HUISARTS & NAVORMING ‘En waarom groei ik niet vlot op?’ Neurobiologische determinanten van ontwikkelingsstoornissen E. Thiery korte samenvatting Aansluitend op het eerste deel ‘Zie eens hoe vlot ik opgroei’ over de normale ontwikkeling van het kind (zie Huisarts Nu 2008, nr. 8) wordt in dit artikel dieper ingegaan op enkele ontwikkelingsstoornissen. Taalstoornissen, geheugenstoornissen, leer­stoornissen, aandachtstekort- en autismespectrumstoornissen komen het meeste voor, apart of in comorbiditeit. Hoe vroeger de diagnose gesteld wordt en hoe vroeger specifieke interventies gestart kunnen worden, hoe gunstiger de prognose. Alert blijven voor de vroege tekenen van een ontwikkelingsstoornis blijft dan ook de boodschap. Deel 1 van deze bijdrage verscheen in Huisarts Nu 2008;37:408-13. E. Thiery, neuropsychiater, gespecialiseerd in gedragsneurologie en neuropsychologie, en ere-gewoon hoogleraar Universiteit Gent. Thiery E. ‘En waarom groei ik niet vlot op?’ Neurobiologische deter­ minanten van ontwikkelingsstoornissen. Huisarts Nu 2009:38:37-41. Kinderen die ogenschijnlijk heel gezond zijn, kunnen toch een ernstig psychopedagogisch probleem stellen omdat ze niet vlot psychomentaal opgroeien. De ouders, de leerkracht of de omnipracticus als ‘medical friend’ van het gezin merken gaandeweg dat de ontwikkeling van cognitie, emotie en gedrag gestoord verloopt. De ontwikkelingsstoornis moet diagnostisch uitgewerkt worden naar een specifieke aanpak en aangepaste begeleiding. De symptomatologie is zeer uiteenlopend en kan discreet en van tijdelijke aard zijn. Aanvankelijk lichte symptomen kunnen echter ook de start betekenen van een ontwikkelingsstoornis die de hele verdere levensloop zal bepalen 1. De oorzaken kunnen veelvuldig zijn. Omgevingsfactoren (en in het bijzonder opvoedingsfactoren) spelen vaak een rol, maar bijna altijd zijn er ook neurobiologische determinanten die in aanzienlijke mate de prognose kunnen bepalen. We moeten oog hebben voor beide facetten omdat de evolutie van de ontwikkelingsstoornis door een interactie tussen beide bepaald wordt: een ongunstige psychosociale context zal een neurobiologische predispositie accentueren 2. Omgekeerd zullen interventies gericht op het optimaliseren van het psychologische en pedagogische aanbod, een positief effect hebben op het beloop van de ontwikkelingsstoornis. Een pluridisciplinaire aanpak, waarbij de omnipracticus betrokken wordt en zich betrokken voelt, draagt bij tot een verbetering van de levenskwaliteit. Ontwikkelingsstoornissen krijgen een aparte plaats in medische en psychiatrische classificatiesystemen als ICD-10 en DSM- IV-TR. Als ontwikkelingsstoornis wordt als eerste de mentale retardatie (zwakzinnigheid) genoemd, waarbij door een globale beperking van de intellectuele mogelijkheden het opgroeiende kind niet beantwoordt aan de psychosociale verwachtingen in termen van zelfredzaamheid, studie, arbeid en socioculturele participatie. Een ontwikkelingsstoornis kan ook specifiek de psychomotoriek, de communicatie (via taal en spraak) of het leren (via lezen, schrijven en rekenen) treffen. Vaak treden deze diverse specifieke ontwikkelingsstoornissen in mindere of meerdere mate samen op. Verder is er de groep van de aandachtstekortstoornissen (ADHD) en gedragsstoornissen. De pervasieve ontwikkelingsstoornissen of autismespectrum­ stoornissen (ASS) worden gekenmerkt door een ernstig tekort in de ontwikkeling van het sociale contact, de communicatie en het creatieve gedrag. Daarnaast kunnen in de kinderleeftijd of in de adolescentie andere ontwikkelingsstoornissen optreden, zoals eet-, tic- of hechtingsstoornissen. We bespreken enkele belangrijke pathologieën. Taalstoornissen/ dysfasie Een taalstoornis is de belangrijkste vorm van een communicatie­ stoornis en meteen ook een stoornis die de gehele ontwikkeling naar de volwassenheid in zeer aanzienlijke mate hindert. Omdat de leeftijd waarop het kind begint te praten wat kan variëren, is men soms te gerust en stelt men zich ook te lang geruststellend op. Men onderscheidt de expressieve taalstoornis van de gemengd receptieve expressieve taalstoornis. Is de ontwikkelingsstoornis uitgesproken, dan hanteert men de termen ‘expressieve dysfasie’ en ‘gemengd receptieve expressieve dysfasie’. Soorten taalstoornissen In geval van een expressieve taalstoornis verwerft het kind moeilijk de gesproken taal en blijft het zich uiten via korte zinnen met beperkte en foute grammatica en arme woordenschat. Het spreekritme is beperkt, perseveraties kunnen optreden evenals uitspraakfouten door een geassocieerde fonologische stoornis. Op drie jaar is de expressieve taalstoornis veelal duidelijk aanwijsbaar. Men stelt een prevalentie van meer dan 3% vast. Slechts voor de helft van de kinderen kan de uiteindelijke prognose gunstig worden genoemd. In geval van gemengd receptieve expressieve taalstoornis ontwikkelt het kind naast de gemelde expressieve taalstoornissen ook receptieve taalproblemen waarbij woorden en zinnen moeilijk worden begrepen. Men komt deze receptieve problemen veel moeilijker op het spoor (zeker bij een routineonderzoek) dan de Huisarts Nu februari 2009; 38(1) 37 HUISARTS & NAVORMING expressieve moeilijkheden. Zelfs indien er vroeg met taaltherapie wordt gestart, heeft de gemengd expressieve receptieve taalstoornis een duidelijk minder gunstige prognose dan de zuiver expressieve vorm. Het syndroom van Landau-Kleffner, waarbij een gemengd receptieve expressieve dysfasie in associatie met epilepsie optreedt, neemt diagnostisch een aparte plaats in. ADHD, ASS, een psychomotorische of coördinatieontwikkelingsstoornis (developmental coordination disorder - DCD) en leerstoornissen treden vaak op in comorbiditeit met een taalstoornis. Oorzaken van een taalstoornis Een aanlegstoornis van de taalregio (op genetische gronden) of een vroeg verworven afwijking ervan (tijdens de zwangerschap of in de eerste levensjaren) vormen de mogelijke neuro­ biologische ontstaansdeterminanten van een dysfasie. Op grond van psychosociaal onderzoek blijkt een slechte ouderkindinteractie de prognose van de taalstoornis ongunstig te beïnvloeden. Aan de andere kant tonen studies aan dat intense en specifieke logopedische programma’s positief op een taalpathologie kunnen inwerken. De rol van de omnipracticus bestaat erin bij de aanmelding van een communicatiestoornis een mogelijke taalstoornis te herkennen, zintuiglijke stoornissen te laten uitsluiten en aan te sturen op een verwijzing voor diagnostische uitwerking evenals behandeling en begeleiding. Geheugenstoornissen/ dysmnesie De mogelijkheid om zich te herinneren wat men leert en meemaakt, is essentieel voor succesvolle prestaties op school en voor een adequaat sociaal en professioneel functioneren. Ge­heugenstoornissen tijdens de kinderjaren hebben dan ook aanzienlijke implicaties, omdat de taken en opdrachten waarmee kinderen worden geconfronteerd, vaak gecentraliseerd zijn rond het verwerven van kennis en het aanleren en perfectioneren van vaardigheden. Terwijl verworven geheugen­stoornissen bij volwassenen al meer dan honderd jaar het onderwerp uitmaken van intens wetenschappelijk onderzoek, worden geheugenmoeilijkheden als uiting van een ontwikkelings­stoornis pas recent en nog steeds vrij weinig bestudeerd. De voornaamste reden hiervoor is dat een ontwikkelingsstoornis van het geheugen vaak wegzinkt in een bredere mentale stoornis, al blijkt uit eigen onderzoek dat dit niet altijd het geval hoeft te zijn 3. De gestoorde ontwikkeling van het geheugen kan geïsoleerd