Trisomie 18

030.1004
Trisomie 18
•
•
Ouders, zoals u, die een baby met een afwijking hebben gekregen,
vertellen vaak dat de geboorte naast vreugde veel tegenstrijdige
gevoelens oproept. De teleurstelling is vooral groot wanneer de afwijking
voor iedereen duidelijk zichtbaar is.
Dit gevoel van teleurstelling is heel normaal. Om alles te kunnen
verwerken heeft u steun en advies nodig en antwoord op de vragen die u
heeft.
Door middel van deze brochure willen wij u een globaal beeld geven over
wat trisomie 18 inhoudt.
Wat is trisomie 18?
Trisomie 18 wordt ook wel het Edwards syndroom genoemd naar de
Engelse professor John Edwards die het eerst over deze ontdekking
publiceerde.
Trisomie 18 komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 tot 7.000 pasgeboren
baby 's.
Wanneer een baby trisomie 18 heeft, wordt dit meestal al vrij kort na de
geboorte duidelijk. De (kinder)arts of verloskundige zal naast de groei
achterstand allerlei kleine of grotere bijzondere kenmerken opmerken,
die een chromosoomonderzoek rechtvaardigen. Bij een pasgeborene
met het Edwards syndroom komen drie exemplaren van chromosomen
18 voor in plaats van twee.
De diagnose wordt aan de hand van een chromosoomonderzoek gesteld
en is pas compleet wanneer bij dit onderzoek drie chromosomen 18
worden aangetoond.
Kenmerken bij trisomie 18
De variatie in kenmerken bij trisomie 18 is uitzonderlijk groot en vrijwel
geen enkel kenmerk is bij alle kinderen aanwezig. We noemen hier
alleen de belangrijkste:
• De kinderen hebben direct na de geboorte vaak weinig onderhuids
vet- en spierweefsel. Ze lijken daardoor mager.
• Het gezichtje heeft een relatief smal en hoog voorhoofd, en een
kleine mond, terugwijkende kin en laag ingeplante, vaak een beetje
puntige oortjes. De ooglidspleten zijn smal, de wenkbrauwen
borstelig en de wimpers zijn lang. De fontanel is vaak wijd en het
achterhoofdje is relatief groot. De hoofdomtrek kan klein zijn.
• De borstkast en het borstbeen zijn kort, het bekken is smal.
•
•
Karakteristiek zijn de over elkaar heen gevouwen vingers: de tweede
over de derde vinger en de vijfde over de vierde.
Klompvoetjes komen veel voor, evenals een ronde uitstekende hak
en een kleine grote teen.
Het aantal spontane bewegingen van de baby is gering. Direct na de
geboorte zijn de kinderen meestal slap. Later krijgen ze echter een
hoge spierspanning.
Kinderen met trisomie 18 kunnen verschillende inwendige afwijkingen
hebben. Deze afwijkingen variëren per kind enorm. De meest
darmen.
Kortom: Er is sprake van een veelheid van lichamelijke aandoeningen.
Het medische beleid ten aanzien van deze kinderen is over het algemeen
terughoudend, omdat de vooruitzichten voor de kinderen meestal zo
slecht zijn. Met name is dit het geval wanneer het hart en de longen
slecht functioneren.
Problemen
Kinderen met trisomie 18 zijn heel kwetsbaar door hun (vaak ernstige)
aangeboren afwijkingen. Hun levenskansen zijn zeer beperkt. Vaak
moeten zij al direct na de geboorte worden beademd. In de eerste dagen
en weken na de geboorte treden er nogal eens periodes van
ademstilstand op (in medische termen: apneu). Omdat zij maar heel
zwak kunnen zuigen en slikken is sondevoeding (het voeden via een dun
slangetje) meestal noodzakelijk. Ongeveer 90 procent van de kinderen
heeft een (vaak ernstige) aangeboren hartafwijking.
Kinderen met trisomie 18 hebben naast de lichamelijke problemen altijd
een ernstige achterstand in de lichamelijke en verstandelijke
ontwikkeling. Ondanks alle mogelijke zorg en aandacht groeien
pasgeborenen met trisomie 18 slecht.
