Genetische oorzaak autisme komt in beeld

Genetische oorzaak autisme komt in beeld
Kennislink.nl, april 2009
Een grote doorbraak in het autismeonderzoek. Wetenschappers identificeerden voor het eerst een genvariant
die een significante invloed heeft op de ontwikkeling van autisme, zo meldt het vakblad Nature. Het gen is een
variant op het bestaande gen CDH10. CDH10 speelt een belangrijke rol bij het aanleren van taal, spraak en
sociale vaardigheden.
Wetenschappers weten al jaren dat de oorzaak van autisme in de genen ligt. Zo komt de aandoening vaak meerdere keren voor
in één familie. Maar het menselijk genoom is groot. Het lukte genetici nog niet eerder om genen te vinden die bij iedere patiënt
afweken.
Twee nieuwe studies geven nu een goed aanknopingspunt voor de genetische oorzaak van autisme. De eerste studie meldt dat
autistische kinderen vaker een genetische afwijking hebben in het gen CDH10. Dit gen is verantwoordelijk voor verbindingen
tussen zenuwcellen. Voor de twee studies bundelden meer dan dertig Amerikaanse instituten hun krachten.
Een goede verbinding tussen zenuwcellen in het brein is vitaal voor de juiste communicatie tussen de cellen. Bij autisten gaat het
juist daar vaak fout.
Hoewel het gen CDH10 waarschijnlijk niet in zijn eentje zorgt voor autisme, kan het wel een grote bijdrage leveren. Hakon
Hakonarson, één van de onderzoekers en hoofd van het Centrum voor Toegepaste Genomics bij het kinderziekenhuis van
Philadelphia, zegt: “Vermoedelijk draagt deze genvariant bij aan maar liefst vijftien procent van alle gevallen van autisme in
Amerika.”
Slechte verbinding
In de tweede studie gingen wetenschappers op zoek naar ontbrekende of overtollige stukjes DNA die een kind vatbaar maken
voor autisme. Ze troffen variaties aan in het DNA bij twee processen die allebei betrokken zijn bij het maken en verbreken van
verbindingen tussen zenuwcellen. Net als de eerste studie dus. De resultaten wijzen er sterk op dat de oorzaak van autisme ligt
bij slechte verbindingen tussen zenuwcellen. De genen die deze verbindingen maken en breken worden voor de geboorte en
tijdens de eerste levensjaren actief.
De onderzoekers gingen voor deze resultaten niet over één nacht ijs. Sterker nog, de studies waren de grootsten ooit op het
gebied van autismeonderzoek. Meer dan dertig instituten scanden het DNA van 3100 mensen van over de hele wereld. Alle
deelnemers kwamen uit een gezin met minstens twee autistische kinderen.
Autisme is de bekendste aandoening in het autismespectrum. Een autistisch persoon kan vaak minder goed mondeling
communiceren, mist bepaalde sociale vaardigheden en vertoont afwijkend gedrag. Autisme lijkt wijdverspreider dan ooit –
momenteel is bij 1 op de 150 Amerikaanse kinderen autisme vastgesteld.
Muizen
Hoe nu verder? Hakonarson vergelijkt de ontdekkingen met de eerste grote doorbraak in kankeronderzoek. “Oncologie maakte
een paar decennia geleden een grote sprong voorwaarts toen men de genen ontdekte die kanker veroorzaken. Zo is het nu ook
voor autismeonderzoek. We kunnen studies verwachten waarin de ontdekte genen in muizen worden gemanipuleerd. Misschien
zien we dan afwijkend sociaal gedrag dat overeenkomt met dat van autistische mensen.”
Zodra de rol van deze genvarianten duidelijk zijn kunnen onderzoekers gaan denken aan een therapie. Maar volgens
onderzoekster en medeauteur Susan Levy van het Regionaal Autisme Centrum in Philadelphia laat een concrete behandeling
nog even op zich wachten.