optreden. Bij ernstigere uitval (met een afwijking van meer dan 1,5 SD) hanteert men de term ‘dysmnesie’. Oorzaken van een geheugenstoornis De oorzaak kan een vroegkinderlijk verworven afwijking zijn. Een trauma capitis, encefalitis, hydrocefalie of hypoxie treft dan de structuren van het geheugensysteem. Dat resulteert in problemen met het werk- of het archiefgeheugen. Wordt het archief getroffen, dan kan de stoornis eerder impliciet (proceduraal) dan wel expliciet (declaratief) zijn. In dit laatste geval kan vooral het semantische dan wel het episodische (autobiografische) geheugen getroffen zijn 4. 38 Huisarts Nu februari 2009; 38(1) Kernpunten Omgevingsfactoren (en in het bijzonder opvoedingsfactoren) spelen vaak een rol, maar bijna altijd zijn er ook neurobiologische determinanten die in aanzienlijke mate de prognose van een ontwikkelingsstoornis kunnen bepalen. Omdat de leeftijd waarop het kind begint te praten wat kan variëren, is men soms te gerust en stelt men zich ook te lang geruststellend op. Leerstoornissen treden meestal op vanaf het eerste leerjaar. Soms waren er al aanwijzingen in de derde kleuterklas of bij voorschoolse testen. Intense en specifieke logopedische programma’s kunnen positief op een taalpathologie inwerken. Cognitief neuropsychologisch geïnspireerde revalidatietechnieken blijken bij leerstoornissen efficiënt mits ze tijdig en frequent toegepast worden. De geheugenstoornis/ dysmnesie kan geïsoleerd optreden of in associatie met andere ontwikkelingsstoornissen. Daarbij treedt het meest frequent een comorbiditeit met ADHD, een taalstoornis of een leerstoornis op. Studies naar de neurobiologische determinanten van leerstoornissen wijzen op het frequent familiaal voorkomen ervan. Een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) is de frequentste vorm van een ontwikkelingsstoornis en houdt een aanzienlijk risico in zich in de volwassenheid voort te zetten. De huisarts is een onontbeerlijke schakel in de pluridisciplinaire aanpak van een aandachtstekortstoornis, omdat hij zicht heeft op het persoonlijke en familiale gebeuren en de compliance bij de behandeling beter kan inschatten en bijsturen. Niemand twijfelt over de sterke genetische verankering van de pervasieve of autismespectrumstoornis. Aangeboren ontwikkelingsstoornissen daarentegen worden bepaald door pathologie in utero dan wel door genetische syndromen. Zo wordt het syndroom van Williams gekenmerkt door extreme moeilijkheden met het impliciete geheugen bij het verwerven van visuospatiële en constructieve vaardigheden. Bij kinderen en jongeren met het syndroom van Down blijken de expliciete geheugenmechanismen een stuk zwakker te liggen dan de impliciete. Ten slotte is er de primaire dysmnesie waarbij de ernstige geheugenstoornis zich presenteert als een ontwikkelingsstoornis waarvoor geen enkele verworven noch precieze genetische oorzaak werd gevonden, hoewel een nog verder na te speuren neurobiologische grond wordt vermoed. Voor deze primaire of essentiële geheugenstoornis of dysmnesie zal verdere research mogelijk de aanwezigheid van ectopieën en dysplasieën aantonen binnen het hersennetwerk dat het geheugen opbouwt zoals dit het geval is bij primaire of essentiële dyslexie ter hoogte van de corticale gebieden die instaan voor de lees- en schrijfverwerving. Situering van een geheugenstoornis Er zijn in de hersenen drie neuropsychologische lagen die instaan voor de geheugenontwikkeling. Dankzij een eerste HUISARTS & NAVORMING laag, die voornamelijk subcorticaal bepaald is, wordt vanaf de eerste levensdagen en doorheen het hele verdere leven het waarnemings- en handelingsveld impliciet vastgelegd als een referentiekader voor de mentale ontwikkeling. Op grond van neocorticale en limbische organisatie, in