Ruim 40 procent van de levendig geboren kinderen met trisomie 18 sterft
al binnen een week na de geboorte, nog eens 20 procent overlijdt binnen
een maand.
Slechts een gering percentage van de kinderen wordt ouder dan een
jaar, en niet meer dan 1 procent wordt ouder dan tien jaar.
Behandeling
Trisomie 18 als zodanig is niet te genezen. Bij veel kinderen met trisomie
18 is het maximale dat gedaan kan worden, ervoor zorgen dat het kindje
zich goed kan voelen zolang het leeft. Meestal betekent dit dat medische
onderzoeken, wanneer de diagnose eenmaal is gesteld, tot minimum
beperkt
blijven en dat alle aandacht gaat naar de verzorging.
Dit neemt niet weg dat ook kinderen met trisomie 18, wanneer ze sterk
en gezond genoeg zijn om de eerst weken te overleven, baat kunnen
hebben bij medische of paramedische behandeling.
Omdat medische behandeling van een kind met trisomie 18 vaak te
individueel bepaald is, wordt hierop niet verder ingegaan.
Praktische hulp aan het gezin
De opvoeding van een kind met trisomie 18 kan een extra druk op het
gezin leggen. Dit kan zijn omdat de praktische belasting erg groot is. Dan
komen ouders vaak gewoon een paar handen tekort. De belasting kan
ook vooral emotioneel zijn, omdat de zorgen om het kind zoveel
aandacht vragen dat 'gewone' dingen en de andere kinderen in de knel
kunnen raken. Om hieraan enigszins tegemoet te komen, zijn in veel
plaatsen thuishulpcentrales opgericht. Via deze thuishulpcentrales
kunnen ouders hulp krijgen bij de dagelijkse huishouding, hulp op
'spitsuren' in het gezin, specifieke hulp gericht op het verzorgen van het
kind, een betrouwbare oppas, enzovoort.
Deze brochure zal niet alle vragen beantwoorden die u heeft. Als u
behoefte heeft aan uitgebreide informatie verwijzen wij u naar de
Federatie van Ouderverenigingen (FvO) in samenwerking met de
Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisatie.
De vereniging heeft een uitgebreide brochure over Trisomie 18: Het
Edwards Syndroom.
Hieronder volgen de adressen.
Landelijke Ouderverenigingen
De vereniging Federatie van Ouderverenigingen is een
samenwerkingsverband van vijf landelijke verenigingen van ouders en
verwanten van mensen met een verstandelijke handicap.
Federatie van Ouderverenigingen
Postbus 85276
3508 AG Utrecht
Tel: 030 - 236 37 67
De vijf aangesloten ouderverenigingen zijn:
VOGG
Vereniging van ouders en verwanten van mensen met een verstandelijke
handicap.
Postbus 85274
3508 AG Utrecht
Tel: 030 - 236 37 44
Philadelphia
Protestants Christelijke vereniging van ouders, familie en vrienden van
mensen met een verstandelijke handicap.
Postbus 85278
3508 AG Utrecht
Tel: 030 - 236 37 38
Dit Koningskind
Vereniging van Gereformeerde Gehandicapten, hun ouders en vrienden.
Postbus 85275
3508 AG Utrecht
Tel: 030 - 236 37 88
WOI
Vereniging Landelijk Werkverband van Verenigingen van Ouders rond
Internaten.
Postbus 85275
3508 AG Utrecht
Tel: 030 - 236 37 22
Helpende Handen
Vereniging Gehandicaptenzorg van de Gereformeerde Gemeenten.
Postbus 404
3440 AK Woerden
Tel: 0348 - 48 99 70
Specifieke organisatie:
Oudergroep trisomie 18
Postbus 85276
3508 AG Utrecht
Tel: 030 - 236 37 67
Beatrixziekenhuis, Banneweg 57, 4204 AA Gorinchem, telefoon (0183) 64 44 44
www.rivas.nl