).
Diagnostisch onderzoek wordt aangeraden wanneer een kind of een volwassene
een aantal van onderstaande symptomen vertoond.
Meest voorkomende symptomen bij kinderen:
 Vertraagde spraakontwikkeling
 Hypotonie (lage spierspanning
 Cryptorchisme (niet-ingedaalde testikels)
 Taurodontism (large pulpy tooth interior and thin
enamel)
 Vertraagde sociale ontwikkeling
 Leerproblemen
 Pervasieve ontwikkelingsstoornis (PDD-NOS) of
een milde vorm van autisme spectrum stoornis
 Aandachtstekort en/of hyperactiviteit
 Vertraagde puberteit
Meest voorkomende symptomen bij tieners en
volwassenen:
 Testicular failure, hypogonadisme, en sterk
verminderde hoeveelheid of afwezigheid van
zaadcellen
 Onvolledige puberteit
 Lang gestalte
 Kleine, stevige testikels
 Aanhoudende leer- en/of sociale problemen
 Vertraagd beroepsgericht succes
 Angst, depressie of andere stemmingsstoornissen
 Soms gynaecomastie (borstontwikkeling) die niet
verdwijnt gedurende de puberteit
Volwassenen met XXY hebben meerdere opties
voor gezinsvorming, zoals begeleide voortplanting
(ICSI - intracytoplasmic sperm injection), adoptie of
donorsperma. Volwassenen kunnen een verhoogd
risico hebben op medische complicaties, zoals
diabetes type 2, en moeten daarom regelmatig
gescreend worden door informed primary care
providers.
Effectieve therapieën en behandelingen voor
47,XXY (op indicatie)
Baby’s en jonge kinderen kunnen baat hebben
bij vroege interventies Kinderen kunnen profijt
hebben van speciale diensten zoals:
 Logopedie
 Ergo- en fysiotherapie
 Speciaal onderwijs
 Sociale vaardigheidstraining
 Gezins- of individuele therapie
 Gedragsconsultaties
 Regelmatige lichaamsbeweging en
programma’s om het bovenlichaam te
versterken.
Adolescenten met 47,XXY moeten in de gaten
gehouden worden tijdens de ontwikkeling en
voortgang van de puberteit om te bepalen of en
wanneer testosteronbehandeling nodig is.*
Eind van de adolescentie en volwassenheid:
 Testosteron of andere hormoonbehandelingen*
 Het invriezen van sperma tijdens de
adolescentie of ondersteunde voorplanting als
volwassene
 Operatie voor gynaecomastie
 Psychologische begeleiding
 Beroepsgericht advies en aangepaste
werkplekken
 Tandheelkundige zorg
 Een gezond dieet en voldoende beweging om
de cardiovasculaire gezondheid te behouden
en osteoporose te voorkomen
* In sommige gevallen kan gender counseling
wenselijk zijn.