het bijzonder in de temporaalkwab, wordt een tweede laag gecreëerd waarin ervaringen en acties expliciet vastgelegd raken met het uitbouwen van een complex en geïndividualiseerd ervaringsveld, dat zich vanaf zowat het eerste levensjaar doorheen het leven alsmaar verder uitbouwt. In de derde laag, die prefrontaal bepaald is, wordt het geheugen uitgebouwd tot een wijze van zijn in termen van een handelingspatroon waarmee het kind vanaf de leeftijd van zowat drie jaar op een allerindividueelste (autonoëtische) manier zijn medemens en toekomst tegemoet kan gaan. Wat ook de oorzaak van de geheugenstoornis is, elk van deze neuropsychologische lagen kan erin betrokken zijn, wat meteen de variabiliteit van de symptomatologie verklaart 5. Comorbiditeit met andere ontwikkelingsstoornissen De geheugenstoornis/ dysmnesie kan geïsoleerd optreden of in associatie met andere ontwikkelingsstoornissen. Daarbij treedt het meest frequent een comorbiditeit met ADHD, een taalstoornis of een leerstoornis op. Een juiste inschatting van de ernst van een geheugenstoornis/ dysmnesie laat toe in de leersituatie de te verwerven informatie beter te doseren en preciezer te laten aansluiten bij hetgeen reeds verworven werd. Dat helpt de negatieve gevolgen van deze ontwikkelingsstoornis ten dele op te vangen. Als ouders de arts aanspreken over het feit dat hun kind problemen lijkt te vertonen met het geheugen of zonder duidelijk aanwijsbare redenen progressief moeilijker meekan op school, dan is deze problematiek vatbaar voor een verdere differentiaaldiagnostische uitwerking. Leerstoornissen Sommige kinderen vorderen niet vlot op school, waarbij ze in het bijzonder hardnekkige leerproblemen blijken te vertonen bij het leren lezen, schrijven en rekenen. Andere kinderen hebben het los daarvan of in associatie daarmee heel moeilijk met de non-verbale aspecten van het leerproces. Deze leerstoornissen treden meestal op vanaf het eerste leerjaar. De ouders zijn veelal heel verbaasd en zelfs beangstigd, want niets kondigde dit echt aan. Soms waren er toch al enige aanwijzingen in de derde kleuterklas of bij voorschoolse testen. Het kind blijkt ondanks goede intellectuele, zintuiglijke en fysische mogelijkheden en optimale psychosociale omstandigheden toch een leerstoornis te kunnen ontwikkelen. Men schat de prevalentie rond de 5 tot 10% (naargelang de diagnostische criteria en methodologie die gehanteerd worden). Lees-, schrijf- en rekenstoornissen In geval van een leesstoornis treedt veelal geassocieerd ook een schrijfstoornis op. Het technisch en/of begrijpend lezen raken niet verworven en het schrijven blijft gekenmerkt door spellingfouten. Veelal wordt ook krampachtig geschreven en is het handschrift heel onregelmatig. In ernstiger gevallen (bij een achterstand van meer dan één tot twee jaar) spreekt men van ‘dyslexie’ en ‘dysorthografie’. Men maakt een terminologisch onderscheid, ook omdat de kans op een goede prognose duidelijk minder frequent optreedt bij ernstigere vormen van een leerstoornis. Men schat dat 2 tot 4% van de kinderen van een lagere school een blijvende vorm van dyslexie en/of dysorthografie vertoont. Bij het leren lezen leert het kind eerst in het licht van een fonematisch bewustzijn klankbeelden met geschreven beelden te associëren via een foneem-grafeemkoppeling. Geleidelijk aan bouwt zich via het semantische geheugen een woordstock op, waarbij het kind geleidelijk aan woordbeelden en zinsdelen leert lezen. Loopt het tijdens dit leerproces fout, dan zal het kind hetzij vrij correct maar veel te traag lezen en daarbij niet zoveel van de tekst onthouden (dyslexie van het perceptuele type), hetzij door de tekst hollen en heel veel fouten maken, maar uiteindelijk nog heel wat van de tekst meedragen (dyslexie van het linguïstische type). In meer uitgesproken gevallen is de lectuur zowel heel moeizaam als heel foutrijk. Het kind kan dan noch een betekenis aan woordbeelden hechten (via bottom-upstrategie), noch vanuit een verwachtingspatroon een woordbeeld correct ontleden (via top-downstrategie). Een taalstoornis of dysfasie, ADHD en een geheugenstoornis of dysmnesie komen niet zelden in comorbiditeit voor 5. Bij een rekenstoornis komt het kind er niet toe de specifieke concepten op te bouwen en de nodige bewerkingen door te voeren. In ernstiger gevallen spreekt men van dyscalculie. De prevalentie daarvan is 1% van de schoolgaande kinderen. Een kind of een jongere met een leerstoornis ontwikkelt vaak een laag zelfbeeld en een gebrek aan sociale vaardigheden. Er bestaat een sterk verhoogde kans op blijvende socioprofessionele moeilijkheden. Andere ontwikkelingsstoornissen en ook majeure depressie treden vaak in comorbiditeit op. Non-verbale leerstoornissen Los van of in associatie met de besproken leerstoornissen kan het kind ook een non-verbale leerstoornis (nonverbal learning disability - NLD) vertonen 6. Daarbij valt meer specifiek het structurele inzicht uit dat men nodig heeft om kennis op een geordende manier te verwerven en te stockeren, evenals vlot en efficiënt op te roepen en te gebruiken. Kinderen met NLD hebben het in het bijzonder moeilijk met visuoconstructieve taken en wiskundige opdrachten. Hoewel verbaal vaak heel vlot, zijn ze veelal weinig sociaal vaardig. Een NLD kan optreden in associatie met ADHD en met een autismespectrumstoornis (in het bijzonder met een stoornis van Asperger). De prevalentie van NLD ligt beduidend lager dan die van de andere leerstoornissen. Neurobiologische determinanten Studies naar de neurobiologische determinanten van leerstoornissen wijzen op het frequent familiaal voorkomen ervan. Albert Galaburda toonde aan dat de netwerkvorming onder- Huisarts Nu februari 2009; 38(1) 39 HUISARTS & NAVORMING liggend aan het leergedrag, stoornissen kan vertonen door differentiatie- en migratiestoornissen op cellulair niveau met het verschijnen van zones van ectopie en dysplasie 7. NMRonderzoek (nucleaire magnetische resonantie) bevestigt frequente structurele problemen van het corpus callosum en vooral ook van het planum temporale beiderzijds. Op NMR worden functionele stoornissen in het licht gesteld die correleren met een gestoord fonematisch bewustzijn. Hoe aanzienlijk de neurobiologische determinanten ook zijn, cognitief neuropsychologisch geïnspireerde revalidatietechnieken blijken efficiënt mits ze tijdig en frequent toegepast worden. Op school moet een zorgcoördinator ingeschakeld worden en in geval van een ernstige leerstoornis dient een overstap naar geïndividualiseerd onderwijs overwogen te worden. Wanneer de huisarts geraadpleegd wordt voor een leerproblematiek, zal hij/zij aansturen op een diagnostische analyse en mogelijke revalidatie ervan, zeker in geval van discrepantie met goede intellectuele mogelijkheden en wanneer niet meteen een manifeste educatieve of sociofamiliale verklaring voorhanden is. Aandachtstekortstoornissen Een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) is de frequentste vorm van een ontwikkelingsstoornis. Het syndroom houdt een aanzienlijk risico in zich te bestendigen in de volwassenheid. Het omvat tekenen van inattentie, impulsiviteit en hyperactiviteit naast (inconstante) stoornissen van de executieve functie, en weerspiegelt een gestoorde regulatie van het cognitieve functioneren. Men onderscheidt een overwegend onoplettend type, een overwegend hyperactief-impulsief type en een gecombineerd type. Dat laatste is het meest frequente. De meeste symptomen treden op voor de leeftijd van zeven jaar; J. Biederman meldt een prevalentie van 8 à 12% 8. ADHD kan als ontwikkelingsstoornis geïsoleerd voorkomen, maar treedt vaak in comorbiditeit op met DCD, ASS en leerstoornissen. Atypische, diffuse hersenactivering Studies naar de neurobiologische determinanten pleiten in de eerste plaats voor genetische afwijkingen in de dopaminerge transmissie. Beeldvorming van de hersenen wijst in de richting van meerdere, mogelijk aansprakelijke structuren, in het bijzonder ter hoogte van de prefronto-striatale lussen en de (vooral rechter) nucleus caudatus, en ter hoogte van het cerebello-pontiensysteem. Recente studies schrijven ook een rol toe aan de pariëtaalkwab en aan specifieke structuren binnen het limbische stelsel. Ten gevolge van morfologische en fysiochemische tekorten en stoornissen in de netwerkstructuren voorzien voor de regulatie van het cognitieve functioneren, dienen alternatieve netwerkstructuren ingeschakeld te worden. Dit weerspiegelt zich bij functionele beeldvorming van de cognitieve prestaties van kinderen en jongeren met ADHD in een atypische, meer diffuse hersenactivering. Behandeling van een aandachtstekortstoornis Talrijke studies tonen aan dat psycho-educatieve en sociofamiliale problemen de ernst van ADHD duidelijk mee bepalen. Een 40 Huisarts Nu februari 2009; 38(1) behandeling met psychostimulantia of atomoxetine dringt zich vaak op. Om efficiënt te zijn dient ze geassocieerd te worden met een psychosociale begeleiding, en waar nodig ook met een gedragstherapeutische behandeling 9. De huisarts is een onontbeerlijke schakel in de pluridisciplinaire aanpak, omdat hij/zij zicht heeft op het persoonlijke en familiale gebeuren en de compliance bij de behandeling beter kan inschatten en bijsturen. Pervasieve ontwikkelingsstoornissen Pervasieve ontwikkelingsstoornissen of autismespectrumstoornissen (ASS) storen de ontwikkeling van het kind in aanzienlijke mate. Er treden uitgesproken moeilijkheden op in de uitbouw van de sociale interacties en de communicatieve vaardigheden en er doet zich een stereotypie voor in de interessesfeer en de gedragingen. Op het spectrum bevinden zich in het bijzonder de autistische stoornis, de stoornis van Asperger en de atypische pervasieve ontwikkelingsstoornis (pervasive developmental disorder not otherwise specified of PDD-NOS). Over de prevalentie wordt sterk gediscuteerd. Sommige auteurs gaan tot 0,5 en zelfs 1%, terwijl anderen het nog steeds bij een lagere prevalentie houden. De meest frequent geassocieerde ontwikkelingsstoornis is de mentale retardatie. ADHD is ook vaak aanwezig en een differentiaaldiagnose is soms moeilijk. ‘Developmental coordination disorder’ en non-verbale leerstoornissen zitten in een aanzienlijk aantal gevallen in het syndroom vervat. Stoornis in het zich ontwikkelende brein Niemand twijfelt over de sterke genetische verankering van deze ontwikkelingsstoornis. Een serotoninerge disfunctie wordt bij neurochemisch onderzoek zeer frequent teruggevonden. Neuropathologisch onderzoek heeft bij herhaling gewezen op fundamentele stoornissen in de plasticiteit van het brein, met niet enkel onvoldoende celgroei en sprouting, maar ook onvoldoende pruning en vooral ook onvoldoende apoptose. In een aantal goed gedocumenteerde studies wordt een totaal hersenvolume in het licht gesteld dat 2 tot 10% groter is dan dat in de controlepopulatie 10. Wat de hele zoektocht naar neurobiologische determinanten van ASS kenmerkt, is het feit dat er zeer diverse morfofysiochemische stoornissen worden gevonden op zeer diverse plaatsen van het hersennetwerk 11. De orbitofrontaalkwab, het limbische stelsel en in het bijzonder de amygdala, de gyrus fusiformis en de gyrus temporalis superior zijn daarbij veelal betrokken. Er blijkt dus intens verder te moeten worden gezocht naar een heel fundamentele stoornis in de structurering en organisatie van het zich ontwikkelende brein. Deze heel basale afwijking resulteert in het feit dat er zich bij ASS geen correcte functionele interactie ontwikkelt tussen de netwerken voor taal, emotie, executieve functie en sociale competentie. Behandeling van pervasieve ontwikkelingsstoornissen Als medicatie wordt voorgeschreven, is dat zuiver symptomatisch. Psychosociale interventies zijn daarentegen steeds onontbeerlijk en worden trouwens in toenemende mate door pluridisciplinaire diensten uitgevoerd en door overkoepelende HUISARTS & NAVORMING instanties gecoördineerd. Binnen het aanbod voorziet men daarbij ook thuisbegeleiding en extra ondersteuning, in het gewone of geïndividualiseerde onderwijs. De rol van de omnipracticus dient daarin geïntegreerd te worden; niet in het minst bij PDD-NOS, waar gemelde voorzieningen niet steeds volledig gerealiseerd kunnen worden. Al wie in zijn praktijk met kinderen omgaat, moet alert zijn voor de vroege tekenen van de besproken ontwikkelingsstoornissen, zodat na het grondig uitwerken van de diagnose hierop kundig en tijdig therapeutisch kan worden ingespeeld. Literatuur 1 Besluit Een ontwikkelingsstoornis bedreigt sterk de psychomentale ontplooiing van het opgroeiende kind. Vijf frequente ontwikkelingsstoornissen werden hier beschreven: taal-, geheugenen leerstoornissen, aandachtstekortstoornissen en pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Ze kunnen apart of in comorbiditeit verschijnen. Heel wat essentiële neurobiologische determinanten werden reeds gevonden. Factoren uit de sociofamiliale en psychopedagogische omgeving zijn medebepalend en psychosociale interventies die hierop gericht zijn, zijn vaak heel nuttig tot zelfs onontbeerlijk voor het kind en de jongere, net als voor het gezin. Steeds meer studies tonen aan dat hoe vroeger de diagnose wordt gesteld en de genoemde specifieke interventies worden opgestart, des te beter het resultaat is. Onze neurobiologische kennis van de ontwikkelingsstoornissen moet nog aanzienlijk groeien en hopelijk worden er weldra specifieke diagnostische markers gevonden. Jacobs N, Rijsdijk F, Derom C, et al. Child psychopathology and lower cognitive ability: a general population twin study of the causes of association. Mol Psychiatry 2002;7:368-74. 2 Thiery E. Aangeboren en verworven aspecten in het leven van tweelingen. In: van der Geld AM. Balans in ons leven? Tielt: Lannoo, 2005. 3 Anthonis C, Thiery E. Developmental memory disorders in children. In: De Deyn PP, Thiery E, D’Hooge R. Memory. Basic concepts, disorders and treatment. Leuven: Acco, 2003. 4 Gillet P, Hommet C, Billard C. Neuropsychologie de l’enfant. Marseille: Solal, 2000. 5 Thiery E, Anthonis C. Memory development in children from a neuropsychological point of view. In: De Deyn PP, Thiery E, D’Hooge R. Memory. Basic concepts, disorders and treatment. Leuven: Acco, 2003. 6Palombo J. Nonverbal learning disabilities. A clinical perspective. New York: WW. Norton & Company, 2006. 7 Galaburda AM, Lo Turco J, Ramus F, et al. From genes to behavior in developmental dyslexia. Nature Neuroscience 2006;9:1213-29. 8 Biederman J, Faraone SV. Attention-deficit hyperactivity disorder. Lancet 2005;366:237-48. 9 Halligan PW, Derick TW. Effectiveness of rehabilitation for cognitive deficits. New York: Oxford University Press, 2005. 10Piven J, Arndt S, Bailey J, et al. An MRI study of brain size in autism. Am J Psychiatry 1995;152:1145-9. 11 Volkmar FR, Pauls D. Autism. Lancet 2003;362:1113-41. Dit artikel werd als lezing gebracht tijdens het 38ste Medisch-Psychologisch Weekend van Domus Medica te Brugge op 6 en 7 oktober 2007, en werd tevens opgenomen in het congresverslagboek. Huisarts Nu februari 2009; 38(1) 41